臨床醫(yī)學(xué)胎兒超聲異常的臨床咨詢婦產(chǎn)年會(huì)課件

胎兒超聲異常的臨床咨詢青島市婦幼保健院張戰(zhàn)紅

1超聲醫(yī)學(xué)在出生缺陷二級(jí)預(yù)防的作用是無可替代的超聲醫(yī)學(xué)是預(yù)防醫(yī)學(xué)的一部分不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪一階段，即使讓最有名的專家進(jìn)行徹底的檢查，期望能夠?qū)⑺械奶夯尉軝z測出是不現(xiàn)實(shí)也是不合情理的（美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)警告）超聲醫(yī)學(xué)在出生缺陷二級(jí)預(yù)防的作用是無可替代的2《母嬰保健法》第十八條第二項(xiàng)規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：無腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻四肢短小畸形其它嚴(yán)重的胎兒畸形《母嬰保健法》第十八條第二項(xiàng)規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：3致命性畸形--終止妊娠無腦兒腦膜腦膨出嚴(yán)重開放性脊柱裂嚴(yán)重腹裂單腔心致命性軟骨發(fā)育不良致命性成骨發(fā)育不良致命性畸形--終止妊娠無腦兒4非致命畸形估計(jì)胎兒出生后并不影響其生命質(zhì)量、或有治療手段的單發(fā)畸形、或某些診斷不明確的B超指征，如：單純輕度腎盂擴(kuò)張、輕度腦室擴(kuò)張其產(chǎn)前診斷與處理是一個(gè)復(fù)雜而困難的問題，要慎重對(duì)待處理原則：對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析和?或其它相關(guān)檢查，以排除可能的原因和預(yù)后，排除可能影響胎兒生命質(zhì)量的嚴(yán)重疾病在尊重夫婦意愿的原則上，建議加強(qiáng)產(chǎn)前的隨訪觀察，避免盲目的終止妊娠非致命畸形估計(jì)胎兒出生后并不影響其生命質(zhì)量、或有治療手段的單5一、神經(jīng)系統(tǒng)胎兒畸形的超聲檢查無腦畸形露腦畸形腦膨出脊柱裂腦積水—側(cè)腦室體部寬度>15mm前腦無裂畸形—主要為腦結(jié)構(gòu)異常與面中軸異常小頭畸形—雙頂徑與頭圍徑線顯著小于孕周先天性蛛網(wǎng)膜囊腫Dandy-Walker畸形—小腦蚓部發(fā)育不全、第四腦室囊性變、并發(fā)腦積水孔洞腦—腦實(shí)質(zhì)內(nèi)有囊性腔隙，內(nèi)含腦脊液又稱貫通腦一、神經(jīng)系統(tǒng)胎兒畸形的超聲檢查無腦畸形6胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲檢查適應(yīng)癥母親為高齡孕婦年齡大于35歲母親血清三聯(lián)試驗(yàn)值過高或過低孕婦本人或家族有遺傳疾病史或曾經(jīng)生過神經(jīng)管缺陷兒夫婦本身患有先天性缺陷疾病，如脊柱裂、先心病或染色體平衡異位等母親患有代謝性疾病如糖尿病、苯丙酮尿癥等母親孕期接觸過有害物質(zhì)，如放射性或藥物等母孕期有過感染史胎兒宮內(nèi)生長受限羊水過多胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲檢查適應(yīng)癥母親為高齡孕婦年齡大于35歲7二、胎兒顏面部畸形唇腭裂小眼畸形、無眼畸形、獨(dú)眼畸形、猴頭畸形小下頜畸形眼距過近—全前腦、染色體畸形、三角頭畸形、小頭畸形、母親苯丙酮尿癥、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、眼齒發(fā)育不良綜合征眼距過遠(yuǎn)—染色體畸形、Turner綜合征、前額部腦二、胎兒顏面部畸形唇腭裂8三、胎兒心臟畸形房間隔缺損、室間隔缺損—占心臟畸形20~30%心內(nèi)膜墊缺損—房室間隔缺損，占3~5%單心室—占1~5%三尖瓣下移畸形—占1%左心發(fā)育不全綜合征—因左心的血管或瓣膜的閉塞性病變而引起左心室發(fā)育不全三尖瓣關(guān)閉不全—較常見的心臟發(fā)育異常，可由結(jié)構(gòu)性心臟畸形引起，但更多屬非結(jié)構(gòu)性心臟異常引起，少量返流可無病理意義，正常胎兒發(fā)生率6.8%。法洛四聯(lián)癥—占11%~13%，肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、右心肥厚大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位—占5%，兩條大動(dòng)脈和相應(yīng)的兩個(gè)心室連接異常三、胎兒心臟畸形房間隔缺損、室間隔缺損—占心臟畸形20~309右室雙出口—占1.67%，兩條大動(dòng)脈均發(fā)自右心室和伴發(fā)室間隔缺損永存動(dòng)脈干—占1.5%~3.0%,主動(dòng)脈—肺動(dòng)脈共干肺動(dòng)脈狹窄、肺動(dòng)脈閉鎖—占10%~20%；1%~3%主動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈弓離斷—占3%~6%；1%全肺靜脈回流異常—占2%，肺靜脈與右心房沒有連接胎兒心臟腫瘤—罕見，橫紋肌瘤、畸胎瘤、纖維瘤、脂肪瘤、粘液瘤、血管瘤等胎兒心臟位置異?！赝庑呐K、胸內(nèi)心臟位置異常右室雙出口—占1.67%，兩條大動(dòng)脈均發(fā)自右心室和伴發(fā)10胎兒心臟超聲檢查指征1、胎兒因素：系統(tǒng)超聲檢查可疑胎兒心臟異常心外畸形胎兒水腫胎兒頸后透明層厚度增加（≥3mm）胎兒心率失常嚴(yán)重胎兒宮內(nèi)生長受限單臍動(dòng)脈其它胎兒心臟超聲檢查指征1、胎兒因素：系統(tǒng)超聲檢查可疑胎兒心臟異112、母體因素：先心病糖尿病結(jié)締組織病接觸接觸致畸物質(zhì)高齡孕婦既往有不良妊娠史如流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、胎兒畸形等3、家族史：家族成員先心病、基因、染色體異常2、母體因素：12四、胎兒胸腔異常先天性肺發(fā)育不良—可由羊水過少、骨性胸廓小、胸腔內(nèi)腫瘤、心臟擴(kuò)大等引起先天性肺囊腫腺瘤樣病變—為肺組織錯(cuò)構(gòu)畸形隔離肺-以血管發(fā)育異常為基礎(chǔ)的發(fā)育缺陷，50%~70%可部分或完全萎縮胸腔積液—有原發(fā)性乳糜胸；胎兒水腫的一個(gè)繼發(fā)性改變先天性膈疝—膈肌發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝人胸腔四、胎兒胸腔異常先天性肺發(fā)育不良—可由羊水過少、骨性胸廓小、13五、胎兒消化系統(tǒng)畸形食道閉鎖—常與食道瘺同時(shí)存在，半數(shù)以上伴有先心和胃腸畸形，常有羊水過多。幽門梗阻—較少見十二指腸閉鎖與狹窄—是圍生期常見的腸梗阻，約40%為21三體。小腸閉鎖—少見，與腸道血循環(huán)障礙有關(guān)。肛門閉鎖—是消化道閉鎖與狹窄中最常見的，與腸道血循環(huán)障礙有關(guān)。胎腹膨隆，腸腔擴(kuò)張。（正常胎兒25周時(shí)結(jié)腸直徑<7mm，足月時(shí)<18mm）糞便性腹膜炎—是在胎兒期腸道穿孔后引起的化學(xué)性腹膜炎五、胎兒消化系統(tǒng)畸形食道閉鎖—常與食道瘺同時(shí)存在，半數(shù)以上伴14超聲檢查適應(yīng)癥產(chǎn)科醫(yī)生提出的重點(diǎn)器官檢查臨床診斷羊水過多甲胎球蛋白升高有胎兒先天畸形史或家族畸形生產(chǎn)史有過風(fēng)疹或病毒感染史超聲檢查適應(yīng)癥產(chǎn)科醫(yī)生提出的重點(diǎn)器官檢查15六、胎兒泌尿系統(tǒng)畸形腎不發(fā)育—腎缺如，羊水過少，常合并其它畸形；不合并其它畸形的單側(cè)腎缺如預(yù)后好，預(yù)期壽命不受影響異位腎—盆腔異位腎、交叉異位腎、胸腔異位腎，預(yù)后較好多囊腎—圍產(chǎn)期即表現(xiàn)有嚴(yán)重腎臟病變者預(yù)后最差，多數(shù)患兒在新生兒期死亡；隨著腎臟病變減輕，其預(yù)后也變好，遠(yuǎn)期并發(fā)癥有高血壓、尿路感染和門脈高壓。--本病復(fù)發(fā)危險(xiǎn)性為25%（常染色體隱性遺傳病）多囊性發(fā)育不良腎—單側(cè)者預(yù)后較好腎積水—可由泌尿道梗阻性病變合非梗阻性病變（如膀胱輸尿管返流）引起六、胎兒泌尿系統(tǒng)畸形腎不發(fā)育—腎缺如，羊水過少，常合并其它畸16先天性腎盂輸尿管連接處梗阻—手術(shù)膀胱輸尿管連接處梗阻—40%自行緩解；手術(shù)輸尿管囊腫先天性巨輸尿管—自行緩解；手術(shù)巨膀胱—小結(jié)腸—腸蠕動(dòng)過緩綜合征—致命性遺傳病膀胱外翻—手術(shù)新生兒生殖器畸形先天性腎盂輸尿管連接處梗阻—手術(shù)17七、胎兒腹壁畸形臍膨出—20%~50%可能伴發(fā)心臟、腎臟、胃腸道、面部、神經(jīng)管及肢體畸形；可發(fā)生多種染色體異常裂腹畸形腹股溝斜疝七、胎兒腹壁畸形臍膨出—20%~50%可能伴發(fā)心臟、腎臟、胃18八、骨骼系統(tǒng)與肢體異常致死性侏儒軟骨發(fā)育不全—致死性成骨發(fā)育不全—脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征先天性橈骨發(fā)育不全或缺如先天性肢體缺陷和截肢先天性手畸形—單純多指預(yù)后良好；裂手有明顯家族遺傳史，可伴有智力障礙；先天性馬蹄內(nèi)翻足—單純性者預(yù)后好人體魚序列征—致死性八、骨骼系統(tǒng)與肢體異常致死性侏儒19九、胎兒非免疫性水腫胎兒體內(nèi)水分積聚過多，表現(xiàn)為皮膚水腫、胸腔積液、腹腔積液、胎盤水腫常見原因：胎兒心血管疾病、胸腔腫瘤、染色體異常、某些畸形綜合征、血液系統(tǒng)疾病、貧血、肝病、病毒感染、心血管功能異常（貧血、心律失常）、缺氧、心臟肥大、遺傳原因、胎兒肺囊腫、骨骼系統(tǒng)異常、胎兒泌尿系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形等。嚴(yán)重胎兒宮內(nèi)生長受限、雙胎輸血綜合征、GDM、DM、胎盤絨毛血管瘤心律失常的原因：遺傳、病毒、心臟發(fā)育問題九、胎兒非免疫性水腫胎兒體內(nèi)水分積聚過多，表現(xiàn)為皮膚水腫、胸20十、胎兒腫瘤頸部淋巴水囊瘤—與染色體異常有關(guān)脈絡(luò)叢囊腫—與染色體異常有一定關(guān)系；可能可并多發(fā)畸形；未合并其它畸形的脈絡(luò)叢囊腫對(duì)胎兒發(fā)育無重要意義胎兒心臟腫瘤—心臟橫紋肌瘤-終止妊娠胎兒骶尾部畸胎瘤—80%良性；12%惡性；18%合并其它畸形胎兒腎臟腫瘤—錯(cuò)構(gòu)瘤胎兒卵巢腫瘤十、胎兒腫瘤頸部淋巴水囊瘤—與染色體異常有關(guān)21超聲胎兒軟標(biāo)志篩查及意義產(chǎn)科超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)被認(rèn)為是正常變異的一些現(xiàn)象。這些超聲表現(xiàn)異于胎兒正常解剖結(jié)構(gòu)，但不同于胎兒解剖結(jié)構(gòu)畸形，同增加圍產(chǎn)期或遺傳性疾病危險(xiǎn)的胎兒生長發(fā)育遲緩也無關(guān)，但有這些超聲表現(xiàn)的胎兒，單倍體異常的危險(xiǎn)性增高。這些超聲表現(xiàn)被稱為胎兒“軟標(biāo)志”。

超聲胎兒軟標(biāo)志篩查及意義產(chǎn)科超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)被認(rèn)為是正常變異22加拿大婦產(chǎn)協(xié)會(huì)制定的臨床實(shí)踐指南規(guī)定：每一位孕婦在16～20孕周時(shí)均應(yīng)接受一次常規(guī)超聲檢查。16～20孕周產(chǎn)科超聲檢查除常規(guī)的測量外，應(yīng)觀察8個(gè)胎兒軟標(biāo)志，其中5個(gè)(頸背部皺褶厚度、腸管回聲增強(qiáng)、輕度腦室擴(kuò)張、心內(nèi)局灶性強(qiáng)回聲及脈絡(luò)叢囊腫)與胎兒單倍體異常有關(guān)，有些病例有非染色體異常。另3個(gè)(單臍動(dòng)脈、Magna囊擴(kuò)大及腎盂擴(kuò)張)單獨(dú)存在時(shí)常與非染色體異常有關(guān)。加拿大婦產(chǎn)協(xié)會(huì)制定的臨床實(shí)踐指南規(guī)定：每一位孕婦在16～20231、頸背部皺褶厚度標(biāo)準(zhǔn)為孕16～18周時(shí)≥5mm、孕18～24周時(shí)≥6mm為異常。（頸背部皺褶厚度測量不要與頸項(xiàng)透明層厚度的測量相混淆，后者是11～14孕周時(shí)胎兒頸部后方液體部分的測量）。與胎兒單倍體異常的關(guān)系：頸背部皺褶厚度≥6mm時(shí)，與正常胎兒相比，胎兒唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性增加17倍。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：頸背部皺褶厚度與單基因異常如Noonan綜合癥，多發(fā)翼狀胬肉綜合癥、骨骼發(fā)育不良及心臟畸形有關(guān)。孤立的頸背部皺褶增厚即提示胎兒單倍體異常的危險(xiǎn)性增加，應(yīng)提請?zhí)喝旧w組型分析。1、頸背部皺褶厚度標(biāo)準(zhǔn)為孕16～18周時(shí)≥5mm、孕18～2242、腸管回聲增強(qiáng)與胎兒單倍體異常的關(guān)系：腸管回聲增強(qiáng)者發(fā)生13、18、21三體及性染色體異常的危險(xiǎn)性增加。在13～28孕周的胎兒，腸管回聲增強(qiáng)的發(fā)現(xiàn)率為0.6%～2.4%。在單倍體異常的胎兒中單純腸管回聲增強(qiáng)者占9％。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：胎兒腸管回聲增強(qiáng)者囊性纖維化、先天性感染、羊膜腔內(nèi)出血、先天性腸管畸形及其它圍產(chǎn)期并發(fā)癥如宮內(nèi)發(fā)育遲緩發(fā)生的危險(xiǎn)性增高，其中囊性纖維化的發(fā)生率約為2%。腸管回聲增強(qiáng)最常見的原因?yàn)樘焊腥?巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、小細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、水痘病毒及弓形體病毒等)。其次為羊膜腔內(nèi)出血(常由于羊膜腔介入操作或胎盤破裂所致)和先天性腸管畸形，尤其是上消化道畸形。腸管回聲增強(qiáng)時(shí)常可見胎兒腹水和腸管擴(kuò)張。發(fā)現(xiàn)胎兒腸管回聲增強(qiáng)后應(yīng)注意檢查胎兒的其它解剖結(jié)構(gòu)、生長情況、胎盤位置及胎兒染色體，有條件應(yīng)查胎兒DNA。2、腸管回聲增強(qiáng)與胎兒單倍體異常的關(guān)系：腸管回聲增強(qiáng)者發(fā)生1253、輕度腦室擴(kuò)張與胎兒單倍體異常的關(guān)系：當(dāng)腦室輕度擴(kuò)張單獨(dú)存在時(shí)，胎兒單倍體異常的發(fā)生率約為3.8%。在21三體的胎兒中，約1.4%于孕16～20周超聲檢查可發(fā)現(xiàn)單側(cè)腦室輕度擴(kuò)張.與胎兒非染色體異常的關(guān)系：腦室擴(kuò)張是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形中最常見的超聲異常表現(xiàn)?？捎捎谀X發(fā)育不良或退化、血管異?；蚰X室系統(tǒng)梗阻所致。出生前診斷為腦室擴(kuò)張的兒童中10％～36%有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。在染色體正常的胎兒，約0.15%有單側(cè)輕度腦室擴(kuò)張。單側(cè)單純腦室擴(kuò)張預(yù)后較好。發(fā)現(xiàn)胎兒腦室輕度擴(kuò)張時(shí)，應(yīng)檢查有無先天性感染并行羊水穿刺分析胎兒染色體組型。同時(shí)超聲仔細(xì)檢查包括心臟在內(nèi)的胎兒其它結(jié)構(gòu)。由于有些神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常是潛在性的，發(fā)現(xiàn)胎兒腦室輕度擴(kuò)張時(shí)，出生后應(yīng)注意隨訪觀察，以排除相關(guān)異常。3、輕度腦室擴(kuò)張與胎兒單倍體異常的關(guān)系：當(dāng)腦室輕度擴(kuò)張單獨(dú)存264、心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲與胎兒單倍體異常的關(guān)系：左心室單發(fā)局灶性強(qiáng)回聲較常見，胎兒單倍體異常發(fā)生的可能性僅為0～1.8。而右心室、雙心室多發(fā)或明顯的灶狀強(qiáng)回聲胎兒單倍體異常的危險(xiǎn)性增高，有條件應(yīng)行胎兒染色體組型分析。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲同胎兒先天性心臟畸形和其它非染色體畸形無關(guān),如只是發(fā)現(xiàn)胎兒心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲，而無其它陽性發(fā)現(xiàn)，應(yīng)在超聲報(bào)告中予以記錄，無進(jìn)一步檢查(如行超聲心動(dòng)圖檢查)的必要。但超聲檢查時(shí)應(yīng)注意其它胎兒軟標(biāo)志的檢查和測量，同時(shí)注意有無其它高危因素，如孕婦年齡，當(dāng)孕婦年齡≥31歲時(shí)，有心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲的胎兒染色體異常的發(fā)生率約為1/600。4、心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲與胎兒單倍體異常的關(guān)系：左心室單發(fā)局灶性強(qiáng)275、脈絡(luò)叢囊腫與胎兒單倍體異常的關(guān)系：脈絡(luò)叢囊腫在中孕胎兒中發(fā)生率為1%。在18三體的胎兒發(fā)生率為50%。18三體的胎兒中有10%以脈絡(luò)叢囊腫為唯一的超聲異常表現(xiàn)，但囊腫的大小、分布及數(shù)量同18三體發(fā)病危險(xiǎn)性無關(guān)。也有報(bào)道脈絡(luò)叢囊腫的胎兒發(fā)生21三體的危險(xiǎn)性增高。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：在染色體正常的胎兒，脈絡(luò)叢囊腫同胎兒的其它畸形及出生后的發(fā)育無關(guān)。5、脈絡(luò)叢囊腫與胎兒單倍體異常的關(guān)系：脈絡(luò)叢囊腫在中孕胎兒中286.單臍動(dòng)脈與胎兒單倍體異常的關(guān)系：單純單臍動(dòng)脈與胎兒單倍體畸形無關(guān)。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：與胎兒腎臟發(fā)育不良、心臟畸形和低體重兒有關(guān)。發(fā)現(xiàn)胎兒有單臍動(dòng)脈時(shí)，應(yīng)仔細(xì)檢查其他解剖結(jié)構(gòu)，超聲評(píng)估并隨訪觀察胎兒生長發(fā)育情況。6.單臍動(dòng)脈與胎兒單倍體異常的關(guān)系：單純單臍動(dòng)脈與胎兒單倍297.Magna囊擴(kuò)大(小腦延髓池)。與胎兒單倍體異常的關(guān)系：有報(bào)道Magna囊擴(kuò)大與胎兒單倍體異常尤其是18三體有關(guān)。尤其當(dāng)側(cè)腦室不擴(kuò)張而有其它異常存在時(shí)，與單倍體異常的關(guān)系最大。孤立的Magna囊擴(kuò)大與染色體異常的關(guān)系不是很大。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：Magna囊擴(kuò)大常見于其它的解剖結(jié)構(gòu)異常(蛛網(wǎng)膜囊腫、DandyWalker畸形及Walker變異)或綜合癥(如oro-facial-digital綜合癥，Mecker-Gruber綜合癥及DiGeorge綜合癥)。發(fā)現(xiàn)有Magna囊擴(kuò)大時(shí)應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒其他部分，以排除其它的異?；蛱簩m內(nèi)生長發(fā)育遲緩或羊水量異常。僅發(fā)現(xiàn)Magna囊擴(kuò)大而無其它異常并存時(shí)，無須行胎兒染色體組型檢查，可超聲或其它影像方法(如MRI)隨訪觀察。Magna囊擴(kuò)大且有其它異常并存時(shí)須行胎兒染色體組型檢查7.Magna囊擴(kuò)大(小腦延髓池)。與胎兒單倍體異常的關(guān)系308、腎盂擴(kuò)張腎盂擴(kuò)張—前后徑﹥15mm，高度提示梗阻性病變的可能，產(chǎn)后手術(shù)率較高。腎盂擴(kuò)張—前后徑在10~15mm者，發(fā)生腎臟病理情況者亦較高，建議新生兒期隨訪檢查。腎盂前后徑在4~10mm者多為生理性的，但亦有嚴(yán)重泌尿系統(tǒng)梗阻僅表現(xiàn)為輕度腎盂擴(kuò)張者，例如后尿道瓣膜梗阻，可以引起明顯的膀胱擴(kuò)張和輸尿管擴(kuò)張，而腎盂擴(kuò)張則輕微。8、腎盂擴(kuò)張腎盂擴(kuò)張—前后徑﹥15mm，高度提示梗阻性病變的31導(dǎo)致輕度腎盂擴(kuò)張的主要病理情況可能與膀胱輸尿管返流有關(guān)，新生兒期有明顯膀胱輸尿管返流者，與胎兒期18~20周出現(xiàn)4~10mm腎盂分離有關(guān)。4%輕度腎盂擴(kuò)張者在宮內(nèi)可逐漸加重，最后引起明顯的腎臟病理改變當(dāng)腎積水有多發(fā)畸形存在時(shí)，其染色體異常的危險(xiǎn)性為30%，當(dāng)僅有單純腎積水時(shí)，其染色體異常的危險(xiǎn)性為3%，輕度腎盂擴(kuò)張與21-三體的關(guān)系，存在爭議。產(chǎn)后新生兒5~7天隨訪可排除母體黃體酮激素影響下的平滑肌松弛狀態(tài)導(dǎo)致輕度腎盂擴(kuò)張的主要病理情況可能與膀胱輸尿管返流有關(guān)，新生32胎兒超聲軟標(biāo)志陽性對(duì)篩選出胎兒單倍體異常及非染色體異常的高危胎兒，提請臨床進(jìn)一步檢查或隨訪觀察，以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒異常有幫助。該項(xiàng)檢查簡單、易行，只要具備分辨率較好的二維灰階超聲儀和訓(xùn)練有素的超聲醫(yī)生即可進(jìn)行。胎兒超聲軟標(biāo)志陽性對(duì)篩選出胎兒單倍體異常及非染色體異常的高危33終止妊娠的倫理原則尊重孕婦的選擇對(duì)診斷與治療承擔(dān)相應(yīng)的責(zé)任，如脊柱裂，有胎兒父母決定死亡不可避免時(shí)，則可流產(chǎn)有生活質(zhì)量問題和不可忍受的折磨家庭不能接受的殘疾兒醫(yī)生對(duì)病兒或其父母及后生活質(zhì)量無法判斷終止妊娠的倫理原則尊重孕婦的選擇34謝謝！謝謝！35胎兒超聲異常的臨床咨詢青島市婦幼保健院張戰(zhàn)紅

36超聲醫(yī)學(xué)在出生缺陷二級(jí)預(yù)防的作用是無可替代的超聲醫(yī)學(xué)是預(yù)防醫(yī)學(xué)的一部分不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪一階段，即使讓最有名的專家進(jìn)行徹底的檢查，期望能夠?qū)⑺械奶夯尉軝z測出是不現(xiàn)實(shí)也是不合情理的（美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)警告）超聲醫(yī)學(xué)在出生缺陷二級(jí)預(yù)防的作用是無可替代的37《母嬰保健法》第十八條第二項(xiàng)規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：無腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻四肢短小畸形其它嚴(yán)重的胎兒畸形《母嬰保健法》第十八條第二項(xiàng)規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：38致命性畸形--終止妊娠無腦兒腦膜腦膨出嚴(yán)重開放性脊柱裂嚴(yán)重腹裂單腔心致命性軟骨發(fā)育不良致命性成骨發(fā)育不良致命性畸形--終止妊娠無腦兒39非致命畸形估計(jì)胎兒出生后并不影響其生命質(zhì)量、或有治療手段的單發(fā)畸形、或某些診斷不明確的B超指征，如：單純輕度腎盂擴(kuò)張、輕度腦室擴(kuò)張其產(chǎn)前診斷與處理是一個(gè)復(fù)雜而困難的問題，要慎重對(duì)待處理原則：對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析和?或其它相關(guān)檢查，以排除可能的原因和預(yù)后，排除可能影響胎兒生命質(zhì)量的嚴(yán)重疾病在尊重夫婦意愿的原則上，建議加強(qiáng)產(chǎn)前的隨訪觀察，避免盲目的終止妊娠非致命畸形估計(jì)胎兒出生后并不影響其生命質(zhì)量、或有治療手段的單40一、神經(jīng)系統(tǒng)胎兒畸形的超聲檢查無腦畸形露腦畸形腦膨出脊柱裂腦積水—側(cè)腦室體部寬度>15mm前腦無裂畸形—主要為腦結(jié)構(gòu)異常與面中軸異常小頭畸形—雙頂徑與頭圍徑線顯著小于孕周先天性蛛網(wǎng)膜囊腫Dandy-Walker畸形—小腦蚓部發(fā)育不全、第四腦室囊性變、并發(fā)腦積水孔洞腦—腦實(shí)質(zhì)內(nèi)有囊性腔隙，內(nèi)含腦脊液又稱貫通腦一、神經(jīng)系統(tǒng)胎兒畸形的超聲檢查無腦畸形41胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲檢查適應(yīng)癥母親為高齡孕婦年齡大于35歲母親血清三聯(lián)試驗(yàn)值過高或過低孕婦本人或家族有遺傳疾病史或曾經(jīng)生過神經(jīng)管缺陷兒夫婦本身患有先天性缺陷疾病，如脊柱裂、先心病或染色體平衡異位等母親患有代謝性疾病如糖尿病、苯丙酮尿癥等母親孕期接觸過有害物質(zhì)，如放射性或藥物等母孕期有過感染史胎兒宮內(nèi)生長受限羊水過多胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲檢查適應(yīng)癥母親為高齡孕婦年齡大于35歲42二、胎兒顏面部畸形唇腭裂小眼畸形、無眼畸形、獨(dú)眼畸形、猴頭畸形小下頜畸形眼距過近—全前腦、染色體畸形、三角頭畸形、小頭畸形、母親苯丙酮尿癥、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良、眼齒發(fā)育不良綜合征眼距過遠(yuǎn)—染色體畸形、Turner綜合征、前額部腦二、胎兒顏面部畸形唇腭裂43三、胎兒心臟畸形房間隔缺損、室間隔缺損—占心臟畸形20~30%心內(nèi)膜墊缺損—房室間隔缺損，占3~5%單心室—占1~5%三尖瓣下移畸形—占1%左心發(fā)育不全綜合征—因左心的血管或瓣膜的閉塞性病變而引起左心室發(fā)育不全三尖瓣關(guān)閉不全—較常見的心臟發(fā)育異常，可由結(jié)構(gòu)性心臟畸形引起，但更多屬非結(jié)構(gòu)性心臟異常引起，少量返流可無病理意義，正常胎兒發(fā)生率6.8%。法洛四聯(lián)癥—占11%~13%，肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、右心肥厚大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位—占5%，兩條大動(dòng)脈和相應(yīng)的兩個(gè)心室連接異常三、胎兒心臟畸形房間隔缺損、室間隔缺損—占心臟畸形20~3044右室雙出口—占1.67%，兩條大動(dòng)脈均發(fā)自右心室和伴發(fā)室間隔缺損永存動(dòng)脈干—占1.5%~3.0%,主動(dòng)脈—肺動(dòng)脈共干肺動(dòng)脈狹窄、肺動(dòng)脈閉鎖—占10%~20%；1%~3%主動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈弓離斷—占3%~6%；1%全肺靜脈回流異?！?%，肺靜脈與右心房沒有連接胎兒心臟腫瘤—罕見，橫紋肌瘤、畸胎瘤、纖維瘤、脂肪瘤、粘液瘤、血管瘤等胎兒心臟位置異?！赝庑呐K、胸內(nèi)心臟位置異常右室雙出口—占1.67%，兩條大動(dòng)脈均發(fā)自右心室和伴發(fā)45胎兒心臟超聲檢查指征1、胎兒因素：系統(tǒng)超聲檢查可疑胎兒心臟異常心外畸形胎兒水腫胎兒頸后透明層厚度增加（≥3mm）胎兒心率失常嚴(yán)重胎兒宮內(nèi)生長受限單臍動(dòng)脈其它胎兒心臟超聲檢查指征1、胎兒因素：系統(tǒng)超聲檢查可疑胎兒心臟異462、母體因素：先心病糖尿病結(jié)締組織病接觸接觸致畸物質(zhì)高齡孕婦既往有不良妊娠史如流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、胎兒畸形等3、家族史：家族成員先心病、基因、染色體異常2、母體因素：47四、胎兒胸腔異常先天性肺發(fā)育不良—可由羊水過少、骨性胸廓小、胸腔內(nèi)腫瘤、心臟擴(kuò)大等引起先天性肺囊腫腺瘤樣病變—為肺組織錯(cuò)構(gòu)畸形隔離肺-以血管發(fā)育異常為基礎(chǔ)的發(fā)育缺陷，50%~70%可部分或完全萎縮胸腔積液—有原發(fā)性乳糜胸；胎兒水腫的一個(gè)繼發(fā)性改變先天性膈疝—膈肌發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝人胸腔四、胎兒胸腔異常先天性肺發(fā)育不良—可由羊水過少、骨性胸廓小、48五、胎兒消化系統(tǒng)畸形食道閉鎖—常與食道瘺同時(shí)存在，半數(shù)以上伴有先心和胃腸畸形，常有羊水過多。幽門梗阻—較少見十二指腸閉鎖與狹窄—是圍生期常見的腸梗阻，約40%為21三體。小腸閉鎖—少見，與腸道血循環(huán)障礙有關(guān)。肛門閉鎖—是消化道閉鎖與狹窄中最常見的，與腸道血循環(huán)障礙有關(guān)。胎腹膨隆，腸腔擴(kuò)張。（正常胎兒25周時(shí)結(jié)腸直徑<7mm，足月時(shí)<18mm）糞便性腹膜炎—是在胎兒期腸道穿孔后引起的化學(xué)性腹膜炎五、胎兒消化系統(tǒng)畸形食道閉鎖—常與食道瘺同時(shí)存在，半數(shù)以上伴49超聲檢查適應(yīng)癥產(chǎn)科醫(yī)生提出的重點(diǎn)器官檢查臨床診斷羊水過多甲胎球蛋白升高有胎兒先天畸形史或家族畸形生產(chǎn)史有過風(fēng)疹或病毒感染史超聲檢查適應(yīng)癥產(chǎn)科醫(yī)生提出的重點(diǎn)器官檢查50六、胎兒泌尿系統(tǒng)畸形腎不發(fā)育—腎缺如，羊水過少，常合并其它畸形；不合并其它畸形的單側(cè)腎缺如預(yù)后好，預(yù)期壽命不受影響異位腎—盆腔異位腎、交叉異位腎、胸腔異位腎，預(yù)后較好多囊腎—圍產(chǎn)期即表現(xiàn)有嚴(yán)重腎臟病變者預(yù)后最差，多數(shù)患兒在新生兒期死亡；隨著腎臟病變減輕，其預(yù)后也變好，遠(yuǎn)期并發(fā)癥有高血壓、尿路感染和門脈高壓。--本病復(fù)發(fā)危險(xiǎn)性為25%（常染色體隱性遺傳?。┒嗄倚园l(fā)育不良腎—單側(cè)者預(yù)后較好腎積水—可由泌尿道梗阻性病變合非梗阻性病變（如膀胱輸尿管返流）引起六、胎兒泌尿系統(tǒng)畸形腎不發(fā)育—腎缺如，羊水過少，常合并其它畸51先天性腎盂輸尿管連接處梗阻—手術(shù)膀胱輸尿管連接處梗阻—40%自行緩解；手術(shù)輸尿管囊腫先天性巨輸尿管—自行緩解；手術(shù)巨膀胱—小結(jié)腸—腸蠕動(dòng)過緩綜合征—致命性遺傳病膀胱外翻—手術(shù)新生兒生殖器畸形先天性腎盂輸尿管連接處梗阻—手術(shù)52七、胎兒腹壁畸形臍膨出—20%~50%可能伴發(fā)心臟、腎臟、胃腸道、面部、神經(jīng)管及肢體畸形；可發(fā)生多種染色體異常裂腹畸形腹股溝斜疝七、胎兒腹壁畸形臍膨出—20%~50%可能伴發(fā)心臟、腎臟、胃53八、骨骼系統(tǒng)與肢體異常致死性侏儒軟骨發(fā)育不全—致死性成骨發(fā)育不全—脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征先天性橈骨發(fā)育不全或缺如先天性肢體缺陷和截肢先天性手畸形—單純多指預(yù)后良好；裂手有明顯家族遺傳史，可伴有智力障礙；先天性馬蹄內(nèi)翻足—單純性者預(yù)后好人體魚序列征—致死性八、骨骼系統(tǒng)與肢體異常致死性侏儒54九、胎兒非免疫性水腫胎兒體內(nèi)水分積聚過多，表現(xiàn)為皮膚水腫、胸腔積液、腹腔積液、胎盤水腫常見原因：胎兒心血管疾病、胸腔腫瘤、染色體異常、某些畸形綜合征、血液系統(tǒng)疾病、貧血、肝病、病毒感染、心血管功能異常（貧血、心律失常）、缺氧、心臟肥大、遺傳原因、胎兒肺囊腫、骨骼系統(tǒng)異常、胎兒泌尿系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形等。嚴(yán)重胎兒宮內(nèi)生長受限、雙胎輸血綜合征、GDM、DM、胎盤絨毛血管瘤心律失常的原因：遺傳、病毒、心臟發(fā)育問題九、胎兒非免疫性水腫胎兒體內(nèi)水分積聚過多，表現(xiàn)為皮膚水腫、胸55十、胎兒腫瘤頸部淋巴水囊瘤—與染色體異常有關(guān)脈絡(luò)叢囊腫—與染色體異常有一定關(guān)系；可能可并多發(fā)畸形；未合并其它畸形的脈絡(luò)叢囊腫對(duì)胎兒發(fā)育無重要意義胎兒心臟腫瘤—心臟橫紋肌瘤-終止妊娠胎兒骶尾部畸胎瘤—80%良性；12%惡性；18%合并其它畸形胎兒腎臟腫瘤—錯(cuò)構(gòu)瘤胎兒卵巢腫瘤十、胎兒腫瘤頸部淋巴水囊瘤—與染色體異常有關(guān)56超聲胎兒軟標(biāo)志篩查及意義產(chǎn)科超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)被認(rèn)為是正常變異的一些現(xiàn)象。這些超聲表現(xiàn)異于胎兒正常解剖結(jié)構(gòu)，但不同于胎兒解剖結(jié)構(gòu)畸形，同增加圍產(chǎn)期或遺傳性疾病危險(xiǎn)的胎兒生長發(fā)育遲緩也無關(guān)，但有這些超聲表現(xiàn)的胎兒，單倍體異常的危險(xiǎn)性增高。這些超聲表現(xiàn)被稱為胎兒“軟標(biāo)志”。

超聲胎兒軟標(biāo)志篩查及意義產(chǎn)科超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)被認(rèn)為是正常變異57加拿大婦產(chǎn)協(xié)會(huì)制定的臨床實(shí)踐指南規(guī)定：每一位孕婦在16～20孕周時(shí)均應(yīng)接受一次常規(guī)超聲檢查。16～20孕周產(chǎn)科超聲檢查除常規(guī)的測量外，應(yīng)觀察8個(gè)胎兒軟標(biāo)志，其中5個(gè)(頸背部皺褶厚度、腸管回聲增強(qiáng)、輕度腦室擴(kuò)張、心內(nèi)局灶性強(qiáng)回聲及脈絡(luò)叢囊腫)與胎兒單倍體異常有關(guān)，有些病例有非染色體異常。另3個(gè)(單臍動(dòng)脈、Magna囊擴(kuò)大及腎盂擴(kuò)張)單獨(dú)存在時(shí)常與非染色體異常有關(guān)。加拿大婦產(chǎn)協(xié)會(huì)制定的臨床實(shí)踐指南規(guī)定：每一位孕婦在16～20581、頸背部皺褶厚度標(biāo)準(zhǔn)為孕16～18周時(shí)≥5mm、孕18～24周時(shí)≥6mm為異常。（頸背部皺褶厚度測量不要與頸項(xiàng)透明層厚度的測量相混淆，后者是11～14孕周時(shí)胎兒頸部后方液體部分的測量）。與胎兒單倍體異常的關(guān)系：頸背部皺褶厚度≥6mm時(shí)，與正常胎兒相比，胎兒唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性增加17倍。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：頸背部皺褶厚度與單基因異常如Noonan綜合癥，多發(fā)翼狀胬肉綜合癥、骨骼發(fā)育不良及心臟畸形有關(guān)。孤立的頸背部皺褶增厚即提示胎兒單倍體異常的危險(xiǎn)性增加，應(yīng)提請?zhí)喝旧w組型分析。1、頸背部皺褶厚度標(biāo)準(zhǔn)為孕16～18周時(shí)≥5mm、孕18～2592、腸管回聲增強(qiáng)與胎兒單倍體異常的關(guān)系：腸管回聲增強(qiáng)者發(fā)生13、18、21三體及性染色體異常的危險(xiǎn)性增加。在13～28孕周的胎兒，腸管回聲增強(qiáng)的發(fā)現(xiàn)率為0.6%～2.4%。在單倍體異常的胎兒中單純腸管回聲增強(qiáng)者占9％。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：胎兒腸管回聲增強(qiáng)者囊性纖維化、先天性感染、羊膜腔內(nèi)出血、先天性腸管畸形及其它圍產(chǎn)期并發(fā)癥如宮內(nèi)發(fā)育遲緩發(fā)生的危險(xiǎn)性增高，其中囊性纖維化的發(fā)生率約為2%。腸管回聲增強(qiáng)最常見的原因?yàn)樘焊腥?巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、小細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、水痘病毒及弓形體病毒等)。其次為羊膜腔內(nèi)出血(常由于羊膜腔介入操作或胎盤破裂所致)和先天性腸管畸形，尤其是上消化道畸形。腸管回聲增強(qiáng)時(shí)?？梢娞焊顾湍c管擴(kuò)張。發(fā)現(xiàn)胎兒腸管回聲增強(qiáng)后應(yīng)注意檢查胎兒的其它解剖結(jié)構(gòu)、生長情況、胎盤位置及胎兒染色體，有條件應(yīng)查胎兒DNA。2、腸管回聲增強(qiáng)與胎兒單倍體異常的關(guān)系：腸管回聲增強(qiáng)者發(fā)生1603、輕度腦室擴(kuò)張與胎兒單倍體異常的關(guān)系：當(dāng)腦室輕度擴(kuò)張單獨(dú)存在時(shí)，胎兒單倍體異常的發(fā)生率約為3.8%。在21三體的胎兒中，約1.4%于孕16～20周超聲檢查可發(fā)現(xiàn)單側(cè)腦室輕度擴(kuò)張.與胎兒非染色體異常的關(guān)系：腦室擴(kuò)張是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形中最常見的超聲異常表現(xiàn)?？捎捎谀X發(fā)育不良或退化、血管異?；蚰X室系統(tǒng)梗阻所致。出生前診斷為腦室擴(kuò)張的兒童中10％～36%有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。在染色體正常的胎兒，約0.15%有單側(cè)輕度腦室擴(kuò)張。單側(cè)單純腦室擴(kuò)張預(yù)后較好。發(fā)現(xiàn)胎兒腦室輕度擴(kuò)張時(shí)，應(yīng)檢查有無先天性感染并行羊水穿刺分析胎兒染色體組型。同時(shí)超聲仔細(xì)檢查包括心臟在內(nèi)的胎兒其它結(jié)構(gòu)。由于有些神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常是潛在性的，發(fā)現(xiàn)胎兒腦室輕度擴(kuò)張時(shí)，出生后應(yīng)注意隨訪觀察，以排除相關(guān)異常。3、輕度腦室擴(kuò)張與胎兒單倍體異常的關(guān)系：當(dāng)腦室輕度擴(kuò)張單獨(dú)存614、心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲與胎兒單倍體異常的關(guān)系：左心室單發(fā)局灶性強(qiáng)回聲較常見，胎兒單倍體異常發(fā)生的可能性僅為0～1.8。而右心室、雙心室多發(fā)或明顯的灶狀強(qiáng)回聲胎兒單倍體異常的危險(xiǎn)性增高，有條件應(yīng)行胎兒染色體組型分析。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲同胎兒先天性心臟畸形和其它非染色體畸形無關(guān),如只是發(fā)現(xiàn)胎兒心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲，而無其它陽性發(fā)現(xiàn)，應(yīng)在超聲報(bào)告中予以記錄，無進(jìn)一步檢查(如行超聲心動(dòng)圖檢查)的必要。但超聲檢查時(shí)應(yīng)注意其它胎兒軟標(biāo)志的檢查和測量，同時(shí)注意有無其它高危因素，如孕婦年齡，當(dāng)孕婦年齡≥31歲時(shí)，有心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲的胎兒染色體異常的發(fā)生率約為1/600。4、心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲與胎兒單倍體異常