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PAGEPAGE105《遺傳學(xué)》期末考試復(fù)習(xí)題庫(學(xué)校用)一、單選題1.由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯________。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正確答案:B2.貓叫樣綜合征患者的核型為_______。A、46,XY,r(5)(p14)B、46,XY,t(5;8)(p14;p15)C、46,XY,del(5)(p14)D、46,XY,ins(5)(p14)E、46,XY,dup(5)(p14答案:C3.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上?,F(xiàn)有一個(gè)家庭,父親為短指,母親正常,而兒子為白化病。該家庭再生育,其子女為短指的概率為________。A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8答案:A4.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案:D5.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條,如果不考慮交換,它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是A、2種B、4種C、6種D、8種E、10種答案:D6.四倍體的形成原因可能是A、雙雌受精B、雙雄受精C、核內(nèi)復(fù)制D、不等交換E、染色體不分離答案:C7.若某人核型為46,XX,dup(3)(q12q21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了________。A、缺失B、倒位C、重復(fù)D、插入E、易位答案:C8.異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中:A、螺旋化程度高,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、螺旋化程度低,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度高,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、以上都不是答案:C9.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng),1號(hào)染色體,短臂,3區(qū),1帶第3亞帶應(yīng)表示為________。A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313答案:A10.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏________。A、苯丙氨酸羥化酶B、酪氨酸酶C、溶酶體酶D、黑尿酸氧化酶E、半乳糖激酶答案:B11.遺傳病中發(fā)病率最高的是。A、常染色體隱性遺傳病B、X連鎖隱性遺傳病C、單基因遺傳病D、多基因遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病答案:D12.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高_(dá)_______。A、單側(cè)唇裂B、單側(cè)腭裂C、雙側(cè)唇裂D、單側(cè)唇裂+腭裂E、雙側(cè)唇裂+腭裂答案:E13.Klinefelter綜合征患者的典型核型是_______。A、45,XB、47,XXYC、47,XYYD、47,XY(XX),+21E、47,XY(XX),+14答案:B14.先天性疾病是指。A、出生時(shí)即表現(xiàn)出來的疾病B、先天畸形C、遺傳病D、非遺傳病E、以上都不是答案:A15.一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接,結(jié)果造成________。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)答案:B16.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是________。A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE、基因→hnRNA答案:D17.經(jīng)檢查,某患者的核型為46,XY,del(6)p11-ter,說明其為________患者。A、染色體倒位B、染色體丟失C、環(huán)狀染色體D、染色體部分丟失E、嵌核體答案:D18.45,XY,-21核型屬于哪種變異類型________。A、單體型B、三體型C、多體型D、單倍體E、多倍體答案:A19.21三體型先天愚型的最主要的病因是:________。A、母親懷孕期間接觸輻射B、母親懷孕期間有病毒感染C、母親年高,卵子減數(shù)分裂時(shí),染色體不分離D、父親年高,精子減數(shù)分裂時(shí),染色體不分離E、母親是47,XXX患者答案:C20.以下哪項(xiàng)不是精神分裂癥臨床特征________。A、聯(lián)想散漫B、意想倒錯(cuò)C、意識(shí)或智力障礙D、缺乏自知力E、言行怪異答案:C21.先天性巨結(jié)腸是一種多基因病,女性發(fā)病率是男性的4倍,兩個(gè)家庭中,一個(gè)家庭生了一個(gè)女患,一個(gè)家庭生了一個(gè)男患,這兩個(gè)家庭再生育時(shí),哪一種家庭的發(fā)病率更高_(dá)_______。A、生男患的B、生女患的C、無法預(yù)計(jì)D、兩個(gè)家庭都高E、兩個(gè)家庭都不高答案:B22.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案:E23.異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中________。A、螺旋化程度高,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、螺旋化程度低,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度高,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、以上都不對(duì)答案:C24.在下列堿基中,______不是組成DNA分子的含氮堿基。A、腺嘌呤(A)B、胸腺嘧啶(T)C、胞嘧啶(C)D、鳥嘌呤(G)E、尿嘧啶(U)答案:E25.下列屬于單基因遺傳病的疾病是。A、冠心病B、糖尿病C、血友病D、唇裂E、脊柱裂答案:C26.發(fā)生聯(lián)會(huì)染色體是:A、姐妹染色體B、非姐妹染色體C、同源染色體D、常染色體E、非同源染色體答案:C27.血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR。現(xiàn)有一個(gè)家庭,父親為紅綠色盲,母親正常,一個(gè)兒子為血友病,另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是________。A、X(Hb)X(hB)B、X(HB)X(hb)C、X(HB)X(Hb)D、X(HB)X(hB)E、X(HB)X(HB)答案:A28.關(guān)于X連鎖隱性遺傳,下列正確的說法是()。A、系譜中往往只有男性患者B、女兒有病,父親不一定是同病患者C、雙親無病時(shí),子女均會(huì)患病D、無交叉遺傳現(xiàn)象E、母親無病,父親正常,兒子都是患者,女兒都是攜帶者答案:A29.易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出________。A、習(xí)慣性流產(chǎn)B、滿月臉、貓叫樣哭聲C、表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D、身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為E、以上都不正確答案:A30.多基因病的群體易患性域值與平均值距離越遠(yuǎn),則________。A、個(gè)體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越高B、個(gè)體易患性平均值越低,群體發(fā)病率越低C、個(gè)體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越低D、個(gè)體易患性平均值越低,群體發(fā)病率越高E、以上說法都對(duì)答案:B31.在有絲分裂過程中,DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在________時(shí)期。A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:A32.組成RNA分子的單糖是______。A、五碳糖B、葡萄糖C、核糖D、脫氧核糖E、半乳糖答案:C33.染色體不分離()A、只是指姐妹染色單體不分離B、只是指同源染色體不分離C、只發(fā)生在有絲分裂過程中D、只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E、是指姐妹染色單體或同源染色體不分離答案:E34.屬于從性遺傳的遺傳病為________。A、軟骨發(fā)育不全B、多指癥C、Hnutington舞蹈病D、短指癥E、早禿答案:E35.遺傳病最主要的特點(diǎn)是。A、先天性B、不治之癥C、家族性D、罕見性E、遺傳物質(zhì)改變答案:E36.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是________。A、細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B、都有同源染色體的分離C、都有DNA復(fù)制D、都有同源染色體的聯(lián)會(huì)E、都有同源染色體之間的交叉答案:C37.異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中:A、螺旋化程度高,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、螺旋化程度低,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度高,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、以上都不是答案:C38.“X失活假說”首先是由________提出的。A、MendelB、MorgenC、LyonD、GarrodE、Ingram答案:C39.在人類染色體顯帶技術(shù)中,最簡便且常用的是:A、G顯帶B、Q顯帶C、R顯帶D、C顯帶E、高分辨顯帶答案:A40.目前,我國開展最普遍的染色體顯帶技術(shù)是:A、C帶B、G帶C、T帶D、Q帶E、R帶答案:B41.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于________。A、移碼突變B、動(dòng)態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換E、顛換答案:C42.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上?,F(xiàn)有一個(gè)家庭,父親為短指,母親正常,而兒子為白化病。該家庭再生育,其子女為短指的概率為________。A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8答案:A43.父親為AB血型,母親為B血型,女兒為A血型,如果再生育,孩子的可能血型為________。A、A和BB、B和ABC、A、B和ABD、A和ABE、A、B、AB和O答案:C44.在形成生殖細(xì)胞過程中,非同源染色體可以自由組合,有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生物細(xì)胞中,這是________的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A、互換率B、分離率C、連鎖定律D、自由組合率E、遺傳定律答案:D45.四倍體的形成原因可能是()A、雙雌受精B、雙雄受精C、核內(nèi)復(fù)制D、不等交換E、染色體不分離答案:C46.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是()A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血E、先天性聾啞答案:A47.屬于從性遺傳的遺傳病為________。A、軟骨發(fā)育不全B、多指癥C、Hnutington舞蹈病D、短指癥E、早禿答案:E48.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是________。A、白化病B、半乳糖血癥C、粘多糖沉積病D、苯丙酮尿癥E、著色性干皮病答案:A49.哮喘的遺傳方式________。A、X連鎖隱性遺傳B、染色體遺傳C、復(fù)雜的多基因D、常染色體隱性遺傳E、常染色體顯性遺傳答案:C50.人類的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例,如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配,則兒子將有____的機(jī)率發(fā)病,女兒則有____的機(jī)率為攜帶者,____的機(jī)率為正常。A、1/2;1/2;1/2B、1/4;1/2;1/2C、1/2;1/4;1/2D、1/2;1/2;1/4E、1/4;1/2;1/4答案:A51.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成________。A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型E、多體型答案:C52.X-連鎖隱性遺傳病,女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多________倍。A、1B、2C、3D、4E、5答案:A53.屬于顛換的堿基替換為________。A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U答案:A54.某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條,稱為_______。A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體E、三倍體答案:B55.密碼子是指:A、DNA分子中的三個(gè)隨機(jī)的堿基對(duì)順序B、rRNA分子中的三隨機(jī)的堿基順序C、tRNA分子中密碼環(huán)上的三個(gè)堿基順序D、mRNA分子中三個(gè)隨機(jī)的堿基順序E、mRNA分子中三個(gè)相鄰的堿基順序答案:E56.若某人核型為46,XX,inv(9)(p12q31)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了________。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)答案:B57.性狀分離的準(zhǔn)確描述是________。A、雜交親本具有同一性狀的相對(duì)差異B、雜交后代個(gè)體間遺傳表現(xiàn)的相對(duì)差異C、雜交后代出現(xiàn)同一性狀的不同表現(xiàn)型D、雜交后代出現(xiàn)不同的相對(duì)性狀E、以上都不對(duì)答案:B58.引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)?。A、性別B、外顯率C、表現(xiàn)度D、B和CE、A、B和C答案:D59.丈夫?yàn)榧t綠色盲,妻子正常,但其父親為紅綠色盲,他們生育色盲患兒的概率為________。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案:A60.由于突變使編碼密碼子形成終止密碼,此突變?yōu)椋ǎ〢、錯(cuò)義突變B、無義突變C、終止密碼突變D、移碼突變E、同義突變答案:B61.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為________。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案:D62.在下列堿基中,______不是組成RNA分子的含氮堿基。A、胸腺嘧啶(T)B、尿嘧啶(U)C、胞嘧啶(C)D、鳥嘌呤(G)E、腺嘌呤(A)答案:A63.Turner綜合征的核型為________。A、45,XB、45,YC、47,XXXD、47,XXYE、47,XYY答案:A64.多基因遺傳病中,如果患者的病情嚴(yán)重,那么該家庭的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)_______。A、低B、無變化C、增高D、非常低E、非常高答案:C65.細(xì)胞有絲分裂中期的特點(diǎn)是()A、核膜消失B、染色體排列在赤道板上C、核仁消失D、染色體形成E、染色體復(fù)制答案:B66.白化病屬于_______。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案:A67.染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)單位是:A、染色絲B、斷裂基因C、染色單體D、核小體E、核體答案:D68.常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中________。A、螺旋化程度高,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、螺旋化程度低,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度低,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度高,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、螺旋化程度低,很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)答案:B69.染色質(zhì)和染色體是:A、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式B、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D、不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E、兩者的組成和結(jié)構(gòu)完全不同答案:A70.某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條,稱為()A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體E、三倍體答案:B71.有絲分裂過程中,染色質(zhì)凝集,核仁解體和核膜消失發(fā)生在()A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:B72.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病,如果外顯率為90%,一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚,生下患者的概率為________。A、50%B、45%C、75%D、100%E、25%答案:B73.真核細(xì)胞中染色體主要是由________。A、DNA和RNA組成B、DNA和組蛋白質(zhì)組成C、RNA和蛋白質(zhì)組成D、核酸和非組蛋白質(zhì)組成E、以上都不對(duì)答案:B74.同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)開_______。A、移碼突變B、動(dòng)態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換E、顛換答案:D75.18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有________。A、智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D、智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸E、以上都不對(duì)答案:C76.在多基因遺傳病中,兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后,子1代是________。A、均為極端的個(gè)體B、均為中間的個(gè)體C、多數(shù)為極端的個(gè)體,少數(shù)為中間的個(gè)體D、多數(shù)為中間的個(gè)體,少數(shù)為極端的個(gè)體E、極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半答案:B77.在形成生殖細(xì)胞過程中,非同源染色體可以自由組合,有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生物細(xì)胞中,這是________的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A、互換率B、分離率C、連鎖定律D、自由組合率E、遺傳定律答案:D78.精神分裂癥的發(fā)病屬于________。A、常染色體顯性遺傳病B、常染色體隱性遺傳病C、染色體病D、多基因遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病答案:D79.近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在________。A、增高顯性純合子的頻率B、增高顯性雜合子的頻率C、增高隱性純合子的頻率D、增高隱性雜合子的頻率E、以上均正確答案:E80.下關(guān)于糖尿病的敘述不正確的是________。A、按年齡分為幼年型和成年型B、按臨床分為輕、中、重C、按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學(xué)型、臨床型D、臨床的典型性狀為“三多一少”E、發(fā)病率與環(huán)境因素?zé)o關(guān)答案:E81.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降,下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是________。A、兒女B、孫子、孫女C、侄兒、侄女D、外甥、外甥女E、表兄妹答案:E82.在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案:A83.常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中:A、螺旋化程度高,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、螺旋化程度低,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度高,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、螺旋化程度低,很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)答案:B84.最常見的染色體畸變綜合征是________。A、Klinefelter綜合征B、Down綜合征C、Turner綜合征D、貓叫樣綜合征E、Edward綜合征答案:B85.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是______。A、基因→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAE、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA答案:E86.經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條________。A、失活是隨機(jī)的B、失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C、局部失活D、劑量補(bǔ)償E、只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的,其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)答案:C87.下列哪種疾病是多基因病________。A、腎結(jié)石B、蠶豆病C、Down式綜合征D、Marfan綜合征E、Turner綜合征答案:A88.下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中,不正確的是_______。A、一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體B、一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C、在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會(huì)的兩條染色體D、形狀和大小一般都相同的兩條染色體E、功能相似的兩條染色體答案:A89.在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案:A90.下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診________。A、苯丙酮尿癥B、白化病C、血友病D、Klinefelter綜合征E、Huntington舞蹈病答案:D91.半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于________。A、底物累積B、中間產(chǎn)物累積C、代謝產(chǎn)物過多D、終產(chǎn)物缺乏E、旁路代謝開放副產(chǎn)物累積答案:B92.減數(shù)分裂過程中非姐妹染色單體之間的交換發(fā)生在A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、中期ⅡE、后期Ⅱ答案:A93.當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時(shí),這種疾病最有可能是_______。A、從性遺傳B、限性遺傳C、Y連鎖遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病E、共顯性遺傳答案:C94.下列不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)的是________。A、一對(duì)性狀存在著一系列中間過渡類型B、一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C、分布近似于正態(tài)曲線D、一對(duì)性狀間無質(zhì)的差異E、大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型答案:B95.下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯(cuò)誤的________。A、遺傳基礎(chǔ)是主要的(環(huán)境)B、多為兩對(duì)以上等位基因C、這些基因性質(zhì)為共顯性D、環(huán)境因素起到不可替代的作用E、微效基因和環(huán)境因素共同作用答案:A96.在細(xì)胞周期中,DNA復(fù)制發(fā)生在________。A、G1期B、G2期C、S期D、M期E、G0期答案:C97.在多基因遺傳病中,利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí),必須注意公式應(yīng)用的條件是________。A、群體發(fā)病率0.1%~1%,遺傳率為70%~80%B、群體發(fā)病率70%~80%,遺傳率為0.1%~1%C、群體發(fā)病率1%~10%,遺傳率為70%~80%D、群體發(fā)病率70%~80%,遺傳率為1%~10%E、任何條件不予考慮均可使用答案:A98.篩查1型DM的易感基因中發(fā)現(xiàn)_______。A、染色體畸變明顯B、HLA多態(tài)性對(duì)IDDM1基因座有強(qiáng)烈易感效應(yīng)C、單個(gè)堿基突變明顯D、均存在mtDNA的突變E、均存在動(dòng)態(tài)突變答案:B99.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于________。A、移碼突變B、動(dòng)態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換E、顛換答案:C100.引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)開_______。A、性別B、外顯率C、表現(xiàn)度D、B和CE、A、B和C答案:D101.一表型正常的男性,其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚,婚后如生育,其子女中_______。A、有1/4可能為白化病患者B、有1/4可能為白化病攜帶者C、有1/2可能為白化病攜帶者D、有1/2可能為白化病患者E、以上都不對(duì)答案:C102.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為________。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C答案:C103.下列哪種核型為亞二倍體________。A、45,XX,21B、45,XX,-21C、46,XXD、46,XX,-21E、47,XX,+21答案:B104.核型為47,XXXY的個(gè)體,其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為________。A、X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1B、X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C、X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1D、X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0E、X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)0答案:B105.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條,稱為________。A、二倍體B、亞二倍體C、超二倍體D、亞三倍體E、多異倍體答案:E106.遺傳病特指__A、先天性疾病B、家族性疾病C、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D、不可醫(yī)治的疾病E、既是先天的,也是家族性的疾病答案:C107.細(xì)胞增殖周期是________。A、從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始,到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程B、從一次細(xì)胞分裂開始,到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C、從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始,到下一次細(xì)胞分裂開始時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程D、從一次細(xì)胞分裂開始,到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E、從一次細(xì)胞分裂開始,到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程答案:A108.在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳,則其可能為________。A、完全顯性B、不完全顯性C、不規(guī)則顯性D、延遲顯性E、從性顯性答案:C109.DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的________。A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期E、間期答案:E110.5歲女孩,門診診斷為21-三體綜合癥,其核型分析為46,XX,t(14q21q),那么最可能屬于下列________染色體畸變所致。A、染色體重疊B、染色體缺失C、染色體倒位D、染色體重復(fù)E、染色體易位答案:E111.某人的口腔上皮細(xì)胞中可觀察到兩個(gè)X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽性,其性染色體組成是:A、XXXB、XXYYC、XXYD、XXXYE、XXXXY答案:D112.精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%,在患者一級(jí)親屬768人中,有80人發(fā)病,精神分裂癥的遺傳率約為________。A、1%B、10.4%C、40%D、60%E、80%答案:E113.14/21易位型先天愚型患者的核型是________。A、47,XXYB、47,XX(XY),+21C、45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(P11;q11)D、46,XX(XY),-14,+t(14;21)(P11;q11)E、47XX答案:D114.一對(duì)夫婦表型正常,妻子的弟弟為白化?。ˋR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為________。A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/480答案:B115.DNA復(fù)制過程中,5’→3’親鏈作模板時(shí),子鏈的合成方式為________。A、3’→5’連續(xù)合成子鏈B、5’→3’合成若干岡崎片段,然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段,形成完整子鏈C、5’→3’連續(xù)合成子鏈D、3’→5’合成若干岡崎片段,然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段,形成完整子鏈
以上都不是答案:B116.大部分先天性代謝病的遺傳方式是________。A、ADB、ARC、XRD、XDE、MF答案:B117.高血壓是________。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病答案:B118.核型為45,X者可診斷為______。A、Klinefelter綜合征B、Down綜合征C、Turner綜合征D、貓叫樣綜合征E、Edward綜合征答案:C119.關(guān)于X連鎖隱性遺傳,下列錯(cuò)誤的說法是()。A、系譜中往往只有男性患者B、女兒有病,父親也一定是同病患者C、雙親無病時(shí),子女均不會(huì)患病D、有交叉遺傳現(xiàn)象E、母親有病,父親正常,兒子都是患者,女兒都是攜帶者答案:C120.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案:E121.有絲分裂過程中,二條染色體縱裂成兩條染色單體發(fā)生在()A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:D122.某人的口腔上皮細(xì)胞中可觀察到兩個(gè)X染色質(zhì)且Y染色質(zhì)陽性,其性染色體組成是:A、XXXB、XXYYC、XXYD、XXXYE、XXXXY答案:D123.大部分Down綜合征都屬于________。A、易位型B、游離型C、微小缺失型D、嵌核型E、倒位型答案:B124.白化?、裥突颊唧w內(nèi)缺乏________。A、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B、苯丙氨酸羥化酶C、半乳糖激酶D、酪氨酸酶E、PRPP答案:D125.Leber視神經(jīng)病是________。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病答案:D126.血友病B屬于________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案:C127.目前,我國開展最普遍的染色體顯帶技術(shù)是:A、C帶B、G帶C、T帶D、Q帶E、R帶答案:B128.在細(xì)胞周期中,哪時(shí)期最適合研究染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)()A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:C129.從致病基因傳遞的角度考慮,X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為________。A、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E、女性→男性→女性答案:E130.哮喘的遺傳方式________。A、X連鎖隱性遺傳B、染色體遺傳C、復(fù)雜的多基因D、常染色體隱性遺傳E、常染色體顯性遺傳答案:C131.患者同胞發(fā)病率為1%~10%的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、多基因遺傳答案:E132.一個(gè)tRNA上的反密碼子是5’AGC3’,它能識(shí)別的密碼子是:A、5’UGC3’B、5’UCG3’C、5’GCU3’D、5’CGU3’E、5’TCG3’答案:B133.父母為A血型,生育了一個(gè)O血型的孩子,如再生育,孩子的可能血型為________。A、僅為A型B、僅為O型C、3/4為O型,1/4為B型D、1/4為O型,3/4為A型E、1/2為O型,1/2為B型答案:D134.多基因遺傳病的遺傳度越高,則表示該種多基因病________。A、主要是遺傳因素的作用B、主要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用較小C、主要是環(huán)境因素的作用D、主要是環(huán)境因素的作用,遺傳因素作用較小E、遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半答案:B135.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案:C136.對(duì)于X連鎖隱性遺傳病而言,男性發(fā)病率等于________。A、致病基因頻率的2倍B、致病基因頻率的平方C、致病基因頻率D、致病基因頻率的1/2E、致病基因頻率的開平方答案:C137.對(duì)多基因遺傳病,后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)與下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)________。A、群體發(fā)病率B、患者年齡C、家庭患病人數(shù)D、病情嚴(yán)重程度E、遺傳率答案:B138.苯丙酮尿癥屬于________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案:A139.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是_______。A、精神分裂癥B、糖尿病C、先天性幽門狹窄D、唇裂E、軟骨發(fā)育不全答案:E140.發(fā)生聯(lián)會(huì)染色體是:A、姐妹染色體B、非姐妹染色體C、同源染色體D、非同源染色體E、常染色體答案:C141.母親為紅綠色盲,父親正常,其四個(gè)兒子有________個(gè)可能是色盲。A、1B、2C、3D、4E、0答案:D142.細(xì)胞有絲分裂中期的特點(diǎn)是()A、核膜消失B、染色體排列在赤道板上C、核仁消失D、染色體形成E、染色體復(fù)制答案:B143.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是________。A、一對(duì)性狀存在著一系列中間過渡類型B、一個(gè)群體是連續(xù)的C、一對(duì)性狀間差異明顯D、分布近似于正態(tài)曲線E、由多基因控制答案:C144.13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有________。A、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B、智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足C、智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬E、智力正常、伴肌張力亢進(jìn)答案:A145.在核型中的每對(duì)染色體,其中一條來自父方的精子,一條來自母方的卵子,在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同,稱為________。A、染色單體B、染色體C、姐妹染色單體D、非姐妹染色單體E、同源染色體答案:E146.遺傳病中發(fā)病率最高的是。A、常染色體隱性遺傳病B、X連鎖隱性遺傳病C、單基因遺傳病D、多基因遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病答案:D147.人類的在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案:B148.發(fā)生聯(lián)會(huì)染色體是:A、姐妹染色體B、非姐妹染色體C、同源染色體D、非同源染色體E、常染色體答案:C149.一表型正常的男性,其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚,婚后如生育,其子女中_______。A、有1/4可能為白化病患者B、有1/4可能為白化病攜帶者C、有1/2可能為白化病攜帶者D、有1/2可能為白化病患者E、以上都不對(duì)答案:C150.DNA復(fù)制過程中,5’→3’親鏈作模板時(shí),子鏈的合成方式為________。A、3’→5’連續(xù)合成子鏈B、5’→3’合成若干岡崎片段,然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段,形成完整子鏈C、5’→3’連續(xù)合成子鏈D、3’→5’合成若干岡崎片段,然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段,形成完整子鏈以上都不是答案:B151.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成________。A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型E、嵌合體答案:D152.若某人核型為46,XX,inv(9)(p12q31)則表明其染色體發(fā)生了()A、缺失B、倒位C、易位D、重復(fù)E、插入答案:B153.關(guān)于X染色質(zhì)下列哪種說法是錯(cuò)的?A、是間期細(xì)胞核中無活性的異染色質(zhì)B、出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的16~18天以后C、在卵細(xì)胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復(fù)活性D、由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來E、在細(xì)胞周期中形態(tài)不變答案:E154.先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性5倍,則其一級(jí)親屬的發(fā)病率為________。A、男性患者的兒子高于女性患者的兒子B、男性患者的兒子約等于女性患者的兒子C、男性患者的兒子低于女性患者的兒子D、以上答案都不正確E、男性患者女兒高于女性患者女兒答案:C155.在有絲分裂過程中,DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在________時(shí)期。A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:A156.Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的________。A、三體型數(shù)目畸變B、三倍體數(shù)目畸變C、單體型數(shù)目畸變D、單倍體數(shù)目畸變E、嵌合體畸變答案:A157.21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有________。A、智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D、智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸E、以上都不對(duì)答案:A158.以下不屬于精神分裂癥特征的有________。A、聯(lián)想散漫B、行為怪異C、幻覺妄想D、有反復(fù)發(fā)作和自行緩解的傾向E、精神活動(dòng)的統(tǒng)一性和完整性失調(diào)答案:D159.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是________。A、黑色素B、酪氨酸C、苯丙酮酸D、精氨酸E、腎上腺素答案:C160.家族性高膽固醇血癥屬于________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案:B161.由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯________。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正確答案:B162.MN基因座位上,M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是()。A、基因庫B、基因頻率C、基因型頻率D、親緣系數(shù)E、近婚系數(shù)答案:B163.細(xì)胞周期是指()A、細(xì)胞生長的周期B、細(xì)胞分裂的周期C、細(xì)胞生長和細(xì)胞分裂的周期D、細(xì)胞分裂前期到細(xì)胞分裂末期的全過程E、細(xì)胞分裂前期Ⅰ到細(xì)胞分裂末期Ⅱ的全過程答案:C164.在形成生殖細(xì)胞過程中,同源染色體的分離是________的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A、分離率B、自由組合率C、連鎖互換率D、遺傳平衡定律E、DNA雙螺旋答案:A165.若某人核型為46,XX,del(1)(pter→q21:)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了________。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)答案:A166.當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時(shí),群體發(fā)病率低的性別易患性閾值________。A、極高B、低C、高D、極低E、不變答案:C167.在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的高低稱為________。A、遺傳度B、易感性C、易患性D、閾值E、風(fēng)險(xiǎn)度答案:B168.苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是________。A、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查B、胎兒鏡檢查C、生化檢查D、基因診斷E、系譜分析答案:D169.關(guān)于不完全顯性的描述,以下正確的是________。A、只有顯性基因得以表達(dá)B、純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C、可能出現(xiàn)隔代遺傳D、顯性基因和隱性基因都表達(dá)E、以上選項(xiàng)都不正確答案:D170.密碼子是指:A、DNA分子中的三個(gè)隨機(jī)的堿基對(duì)順序B、rRNA分子中的三隨機(jī)的堿基順序C、tRNA分子中密碼環(huán)上的三個(gè)堿基順序D、mRNA分子中三個(gè)隨機(jī)的堿基順序E、mRNA分子中三個(gè)相鄰的堿基順序答案:E171.屬于不完全顯性的遺傳病為________。A、軟骨發(fā)育不全(不完全顯性)B、多指癥(不規(guī)則顯性)C、Hnutington舞蹈?。ㄍ耆@性,延遲顯性)D、短指癥(完全顯性)E、早禿(從性顯性)答案:A172.在人類染色體顯帶技術(shù)中,最簡便且常用的是:A、G顯帶B、Q顯帶C、R顯帶D、C顯帶E、高分辨顯帶答案:A173.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為______。A、Huntington舞蹈病B、蠶豆病C、白化病D、血友病AE、鐮狀細(xì)胞貧血答案:B174.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高_(dá)_______。A、單側(cè)唇裂B、單側(cè)腭裂C、雙側(cè)唇裂D、單側(cè)唇裂+腭裂E、雙側(cè)唇裂+腭裂答案:E175.人類的身高屬多基因遺傳,如果將某人群身高變異的分布繪成曲線,可以看到________。A、曲線是不連續(xù)的兩個(gè)峰B、曲線是不連續(xù)的三個(gè)峰C、可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰D、曲線是連續(xù)的一個(gè)峰E、曲線是不規(guī)則的,無法判定答案:D176.父母都是A血型,生育了一個(gè)O血型的孩子,這對(duì)夫婦再生育孩子的血型可能是________。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型E、A型或B型答案:C177.一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多,說明這個(gè)家庭患此病的________。A、閾值較高B、閾值較低C、易患性較高D、易患性較低E、遺傳率較高答案:C178.若某人核型為46,XX,t(4;5)(q35;p11)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了________。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)答案:C179.有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異,發(fā)病率低的性別________。A、患性域值高,則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高B、患性域值低,則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低C、患性域值高,則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低D、患性域值低,則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高E、以上都不正確答案:A180.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為56條,稱為A、超二倍體B、亞二倍體C、二倍體D、亞三倍體E、多異倍體答案:A181.染色質(zhì)和染色體是________。A、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式B、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D、不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E、以上都不對(duì)答案:A182.一個(gè)患者核型為46,XX/45,X,其發(fā)生原因可能是:________。A、體細(xì)胞染色體不分離B、減數(shù)分裂染色體不分離C、染色體丟失D、雙受精E、核內(nèi)復(fù)制答案:C183.若某人核型為46,XX,dup(3)(q12q21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了________。A、缺失B、倒位C、重復(fù)D、插入E、易位答案:C184.在形成生殖細(xì)胞過程中,同源染色體的分離是________的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A、分離率B、自由組合率C、連鎖互換率D、遺傳平衡定律E、DNA雙螺旋答案:A185.在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為________。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案:B186.某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條,稱為________。A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體E、多體答案:B187.血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR?,F(xiàn)有一個(gè)家庭,父親為紅綠色盲,母親正常,一個(gè)兒子為血友病,另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是________。A、X(Hb)X(hB)B、X(HB)X(hb)C、X(HB)X(Hb)D、X(HB)X(hB)E、X(HB)X(HB)答案:A188.___于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu),標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith答案:B189.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病,如果外顯率為90%,一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為()。A、50%B、45%C、75%D、25%E、0答案:B190.一個(gè)常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是________。A、不育B、智力低下C、自發(fā)流產(chǎn)D、多發(fā)畸形E、易患癌癥答案:C191.下列不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)的是________。A、一對(duì)性狀存在著一系列中間過渡類型B、一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C、分布近似于正態(tài)曲線D、一對(duì)性狀間無質(zhì)的差異E、大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型答案:B192.屬于不完全顯性的遺傳病為________。A、軟骨發(fā)育不全(不完全顯性)B、多指癥(不規(guī)則顯性)C、Hnutington舞蹈?。ㄍ耆@性,延遲顯性)D、短指癥(完全顯性)E、早禿(從性顯性)答案:A193.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍廣泛,大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型,極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由。A、多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B、遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E、以上都對(duì)答案:A194.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病,如果外顯率為90%,一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚,生下患者的概率為________。A、50%B、45%C、75%D、100%E、25%答案:B195.真核生物體細(xì)胞增殖的主要方式是()A、有絲分裂B、減數(shù)分裂C、有絲分裂和減數(shù)分裂D、無絲分裂E、無絲分裂和減數(shù)分裂答案:C196.DNA含量經(jīng)半保留復(fù)制增加一倍的過程發(fā)生在()A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、G0期答案:B197.染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)單位是:A、染色絲B、斷裂基因C、染色單體D、核小體E、核體答案:D198.1歲男孩來門診,醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥,動(dòng)員家長對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長,患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷,除了________。A、經(jīng)常伸舌B、皮膚粗糙C、表現(xiàn)呆滯D、眼距寬E、雙側(cè)通貫掌答案:B199.經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn),某個(gè)體的細(xì)胞核中有2個(gè)X小體,表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中有________條X染色體。A、1B、2C、3D、4E、5答案:C200.14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是________。A、47,XXYB、47,XX(XY),+21C、45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(P11;q11)D、46,XX(XY),-14,+t(14;21)(P11;q11)E、以上都不對(duì)答案:C201.下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查_______。A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血E、高血壓答案:A202.下列哪種疾病是多基因病________。A、腎結(jié)石B、蠶豆病C、Down式綜合征D、Marfan綜合征E、Turner綜合征答案:A203.患者同胞發(fā)病率為1%~10%的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、多基因遺傳答案:E204.一對(duì)糖原沉淀?、裥停ˋR)攜帶者夫婦結(jié)婚后,其子女中可能患病的幾率是_______。A、1B、1/2C、1/3D、1/4E、0答案:D205.雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后,其F1代發(fā)病率為1/2,F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2,則該疾病可能屬于________。A、常染色體完全顯性遺傳病B、常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C、常染色體共顯性遺傳病D、常染色體隱性遺傳病E、以上答案都不正確答案:D206.同源染色體的聯(lián)會(huì)發(fā)生在減數(shù)分裂前期Ⅰ的A、細(xì)線期B、偶線期C、粗線期D、雙線期E、終變期答案:B207.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為________。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案:B208.真核細(xì)胞中染色體主要是由________組成。A、DNA和RNAB、DNA和組蛋白質(zhì)C、RNA和蛋白質(zhì)D、核酸和非組蛋白質(zhì)E、組蛋白和非組蛋白答案:B209.結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)為________。A、有明顯的方向性,從5’→3’方向B、有明顯的方向性,從3’→5’方向C、只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用D、只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E、有組織特異性答案:E210.黃色圓粒豌豆與綠色皺粒豌豆雜交,F(xiàn)1為黃圓,F(xiàn)1自交得到F2。F2中黃皺有150粒,那么黃圓的純種約有()A、50粒B、150粒C、200粒D、300粒E、400粒答案:A211.發(fā)生聯(lián)會(huì)染色體是:A、姐妹染色體B、非姐妹染色體C、同源染色體D、常染色體E、非同源染色體答案:C212.血友病C的遺傳方式是________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案:A213.對(duì)多基因遺傳病,后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)與下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)________。A、群體發(fā)病率B、患者年齡C、家庭患病人數(shù)D、病情嚴(yán)重程度E、遺傳率答案:B214.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5’→3’方向的堿基三聯(lián)體表示________。A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA答案:E215.若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個(gè)體為________。A、常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B、常染色體數(shù)目異常的嵌合體C、性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體E、以上都不對(duì)答案:B216.下面關(guān)于Q帶描述正確的是________。A、是專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)B、是專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)C、是專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)D、用熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色,然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察E、染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后,再用Giemsa染色答案:D217.當(dāng)群體發(fā)病率為0.1%~1%,遺傳度為70%~80%,則患者一級(jí)親屬的發(fā)病率為________。A、大于群體發(fā)病率B、小于群體發(fā)病率C、大于群體發(fā)病率的平方根D、約等于群體發(fā)病率的平方根E、約等于群體發(fā)病率答案:D218.人類染色體數(shù)目2n=46條,如果不考慮交換,則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有________種。A、246B、223C、232D、462E、234答案:B219.下列_______堿基不存在于DNA中。A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鳥嘌呤D、尿嘧啶E、腺嘌呤答案:D220.白化病是由于患者體內(nèi)缺乏________所致。A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羥化酶C、酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶D、尿黑酸氧化酶E、谷氨酸脫羧酶答案:A221.近年來從分子水平的研究表明,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因(RB)是一種________。A、細(xì)胞癌基因B、病毒癌基因C、癌基因D、原癌基因E、抑癌基因答案:E222.“蠶豆病”患者缺失________。A、乙?;窧、過氧化氫酶C、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D、酪氨酸酶E、谷丙轉(zhuǎn)氨酶答案:C223.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因,這些基因的性質(zhì)是________。A、顯性B、隱性C、共顯性D、顯性和隱性E、外顯不全答案:C224.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是________。A、姐妹染色單體交換B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體斷裂D、染色體不分離E、以上都是答案:C225.真核細(xì)胞中的RNA來源于()。A、DNA復(fù)制B、DNA裂解C、DNA轉(zhuǎn)化D、DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯答案:D226.兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂,斷片交換位置后重接,結(jié)果造成________。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、以上都不對(duì)答案:C227.慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病,如果外顯率為90%,一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為()。A、50%B、45%C、75%D、25%E、100%答案:B228.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示________。A、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE、以上都不對(duì)答案:B229.在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案:D230.根據(jù)國際體制的規(guī)定,正常女性核型的描述方式是________。A、46XXB、46,XXC、46;XXD、46.XXE、46XX答案:B231.丈夫?yàn)榧t綠色盲,妻子正常且其家族中無患者,如再生育,子女患色盲的概率為________。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案:D232.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因,這些基因的性質(zhì)是________。A、顯性B、隱性C、共顯性D、顯性和隱性E、外顯不全答案:C233.父母為A血型,生育了一個(gè)O血型的孩子,如再生育,孩子的可能血型為________。A、僅為A型B、僅為O型C、3/4為O型,1/4為B型D、1/4為O型,3/4為A型E、1/2為O型,1/2為B型答案:D234.一只雜合的白羊,產(chǎn)生了200萬個(gè)精子,其中含有黑色隱性基因的精子有()A、50萬個(gè)B、100萬個(gè)C、150萬個(gè)D、200萬個(gè)E、0個(gè)答案:B235.貓叫綜合征的核型為________。A、46,XX(XY),del(5)(p15)B、46,XX(XY),del(6)(p12)C、46,XX(XY),del(15)(p13)D、46,XX(XY),del(13)(p12)E、46,XX(XY),del(18)(p11)答案:A236.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是A、細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B、都有同源染色體的分離C、都有DNA復(fù)制D、都有同源染色體的聯(lián)會(huì)E、都有同源染色體之間的交叉答案:C237.丈夫?yàn)榧t綠色盲,妻子正常,但其父親為紅綠色盲,他們生育色盲患兒的概率為________。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案:A238.精神分裂癥的發(fā)病屬于________。A、常染色體顯性遺傳病B、常染色體隱性遺傳病C、染色體病D、多基因遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病答案:D239.種類最多的遺傳病是________。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病E、線粒體遺傳病答案:A240.關(guān)于X連鎖隱性遺傳,下列正確的說法是()。A、系譜中往往只有男性患者B、女兒有病,父親不一定是同病患者C、雙親無病時(shí),子女均會(huì)患病D、無交叉遺傳現(xiàn)象E、母親無病,父親正常,兒子都是患者,女兒都是攜帶者答案:A241.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體________。A、5號(hào)B、10號(hào)C、13號(hào)D、15號(hào)E、18號(hào)答案:C242.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條,稱為________。A、二倍體B、亞二倍體C、亞三倍體D、超二倍體E、單體答案:D243.基因表達(dá)時(shí),遺傳信息的基本流動(dòng)方向是_______。A、RNA→DNA→蛋白質(zhì)B、hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E、DNA→rRNA→蛋白質(zhì)答案:C244.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案:C245.多基因遺傳病的遺傳度越高,則表示該種多基因病________。A、主要是遺傳因素的作用B、主要是遺傳因素的作用,環(huán)境因素作用較小C、主要是環(huán)境因素的作用D、主要是環(huán)境因素的作用,遺傳因素作用較小E、遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半答案:B246.苯丙酮尿癥患者缺乏_______。A、苯丙氨酸羥化酶B、酪氨酸酶C、溶酶體酶D、黑尿酸氧化酶E、半乳糖激酶答案:A247.14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。A、46,XX,del(15)(q14q21)B、46,XY,t(4;6)(q21q14).C、46,XX,inv(2)(p14q21)D、45,XX,一14,一12,+t(14,21)(pll~q11)E、46,XY,一14,q-t(14,一21)(pll;q11)答案:D248.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍廣泛,大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型,極端變異的個(gè)體很少。這些變異的產(chǎn)生是由________。A、遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B、遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、多對(duì)基因的分離和自由組合的作用結(jié)果E、主基因作用答案:A249.Klinefelter綜合征的核型為________。A、46,XX/47,XXXB、46,XX/47,XYYC、47,XXYD、47,XXXE、47,XYY答案:C250.從致病基因傳遞的角度考慮,X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為________。A、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E、女性→男性→女性答案:E251.生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于________。A、染色體不分離B、染色體丟失C、DNA合成受抑制D、染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)E、以上都對(duì)答案:D252.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上?,F(xiàn)有一個(gè)家庭,父親為短指,母親正常,而兒子為白化病。該家庭再生育,其子女為短指或白化病的概率為________。A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案:D253.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是________。A、群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越高B、群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率越低C、群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近,群體發(fā)病率越高E、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn),群體發(fā)病率越低答案:C254.一個(gè)患者核型為46,XX/45,X,其發(fā)生原因可能是:________。A、體細(xì)胞染色體不分離B、減數(shù)分裂染色體不分離C、染色體丟失D、雙受精E、核內(nèi)復(fù)制答案:C255.___于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu),標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith答案:B256.結(jié)腸息肉綜合癥的主要特征是________。A、結(jié)腸息肉B、消化道全長息肉C、遺傳異質(zhì)性D、常染色體顯性遺傳E、家族性發(fā)病答案:A257.46,XY,t(4;6)(q35;q21)表示A、一女性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C、一男性細(xì)胞帶有等臂染色體D、一女性細(xì)胞內(nèi)帶有易位型的畸變?nèi)旧wE、一男性細(xì)胞含有缺失型的畸變?nèi)旧w答案:B258.DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在()A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:A259.一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系,這種情況稱為_______。A、三體型B、非整倍體C、嵌合體D、三倍體E、以上都不對(duì)答案:C260.關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說法是正確的________。A、在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導(dǎo)致的疾病C、都是單基因遺傳病D、都是多基因遺傳病E、具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜疾病答案:E261.在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳,則其可能為________。A、完全顯性B、不完全顯性C、不規(guī)則顯性D、延遲顯性E、從性顯性答案:C262.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征________。A、男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B、系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C、患者都是純合體(AA),雜合體(Aa)是攜帶者D、雙親無病時(shí),子女一般不會(huì)發(fā)病E、患者為AA或Aa答案:C263.引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)開_______。A、性別B、外顯率C、表現(xiàn)度D、B和CE、A、B和C答案:D264.下面哪種性狀不屬于質(zhì)量性狀________。A、ABO血型B、血壓C、紅綠色盲D、多指E、先天聾啞答案:B265.下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯(cuò)誤的________。A、遺傳基礎(chǔ)是主要的(環(huán)境)B、多為兩對(duì)以上等位基因C、這些基因性質(zhì)為共顯性D、環(huán)境因素起到不可替代的作用
E。微效基因和環(huán)境因素共同作用答案:A266.染色體病的普遍特點(diǎn)是________。A、生長發(fā)育遲緩,智力低下,特異性異常體征B、生長發(fā)育遲緩,先天性心臟病,特異性異常體征C、先天性心臟病,智力低下,特異性異常體征D、腎臟畸形,先天性心臟病,特異性異常體征E、胃腸畸形,智力低下,特異性異常體征答案:A267..雜合體高莖豌豆自交,后代中已有16株為高莖,第17株還是高莖的可能性是()A、0B、25%C、75%D、100%E、60%答案:C268.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案:C269.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為________。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案:B270.Turner綜合征的核型為________。A、45,XB、45,YC、47,XXXD、47,XXYE、47,XYY答案:A271.以下不屬于精神病患者性狀的有________。A、意識(shí)一般清醒B、記憶力無障礙C、無特有的軀體癥狀D、單雙卵的發(fā)病率一致E、屬于高度異質(zhì)性疾病答案:D272.雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后,其F1代發(fā)病率為1/2,F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2,則該疾病可能屬于________。A、常染色體完全顯性遺傳病B、常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C、常染色體共顯性遺傳病D、常染色體隱性遺傳病E、以上答案都不正確答案:D273.若某人核型為46,XX,inv(9)(p12q31)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了________。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)答案:B274.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是________。A、姐妹染色單體交換B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體斷裂D、染色體不分離E、以上都是答案:C275.14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配,婚后生育了一男孩,試問此男孩患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是________。A、1B、1/2C、1/3D、1/4E、1/8答案:C276.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是________。A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→MrnaE、基因→hnRNA答案:D277.Down綜合征是________。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病答案:C278.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為______。A、Huntington舞蹈病B、蠶豆病C、白化病D、血友病AE、鐮狀細(xì)胞貧血答案:B279.父親為AB血型,母親為B血型,女兒為A血型,如果再生育,孩子的可能血型為________。A、A和BB、B和ABC、A、B和ABD、A和ABE、A、B、AB和O答案:C280.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為________。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案:B281.一個(gè)男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其親屬中不可能患此病的人是________。A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、姑姑D、同胞兄弟答案:C282.不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是。A、常染色體遺傳病B、多基因遺傳病C、單基因遺傳病D、體細(xì)胞遺傳病E、性連鎖隱性遺傳病答案:D283.當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時(shí),這種疾病最有可能是_______。A、從性遺傳B、限性遺傳C、Y連鎖遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病E、共顯性遺傳答案:C284.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為________。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案:D285.在核型中的每對(duì)染色體,其中一條來自父方的精子,一條來自母方的卵子,在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同,稱為A、染色單體B、染色體C、姐妹染色單體D、非姐妹染色單體E、同源染色體答案:E286.一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與________。A、該病的遺傳率的大小有關(guān),而與一般群體的發(fā)病率的大小無關(guān)B、一般群體的發(fā)病率的大小有關(guān),而與該病的遺傳率的大小無關(guān)C、該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D、親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近無關(guān)E、以上都不對(duì)答案:C287
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