人類遺傳病專題總結(jié)課件

人類遺傳病2016備考·最新考綱1．人類遺傳病的類型(Ⅰ)。2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)3.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)。4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病。一、人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防1．人類常見的遺傳病的類型[連線]2．遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

(1)手段 主要包括

和

等。

(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷3．判斷正誤

(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病(

) (2)單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的疾病(

) (3)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率(

) (4)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率 (

)(5)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病(

)(6)一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病(

)(7)人類基因組計(jì)劃檢測(cè)對(duì)象，一個(gè)基因組中，24條DNA分子的“全部”堿基對(duì)包括基因片段和非基因片段序列，不是只檢測(cè)“基因”序列(

)答案(1)√

(2)√

(3)×

(4)√

(5)×

(6)×

(7)√深度思考 右圖是各類遺傳病在人體不同發(fā)育 階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)仔細(xì)分析，并 思考

(1)圖示三類遺傳病中，發(fā)病大多在 胎兒期，從而導(dǎo)致自發(fā)流產(chǎn)的是哪一類？

(2)嬰兒和兒童容易表現(xiàn)哪類遺傳病？

(3)圖中顯示多基因遺傳病有何特點(diǎn)？

(4)從總體看，在不同發(fā)育階段的哪一時(shí)期各種遺傳病發(fā)病率相對(duì)較低？二、人類基因組計(jì)劃及其影響1．目的 測(cè)定人類基因組的全部

，解讀其中包含的

。2．意義 認(rèn)識(shí)到人類基因的

及其相互關(guān)系，有利于

人類疾病。DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防(1)圖2、3、4中表示染色體組的是________，表示基因組的是________。(2)欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？(3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？(4)玉米有20條染色體，小狗有78條染色體，它們的單倍體基因組分別包含多少條染色體？考點(diǎn)一人類遺傳病類型及其監(jiān)測(cè)預(yù)防[典例引領(lǐng)]【典例1】(2011·廣東理綜，6)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是(

)【典例2】(2014·廣東理綜，28)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ－7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請(qǐng)回答下列問題。1．不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者單基因遺傳病伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等聯(lián)系易錯(cuò)警示！與人類遺傳病有關(guān)的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)

(1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。

(2)禁止近親結(jié)婚可以降低“隱性”遺傳病的發(fā)病率，對(duì)顯性遺傳病則不能降低。

(3)B超是在個(gè)體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。[跟進(jìn)題組]1．(2014·山東濰坊模擬)下列關(guān)于遺傳病的描述，正確的是(

) A．遺傳病患者體內(nèi)不一定攜帶致病基因

B．進(jìn)行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的兒子不會(huì)患病

C．父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳

D．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中進(jìn)行

2．人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請(qǐng)回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。(1)甲病的遺傳方式為________，乙病最可能的遺傳方式為______。(2)若Ⅰ－3無乙病致病基因，請(qǐng)繼續(xù)以下分析。①Ⅰ－2的基因型為______；Ⅱ－5的基因型為______。②如果Ⅱ－5與Ⅱ－6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為________。③如果Ⅱ－7與Ⅱ－8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為________。④如果Ⅱ－5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為________?？键c(diǎn)二人類遺傳病調(diào)查(實(shí)驗(yàn)11)

[典例引領(lǐng)]【典例1】(2010·江蘇高考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(

) A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究

B．對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析A中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；C中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)引起的。答案C思維發(fā)散

(1)假設(shè)兔唇畸形是單基因控制的遺傳病，D項(xiàng)中的方法是否可確定該病的遺傳方式？(2)該實(shí)驗(yàn)中若調(diào)查兔唇畸形的發(fā)病率，應(yīng)如何進(jìn)行取樣調(diào)查？提示

(1)可以確定?？筛鶕?jù)“調(diào)查結(jié)果→畫出系譜圖→判斷遺傳方式”的流程進(jìn)行確定。(2)應(yīng)在該城市人群中隨機(jī)選擇調(diào)查取樣，且所選取群體要大?！镜淅?】某興趣小組的同學(xué)對(duì)某市四所高中一年級(jí)的全體學(xué)生進(jìn)行色盲發(fā)病率調(diào)查，結(jié)果匯總?cè)绫怼１碇袛?shù)據(jù)可反映出色盲遺傳的特點(diǎn)是(

)性狀表現(xiàn)型校一校二校三校四男女男女男女男女色覺正常404398524432436328402298色盲8013160120A．隔代遺傳 B．男性患者多于女性患者C．交叉遺傳 D．女性患者的兒子是患者解析由表中數(shù)據(jù)只能看出男性患者多于女性患者。答案B調(diào)查人群中的遺傳病1．相關(guān)原理

(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。

(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2．調(diào)查流程圖3．發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的不同點(diǎn)A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)解析遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。答案C2．下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?

)家庭成員甲乙丙丁父親患病正?；?/p>