出生缺陷的診斷與預(yù)防2022優(yōu)秀文檔

結(jié)果圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率2008年10月1日至2009年9月30日共監(jiān)測圍產(chǎn)兒18115例，發(fā)生出生缺陷185例，發(fā)生率為102.13∕萬。出生缺陷與圍產(chǎn)兒死亡2008年10月1日至2009年9月30日監(jiān)測醫(yī)院圍產(chǎn)兒死亡229例，死亡率為12.64‰，其中出生缺陷死亡49例，占圍產(chǎn)兒死亡的21.40%，出生缺陷是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡的一個(gè)重要原因。185例出生缺陷中以單發(fā)為主共135例，占72.97%；多發(fā)缺陷50例，占27.03%。各類出生缺陷中以神經(jīng)管畸形（無腦、脊柱裂、腦膨出）居首位，占28.11%，前3位出生缺陷占總發(fā)病數(shù)的63.88%?；靖拍?/p>

表卡填寫要求和卡的內(nèi)部邏輯關(guān)系

表卡間的邏輯關(guān)系基本概念基本概念：出生缺陷：是指出生時(shí)就存在的人類胚胎(胎兒)在結(jié)構(gòu)和功能(代謝)方面的異常。圍產(chǎn)兒：妊娠滿28周至產(chǎn)后7天內(nèi)正常和缺陷的活產(chǎn)、死胎和死產(chǎn)（不包括計(jì)劃外引產(chǎn)）。出生缺陷發(fā)生率的計(jì)算公式：

發(fā)生率＝≥28周出生缺陷兒數(shù)/圍產(chǎn)兒數(shù)×（10000/10000）基本概念：死胎：妊娠28周及以上的胎兒在未臨產(chǎn)前死于宮內(nèi)者為死胎。死產(chǎn)：胎兒在分娩過程中死亡者為死產(chǎn)。七天內(nèi)死亡：新生兒生后在7天內(nèi)發(fā)生死亡者（不包括安樂死）?；靖拍睿罕O(jiān)測對象：

圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表填報(bào)對象：圍產(chǎn)兒又稱圍生兒，指在監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周至出生后7天的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)兒、死胎和死產(chǎn)兒，不包括計(jì)劃外引產(chǎn)的胎兒。

出生缺陷兒登記卡填報(bào)對象：凡在監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生或引產(chǎn)的出生缺陷，無論孕周大小，均需報(bào)告，排除計(jì)劃外引產(chǎn)。圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表（————年————季度）

出生缺陷兒登記卡————省——————區(qū)縣——————醫(yī)院（保健院、所）□□□□□□□□□□填表人：————職稱：————填表時(shí)間：———年———月———日

醫(yī)院審表人：————職稱：————填表時(shí)間：———年———月———日出生后根據(jù)臨床特征肉眼即可診斷。成骨不全至少有四種類型，最常見的二型為：先天性成骨不全和遲發(fā)性成骨不全。有無外耳道：如有、左側(cè)無、右側(cè)無或兩側(cè)均無閉鎖可發(fā)生在十二指腸，空腸和回腸?！?8周出生缺陷兒若是死胎、死產(chǎn)、7天內(nèi)死亡應(yīng)計(jì)入季報(bào)表死胎、死產(chǎn)、7天內(nèi)死亡數(shù)中,同時(shí)應(yīng)計(jì)一例圍產(chǎn)兒數(shù)；（4）坐骨聯(lián)體，較少見，兩畸形兒脊柱軸多相對在一條直線上，有時(shí)可見下肢僅三條腿，共用一個(gè)肛門。4mg,一直服到孕后3個(gè)月。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。出生后根據(jù)臨床表現(xiàn)如雙胎或多胎中一胎有無頭、無心等畸形。輕度狹窄者可無癥狀；（4）臨床仔細(xì)檢查胎膜，如發(fā)現(xiàn)胎膜僅含裸露的絨毛膜，其上有纖維帶，或病理檢查見絨毛上有胎兒皮脂肉芽腫，則有助于診斷?；純撼錾笠苑磸?fù)發(fā)作進(jìn)食后嗆咳、發(fā)紺，并伴有唾液過多為特點(diǎn)。部位：如左眼、右眼或兩眼眼裂：如正常、向上或向下瞳孔：如圓形、缺損、大或小或不清頭圍、囟門、顱縫的大小（cm）（4）多發(fā)性肢體短縮畸形，患兒同時(shí)有上述幾種短肢畸形。診斷主要依據(jù)超聲心動圖和心血管造影檢查結(jié)果。表卡填寫要求和卡的內(nèi)部邏輯關(guān)系為保證監(jiān)測數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確，注意以下幾點(diǎn)事項(xiàng)：≥28周計(jì)劃內(nèi)引產(chǎn)者應(yīng)計(jì)入圍產(chǎn)兒數(shù)；≥28周出生缺陷兒若是死胎、死產(chǎn)、7天內(nèi)死亡應(yīng)計(jì)入季報(bào)表死胎、死產(chǎn)、7天內(nèi)死亡數(shù)中,同時(shí)應(yīng)計(jì)一例圍產(chǎn)兒數(shù)；計(jì)劃內(nèi)引產(chǎn)的出生缺陷兒的轉(zhuǎn)歸為死胎;≥28周計(jì)劃內(nèi)引產(chǎn)出生缺陷兒的死胎應(yīng)計(jì)入死胎總數(shù),同時(shí)應(yīng)計(jì)一例圍產(chǎn)兒數(shù)。

出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測圍產(chǎn)兒季報(bào)表填寫要求為保證監(jiān)測數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確，注意以下幾點(diǎn)事項(xiàng)：圍產(chǎn)兒季報(bào)表和出生缺陷兒登記卡的填表人和醫(yī)院審表人處請認(rèn)真填寫。出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測為保證監(jiān)測數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確，注意以下幾點(diǎn)事項(xiàng)：邏輯關(guān)系：

出生缺陷兒登記卡中注意診斷依據(jù)與畸形確診時(shí)間的邏輯關(guān)系如畸形確診時(shí)間鉤產(chǎn)前，則診斷依據(jù)不可能是臨床；若畸形確診時(shí)間鉤產(chǎn)前，則應(yīng)將確診時(shí)的孕周填在括弧中。出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測出生缺陷兒登記卡填寫要求為保證監(jiān)測數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確，注意以下幾點(diǎn)事項(xiàng)：出生缺陷兒登記卡：若缺陷是唇裂、小耳、外耳其他畸形、馬蹄內(nèi)翻、多指（趾）、并指（趾）、肢體短縮，則應(yīng)注明左右；若缺陷是小耳（包括無耳）、外耳其他畸形、多指（趾）、并指（趾）、肢體短縮，則應(yīng)寫明具體是哪一種畸形，如多指（趾），則應(yīng)寫明是右手六指，還是右腳六趾；先天性心臟病應(yīng)寫明是哪一類先心??；23類以外的畸形應(yīng)鉤24，并要描述清楚或作出具體診斷。

出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測為保證監(jiān)測數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確，注意以下幾點(diǎn)事項(xiàng)：出生缺陷兒登記卡：孕早期情況請?jiān)敿?xì)的收集填寫。出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測填表人：——————職稱：——————填表時(shí)間：——————年————月—————日

醫(yī)院審表人：———————職稱：——————填表時(shí)間：——————年—————月—————日表卡間的邏輯關(guān)系為保證監(jiān)測數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確，注意以下幾點(diǎn)事項(xiàng)：邏輯關(guān)系：圍產(chǎn)兒季報(bào)表中的出生缺陷數(shù)應(yīng)與≥28周出生缺陷兒的登記卡數(shù)相等，且圍產(chǎn)兒季報(bào)表出生缺陷城鄉(xiāng)數(shù)與卡的城鄉(xiāng)數(shù)一致。出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測為保證監(jiān)測數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確，注意以下幾點(diǎn)事項(xiàng)：邏輯關(guān)系：≥28周出生缺陷兒的登記卡中有性別不明，則季報(bào)表中圍產(chǎn)兒也應(yīng)有性別不明；≥28周出生缺陷兒的登記卡轉(zhuǎn)歸是死胎、死產(chǎn)或7天內(nèi)死亡，則季報(bào)表中圍產(chǎn)兒死亡處也應(yīng)有相應(yīng)的數(shù)據(jù)體現(xiàn)；≥28周出生缺陷兒的登記卡中有雙胎，則季報(bào)表中胎數(shù)處也應(yīng)有相應(yīng)的數(shù)據(jù)體現(xiàn)出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測表卡間的邏輯關(guān)系出生缺陷診斷

出生缺陷篩查和診斷方法

出生缺陷的臨床表現(xiàn)和體征多種多樣，即使同一缺陷，在不同個(gè)體間表現(xiàn)也不同。嚴(yán)重缺陷容易引起注意，作出診斷，一些小缺陷則有可能被漏掉。部分缺陷出生時(shí)通過臨床觀察即可診斷，有些則必須借助實(shí)驗(yàn)室手段才能確診。因此出生缺陷的篩查和診斷非常重要，按正確的步驟，采用正確的篩查和診斷方法有助于降低漏診率，提高診斷水平和監(jiān)測的靈敏度。高危因素的篩查

出生缺陷是遺傳因素、環(huán)境因素或二者交互作用的結(jié)果。通常把能夠使缺陷發(fā)生機(jī)率增高的因素稱為高危因素或危險(xiǎn)因素，具有這些因素或在這些因素下暴露率較高的人群稱為高危人群，相應(yīng)發(fā)生出生缺陷的危險(xiǎn)性較高。高危因素的篩查對高危孕婦加強(qiáng)圍產(chǎn)保健和孕期胎兒監(jiān)護(hù)有助于畸形的早期診斷，并且高危因素的篩查，對畸形的確診有重要的輔助作用。在高危因素的篩查中，應(yīng)該注意以下的幾個(gè)方面。高危因素的篩查家族史:父母是否為近親結(jié)婚,有無顯性或隱性遺傳病家族史,家族中有無先天性畸形,智力障礙或其它遺傳病。高危因素的篩查環(huán)境致畸因素:父母是否長期接觸致突變、致畸環(huán)境毒物或生殖毒性毒物,如居住區(qū)為地方病區(qū)，或環(huán)境污染嚴(yán)重，或飲水缺乏(過多)部分微量元素,或工作環(huán)境接觸射線、有毒金屬如鉛、汞、鉻或其它化學(xué)毒物。高危因素的篩查妊娠史(1)孕婦孕早期情況：母親在孕期頭3月是否接觸過射線,粉塵,農(nóng)藥等;是否患病,如發(fā)燒>38℃,是否感染風(fēng)疹病毒,巨細(xì)胞病毒,弓形體等;用藥情況,如磺胺、鏈霉素、卡那霉素、四環(huán)素、紅霉素、呋喃類、抗癌藥、抗甲狀腺藥物、抗癲癇藥、水揚(yáng)酸類、避孕藥等;接觸農(nóng)藥、射線、化學(xué)制劑或母親酗酒、吸煙等。高危因素的篩查妊娠史(2)高危妊娠：孕婦年齡小于16歲或大于35歲;有異常妊娠者,如自然流產(chǎn)、異位妊娠、新生兒死亡、先天畸形或有先天性遺傳疾病等;各種妊娠并發(fā)癥如妊高癥、前置胎盤、胎盤早期剝離、母兒血型不合等;各種妊娠合并癥,如心臟病、糖尿病、高血壓、病毒感染等;胎盤功能不全;妊娠期接觸大量放射線、化學(xué)性毒物或服用過對胎兒有影響的藥物;盆腔腫瘤或曾有手術(shù)史等。高危因素的篩查妊娠史(3)新生兒史：新生兒異常如早產(chǎn)、過期產(chǎn)、小于胎齡兒、低體重兒、呼吸困難、APGAR評分0-4分等。臨床觀察與體檢

臨床觀察與體檢是發(fā)現(xiàn)出生缺陷可疑病例和進(jìn)行診斷的主要手段。

1.臨床觀察新生兒出生后對其精神、面色、四肢運(yùn)動、呼吸、飲食、大小便等進(jìn)行細(xì)致全面的觀察。(1)生后頻吐白沫、進(jìn)食后嘔吐、咳嗽、發(fā)紺、青紫、腹脹、無大便或排便困難，或很快發(fā)生脫水、消瘦，多為消化道梗阻畸形，如食道狹窄或閉鎖、幽門狹窄、直腸肛門狹窄或閉鎖等。臨床觀察與體檢(2)面色青紫、發(fā)紺，呼吸困難、進(jìn)食困難，多為先天性心臟病，呼吸道畸形或膈疝。(3)精神運(yùn)動異常,如反應(yīng)低下、少哭少動、口角流涎或異常興奮、大聲哭叫、痙攣、尖叫等，多見于中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、肌肉神經(jīng)創(chuàng)傷、部分遺傳綜合征。臨床觀察與體檢2、體格檢查：應(yīng)對新生兒進(jìn)行系統(tǒng)的體格檢查。首先進(jìn)行體表檢查，看有無畸形，畸形的大小，單發(fā)或多發(fā)；其次按從頭到腳、從前到后逐個(gè)部位器官檢查，把發(fā)現(xiàn)的畸形記錄下來，避免漏掉一些微小畸形，也可按系統(tǒng)對新生兒進(jìn)行體檢；體檢也能發(fā)現(xiàn)部分明顯的內(nèi)臟畸形，一些內(nèi)臟畸形的診斷應(yīng)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查、臨床癥狀進(jìn)行。實(shí)驗(yàn)室檢查

實(shí)驗(yàn)室檢測方法的選擇應(yīng)結(jié)合臨床癥狀、體征、病史綜合考慮，盡量用無損傷、靈敏度和準(zhǔn)確性高的方法，確保胎兒、新生兒以及孕產(chǎn)婦的安全。實(shí)驗(yàn)室檢查

超聲診斷:B超檢查在產(chǎn)前以及產(chǎn)后的出生缺陷診斷中具有不可替代的作用。對產(chǎn)前神經(jīng)管缺陷有較高的準(zhǔn)確性；有助于腹部臟器如肝、膽、脾、腎的先天畸形的診斷；彩色多普勒對先天性心臟病的診斷有重要作用。實(shí)驗(yàn)室檢查

X線檢查:包括X線平片和造影檢查。頭部平片有助于腦積水、小頭畸形、單腦室等的診斷；胸片有助于膈疝、先天性心臟病和胸廓、脊柱畸形的診斷；腹部片有助于腸道、肝、腎、脊柱等畸形的診斷；四肢片有助于骨、關(guān)節(jié)畸形和相關(guān)綜合征的診斷。此外，對消化道梗阻畸形還可采用鋇劑造影，呼吸道畸形采用碘劑造影。實(shí)驗(yàn)室檢查尸解和病理切片觀察:對死胎、死產(chǎn)、死亡新生兒進(jìn)行病理解剖或?qū)?biāo)本進(jìn)行切片觀察，有助于先天畸形，特別是內(nèi)臟形態(tài)畸形的診斷。染色體檢測技術(shù):染色體形態(tài)檢查及分帶技術(shù)。有助于染色體病的診斷和鑒別診斷，如21三體綜合征、18三體綜合征等。實(shí)驗(yàn)室檢查血液生化學(xué)及免疫學(xué)檢查:用于血液中一些生化成分的檢測，如甲胎蛋白、HCG、E-3、某些糖、脂肪、氨基酸等、有助于遺傳代謝病的診斷；病毒學(xué)及血清免疫學(xué)檢查有助于宮內(nèi)感染所致出生缺陷的診斷。實(shí)驗(yàn)室檢查其他:CT及MRI可進(jìn)行斷層掃描，對身體各器官的形態(tài)、結(jié)構(gòu)缺陷有很高的準(zhǔn)確性；心電圖可用于先天性心臟病的輔助診斷。

主要體表畸形和內(nèi)臟畸形分類部位（系統(tǒng)）主要畸形名稱體表畸形頭顱無腦畸形、腦膨出、先天性腦積水、小頭畸形、顱骨異常等眼無眼、小眼、先天性白內(nèi)障、獨(dú)眼等鼻鼻翼發(fā)育不良、多余鼻孔、雙鼻畸形、單鼻孔、鼻后孔閉鎖等面部、口唇唇裂、腭裂、唇腭裂、唇正中裂、面斜裂、面橫裂、舌異常、小腭畸形、面骨異常等耳小耳、無耳、外耳道閉鎖、聽道發(fā)育不良、低位耳、巨耳、頰耳、猿耳、副耳、并耳等頸部斜頸、頸蹼等軀干胸廓畸形、脊柱異常、脊柱裂、臍膨出、腹裂、腹壁肌發(fā)育不全、腹股溝疝、膀胱外翻、心臟異位等外陰尿道下裂、尿道上裂、假兩性畸形、睪丸未降、陰道閉鎖、肛門閉鎖等上肢多指、并指、缺指、肢體短縮、裂手、手外翻、多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮等下肢多趾、缺趾、并趾、裂足、肢體短縮、先髖、馬蹄內(nèi)翻、馬蹄外翻、膝內(nèi)翻、膝外翻、多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮等皮膚先天性魚鱗病、色素痣、血管瘤、淋巴管瘤、白化病等

主要體表畸形和內(nèi)臟畸形

分類部位（系統(tǒng)）主要畸形名稱內(nèi)臟畸形

中樞神經(jīng)系統(tǒng)

無腦畸形、腦膨出、脊柱裂、先天性腦積水、前腦無裂征、單腦室、無嗅腦癥、小頭畸形等

循環(huán)系統(tǒng)

房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈瓣狹窄、大血管易位、法洛四聯(lián)癥、心內(nèi)膜缺損、單心室、二腔心等

呼吸系統(tǒng)

氣管狹窄、氣管缺如、氣管支氣管憩室、肺發(fā)育不良、肺不發(fā)育等消化系統(tǒng)

食管狹窄或閉鎖、食管氣管瘺、幽門狹窄、小腸狹窄或閉鎖、巨結(jié)腸、直腸肛門閉鎖或狹窄、內(nèi)臟易位、膽道異常、多囊肝等

泌尿系統(tǒng)

腎不發(fā)育、腎發(fā)育不良、多囊腎、腎位置異常、、膀胱缺損、尿道直腸瘺、尿道缺損等

生殖系統(tǒng)

卵巢發(fā)育不良、卵巢缺如、子宮發(fā)育不全、陰道閉鎖、卵巢囊腫、真兩性畸形、睪丸發(fā)育不良、假兩性畸形、鞘膜積液等

骨骼肌肉系統(tǒng)

多指（趾）、并指（趾）、肢體短縮、馬蹄內(nèi)翻、馬蹄外翻、膝內(nèi)翻、膝外翻、手外翻、多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮等

出生缺陷描述要點(diǎn)對難于準(zhǔn)確做出診斷的出生缺陷，請?jiān)敿?xì)描述其臨床特征，提供各種醫(yī)學(xué)檢查結(jié)果。以下為部分畸形的描述要點(diǎn)，對多發(fā)畸形可針對每一具體畸形分別描述。畸形名稱描述要點(diǎn)色素痣部位：如頭面、頸、胸、腹、背或四肢長（cm）：寬（cm）：表面：如光滑、粗糙、有毛數(shù)量：顏色：如黑、棕、紅或其他血管瘤部位：如頭面、頸、胸、腹、背或四肢長（cm）：寬（cm）：表面：如平或凸出數(shù)量：顏色：如紅、紫或其他小下頜呼吸困難：有或無無腦畸形長度（cm）：寬度（cm）：表面：如腦膜覆蓋，露完整腦，露部分腦（一側(cè)、大部分、小部分），無腦組織顏色：如紅、紫、紅白或其他頭后仰：有或無顱骨缺損：如額骨、頂骨、顳骨或枕骨缺損畸形名稱描述要點(diǎn)脊柱裂部位：如頸椎、頸胸、胸椎、胸腰、腰椎、腰骶、骶椎或全段長度（cm）：寬度（cm）：表面：如皮膚覆蓋、脊膜覆蓋或完全暴露囊完整性：完整或破裂顏色：如正常膚色、紅、紫或其他小頭畸形頭圍（cm）：囟門（cm）：顱縫（cm）：腦膨出部位：如枕中、鼻根、額部、頂中、左頂、右頂、左顳或右顳長度（cm）：寬度（cm）：高度（cm）：頭圍（cm）：表面：如皮膚正?；驘o正常皮膚形狀：有蒂或無蒂顏色：如正常膚色、紅、紫或其他畸形名稱描述要點(diǎn)腦積水頭圍（cm）：囟門（cm，對邊）：顱骨縫（cm）：頭/面頰關(guān)系：如頭顱>面頰，頭顱=面頰或頭顱<面頰小眼畸形部位：如左眼、右眼或兩眼眼裂：如正常、向上或向下瞳孔：如圓形、缺損、大、小或不清頭圍、囟門、顱縫的大?。╟m）無眼畸形部位：如左眼、右眼或兩眼眼裂：如正常、向上或向下瞳孔：如圓形、缺損、大或小或不清頭圍、囟門、顱縫的大?。╟m）先天性白內(nèi)障部位：如左眼、右眼或兩眼瞳孔顏色：如灰、白或其他角膜顏色：如正?；虬咨蚊Q描述要點(diǎn)外耳道閉鎖部位：如左側(cè)或右側(cè)外耳道部位情況：如凹陷、平整或瘢痕副耳部位：如左耳、右耳、兩耳、耳前、耳廓上或耳后長度（cm）：寬度（cm）：數(shù)量：有無外耳道：如有、左側(cè)無、右側(cè)無或兩側(cè)均無小耳畸形部位：如左耳、右耳或兩耳有無外耳道：如有、左側(cè)無、右側(cè)無或兩側(cè)均無腭裂部位：如左側(cè)、右側(cè)或正中程度：如完全、不完全，累及硬腭、軟腭、腭垂（懸雍垂）（要求觸診）唇裂部位：如左側(cè)、右側(cè)、兩側(cè)或中線程度：如Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度（累及紅唇、唇、鼻孔）牙齦：如累及牙齦或不累及上腭：累及上腭，不累及畸形名稱描述要點(diǎn)肛門閉鎖肛門：有或無位置：正?；虍惓／浌埽河谢驘o尿道下裂部位：如冠狀溝、陰莖體、陰莖根部或會陰觀察尿流出部位：如尿道口肛門及其他兩性畸形睪丸：有或無陰道：有或無外陰：具體描述外生殖器膀胱外翻肛門位置：如正常或異常外生殖器：如正?；虍惓Ｄc管外露：有或無馬蹄內(nèi)翻足足位置：如內(nèi)旋、外旋、內(nèi)翻或外翻多指（趾）部位：如左手（足）、右手（足）或雙手（足）位置：如拇指（拇趾）、小指（趾）等指（趾）骨連接：有或無畸形名稱描述要點(diǎn)并指（趾）部位：如左手（足）、右手（足）或雙手（足）位置：如拇指（拇趾）或小指（趾）等指（趾）蹼：有或無肢體短縮肢體：如上肢、下肢、左側(cè)或右側(cè)部位：如指、手、前臂、全上臂；趾、足、小腿或全下肢斷端情況：如平滑、小贅生物腹裂臍帶出口：如完整或破裂裂口部位：如右、左或正中線腹膜覆蓋：如有、無或破裂內(nèi)臟顏色：如紅、紫、黑或其他腸管表面：如光滑、粗糙、有粘連或無粘連活動：能或不能臍膨出臍帶出口：如完整或異常腹膜：如有、無或破裂內(nèi)臟顏色：如紅、紫、黑或其他內(nèi)臟表面：如光滑或粗糙活動：如能或不能主要出生缺陷的臨床特征先天性腦積水（Congenitalhydrocephaly）：以腦室系統(tǒng)擴(kuò)大伴以腦脊液梗阻為特征的先天性畸形，不伴有原發(fā)性腦萎縮，伴有或不伴有頭顱增大1.患兒可表現(xiàn)為：頭顱增大，尤以額部為甚，顱面比例大于2:1；頭皮變薄、發(fā)亮，靜脈怒張；前囟寬大、突出、搏動消失，后囟及側(cè)囟擴(kuò)大，顱骨縫裂開，叩診前囟四周呈破罐聲；雙眼珠向下，白色鞏膜顯露（落日征）。2.診斷：產(chǎn)前B超檢查可發(fā)現(xiàn)顱骨徑增大，側(cè)腦室擴(kuò)大。出生后通過肉眼觀察可做出初步診斷，腦部X線攝影、B超、CT檢查可進(jìn)一步確診

腭裂（Cleftpalate）

以切牙孔后的硬腭和軟腭處存在裂隙為特征的先天性畸形，包括粘膜下腭裂，即隱性腭裂。注意排除功能性短腭和高而窄的腭。

根據(jù)其分裂程度可分為3度：

Ⅰ度，腭垂裂或軟腭裂；

Ⅱ度，軟腭全裂，硬腭部分裂開，但沒有達(dá)牙槽骨（牙槽突）；

Ⅲ度，軟腭、硬腭全裂，直達(dá)牙槽骨。

唇裂（Cleftlip）：以上唇線在正中線外側(cè)裂開為特征的先天性畸形。

根據(jù)唇裂程度可分為3度：

Ⅰ度，紅唇裂；

Ⅱ度，紅唇裂，皮膚部分裂，沒達(dá)鼻底；

Ⅲ度，紅唇裂，皮膚全裂，直達(dá)鼻底。

出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。唇裂合并腭裂（Cleftlipwithcleftpalate）：

是以上唇裂伴有牙槽嵴和腭裂為特征的先天畸形

出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

唇腭裂

小耳（Microtia）和無耳

以耳廓部分或全部缺失（伴和不伴有外耳道閉鎖）為特征的先天畸形。

小耳外耳其他畸形（1）除小耳、無耳以外的其他位置、形態(tài)異常等的耳廓畸形，如：①巨耳畸形：耳廓過度發(fā)育呈部分肥大或整個(gè)均勻肥大。整個(gè)肥大較少，部分肥大較多。但該畸形甚少見。②頰耳畸形：指耳廓移位，錯位于頰上。③猿耳畸形：耳輪外上部向外突起似猿耳。④招風(fēng)耳畸形：舟狀窩和耳廓過于向前下方傾斜，使耳廓突起與頭部所成角度較正常大。一般多雙側(cè)發(fā)生，具有家族性。外耳其他畸形⑤副耳畸形：多發(fā)生在耳屏前方或耳輪腳或耳屏與口角連線上。副耳結(jié)節(jié)大小不等，但通常較耳屏小，內(nèi)含軟骨組織。可發(fā)生于單側(cè)或雙側(cè)。當(dāng)副耳過大或多數(shù)副耳聚合在一起稱為多耳。（2）耳廓正常的外耳道閉鎖副耳畸形

食道閉鎖或狹窄

（congenitalesophagealatresia）

以食道閉鎖或狹窄，合并或者不合并食管氣管瘺為特征的先天畸形，包括單純食管氣管瘺。

1.表現(xiàn)：患兒出生后以反復(fù)發(fā)作進(jìn)食后嗆咳、發(fā)紺，并伴有唾液過多為特點(diǎn)。嚴(yán)重者可致肺炎、呼吸困難，甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，發(fā)紺緩解。但過一段時(shí)間后，分泌物可再次堵塞氣管導(dǎo)致發(fā)紺發(fā)生，如此反復(fù)。先天性食管閉鎖者，唾液過多，可從口鼻溢出，而且發(fā)紺的發(fā)生往往較單純食管氣管瘺者頻繁、嚴(yán)重。

2.診斷：根據(jù)典型的臨床癥狀即可做出診斷。鼻飼管插入受阻，食管碘油造影胸腹部X線檢查可進(jìn)一步明確診斷。先天性直腸肛門閉鎖或狹窄（Congenitalatresiaofrectumandanus）是以肛門缺如、直腸閉鎖（狹窄）或直腸肛門閉鎖（狹窄），與鄰近器官有瘺或無瘺為特征的先天性畸形。臨床表現(xiàn)為低位腸梗阻

主要分為以下五型：肛門直腸低位閉鎖：閉鎖的直腸盲端距會陰不超過2厘米，會陰中央肛門部位有完整的皮膚，會陰發(fā)育不良，中央有凹陷，嬰兒啼哭隆起，捫及沖擊感。肛門膜狀閉鎖：肛門區(qū)薄膜覆蓋并向外膨出。肛門狹窄或肛管直腸交界處狹窄：大便呈細(xì)條狀或不完全性腸梗阻。肛門直腸高位閉鎖：閉鎖的直腸盲端距會陰皮膚在2厘米以上，會陰中央肛門區(qū)有完整的皮膚覆蓋。直腸閉鎖或狹窄：肛門外表正常，但直腸下端閉鎖或狹窄，無胎糞或少量，肛門指檢受阻。尿道下裂（Hypospadias）以尿道異常開口于陰莖、陰囊腹側(cè)或會陰為特征的先天性畸形。根據(jù)尿道開口的位置可分為：（1）陰莖頭型；（2）陰莖體型；（3）陰莖陰囊型；（4）會陰型。

應(yīng)排除尿道上裂、陰莖彎曲或包皮莖過長伴有正常尿道開口以及假兩性畸形。

膀胱外翻

（Extrophyofurinarybladder）以下腹壁部分缺損，膀胱前壁裂開，后壁暴露于外為特征的先天性畸形?；純罕憩F(xiàn)為前腹壁及恥骨聯(lián)合沒有愈合，形成一裂隙。膀胱粘膜外翻呈鮮紅色，其下方可見輸尿管開口，有尿液自此外溢。先天性馬蹄內(nèi)翻足

（Congenitaltalipesequinovarus）

以全足內(nèi)翻，前足內(nèi)收，跗骨間關(guān)節(jié)跖屈為特征的先天性畸形。典型表現(xiàn)為（1）足內(nèi)側(cè)緣向內(nèi)上方翻轉(zhuǎn)；（2）前足內(nèi)收；（3）踝關(guān)節(jié)和跗骨間關(guān)節(jié)跖屈。出生后根據(jù)臨床表現(xiàn)即可診斷，進(jìn)一步足部X線照片可確診。多指（趾）（Polydactyly）以一手（足）或雙手（足）多發(fā)生一個(gè)或多個(gè)手指（足趾）樣物為特征的先天性畸形，應(yīng)排除指甲裂開，指端呈分叉狀病變。臨床上可表現(xiàn)為：（1）僅贅生一圓球形的軟組織，無骨骼，肌肉，肌腱及關(guān)節(jié)，與手指（足趾）間的連接為一凹陷的環(huán)形束狀帶。（2）贅生的手指（足趾）外形較完整，但常只有兩節(jié)指（趾）骨，可與掌骨間有關(guān)節(jié)，無活動功能。（3）多余手指（足趾）近乎正常，有三節(jié)指（趾）骨和一個(gè)發(fā)育差的掌骨，較少見。并指（趾）（Syndactyly）以指（趾）與指（趾）間的皮膚，皮下軟組織或骨組織相連為特征的先天性畸形

表現(xiàn)如下：①相鄰二指（趾）間皮膚、皮下軟組織

甚至骨組織相連，多發(fā)生在中指和環(huán)指；

②示指至小指連成一塊；

③交叉性并指（趾），即非鄰近指（趾）與

指（趾）間發(fā)生融合。

分為兩類：①軟組織并指（趾）；②骨骼并指（趾）。肢體短縮畸形

（Limbreductiondefects）以一個(gè)或幾個(gè)肢體骨骼完全缺如或部分缺如或嚴(yán)重發(fā)育不良為特征的先天性畸形。根據(jù)臨床表現(xiàn)可分：（1）橫向短縮，又稱先天性截肢。肢體部分或全部缺如，常為單側(cè)性的。（2）縱向短縮，肢體的橈骨或尺骨缺如或嚴(yán)重發(fā)育不良，或手足中央縱列。（3）中段缺如：肢體遠(yuǎn)端基本正常，近端缺如或嚴(yán)重發(fā)育不良，常為雙側(cè)性，又稱“海豹畸形”（4）多發(fā)性肢體短縮畸形，患兒同時(shí)有上述幾種短肢畸形。肢體短縮的特殊幾種情況缺指（趾）（Ectrodactyly）以一個(gè)或多個(gè)手指（足趾）部分或完全缺如為特征的先天性畸形，屬肢體短縮畸形一類。常見以下三種表現(xiàn)：（1）一個(gè)或多個(gè)手指（足趾）部分或完全缺如（2）橈側(cè)縱列缺如。（3）中線縱列缺如，形成先天性裂手畸形裂手（足）（Splithand）以手（足）中央縱列部分發(fā)育不良及缺如為特征的先天性畸形，屬肢體短縮畸形一類。手（足）裂多見于雙側(cè)，常伴有不同程度的并指（趾）和缺指（趾）。典型的手裂以中指的缺如最為多見，可以是部分缺如，也可以是包括掌骨在內(nèi)的全部缺如。剩余的橈、尺側(cè)的手指分別相互融合而使手縱裂為橈、尺兩部分。出生后肉眼即可診斷。先天性膈疝

（Congenitaldiaphragmatichernia）以膈肌發(fā)育不良，腹腔臟器從膈肌缺損或薄弱部分進(jìn)入胸腔，胸膜作為疝囊為特征的先天性畸形。

臨床表現(xiàn)有：（1）患兒呼吸困難，并可伴嘔吐；（2）舟狀腹，患側(cè)呈桶胸，縱膈移位，患側(cè)胸部呼吸降低，可聽到腸鳴，叩濁。分為兩種類型：①胸腹裂孔疝；②胸骨后疝。

胸部X線檢查或用水溶性造影劑做胃腸造影，或B型超聲檢查，尸體解剖等均有助于明確診斷。臍膨出（Omphalocele）以臍根部腹壁缺損，腹腔臟器從缺損處疝出為特征的先天性畸形，應(yīng)排除腹裂，腹壁肌肉發(fā)育不全和臍疝等。

表現(xiàn)為腹腔臟器從臍部周圍缺損處疝出，由腹膜和羊膜構(gòu)成的囊膜完整或不完整地覆蓋于上，通過此半透明的囊膜可以見到所包含的臟器（多為小腸，結(jié)腸及肝臟），故稱“玻璃腹”，有時(shí)囊膜可發(fā)生破裂而使臟器從破裂處脫出。

分為巨型（直徑大于5cm）和小型（直徑小于5cm）臍膨出

腹裂（Gastroschisis）以腹腔器官通過腹壁缺損暴露于外為特征的先天性畸形。又稱臍旁裂，應(yīng)排除臍膨出。

表現(xiàn)為部分腹腔臟器暴露于外，無疝囊覆蓋。暴露腸管常有水腫，增厚，色澤發(fā)紫，腸袢相互粘連，沒有腸蠕動，少數(shù)病例腸管已壞死，裂口以位于臍部右側(cè)多見，臍部和臍帶正常。按發(fā)生部位可分：①上腹裂，主要內(nèi)容物為腸管、胃和肝；②下腹裂，常見膀胱外翻；③中腹裂和全腹裂。產(chǎn)前B超檢查和孕母血清或羊水甲胎蛋白（AFP）測定有助于診斷。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。聯(lián)體雙胎（Conjoinedtwins）指單卵孿生胎兒間的某一部位不能分離而互相聯(lián)接的一種先天性畸形。聯(lián)體雙胎的臨床表現(xiàn)多種多樣。依其聯(lián)接部位不同，可有腹側(cè)相聯(lián)，背側(cè)相聯(lián)，頭部相聯(lián)和尾部相聯(lián)等。常見以下幾種類型：（1）胸部聯(lián)體，最常見，為胸骨或胸骨附近相聯(lián)接。（2）臍部聯(lián)體，較常見，兩畸形兒面對面，常發(fā)生臍，前腹壁，肝膽系統(tǒng)，上下消化道以及泌尿系統(tǒng)等組織器官共有。（3）臀部聯(lián)體，兩畸形兒背靠背相聯(lián)。（4）坐骨聯(lián)體，較少見，兩畸形兒脊柱軸多相對在一條直線上，有時(shí)可見下肢僅三條腿，共用一個(gè)肛門。（5）頭部聯(lián)體，其聯(lián)接部位在頭頂部，枕部或頂骨旁。（6）寄生胎，一個(gè)個(gè)體發(fā)育完整，大小正常，而另一個(gè)則僅為部分胎兒，常相聯(lián)在正常兒的腹部，也可寄生在背部，骶部或體腔內(nèi)等。21-三體綜合征

（Trisomy21syndrome）第21對染色體比正常人多出一條而導(dǎo)致的以智力發(fā)育障礙為主要特征的綜合征，又稱唐氏綜合征或先天愚型。

主要特征有：（1）眼距寬（>2.5cm）；（2）塌鼻；（3）外眥上斜；（4）全身肌張力低；（5）雙側(cè)或單側(cè)通貫手和/或高位三叉點(diǎn)t；（6）小指短小，其中節(jié)短或缺如；（7）Ⅰ，Ⅱ趾距寬（草鞋足）；（8）拇趾球部脛側(cè)弓狀紋；（9）低位耳。以上特征中有5項(xiàng)組合的病例再結(jié)合其他特點(diǎn)可初步篩查為唐氏綜合征，確診需作染色體檢查。21三體主要畸形譜短頭畸形腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大特殊面容頸部水囊瘤透明層增厚房室管畸形12指腸閉鎖腸道強(qiáng)回聲腎盂積水股骨短足畸形大拇趾異常第5指畸形

先天性心臟?。╟ongenitalheartdefects）

是一大類疾病的總稱，包括室間隔缺損、房間隔缺損、大血管異位、法樂四聯(lián)征、動脈導(dǎo)管未閉、房室間隔缺損等。定義：胚胎時(shí)期心血管發(fā)育異常所致的先天性畸形。

動脈導(dǎo)管未閉（Patentductusarterious）：是指嬰兒在出生后4個(gè)星期左右，動脈導(dǎo)管未閉合而形成主動脈與肺動脈之間先天性異常的通道。導(dǎo)管細(xì)小者癥狀常不明顯，多在查體時(shí)發(fā)現(xiàn)。大導(dǎo)管者因大量血液“自左向右分流”，在嬰兒期即可因左心室衰竭而產(chǎn)生急性呼吸困難、呼吸道感染、體重不增。動脈導(dǎo)管未閉并發(fā)肺動脈高壓和逆向分流的病例，則出現(xiàn)勞累后氣急、發(fā)紺等癥狀。本癥的臨床表現(xiàn)較為典型，約95％的病例根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)即可做出診斷，但有少數(shù)可疑病例，需要做心導(dǎo)管檢查和逆行主動脈造影方能明確診斷。

房間隔缺損（Atrialseptaldefect）：是原始心房分隔過程的異常，在左右心房間仍殘留未閉之房間孔。其中第二房間孔（繼發(fā)孔）型房間隔缺損是最常見的先天性心臟畸形之一。大部分患兒早期無癥狀，出現(xiàn)病狀時(shí)，常見的是活動后心悸、氣短和乏力。在成人患者出現(xiàn)氣短主要是由于肺動脈高壓和心力衰竭所至。房性心律失常通常在40歲左右出現(xiàn)，可能是由于右心房肥厚或心力衰竭所致。臨床上根據(jù)癥狀、體征及心電圖檢查結(jié)果可做出初步診斷。結(jié)合胸部X線攝影及超聲心動圖檢查結(jié)果可明確診斷。

室間隔缺損（Ventricularseptaldefect）：是由于胚胎發(fā)育不全造成心室間隔部位的異常交通，并在心室水平出現(xiàn)左向右分流的先天性心血管畸形。該畸形可以單獨(dú)存在，也可同時(shí)合并其他畸形。室間隔缺損有自然閉合的趨勢。室間隔缺損患兒生后1年內(nèi)缺損可完全自然閉合或有所縮小，這一現(xiàn)象可以解釋為何巨大室間隔缺損在成人并不常見。巨大室間隔缺損由于高壓性肺血管疾病易致肺血管阻力增高，隨患者年齡增加而逐漸加重。本病根據(jù)病史、體征，以及X線、心電圖和超聲心動圖檢查結(jié)果診斷不甚困難，再結(jié)合心導(dǎo)管和心血管造影檢查結(jié)果可確定診斷。

房室間隔缺損（Atrioventricularseptaldefect）：又稱心內(nèi)膜墊缺損房室管畸形和共同房室通道，現(xiàn)統(tǒng)稱為房室間隔缺損。其主要特點(diǎn)是房室瓣上下間隔發(fā)育不全或缺如，以及房室瓣發(fā)育畸形。單純型房室間隔缺損臨床癥狀與繼發(fā)性房間隔缺損相同，有運(yùn)動性心悸、氣短，易發(fā)生呼吸道感染。而部分和完全性房室間隔缺損癥狀出現(xiàn)較早，病情進(jìn)展快，心臟明顯擴(kuò)大。通常根據(jù)臨床體征和下列檢查結(jié)果可以確定診斷：①心電圖；②超聲心動圖;③右心導(dǎo)管；④選擇性左心室造影。

法洛四聯(lián)癥（TetralogyofFallot）：是一種常見的先天性心臟病，屬發(fā)紺型畸形，包括肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥大4種畸形。發(fā)紺是常見癥狀，通?；純涸?歲左右開始出現(xiàn)發(fā)紺，少數(shù)患兒肺動脈輕度狹窄，可不出現(xiàn)發(fā)紺；多數(shù)患兒在勞累后有一種特殊的體位——蹲踞位。部分患兒缺氧，出現(xiàn)發(fā)作性暈厥，表現(xiàn)為呼吸困難、活動耐力差。本病可根據(jù)體征及心電圖、X線、超聲心動圖等檢查結(jié)果做出診斷。

主動脈狹窄（Aorticstenosis）：通常指一組阻礙血液由左心室流入升主動脈的先天性畸形。本病的臨床表現(xiàn)與狹窄程度有關(guān)。大多數(shù)輕度狹窄者在兒童期沒有癥狀，生長和發(fā)育均正常；僅少數(shù)嬰兒或新生兒發(fā)生呼吸困難或心力衰竭。一般在10歲以后才逐漸出現(xiàn)明顯的呼吸困難、暈厥及胸痛等，并隨年齡的增長而加重，甚至可出現(xiàn)左心衰竭或猝死。狹窄嚴(yán)重者，兒童時(shí)期可出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)出冠狀動脈供血不足以及大腦缺血的癥狀。該病主要通過體征和X線檢查、心電圖檢查結(jié)果等確診。

完全性大動脈血管錯位（Completetranspositionofthegreatartery）：指兩條大動脈（主動脈和肺動脈）與相應(yīng)的兩個(gè)心室（左心室和右心室）連接異常的一類先天性心臟畸形。患兒出生時(shí)往往正常。約80％的病例出生后1～5天出現(xiàn)發(fā)紺，5～6周加重。有的甚至昏厥、呼吸困難、心力衰竭，大多數(shù)1周內(nèi)死亡。大多數(shù)患者全身嚴(yán)重發(fā)紺，不喜蹲踞。實(shí)驗(yàn)室檢查血氧飽和度在50％～60％之間。根據(jù)體征及心電圖、心導(dǎo)管、心血管造影、超聲心動圖等檢查結(jié)果可做出診斷。

肺動脈狹窄（Pulmonarystenosis）：是一種常見的先天性心臟病，右心室與肺動脈之間的通道狹窄，而室間隔完整。癥狀輕重與狹窄程度和右心代償功能有關(guān)。輕度狹窄者可無癥狀；中度狹窄者，勞累后可感氣急和疲勞；嚴(yán)重病例，隨年齡增長逐漸出現(xiàn)右心衰而表現(xiàn)頸靜脈怒張、肝大及腹水等征象；極嚴(yán)重狹窄者，約半數(shù)病例在新生兒期即出現(xiàn)煩躁不安、心動過速等癥狀?？筛鶕?jù)體征、心電圖及X線檢查結(jié)果等做出診斷。

肺動靜脈瘺（Pulmonaryarteriovenousfistula）：是指肺內(nèi)動脈和靜脈間的異常直接溝通、血管曲張或形成海綿狀血管瘤，肺動脈內(nèi)的血液不經(jīng)過肺的氧合而直接流入肺靜脈。病情輕重取決于右向左分流量的多少。分流量小者，可無癥狀，當(dāng)右向左分流量超過體循環(huán)量的30％時(shí)，將出現(xiàn)心悸、呼吸困難等癥狀。少數(shù)患者出現(xiàn)咯血、貧血以及繼發(fā)性紅細(xì)胞增多?？筛鶕?jù)體征和X線檢查結(jié)果等做出診斷。

永存動脈干（Persistenttruncusarteriosus）：又名共同動脈干或共同主動脈－肺動脈干，是自心底部僅發(fā)出一根單獨(dú)的大動脈，此大動脈干下僅有一組半月瓣。所有冠狀動脈和周圍動脈均由此唯一的大動脈干發(fā)出，在共同半月瓣下方都有室間隔缺損。臨床表現(xiàn)主要取決于肺血流量的多少，幾乎所有患者均有不同程度的發(fā)紺、呼吸困難、氣急、乏力等和心力衰竭表現(xiàn)，常有反復(fù)呼吸道感染史。診斷主要依據(jù)超聲心動圖和心血管造影檢查結(jié)果。

心臟異位（Malpositionoftheheart）：是指心臟在胸腔內(nèi)的位置異常，是由于在胚胎發(fā)育期心臟及其他內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)異常而致的先天性畸形。一般根據(jù)連接心底至心尖的心臟軸線分3種類型：①右位心，為心臟軸線指向右；②中位心，為心臟軸線指向下；③左位心，為心臟軸線指向左。右位心又分鏡面右位心和右旋心;左位心包括正常左位心及左旋心。心臟異位可以單獨(dú)存在，因無血流動力學(xué)障礙，臨床上多屬偶然發(fā)現(xiàn)。在心臟異位的個(gè)案，判斷心臟－心房位，可根據(jù)心電圖P肢、支氣管的形態(tài)、肝及下腔靜脈的位置來定位；超聲心動圖、磁共振成像檢查對心室和大動脈的關(guān)系能做出正確診斷。剩余的橈、尺側(cè)的手指分別相互融合而使手縱裂為橈、尺兩部分。根據(jù)臨床表現(xiàn)和X線平片即可確診。先天性小腸閉鎖（Congenitalatresiaofsmallintestine）以小腸管腔完全閉塞或中斷為特征的先天性畸形。房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈瓣狹窄、大血管易位、法洛四聯(lián)癥、心內(nèi)膜缺損、單心室、二腔心等注意排除功能性短腭和高而窄的腭。指以羊膜破裂形成的縮窄環(huán)或纖維帶纏繞或粘連胎兒身體而導(dǎo)致的一組多發(fā)畸形為特征的先天性畸形。導(dǎo)管細(xì)小者癥狀常不明顯，多在查體時(shí)發(fā)現(xiàn)。有的甚至昏厥、呼吸困難、心力衰竭，大多數(shù)1周內(nèi)死亡。為保證監(jiān)測數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確，注意以下幾點(diǎn)事項(xiàng)：一些病例表現(xiàn)為一圓形結(jié)締組織和脂肪組織的團(tuán)塊，內(nèi)含有少量的骨、軟骨、骨骼肌和神經(jīng)。主動脈狹窄（Aorticstenosis）：通常指一組阻礙血液由左心室流入升主動脈的先天性畸形。以4個(gè)α基因全部缺失，α肽鏈合成完全受抑，HbA,A2及F均不能生成，導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重貧血和缺氧為主要特征的先天性疾病。動脈導(dǎo)管未閉并發(fā)肺動脈高壓和逆向分流的病例，則出現(xiàn)勞累后氣急、發(fā)紺等癥狀。房性心律失常通常在40歲左右出現(xiàn)，可能是由于右心房肥厚或心力衰竭所致。部位：如頭面、頸、胸、腹、背或四肢有無外耳道：如有、左側(cè)無、右側(cè)無或兩側(cè)均無

先天性二尖瓣閉鎖（Congenitalmitralatresia）：是一種罕見的復(fù)雜心臟畸形。本病的主要病理改變是二尖瓣口部位呈肌性閉鎖或膜性閉鎖。幾乎所有的患兒均有不同程度的發(fā)紺。發(fā)紺發(fā)生在出生時(shí)或出生后短期內(nèi)，并呈進(jìn)行性加重。無肺動脈狹窄個(gè)案，肺血多，發(fā)紺較輕。在左右心房間交通小或合并肺動脈狹窄個(gè)案，肺血少，發(fā)紺明顯，常因肺靜脈回流受阻而產(chǎn)生肺水腫、肺淤血。根據(jù)二尖瓣鎖閉的臨床表現(xiàn)，結(jié)合超聲心電圖、心導(dǎo)管及造影檢查結(jié)果，不難做出診斷。其他先天畸形血紅蛋白巴氏胎兒水腫綜合征（α-Thalassanemia,Bartshydrops）為α-地中海貧血中最嚴(yán)重的一種類型。以4個(gè)α基因全部缺失，α肽鏈合成完全受抑，HbA,A2及F均不能生成，導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重貧血和缺氧為主要特征的先天性疾病。多數(shù)胎兒在妊娠28-36周內(nèi)便死于宮內(nèi)。胎兒嚴(yán)重貧血，肝脾腫大及全身水腫。少數(shù)患兒為活產(chǎn)，但出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)很快死亡?；純杭t細(xì)胞大小不等，靶形紅細(xì)胞增多，外周血中存在大量有核紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多可達(dá)60%。出生后根據(jù)臨床表現(xiàn)和血液檢查即可確診。聯(lián)體雙胎血管瘤（Hemangioma）由血管內(nèi)皮細(xì)胞異常增生形成的先天性良性腫瘤。血管瘤可在出生時(shí)或出生后出現(xiàn)，多見于頭，頸部皮膚，但粘膜，肝臟，腦以及肌肉組織等也可發(fā)生。臨床上常分為鮮紅斑痣、毛細(xì)血管瘤、海綿狀血管瘤和混合型血管瘤?？梢姴灰?guī)則并富有彈性的皮下腫塊隆起皮膚，其皮膚表面為毛細(xì)血管瘤。該病變有持續(xù)存在和不斷增大的傾向，偶有自然消退者。出生后根據(jù)臨床表現(xiàn)即可診斷。淋巴管瘤（Lymphangioma）指由淋巴管和結(jié)締組織組成的先天性良性錯構(gòu)瘤。臨床上可分為三型單純淋巴管瘤、海綿狀淋巴管瘤和囊性淋巴管瘤。囊性淋巴管瘤可見一巨大的張力性皮下腫塊，有囊性感，透光實(shí)驗(yàn)陽性。根據(jù)臨床表現(xiàn)和組織活檢可做出診斷?；チ觯═eratoma）：由外、中、內(nèi)三層原始胚葉組織構(gòu)成的先天性真性腫瘤。根據(jù)發(fā)生部位可分為骶尾部、頭頸部、縱膈部、腹膜后以及其它部位畸胎瘤。以骶尾部畸胎瘤最為常見。其主要表現(xiàn)為骶尾部的一實(shí)體瘤，分葉狀，有結(jié)節(jié)感。可有腸道或泌尿道梗阻癥狀。根據(jù)臨床表現(xiàn)和X線平片即可確診。

獨(dú)眼（Cyclopia）以單個(gè)眼眶位于面部中央部位，內(nèi)有兩個(gè)眼球融合在一起，其上方在兩眉間有一盲管狀鼻為特征的先天性畸形。主要癥狀為：（1）一個(gè)菱形眼眶窩位于面中央部，眼眶內(nèi)有兩個(gè)融合在一起的眼球；（2）眼眶窩上方有一個(gè)盲管狀鼻附著，不與咽相通，有時(shí)盲管狀鼻缺如；（3）前腦無裂為主要的腦部畸形，包括胼胝體和透明膈缺如，兩大腦半球融合等；（4）患兒可伴其它系統(tǒng)畸形如先天性心臟病、多指、雙角子宮等?；純憾酁樗喇a(chǎn)或出生后幾小時(shí)死亡。出生后根據(jù)臨床表現(xiàn)即可診斷。無眼畸形（Anophthalmos）以眼球先天性缺如，眼區(qū)下陷為特征的先天性畸形。臨床上肉眼觀察未發(fā)現(xiàn)眼球，手按眼區(qū)無內(nèi)容物，常伴眼區(qū)下陷，眼眶過小，過淺，瞼裂正常或小，常呈閉合狀。在眶尖處可見到結(jié)節(jié)樣的組織，這常是眼球未發(fā)育組織。出生后眼科檢查即可診斷。注意與先天性小眼球區(qū)別。

無心綜合征（Acardiacsyndrome）由單卵雙胎或多胎的胎兒間血管吻合所導(dǎo)致的其中一胎兒發(fā)育畸形的先天性缺陷綜合征，包括心臟部分或完全缺如以及其它器官的畸形，又稱雙胎動脈反流灌注序列征或無頭無心綜合征。主要有三大類型：（1）頭不全無心畸胎，這種胎兒頭部具有正常的形態(tài)或僅有頭樣結(jié)構(gòu)。胎兒心臟缺如，主要內(nèi)臟常有畸形。個(gè)別病例僅有頭樣的結(jié)構(gòu)，而無任何肢體或其它身體結(jié)構(gòu)。（2）無頭無心畸胎，是該綜合征中最常見的一種，胎兒無頭部結(jié)構(gòu)，心臟缺如，軀干和下肢發(fā)育較好。有時(shí)胸廓或上腹內(nèi)臟缺如，一些病例僅有下肢連接已退化的骨盆。（3）無定形無心畸胎，胎兒不具有人的模樣，呈覆蓋皮膚的肉團(tuán)，形狀不規(guī)則，頭部，心臟和肢體常缺如，僅殘留脊柱和肋骨。一些病例表現(xiàn)為一圓形結(jié)締組織和脂肪組織的團(tuán)塊，內(nèi)含有少量的骨、軟骨、骨骼肌和神經(jīng)?；翁嚎杀憩F(xiàn)有多種異常，如顱骨穹窿完全或部分缺如，前腦無裂、無眼、小眼、唇腭裂、肢體短縮或缺如、胸廓缺如、膈缺陷、肺臟缺如、食管閉鎖、小腸異常、臍膨出、腹裂、肝膽胰缺如、膀胱外翻、皮膚水腫、單條臍動脈等。常伴有羊水過多，50%的病例染色體異常，所有病例均于宮內(nèi)死亡，檢查胎盤臍血管均可發(fā)現(xiàn)存在有吻合。雙胎中另一胎兒形態(tài)可正常，染色體常正常。但有心臟負(fù)荷重，水腫，宮內(nèi)生長遲緩，右心室發(fā)育不全等表現(xiàn)，死亡率約有50%。產(chǎn)前通過B超等檢查可診斷。出生后根據(jù)臨床表現(xiàn)如雙胎或多胎中一胎有無頭、無心等畸形。檢查胎盤的臍血管是否吻合，即可作出診斷。成骨不全(Osteogenesisimperfecta)以全身骨質(zhì)脆性增加，藍(lán)鞏膜和進(jìn)行性耳聾為特征的遺傳性中胚層缺陷病，又稱脆骨癥或Lobstein病。成骨不全至少有四種類型，最常見的二型為：先天性成骨不全和遲發(fā)性成骨不全。先天性成骨不全多見且最為嚴(yán)重。胎兒期就嚴(yán)重受累，常為死胎，死產(chǎn)或出生后很快死亡。典型癥狀為長骨短，粗寬，彎曲或成角畸形；骨化差，伴多發(fā)骨折，且宮內(nèi)即可發(fā)生。脛骨呈馬刀形。肋骨多發(fā)骨折，導(dǎo)致胸廓畸形。鞏膜藍(lán)色，眼眶淺，鼻梁低。顱骨骨化差，顱蓋軟呈膜樣頭顱，前鹵大，顱骨呈多發(fā)性蠕蟲樣彎曲。死因多為顱內(nèi)出血，呼吸障礙所致。產(chǎn)前B超檢查可初步作出診斷，出生后根據(jù)家族史和全身的體格檢查以及X線檢查即可診斷。

羊膜粘連帶綜合癥（Amnioticadhesionbandsyndrome）

指以羊膜破裂形成的縮窄環(huán)或纖維帶纏繞或粘連胎兒身體而導(dǎo)致的一組多發(fā)畸形為特征的先天性畸形。在畸形部位可見到有羊膜纖維帶或細(xì)小碎片狀樣膜組織粘連附著。按粘連部位可分為：（1）非對稱性，多發(fā)性肢體畸形：環(huán)形縮窄帶可出現(xiàn)在肢體任何部位，使指（趾）或肢體軟組織下陷，甚至累及骨骼部，其遠(yuǎn)端軟組織腫脹，缺血甚至壞死。有的其遠(yuǎn)端組織缺如，形成先天性肢體（或肢體部分）斷裂。此外還可伴有馬蹄內(nèi)翻，并指（趾）或指甲缺如等。（2）非對稱性顱面部畸形：可見腦膨出，小頭畸形，顱骨部分缺損，腦積水，無眼，小眼，唇腭裂等。（3）胸腹裂或臍膨出以及氣管食管瘺等少見畸形。診