預(yù)防出生缺陷課件

普及優(yōu)生知識預(yù)防出生缺陷普及優(yōu)生知識出生缺陷防控知識出生缺陷的定義?出生缺陷的分類？出生缺陷的病因？出生缺陷的現(xiàn)狀？出生缺陷的三級預(yù)防？出生缺陷防控知識

出生缺陷也稱先天異常，是指由胚胎發(fā)育紊亂引起而非分娩損傷所致的個(gè)體形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。有的異?？捎诔錾鷷r(shí)表現(xiàn)，有的則在出生后一段時(shí)間才顯現(xiàn)。嚴(yán)重者可導(dǎo)致個(gè)體死亡或造成終身殘疾。一、出生缺陷的定義一、出生缺陷的定義二、出生缺陷的分類包含兩個(gè)方面：一方面指嬰兒出生前，在孕母腹中發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導(dǎo)致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。另一方面指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見，或者輔助技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常，如先天性心臟病、白化病、青光眼等。但不包括出生時(shí)損傷造成的異常。二、出生缺陷的分類包含兩個(gè)方面：A.一個(gè)無腦畸形嬰兒的前面觀；這些無腦畸形嬰兒通常在出生后的幾天內(nèi)死亡B.同一個(gè)無腦畸形嬰兒的后面觀，頸部和胸部脊柱裂

神經(jīng)管畸形無腦兒脊柱裂A.一個(gè)無腦畸形嬰兒的前面觀；這些無腦畸形嬰兒通常在出生后唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂多指多趾多指多趾先天性心臟病先天性心臟病肢體畸形A.單側(cè)肢體缺如（無肢畸形）B.機(jī)體未形成手臂和手。這種發(fā)育異常發(fā)生在妊娠的第4－8周肢體畸形A.單側(cè)肢體缺如（無肢畸形）唐氏綜合征唐氏綜合征重型地中海貧血重型地中海貧血三、出生缺陷的病因遺傳因素

由于遺傳物質(zhì)量與質(zhì)的改變所致。常見的疾病有地貧，先天愚型21三體綜合癥。

環(huán)境因素包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等。生物因素

是病原體通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，它們有弓形體、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。

三、出生缺陷的病因遺傳因素化學(xué)因素

農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機(jī)氯、有機(jī)汞、苯氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形。

藥物因素許多抗腫瘤藥大多在較低劑量時(shí)就對胚胎產(chǎn)生較大的損害?？咕仡惾珂溍顾亍⒖敲顾匾约按蟛糠挚菇Y(jié)核藥，激素類和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危險(xiǎn)。其他因素如煙酒，大量使用后胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。化學(xué)因素全世界每年大約有790萬的出生缺陷兒出生，最高為820/萬（蘇丹），最低為97/萬（法國）每年有數(shù)十萬因?yàn)槟赣H暴露環(huán)境導(dǎo)致的出生缺陷，如酒精、風(fēng)疹病毒、梅毒、碘缺乏等全球死于出生缺陷的5歲以下兒童：每年大約為330萬，每年大約有320萬存活兒童有殘疾。四、出生缺陷的現(xiàn)狀（全球）全世界每年大約有790萬的出生缺陷兒出生，最高為820/萬（全球前五位的常見嚴(yán)重出生缺陷

（全部或部分源于遺傳）先天性心臟?。?04萬）神經(jīng)管缺陷（32.4萬）血紅蛋白?。ǖ刎殻牋罴?xì)胞貧血，30.8萬）Down綜合征（21.7萬）G-6PD（17.7萬）這五種缺陷占所有出生缺陷（全部或部分來源于遺傳的25%）7000多種出生缺陷（全部或部分來源于遺傳）被確認(rèn)BCL11AHMIPHBB其他未知基因環(huán)境先天性心臟?。?04萬）神經(jīng)管缺陷（32.4萬）血紅蛋白?。?0.8萬）

Down綜合癥（21.7萬）

G-6PD（17.7萬）全球前五位的常見嚴(yán)重出生缺陷

（全部或部分源于遺傳）先天性心

——我國已成為出生缺陷的高發(fā)國在每年約1600萬的新生兒中出生缺陷約90萬例，其中肉眼可識別的先天畸形兒：25萬例。每年新增的先天殘疾和智障兒童總數(shù)高達(dá)120萬；全世界每30秒-40秒鐘就有一個(gè)出生缺陷兒降生，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。2012年我國出生缺陷防治報(bào)告中指出該數(shù)據(jù)目前統(tǒng)計(jì)約為5.6%，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。9月12日是我國“預(yù)防出生缺陷日”

——中國出生缺陷防治報(bào)告2012年四、出生缺陷的現(xiàn)狀（中國）——我國已成為出生缺陷的高發(fā)國在每年約1600

據(jù)測算，我國每年將新增先天性心臟病超過13萬例，神經(jīng)管缺陷約1.8萬例，唇裂和腭裂約2.3萬例，先天性聽力障礙約3.5萬例，唐氏綜合征2.3萬-2.5萬例，先天性甲狀腺功能低下癥7600多例，苯丙酮尿癥1200多例。

——中國出生缺陷防治報(bào)告2012年據(jù)測算，我國每年將新增先天性心臟病超過13萬我國出生缺陷排位1996年1.總唇裂(14.5/萬）2.神經(jīng)管缺陷(13.6/萬）3.多指趾(9.2/萬）4.先天性腦積水(6.5/萬）5.先天性心臟病(6.2/萬）6.肢體短縮(5.2/萬）2002年

1.總唇裂(13.6/萬）

2.多指趾(12.6/萬）

3.先天性心臟病(10.6/萬）

4.神經(jīng)管缺陷(10.6/萬）

5.先天性腦積水(7.5/萬）

6.肢體短縮(6.5/萬）<全國婦幼衛(wèi)生檢測辦公室中國出生缺陷檢測中心>我國出生缺陷排位1996年2002年<全國婦幼衛(wèi)生檢測辦公室2005年1先天性心臟?。?4.0/萬）2多指/趾（14.7/萬）3總唇裂（13.7/萬）4神經(jīng)管畸形（8.8/萬）5腦積水（7.5/萬）2007年1先天性心臟?。?5.1/萬）2多指/趾（16.3/萬）3總唇裂（13.2/萬）4神經(jīng)管畸形（7.2/萬）5腦積水（6.8/萬）我國出生缺陷排位2005年2007年我國出生缺陷排位發(fā)生率（%）MarchorDimesGlobalReportonBirthDefects:2006我國出生缺陷發(fā)生率接近世界中等收入國家平均水平3.63

1

0.330.16發(fā)生率（%）MarchorDimesGlobalRe美國與中國出生缺陷比較每天出生缺陷的患兒比較每年出生缺陷的患兒比較美國與中國出生缺陷比較每天出生缺陷的患兒比較每年出生缺陷的患出生缺陷治療代價(jià)昂貴我國每年因用于治療神經(jīng)管畸形的醫(yī)療費(fèi)用超過2億元；先天性心臟病的治療費(fèi)用高達(dá)120億元；每年政府將支付67億元左右的經(jīng)費(fèi)用于唐氏綜合癥患兒的醫(yī)療和社會救濟(jì)；存活下來的出生缺陷多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會和家庭造成了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；出生缺陷對家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量的。出生缺陷治療代價(jià)昂貴我國每年因用于治療神經(jīng)管畸形的醫(yī)療費(fèi)用超人群干預(yù)可以降低出生缺陷發(fā)生率世界衛(wèi)生組織的出生缺陷“三級預(yù)防”策略

一級：婚前檢查、遺傳咨詢、孕前保健.二級：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷三級：患兒治療孕前和孕期干預(yù)是我國出生缺陷預(yù)防的重點(diǎn)

五、出生缺陷的預(yù)防人群干預(yù)可以降低出生缺陷發(fā)生率世界衛(wèi)生組織的出生缺陷“三有計(jì)劃、有準(zhǔn)備、科學(xué)指導(dǎo)下選擇最佳的年齡、身心狀態(tài)、優(yōu)良的環(huán)境妊娠。出生缺陷的一級預(yù)防——防止缺陷兒的發(fā)生有計(jì)劃、有準(zhǔn)備、科學(xué)指導(dǎo)下選擇最佳的年齡、身心狀態(tài)、優(yōu)良的（一）婚前檢查:識別嚴(yán)重的遺傳性疾病，根據(jù)遺傳規(guī)律，推算下一代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，提出可以結(jié)婚，但限制生育、禁止生育。指定的傳染病，在傳染期內(nèi)應(yīng)暫緩結(jié)婚；有關(guān)的精神病在發(fā)病期內(nèi)，暫緩結(jié)婚；攻擊性精神病禁止結(jié)婚；出生缺陷的一級預(yù)防（一）婚前檢查:識別出生缺陷的一級預(yù)防（二）遺傳咨詢:

由醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或醫(yī)師，對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問題予以解答，并提出婚育醫(yī)學(xué)提議。適應(yīng)于：未進(jìn)行婚前檢查或下列情況的夫妻。出生缺陷的一級預(yù)防（二）遺傳咨詢:出生缺陷的一級預(yù)防（二）遺傳咨詢:

適應(yīng)于：

出生缺陷的一級預(yù)防遺傳病或先天畸形的家族史或生育史;子女有不明原因智力低下；不明原因的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡；孕期接觸不良因素或患有某些慢性病;常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常;多年不育、高齡或其他情況。（二）遺傳咨詢:出生缺陷的一級預(yù)防遺傳病或先天畸形的家族史或1234家族史，是否累及子女及治療方法不良因素對妊娠的影響前次孕期或孕前疾病再次復(fù)發(fā)率遺傳咨詢內(nèi)容不孕、流產(chǎn)及畸形兒生育史對再次妊娠的影響出生缺陷的一級預(yù)防1234家族史，是否累及子女及治療方法不良因素對妊娠的影響1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防盡可能收集證據(jù)的原則尊重患者的原則非指令性原則1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防盡可能收集證據(jù)的原則1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防通過家系調(diào)查、家譜分析、臨床和實(shí)驗(yàn)室資料，確定是否患遺傳性疾病；確定遺傳方式，評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)近親結(jié)婚對遺傳性疾病的影響提出醫(yī)學(xué)建議1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防通過家系調(diào)查、家譜分析1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防生育畸形胎兒的夫妻咨詢其下次妊娠的風(fēng)險(xiǎn)：去除引起染色體異常的原因再次妊娠后預(yù)防及診斷指導(dǎo)首先確定畸形兒染色體、異常染色體的來源1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防生育畸形胎兒的夫妻咨詢（三）孕前咨詢:

出生缺陷的一級預(yù)防檢查、評估能否近期妊娠；提供孕前的指導(dǎo)；提供妊娠相關(guān)的知識；（三）孕前咨詢:出生缺陷的一級預(yù)防檢查、評估能否近期妊娠；

缺陷的出生二級預(yù)防——減少缺陷兒出生二級預(yù)防是指減少缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以預(yù)防出生缺陷兒的出生。包括產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。缺陷的出生二級預(yù)防二級預(yù)防是指減少缺陷兒的出生，主要是在孕

缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查通過簡便、經(jīng)濟(jì)、微創(chuàng)的方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)孕育某些先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，獲得發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)．常用指標(biāo)：PAPP-A/β-HCG、AFP/β-HCG。缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查

缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查早孕期篩查游離β-HCG、PAPP-A是早孕期生化篩查最好的指標(biāo)

NT是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo)游離β-HCG+PAPP-A+NT可以檢出85%的胎兒染色體異常缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查早孕期篩查

缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查中孕期篩查血清AFP+游離β-HCG

可以檢出60%的胎兒染色體異常缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查中孕期篩查15~20w母血清篩查Downs風(fēng)險(xiǎn)≥1/270胎齡正確重新計(jì)算胎齡及MoM定期產(chǎn)前檢查染色體核型分析/高分辨超聲提供遺傳咨詢Downs風(fēng)險(xiǎn)<1/270胎齡不正確Downs風(fēng)險(xiǎn)>=1/270Downs風(fēng)險(xiǎn)<1/27015~20w母血清篩查Downs風(fēng)險(xiǎn)≥1/270胎齡正確重新

MsAFP正常母血清篩查MsAFP2.5~3.0MoM≥3.0MoM胎齡正確單胎B超再次確定孕齡多胎、胎兒異常或?qū)m內(nèi)死亡確定孕齡、重復(fù)篩查正常升高>=2.0MoM定期產(chǎn)檢NTD高風(fēng)險(xiǎn)羊水AFP、核型分析/高分辨超聲/AchENTD確診MsAFP正常母血清篩查MsAFP2.5~3.0MoM≥3.

缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查篩查時(shí)注意問題正確的孕齡孕婦體重：其它：?型糖尿病者、吸煙者、受孕方式等風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)、處理有一定的漏檢率、標(biāo)本要求缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查篩查時(shí)注意問題

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷(intrauterinediagnosis)

是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段，是由人類細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的一門學(xué)科。缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷(intra

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷指征－高齡、畸形或染色體或基因異常胎兒生育史；－先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦；－遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；－原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史－妊娠早期接觸過化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)或嚴(yán)重病毒染－本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等－產(chǎn)前篩查高危、形態(tài)學(xué)檢查疑畸形缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷指征

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷方法－觀察胎兒結(jié)構(gòu)：超聲、X線、胎兒鏡、MRI－染色體核型分析：細(xì)胞和分子遺傳學(xué)方法－基因檢測：DNA分子雜交、FISH－檢測基因產(chǎn)物：蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物等檢測，神經(jīng)管缺陷、先天性代謝性疾病。－病理解剖：缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷方法

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析：需進(jìn)行染色體檢查頸項(xiàng)透明帶厚度（ＮＴ）≥５ｍｍ；鼻骨缺失；腎盂擴(kuò)張合并脈絡(luò)叢囊腫；胸腔積液、單臍動脈、心內(nèi)強(qiáng)回聲光斑、腸管回聲增強(qiáng)或合并其它超聲異常；

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析：需進(jìn)行

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析：

B超對腎臟異常的診斷、評價(jià)及處理:

妊娠15～20W，胎兒腎盂前后徑4-7mm為輕度積水＞7mm中度積水

20～30W，5-8mm為輕度，

9-15mm中度，＞15mm重度；

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析：

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析：多數(shù)輕度積水（＜10mm）在分娩后緩解。中重度積水、染色體檢查正常，行穿刺減壓；產(chǎn)后可能保持不變，也可能發(fā)展，其中一部分需要手術(shù)治療。在產(chǎn)后48h和7-10d，復(fù)查超聲。

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析：

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析：多囊性改變：多囊腎、多囊型腎發(fā)育不良、腎囊性擴(kuò)張及多囊型改變；多囊腎：分為圍產(chǎn)型、新生兒型、嬰兒型及幼兒/青年型；定位于6\4號染色體；基因與表型的異質(zhì)性較大；

20W后腎臟B超：診斷主要手段；

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析：

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析：腎實(shí)質(zhì)厚度＞4mm，腎小球、腎小管和細(xì)胞結(jié)構(gòu)基本正常；厚度在3mm者尚存部分腎小球和腎小管，但細(xì)胞已變形，如梗阻解除，細(xì)胞可部分恢復(fù)；厚度＜2mm，腎小球、腎小管結(jié)構(gòu)破壞，細(xì)胞結(jié)構(gòu)消失。

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析：

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷B超對心臟異常的診斷及處理單純的心室強(qiáng)光點(diǎn)及短暫的心律失常無意義。如合并心內(nèi)或心外結(jié)構(gòu)異常時(shí)則行染色體檢查。心臟擴(kuò)大包括了心內(nèi)、心外的因素。心包積液，如排除結(jié)構(gòu)畸形，多數(shù)產(chǎn)后恢復(fù)；如積液較多，影響胎兒心功能，可行穿刺減壓。缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷B超對心臟異常的診斷及處理

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒一種結(jié)構(gòu)異常時(shí),染色體異常率為10%～20%;多種結(jié)構(gòu)異常時(shí),異常率為30%～40%。FGR中5%～10%有結(jié)構(gòu)異常；羊水異常時(shí),異常率為13%；遺傳性改變先于形態(tài)學(xué)改變，超聲檢查不能代替染色體檢查。缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒一種結(jié)構(gòu)異

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒一種結(jié)構(gòu)異常時(shí),染色體異常率為10%～20%;多種結(jié)構(gòu)異常時(shí),異常率為30%～40%。FGR中5%～10%有結(jié)構(gòu)異常；羊水異常時(shí),異常率為13%；遺傳性改變先于形態(tài)學(xué)改變，超聲檢查不能代替染色體檢查。缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒一種結(jié)構(gòu)異

－是指對出生缺陷的治療，非致死、致殘性出生缺陷的出生后治療，或?qū)m內(nèi)介入性治療或手術(shù)矯治。－涉及內(nèi)科、外科、口腔科等的保守性和手術(shù)治療。出生缺陷的三級預(yù)防出生缺陷的三級預(yù)防一級預(yù)防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。二級預(yù)防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過篩查、產(chǎn)前診斷，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施；三級預(yù)防是指對出生缺陷的出生后治療，或?qū)m內(nèi)介入性治療或手術(shù)矯治?？偨Y(jié)總結(jié)財(cái)富的源頭是健康，健康的源頭是知識。財(cái)富的源頭是健康，謝謝！謝謝！普及優(yōu)生知識預(yù)防出生缺陷普及優(yōu)生知識出生缺陷防控知識出生缺陷的定義?出生缺陷的分類？出生缺陷的病因？出生缺陷的現(xiàn)狀？出生缺陷的三級預(yù)防？出生缺陷防控知識

出生缺陷也稱先天異常，是指由胚胎發(fā)育紊亂引起而非分娩損傷所致的個(gè)體形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。有的異?？捎诔錾鷷r(shí)表現(xiàn)，有的則在出生后一段時(shí)間才顯現(xiàn)。嚴(yán)重者可導(dǎo)致個(gè)體死亡或造成終身殘疾。一、出生缺陷的定義一、出生缺陷的定義二、出生缺陷的分類包含兩個(gè)方面：一方面指嬰兒出生前，在孕母腹中發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導(dǎo)致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。另一方面指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見，或者輔助技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常，如先天性心臟病、白化病、青光眼等。但不包括出生時(shí)損傷造成的異常。二、出生缺陷的分類包含兩個(gè)方面：A.一個(gè)無腦畸形嬰兒的前面觀；這些無腦畸形嬰兒通常在出生后的幾天內(nèi)死亡B.同一個(gè)無腦畸形嬰兒的后面觀，頸部和胸部脊柱裂

神經(jīng)管畸形無腦兒脊柱裂A.一個(gè)無腦畸形嬰兒的前面觀；這些無腦畸形嬰兒通常在出生后唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂唇裂腭裂多指多趾多指多趾先天性心臟病先天性心臟病肢體畸形A.單側(cè)肢體缺如（無肢畸形）B.機(jī)體未形成手臂和手。這種發(fā)育異常發(fā)生在妊娠的第4－8周肢體畸形A.單側(cè)肢體缺如（無肢畸形）唐氏綜合征唐氏綜合征重型地中海貧血重型地中海貧血三、出生缺陷的病因遺傳因素

由于遺傳物質(zhì)量與質(zhì)的改變所致。常見的疾病有地貧，先天愚型21三體綜合癥。

環(huán)境因素包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等。生物因素

是病原體通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，它們有弓形體、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。

三、出生缺陷的病因遺傳因素化學(xué)因素

農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機(jī)氯、有機(jī)汞、苯氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形。

藥物因素許多抗腫瘤藥大多在較低劑量時(shí)就對胚胎產(chǎn)生較大的損害?？咕仡惾珂溍顾?、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危險(xiǎn)。其他因素如煙酒，大量使用后胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等?；瘜W(xué)因素全世界每年大約有790萬的出生缺陷兒出生，最高為820/萬（蘇丹），最低為97/萬（法國）每年有數(shù)十萬因?yàn)槟赣H暴露環(huán)境導(dǎo)致的出生缺陷，如酒精、風(fēng)疹病毒、梅毒、碘缺乏等全球死于出生缺陷的5歲以下兒童：每年大約為330萬，每年大約有320萬存活兒童有殘疾。四、出生缺陷的現(xiàn)狀（全球）全世界每年大約有790萬的出生缺陷兒出生，最高為820/萬（全球前五位的常見嚴(yán)重出生缺陷

（全部或部分源于遺傳）先天性心臟病（104萬）神經(jīng)管缺陷（32.4萬）血紅蛋白?。ǖ刎?，鐮狀細(xì)胞貧血，30.8萬）Down綜合征（21.7萬）G-6PD（17.7萬）這五種缺陷占所有出生缺陷（全部或部分來源于遺傳的25%）7000多種出生缺陷（全部或部分來源于遺傳）被確認(rèn)BCL11AHMIPHBB其他未知基因環(huán)境先天性心臟?。?04萬）神經(jīng)管缺陷（32.4萬）血紅蛋白?。?0.8萬）

Down綜合癥（21.7萬）

G-6PD（17.7萬）全球前五位的常見嚴(yán)重出生缺陷

（全部或部分源于遺傳）先天性心

——我國已成為出生缺陷的高發(fā)國在每年約1600萬的新生兒中出生缺陷約90萬例，其中肉眼可識別的先天畸形兒：25萬例。每年新增的先天殘疾和智障兒童總數(shù)高達(dá)120萬；全世界每30秒-40秒鐘就有一個(gè)出生缺陷兒降生，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。2012年我國出生缺陷防治報(bào)告中指出該數(shù)據(jù)目前統(tǒng)計(jì)約為5.6%，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。9月12日是我國“預(yù)防出生缺陷日”

——中國出生缺陷防治報(bào)告2012年四、出生缺陷的現(xiàn)狀（中國）——我國已成為出生缺陷的高發(fā)國在每年約1600

據(jù)測算，我國每年將新增先天性心臟病超過13萬例，神經(jīng)管缺陷約1.8萬例，唇裂和腭裂約2.3萬例，先天性聽力障礙約3.5萬例，唐氏綜合征2.3萬-2.5萬例，先天性甲狀腺功能低下癥7600多例，苯丙酮尿癥1200多例。

——中國出生缺陷防治報(bào)告2012年據(jù)測算，我國每年將新增先天性心臟病超過13萬我國出生缺陷排位1996年1.總唇裂(14.5/萬）2.神經(jīng)管缺陷(13.6/萬）3.多指趾(9.2/萬）4.先天性腦積水(6.5/萬）5.先天性心臟病(6.2/萬）6.肢體短縮(5.2/萬）2002年

1.總唇裂(13.6/萬）

2.多指趾(12.6/萬）

3.先天性心臟病(10.6/萬）

4.神經(jīng)管缺陷(10.6/萬）

5.先天性腦積水(7.5/萬）

6.肢體短縮(6.5/萬）<全國婦幼衛(wèi)生檢測辦公室中國出生缺陷檢測中心>我國出生缺陷排位1996年2002年<全國婦幼衛(wèi)生檢測辦公室2005年1先天性心臟?。?4.0/萬）2多指/趾（14.7/萬）3總唇裂（13.7/萬）4神經(jīng)管畸形（8.8/萬）5腦積水（7.5/萬）2007年1先天性心臟?。?5.1/萬）2多指/趾（16.3/萬）3總唇裂（13.2/萬）4神經(jīng)管畸形（7.2/萬）5腦積水（6.8/萬）我國出生缺陷排位2005年2007年我國出生缺陷排位發(fā)生率（%）MarchorDimesGlobalReportonBirthDefects:2006我國出生缺陷發(fā)生率接近世界中等收入國家平均水平3.63

1

0.330.16發(fā)生率（%）MarchorDimesGlobalRe美國與中國出生缺陷比較每天出生缺陷的患兒比較每年出生缺陷的患兒比較美國與中國出生缺陷比較每天出生缺陷的患兒比較每年出生缺陷的患出生缺陷治療代價(jià)昂貴我國每年因用于治療神經(jīng)管畸形的醫(yī)療費(fèi)用超過2億元；先天性心臟病的治療費(fèi)用高達(dá)120億元；每年政府將支付67億元左右的經(jīng)費(fèi)用于唐氏綜合癥患兒的醫(yī)療和社會救濟(jì)；存活下來的出生缺陷多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會和家庭造成了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；出生缺陷對家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量的。出生缺陷治療代價(jià)昂貴我國每年因用于治療神經(jīng)管畸形的醫(yī)療費(fèi)用超人群干預(yù)可以降低出生缺陷發(fā)生率世界衛(wèi)生組織的出生缺陷“三級預(yù)防”策略

一級：婚前檢查、遺傳咨詢、孕前保健.二級：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷三級：患兒治療孕前和孕期干預(yù)是我國出生缺陷預(yù)防的重點(diǎn)

五、出生缺陷的預(yù)防人群干預(yù)可以降低出生缺陷發(fā)生率世界衛(wèi)生組織的出生缺陷“三有計(jì)劃、有準(zhǔn)備、科學(xué)指導(dǎo)下選擇最佳的年齡、身心狀態(tài)、優(yōu)良的環(huán)境妊娠。出生缺陷的一級預(yù)防——防止缺陷兒的發(fā)生有計(jì)劃、有準(zhǔn)備、科學(xué)指導(dǎo)下選擇最佳的年齡、身心狀態(tài)、優(yōu)良的（一）婚前檢查:識別嚴(yán)重的遺傳性疾病，根據(jù)遺傳規(guī)律，推算下一代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，提出可以結(jié)婚，但限制生育、禁止生育。指定的傳染病，在傳染期內(nèi)應(yīng)暫緩結(jié)婚；有關(guān)的精神病在發(fā)病期內(nèi)，暫緩結(jié)婚；攻擊性精神病禁止結(jié)婚；出生缺陷的一級預(yù)防（一）婚前檢查:識別出生缺陷的一級預(yù)防（二）遺傳咨詢:

由醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或醫(yī)師，對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問題予以解答，并提出婚育醫(yī)學(xué)提議。適應(yīng)于：未進(jìn)行婚前檢查或下列情況的夫妻。出生缺陷的一級預(yù)防（二）遺傳咨詢:出生缺陷的一級預(yù)防（二）遺傳咨詢:

適應(yīng)于：

出生缺陷的一級預(yù)防遺傳病或先天畸形的家族史或生育史;子女有不明原因智力低下；不明原因的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡；孕期接觸不良因素或患有某些慢性病;常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常;多年不育、高齡或其他情況。（二）遺傳咨詢:出生缺陷的一級預(yù)防遺傳病或先天畸形的家族史或1234家族史，是否累及子女及治療方法不良因素對妊娠的影響前次孕期或孕前疾病再次復(fù)發(fā)率遺傳咨詢內(nèi)容不孕、流產(chǎn)及畸形兒生育史對再次妊娠的影響出生缺陷的一級預(yù)防1234家族史，是否累及子女及治療方法不良因素對妊娠的影響1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防盡可能收集證據(jù)的原則尊重患者的原則非指令性原則1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防盡可能收集證據(jù)的原則1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防通過家系調(diào)查、家譜分析、臨床和實(shí)驗(yàn)室資料，確定是否患遺傳性疾?。淮_定遺傳方式，評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)近親結(jié)婚對遺傳性疾病的影響提出醫(yī)學(xué)建議1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防通過家系調(diào)查、家譜分析1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防生育畸形胎兒的夫妻咨詢其下次妊娠的風(fēng)險(xiǎn)：去除引起染色體異常的原因再次妊娠后預(yù)防及診斷指導(dǎo)首先確定畸形兒染色體、異常染色體的來源1234遺傳咨詢內(nèi)容出生缺陷的一級預(yù)防生育畸形胎兒的夫妻咨詢（三）孕前咨詢:

出生缺陷的一級預(yù)防檢查、評估能否近期妊娠；提供孕前的指導(dǎo)；提供妊娠相關(guān)的知識；（三）孕前咨詢:出生缺陷的一級預(yù)防檢查、評估能否近期妊娠；

缺陷的出生二級預(yù)防——減少缺陷兒出生二級預(yù)防是指減少缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以預(yù)防出生缺陷兒的出生。包括產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。缺陷的出生二級預(yù)防二級預(yù)防是指減少缺陷兒的出生，主要是在孕

缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查通過簡便、經(jīng)濟(jì)、微創(chuàng)的方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)孕育某些先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，獲得發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)．常用指標(biāo)：PAPP-A/β-HCG、AFP/β-HCG。缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查

缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查早孕期篩查游離β-HCG、PAPP-A是早孕期生化篩查最好的指標(biāo)

NT是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo)游離β-HCG+PAPP-A+NT可以檢出85%的胎兒染色體異常缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查早孕期篩查

缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查中孕期篩查血清AFP+游離β-HCG

可以檢出60%的胎兒染色體異常缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查中孕期篩查15~20w母血清篩查Downs風(fēng)險(xiǎn)≥1/270胎齡正確重新計(jì)算胎齡及MoM定期產(chǎn)前檢查染色體核型分析/高分辨超聲提供遺傳咨詢Downs風(fēng)險(xiǎn)<1/270胎齡不正確Downs風(fēng)險(xiǎn)>=1/270Downs風(fēng)險(xiǎn)<1/27015~20w母血清篩查Downs風(fēng)險(xiǎn)≥1/270胎齡正確重新

MsAFP正常母血清篩查MsAFP2.5~3.0MoM≥3.0MoM胎齡正確單胎B超再次確定孕齡多胎、胎兒異常或?qū)m內(nèi)死亡確定孕齡、重復(fù)篩查正常升高>=2.0MoM定期產(chǎn)檢NTD高風(fēng)險(xiǎn)羊水AFP、核型分析/高分辨超聲/AchENTD確診MsAFP正常母血清篩查MsAFP2.5~3.0MoM≥3.

缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查篩查時(shí)注意問題正確的孕齡孕婦體重：其它：?型糖尿病者、吸煙者、受孕方式等風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)、處理有一定的漏檢率、標(biāo)本要求缺陷的出生二級預(yù)防（一）產(chǎn)前篩查篩查時(shí)注意問題

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷(intrauterinediagnosis)

是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段，是由人類細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的一門學(xué)科。缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷(intra

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷指征－高齡、畸形或染色體或基因異常胎兒生育史；－先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦；－遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；－原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史－妊娠早期接觸過化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)或嚴(yán)重病毒染－本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等－產(chǎn)前篩查高危、形態(tài)學(xué)檢查疑畸形缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷指征

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷方法－觀察胎兒結(jié)構(gòu)：超聲、X線、胎兒鏡、MRI－染色體核型分析：細(xì)胞和分子遺傳學(xué)方法－基因檢測：DNA分子雜交、FISH－檢測基因產(chǎn)物：蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物等檢測，神經(jīng)管缺陷、先天性代謝性疾病。－病理解剖：缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷方法

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析：需進(jìn)行染色體檢查頸項(xiàng)透明帶厚度（ＮＴ）≥５ｍｍ；鼻骨缺失；腎盂擴(kuò)張合并脈絡(luò)叢囊腫；胸腔積液、單臍動脈、心內(nèi)強(qiáng)回聲光斑、腸管回聲增強(qiáng)或合并其它超聲異常；

缺陷的出生二級預(yù)防（二）產(chǎn)前診斷超聲檢查結(jié)果的分析