人類遺傳病的主要類型 浙科版課件

第1節(jié)人類遺傳病的主要類型溫州七中李建飛第1節(jié)人類遺傳病的主要類型溫州七中李建飛1問題一1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬于遺傳病嗎？2什么是人類遺傳??？3哪些原因會(huì)引起遺傳物質(zhì)改變？4人類遺傳病主要分哪三大類?問題一1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后2由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病環(huán)境改變\基因突變\基因重組\染色體變異可遺傳的變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病環(huán)境改變\基因突變\基因重組3人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性4問題1什么是單基因遺傳病?分哪兩類?舉例說明.單基因遺傳病問題1單基因遺傳病5（一）單基因遺傳?。喝旧w上單個(gè)基因控制的遺傳病。

１、顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病；抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。紅綠色盲。外耳道多毛癥。軟骨發(fā)育不全抗維生素Ｄ佝僂?。ㄒ唬﹩位蜻z傳?。喝旧w上單個(gè)基因控制的遺傳病。

１、顯性6２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病能吃的食物只有西紅柿２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙7新生兒中較常見的一種隱性遺傳病?；純涸?—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過多的苯丙酮酸而有異味。人類的遺傳病新生兒中較常見的一種隱性遺傳病。人類的遺傳病8患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再體內(nèi)積累過多就會(huì)對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害人類的遺傳病患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成9二、多基因遺傳病問題什么是多基因遺傳病?舉例說明.二、多基因遺傳病問題10（二）多基因遺傳病：由多對等位基因和許多環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。

較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

唇裂（二）多基因遺傳病：由多對等位基因和許多環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)11人類遺傳病的主要類型浙科版課件12（三）染色體異常遺傳病：

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。

先天性愚型性腺發(fā)育不良（三）染色體異常遺傳?。夯颊叽蠖鄩勖虝海踔猎谂?3人類遺傳病的主要類型浙科版課件1421三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢查，患者比正常的人多了一條21號染色體。智力低下，發(fā)育緩慢。眼距較寬，外眼角上斜，口常半張，舌伸出口外。一半患者有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。21三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢15貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀16性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性染色體遺傳病性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）是女性中最常17各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因?。桓鞣N遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)一般來說，染色體異常的18人類遺傳常用的研究方法家譜法。家系分析法。雙生兒法。數(shù)理統(tǒng)計(jì)法。人類遺傳常用的研究方法家譜法。家系分析法。19

請同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯（單基因）

（2）21三體綜合癥

B.常隱（單基因）

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯(單基因)

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱（單基因)

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體單基因遺傳病

（7）性腺發(fā)育不良

G.染色體異常遺傳病

人類遺傳病的主要類型浙科版課件20一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（）A.精子、卵、不確定B．精子、不確定、卵C．卵、精子、不確定D．卵、不確定、精子B一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正21遺傳咨詢和優(yōu)生遺傳咨詢和優(yōu)生22進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳?。唬?）分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；（4）提出對策、方法和建議。進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭23產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一產(chǎn)前診斷羊水檢查24產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)25畸型胎產(chǎn)生的原因—遺傳、環(huán)境。畸形常在第二階段（早孕期18-55天）形成。我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。近親結(jié)婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下?；吞ギa(chǎn)生的原因—遺傳、環(huán)境?；纬Ｔ诘诙A段（早孕期18-26近親近親27事例一達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。事例一達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不28事例：生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。事例：生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（Cha29摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智30基因治療和人類基因組計(jì)劃基因治療及策略（運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)、人工改變遺傳物質(zhì)）閱讀P130人類基因組計(jì)劃閱讀P131-132基因治療和人類基因組計(jì)劃基因治療及策略31基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測疾病的目的。

基因治療：是把正?；?qū)氲讲∪梭w內(nèi)，使該基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達(dá)到治療疾病的目的

基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的D32若科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么后來她所生的兒子中（）A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能確定B若科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞33

1、許多人企求著生活的完美結(jié)局，殊不知美根本不在結(jié)局，而在于追求的過程。

2、慢慢的才知道：堅(jiān)持未必就是勝利，放棄未必就是認(rèn)輸，。給自己一個(gè)迂回的空間，學(xué)會(huì)思索，學(xué)會(huì)等待，學(xué)會(huì)調(diào)整。人生沒有假設(shè)，當(dāng)下即是全部。背不動(dòng)的，放下了；傷不起的，看淡了；想不通的，不想了；恨不過的，撫平了。

3、在比夜更深的地方，一定有比夜更黑的眼睛。

4、一切偉大的行動(dòng)和思想，都有一個(gè)微不足道的開始。

5、從來不跌倒不算光彩，每次跌倒后能再站起來，才是最大的榮耀。

6、這個(gè)世界到處充滿著不公平，我們能做的不僅僅是接受，還要試著做一些反抗。

7、一個(gè)最困苦、最卑賤、最為命運(yùn)所屈辱的人，只要還抱有希望，便無所怨懼。

8、有些人，因?yàn)榕隳阕叩臅r(shí)間長了，你便淡然了，其實(shí)是他們給你撐起了生命的天空；有些人，分開了，就忘了吧，殘缺是一種大美。

9、照自己的意思去理解自己，不要小看自己，被別人的意見引入歧途。

10、沒人能讓我輸，除非我不想贏！

11、花開不是為了花落，而是為了開的更加燦爛。

12、隨隨便便浪費(fèi)的時(shí)間，再也不能贏回來。

13、不管從什么時(shí)候開始，重要的是開始以后不要停止；不管在什么時(shí)候結(jié)束，重要的是結(jié)束以后不要后悔。

14、當(dāng)你決定堅(jiān)持一件事情，全世界都會(huì)為你讓路。

15、只有在開水里，茶葉才能展開生命濃郁的香氣。

16、別想一下造出大海，必須先由小河川開始。

17、不要讓未來的你，討厭現(xiàn)在的自己，困惑誰都有，但成功只配得上勇敢的行動(dòng)派。

18、人生最大的喜悅是每個(gè)人都說你做不到，你卻完成它了！

19、如果你真的愿意為自己的夢想去努力，最差的結(jié)果，不過是大器晚成。

20、不忘初心，方得始終。1、許多人企求著生活的完美結(jié)局，殊不知美根本不在結(jié)局，而34第1節(jié)人類遺傳病的主要類型溫州七中李建飛第1節(jié)人類遺傳病的主要類型溫州七中李建飛35問題一1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬于遺傳病嗎？2什么是人類遺傳?。?哪些原因會(huì)引起遺傳物質(zhì)改變？4人類遺傳病主要分哪三大類?問題一1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后36由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病環(huán)境改變\基因突變\基因重組\染色體變異可遺傳的變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病環(huán)境改變\基因突變\基因重組37人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性38問題1什么是單基因遺傳病?分哪兩類?舉例說明.單基因遺傳病問題1單基因遺傳病39（一）單基因遺傳?。喝旧w上單個(gè)基因控制的遺傳病。

１、顯性遺傳病：如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳?。豢咕S生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。紅綠色盲。外耳道多毛癥。軟骨發(fā)育不全抗維生素Ｄ佝僂?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病：染色體上單個(gè)基因控制的遺傳病。

１、顯性40２、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病能吃的食物只有西紅柿２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙41新生兒中較常見的一種隱性遺傳病?；純涸?—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過多的苯丙酮酸而有異味。人類的遺傳病新生兒中較常見的一種隱性遺傳病。人類的遺傳病42患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再體內(nèi)積累過多就會(huì)對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害人類的遺傳病患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成43二、多基因遺傳病問題什么是多基因遺傳病?舉例說明.二、多基因遺傳病問題44（二）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚝驮S多環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。

較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

唇裂（二）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚝驮S多環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)45人類遺傳病的主要類型浙科版課件46（三）染色體異常遺傳?。?/p>

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。

先天性愚型性腺發(fā)育不良（三）染色體異常遺傳病：患者大多壽命短暫，甚至在胚47人類遺傳病的主要類型浙科版課件4821三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢查，患者比正常的人多了一條21號染色體。智力低下，發(fā)育緩慢。眼距較寬，外眼角上斜，口常半張，舌伸出口外。一半患者有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。21三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢49貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀50性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性染色體遺傳病性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）是女性中最常51各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因病；各種遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)一般來說，染色體異常的52人類遺傳常用的研究方法家譜法。家系分析法。雙生兒法。數(shù)理統(tǒng)計(jì)法。人類遺傳常用的研究方法家譜法。家系分析法。53

請同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯（單基因）

（2）21三體綜合癥

B.常隱（單基因）

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯(單基因)

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱（單基因)

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體單基因遺傳病

（7）性腺發(fā)育不良

G.染色體異常遺傳病

人類遺傳病的主要類型浙科版課件54一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（）A.精子、卵、不確定B．精子、不確定、卵C．卵、精子、不確定D．卵、不確定、精子B一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正55遺傳咨詢和優(yōu)生遺傳咨詢和優(yōu)生56進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病；（2）分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；（4）提出對策、方法和建議。進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭57產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一產(chǎn)前診斷羊水檢查58產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)59畸型胎產(chǎn)生的原因—遺傳、環(huán)境?；纬Ｔ诘诙A段（早孕期18-55天）形成。我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。近親結(jié)婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下?；吞ギa(chǎn)生的原因—遺傳、環(huán)境?；纬Ｔ诘诙A段（早孕期18-60近親近親61事例一達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。事例一達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不62事例：生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。事例：生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（Cha63摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智64基因治療和人類基因組計(jì)劃基因治療及策略（運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)、人工改變遺傳物質(zhì)）閱讀P130人類基因組計(jì)劃閱讀P131-132基因治療和人類基因組計(jì)劃基因治療及策略65基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測疾病的目的。

基因治療：是把正?；?qū)氲讲∪梭w內(nèi)，使該基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達(dá)到治療疾病的目的

基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的D66若科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么后來她所生的兒子中（