兒童孤獨癥診斷治療新進展

兒童孤獨癥診斷治療新進展

1兒童孤獨癥的概述日本及港臺地區(qū)稱“自閉癥”是廣泛性發(fā)育障礙2兒童孤獨癥患病率為2/萬-13/萬近年（2007年）有學(xué)者報道患病率高達1/150發(fā)病率男孩>女孩男女比例為6-9：13病因及發(fā)病機制：孤獨癥的病因目前未明，可能與下列有關(guān)。4遺傳因素：兒童孤獨癥遺傳度為30%同胞同病率是一般人群的50倍單卵雙生的患病率達95.7%孤獨癥患者二、三級家屬患風(fēng)險分別為0.18%和0.212%5與孤獨癥有關(guān)的致病候選基因有性染體7、15、17號5-HT系統(tǒng)基因兒茶酚胺系統(tǒng)基因脆性X綜合征基因2008年《新格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的一項研究，顯示：染色體16g11.2缺失式重度與孤獨癥發(fā)病有關(guān)6圍生期因素：約1/3孤獨癥患兒圍生期有關(guān)發(fā)展因孕期感染、風(fēng)疹、患感冒、X線照射等產(chǎn)時損傷、缺氧、窒息等出生后嬰幼兒痙攣、癲癇等7病毒與免疫學(xué)因素：圍生期病毒感染，自身免疫性缺陷8器質(zhì)性因素：尸檢發(fā)現(xiàn)患幾杏仁核、小腦、海馬等部位細胞層消失CT、MRE檢查發(fā)現(xiàn)患兒子腦發(fā)育不良、腦干較少，第四腦室擴大等9心理理論障礙：心理理論（TOM）指個體明白自己以及他人的心理狀態(tài)（包括信念、愿望、知覺和意圖），得以預(yù)測行為，同時給予適當(dāng)配合的能力。TOM理論認為孤獨癥患兒缺乏能力。10兒童孤獨癥的癥狀特點兒童孤獨癥起病于36個月以內(nèi)有三大核心癥狀，即“社會交往障礙、交往障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式11社會交往障礙：缺乏社會交往的興趣缺乏社會交往的技巧和方法缺乏根據(jù)社交情況和各種線索調(diào)整自己行為的能力12交流障礙：非言語交流障礙——常常拉大人的手走向他想要的物品、缺乏其它用于表達訴求的動作和姿勢——常不會用點頭、搖頭表達自己的意思，表情顯得淡漠13言語交流障礙——言語理解力受損——言語發(fā)育遲緩或不發(fā)育——言語形式及內(nèi)容異常——言語運用能力受損14興趣狹窄及行為刻板重復(fù)：迷戀特殊物品行為方式刻板15其它癥狀：患者常自娛自樂情感不協(xié)調(diào)，情緒欠穩(wěn)多動、自傷、攻擊行為3/4存精神發(fā)育遲滯1/4-1/3合并癲癇80%-90%存在認知和智力障礙16兒童孤獨癥的評估篩查兒童孤獨癥篩查量表（CAT）兒童孤獨癥行為清單（ABC），比較常見ABC主要供家長和扶養(yǎng)者對患兒進行評估時使用17ABC共57項，每個條目按0-4五級評分，最后進計算總分，得分在67分以上者可考慮孤獨癥診斷18診斷晤談：多為結(jié)構(gòu)式問卷如：孤獨癥診斷面談表修訂版（AD-R）孤獨癥診斷觀察量表（APOS）兒童孤獨癥評定量表（CARS），該量表較常用19主要由專業(yè)人員對患兒進行評估，有15個條目1-4級評分，1分為正常，4分為最嚴(yán)重，累積計算總分20CARS:總分≦29.5分為正常CARS:總分30-36.5為輕度-中度孤獨癥CARS:總分≧31分為重度孤獨癥21認知能力評定：貝利嬰幼兒發(fā)育量表（BSID）斯坦福-比奈智力量表（SBIS）韋氏兒童量表（WISC）22適應(yīng)能力評估：常用兒童適應(yīng)行為量表23特殊形式-瓦解性精神障礙童年瓦解性，較少見，過去稱為嬰兒癡呆、Heller綜合征該病病因未明，無肯定的神經(jīng)系統(tǒng)體征男孩較多見，男女比為4：1左右24特殊形式-瓦解性精神障礙發(fā)病前有一段明顯正常的發(fā)育階段，通常為3-4歲患病后短時間內(nèi)（通常為數(shù)月到2年）既往所獲得的各種技能的全面、迅速喪失。游戲和生活技能退化25特殊形式-瓦解性精神障礙行為紊亂在社會交往和人際聯(lián)系方面有孤獨癥樣損害社會技能衰退后常有一段病情相對穩(wěn)定的“平臺期”預(yù)后較差26特殊形式-Aspirer綜合癥患病率5/10萬-15/10萬男性多見，男女比為3-4：1該征發(fā)病較遲，進展緩慢與孤獨癥較相似，主要不同的是本征患兒的語言及認知能力保留較好，基本特征為社交性孤獨27特殊形式-Rhett綜合癥本綜合征于1966年首先由Rett報道20世紀(jì)80年代漸受到重視并納入ICD-10屬少見病，主要見于女孩屬于進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，病因未明，尸檢常發(fā)現(xiàn)神經(jīng)無喪失，輕度腦萎縮。28特殊形式-Rett綜合癥圍孕期及圍生期發(fā)育正常出生后5個月精神運動發(fā)育正常發(fā)病要在5-30個月，原來已獲得的語言和手部技能逐漸喪失，雙手置于胸前是無目的的“搓手”、“洗衣”動作29特殊形式-Rett綜合癥面部呈現(xiàn)“社交性微笑”智力漸衰退走路不穩(wěn)可伴有癲癇發(fā)作30兒童孤獨癥的診斷和鑒別診斷診斷：CCMD-3關(guān)于兒童孤獨癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)癥狀學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，在下列①、②、③項中，至少有7條，且①至少2條，②、③至少各1條1、人際交往存在質(zhì)的損害，至少2條31①對集體游戲缺乏興趣，孤獨，不能對集體的歡樂產(chǎn)生共鳴；32②缺乏與他人進行交往的技巧，不能以適應(yīng)其智齡的方式與同齡人建立伙伴關(guān)系，如僅以推人、摟抱行為與同伴的交往方式；33③自娛自樂，與周圍環(huán)境缺少交往，缺乏相應(yīng)的觀察和應(yīng)有的情緒反應(yīng)（包括對父母的存在亦無相應(yīng)反應(yīng)）。34④不會恰當(dāng)?shù)剡m用眼對眼的注視、以及用面部表情、手勢、姿勢與他人交流；35⑤不會做扮演性游戲和模仿社會的游戲（如不會玩過家家等）36⑥當(dāng)身體不適或不愉快時，不會尋求同情和安慰，對別人的身體不適或不愉快也不會表示關(guān)心和安慰。37言語交流存在質(zhì)的損害，主要是語言運用功能的損害：口語發(fā)育延遲或不會使用語言表達，也不會用手勢、模仿等與他人溝通。語言理解能力明顯受損，常聽不懂指令，不會表達自己的需要和痛苦，很少提問，對別人的話也缺乏反應(yīng)；38學(xué)習(xí)語言困難，但常有無意義的模仿言語式反響或言語，應(yīng)用代詞混亂；經(jīng)常重復(fù)使用與環(huán)境無關(guān)的言語或不時發(fā)出輕聲；39有言語能力的患兒，不能主動與人交流，維持交流，及應(yīng)對簡單；言語的聲調(diào)、重復(fù)、速度、節(jié)奏等方面異常，如說話缺乏抑、揚、頓、挫，言語刻板；40興趣狹窄和活動刻板、重復(fù)、堅持環(huán)境和生活方式不變:興趣局限，常來往于某種或單種模式，如旋轉(zhuǎn)的電扇、固定的音樂、廣告詞、天氣預(yù)報等；活動過度、來回渡步、奔跑、轉(zhuǎn)圈等拒絕改變刻板的動作或姿勢，否則會出現(xiàn)明顯的煩躁和不安；41過分依戀某些氣味，物品或玩具的一部分，如特殊氣味，一張紙片，光滑的衣料，汽車玩具的輪子等，并從中得到滿足；強迫性地固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式動作或活動。42嚴(yán)重性標(biāo)準(zhǔn)：社會交往功能受損病程標(biāo)準(zhǔn)：通常起病于3歲以內(nèi)43排除標(biāo)準(zhǔn)（鑒別診斷）Asperger綜合癥Heller綜合癥Rrtt綜合癥特定的感受性語言障礙兒童精神分裂癥44兒童孤獨癥的治療藥物治療：藥物治療僅用于改善精神癥狀，對核心癥狀沒有效果45抗精神病藥抗抑郁藥，可改善孤獨癥兒童或成人的拒絕變化，重復(fù)行為、自傷、攻擊及一般情緒癥狀。中樞興奮藥，可改善注意障礙，對合并多動缺陷的患兒46其它藥物：可樂定可改善伴注意缺陷及抽動障礙的患兒可改善孤獨癥患兒易激惹、攻擊、刻板行為、不適言語、并可改善社交功能47納曲酮可減輕多動，改善注意力，減少易激惹、攻擊行為、減少自傷行為48教育訓(xùn)練Lovaas訓(xùn)練法：該方法由美國Dr.lvarlovaas率先創(chuàng)立，主要運用行為治療的方法對孤獨癥患兒進行早期訓(xùn)練，每周進行40小時的一對一強化干預(yù)?？筛纳苹純鹤駨闹噶睿７履芰敖邮苄院捅磉_性語言，改善與同伴的穩(wěn)合和交往。49行為分析法（ABC)運用行為治療的方法對孤獨癥患兒進行早期強化干預(yù)，進行一對一的教育訓(xùn)練，包括5個基本要素即：指令、輔助、反應(yīng)、強化、停頓。主要運用于2歲以上的患兒。50結(jié)構(gòu)化教育（TEACCH）是1970年由EricSchople創(chuàng)建的一個個性化教育訓(xùn)練方法，旨在改進患兒與病人、社會的相互理解、溝通和交流，獲得與人群交往的技巧，教會他們在生活中如何做出選擇和決定。51感覺綜合訓(xùn)練：孤獨癥患兒常存在感覺方面異常，和感覺綜合的失調(diào)，如痛覺遲鈍、觸覺過敏、聽覺過敏，前庭功能失調(diào)等。通過感覺到綜合訓(xùn)練，可以改善上述障礙，還可減少患兒過度活動，提高患兒對周圍環(huán)境的興趣，增強認知力，促進患兒言語、社會交往能力的發(fā)展。52聽覺綜合訓(xùn)練（AIT）：由法國醫(yī)師G.Berard發(fā)明，主要用于聽覺問題而引起的一些疾病的治療和康復(fù)。它是通過讓受試者聆聽經(jīng)過調(diào)制的音樂，而矯正聽覺系統(tǒng)對聲音處理的失調(diào)，并刺激腦部活動，從而達到改善語言障礙，交往障礙，情緒失調(diào)和行為紊亂的目的。53圖片交換溝通系統(tǒng)（PECS）：理論基礎(chǔ)是斯金納的操作條件