維生素D缺乏性佝僂病課件

維生素D缺乏性佝僂病ppt維生素D缺乏性佝僂病ppt兒科學(xué)PEDIATRICS營養(yǎng)和營養(yǎng)障礙性疾病兒科學(xué)PEDIATRICS營養(yǎng)和營養(yǎng)障礙性疾病維生素D缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病定義概述發(fā)病情況2歲以下多發(fā)北方多于南方逐漸下降趨勢

維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷代謝失常，臨床以神經(jīng)精神癥狀和骨化障礙為主要表現(xiàn)的一種慢性營養(yǎng)缺乏病。定義概述發(fā)病情況2歲以下多發(fā)維生素D缺乏性佝僂骨組織有機(jī)成分：膠原纖維和基質(zhì)骨基質(zhì)無機(jī)成分（骨鹽）：鈣，磷等類骨質(zhì)細(xì)胞骨祖細(xì)胞成骨細(xì)胞破骨細(xì)胞：溶解骨鹽，分解有機(jī)成分骨細(xì)胞軟骨細(xì)胞間充質(zhì)細(xì)胞骨的結(jié)構(gòu)基質(zhì)小泡鈣結(jié)合蛋白堿性磷酸酶骨組織有機(jī)成分：膠原纖維和基質(zhì)骨基質(zhì)無機(jī)成分（骨鹽）：鈣，磷維生素D的來源

VitD是類固醇的衍生物，呈脂溶性（D2、D3）來源內(nèi)源性VitD：紫外線290-320nm膽骨化醇（D3）

為人類VitD的主要來源。外源性VitD動(dòng)物性食物：植物性食物：酵母皮膚中7-脫氫膽固醇

25-羥化酶1-羥化酶維生素D3的代謝食物中攝取皮膚紫外線照射維生素D325-(OH)D31,25-(OH)2D325-羥化酶1-羥化酶維生素D3的代謝食物中攝取皮膚紫外線照維生素D的生理功能促進(jìn)小腸粘膜對(duì)Ca、P吸收促進(jìn)腎臟近球小管對(duì)Ca、P的重吸收.促進(jìn)舊骨脫鈣→血Ca、P濃度上升（與PTH協(xié)同完成）.促進(jìn)成骨細(xì)胞骨鹽沉積→形成新骨維生素D的生理功能促甲狀旁腺素（PTH）與降鈣素（CT）在Ca、P代謝中的作用PTH的作用CT作用促進(jìn)對(duì)Ca、P的吸收，但不如VitD的作用強(qiáng)。抑制對(duì)Ca、P的吸收.促進(jìn)腎小管對(duì)Ca的重吸收.抑制腎小管對(duì)P的重吸收.使1，25（OH）2D3生成增多（作用于1-羥化酶）抑制對(duì)Ca、P的吸收抑制1，25（OH）2D3的合成

促進(jìn)舊骨脫鈣，抑制成骨細(xì)胞的成骨作用，不能使新骨鈣化。抑制骨鹽溶解，使Ca、P下降甲狀旁腺素（PTH）與降鈣素（CT）在Ca、P代維生素D的代謝調(diào)節(jié)自身調(diào)節(jié)血鈣的間接調(diào)節(jié)血磷的直接調(diào)節(jié)維生素D肝臟25-羥化酶25（OH）D腎臟1-羥化酶1，25（OH）2D血P↑（—）（—）血Ca↑（—）（—）（+）血P↓PTH（+）血Ca↓（—）CT（+）（+）維生素D的代謝調(diào)節(jié)自身調(diào)節(jié)血鈣的間接調(diào)節(jié)血磷的直接調(diào)節(jié)維生素病因戶外活動(dòng)少季節(jié)影響環(huán)境影響乳中含量少牛乳含磷高生長發(fā)育快嬰幼兒期早產(chǎn)或雙胎兒消化道疾病肝膽疾病腎臟疾病抗癲癇藥物激素藥物影響疾病影響攝入不足日照不足病因戶外活動(dòng)少季節(jié)影響環(huán)境影響乳中含量少牛乳含磷高生長發(fā)育快發(fā)病機(jī)制VitD缺乏吸收鈣、磷下降重吸收鈣、磷下降溶骨作用下降血鈣下降血磷下降接下來會(huì)發(fā)生什么改變？！發(fā)病機(jī)制VitD缺乏吸收重吸收溶骨作用血鈣下降血磷下降接下來血鈣正?；蛏缘脱酌黠@下降PTH增高PTH不增高接上血鈣下降血磷下降PT反應(yīng)正常反應(yīng)低下血鈣進(jìn)一步下降尿磷排出增加接下來會(huì)怎樣？血鈣正?；蛏缘脱酌黠@下降PTH增高PTH不增高接上血鈣下降接上血鈣正?；蛏缘脱酌黠@降低鈣磷乘積<40骨骼生成障礙骨樣組織堆積方顱串珠手鐲腳鐲骨皮質(zhì)軟化顱骨軟化哈氏溝雞胸漏斗胸Ο型腿Χ型腿ΑΚΡ增高這就是佝僂病的骨骼改變肌糖原代謝障礙肌無力蛙腹肝下移運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩影響神經(jīng)傳導(dǎo)精神神經(jīng)發(fā)育遲緩佝僂病性手足搐搦癥接上血鈣正常或稍低血磷明顯降低鈣磷乘積<40骨骼生成障礙骨樣VitD缺乏腸吸收鈣、磷下降腎重吸收鈣、磷下降溶骨作用下降血鈣下降血磷下降PTPTH不增PTH增高血磷明顯下降血鈣明顯下降血鈣正?；蛏韵陆礐a×P下降骨樣組織鈣化障礙手足搐搦癥佝僂病骨樣組織堆積AKP上升發(fā)病機(jī)制VitD缺乏腸吸收腎重吸收溶骨作用血鈣下降血磷下降PTPTH病理小兒骨的正常發(fā)育分軟骨內(nèi)成骨和骨膜下成骨正常骨化骨骺骨化中心骨骺軟骨臨時(shí)鈣化帶骨干骨骺軟骨分層軟骨細(xì)胞靜止區(qū)：相對(duì)靜止軟骨細(xì)胞增殖區(qū)：分裂增殖軟骨細(xì)胞成行區(qū)：肥大成熟軟骨細(xì)胞蛻變.基質(zhì)鈣化區(qū)：臨時(shí)鈣化帶成骨區(qū)：成骨細(xì)胞侵入分泌骨基質(zhì)構(gòu)成骨樣組織，鈣化成骨小梁分泌AKP使骨鹽沉積形成新骨，臨時(shí)鈣化帶吸收。........….................….........………骨骺軟骨增殖骨樣組織堆積骨質(zhì)疏松佝僂病骨化，，，，，，，，，，，，，，。。。。。。。…….…….骨骺軟骨恢復(fù)正常臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)骨樣組織骨化病理小兒骨的正常發(fā)育分軟骨內(nèi)成骨和骨膜下成骨臨床表現(xiàn)共分四期初期多見于3-6個(gè)月內(nèi)小嬰兒

主要表現(xiàn)：神經(jīng)興奮性增高癥狀：易激惹、煩鬧、睡眠不寧、夜啼、多汗體征：枕禿（也可無），無明顯骨骼改變X線：長骨干骺端臨時(shí)鈣化帶正?；蛏阅：?/p>

血生化改變：輕微血鈣正?；蛏缘停谎捉档?；鈣磷乘積下降（30＜Ca×P＜40)AKP正?；蛏愿撸?/p>

PTH升高；血清25-（OH)D3下降（正常值10-50μg/ml）臨床表現(xiàn)共分四期初期多見于3-6個(gè)月內(nèi)小嬰兒激期初期癥狀加重，并出現(xiàn)典型骨骼改變，同時(shí)可有肌肉系統(tǒng)改變和中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀骨骼改變頭部顱骨軟化方顱前囟擴(kuò)大和閉合延遲乳牙萌出延遲激期初期癥狀加重，并出現(xiàn)典型骨骼改變，同時(shí)可有肌肉系統(tǒng)改變和胸部畸形多見于1歲左右小兒肋骨串珠雞胸郝氏溝漏斗胸畸形將使胸腔變小，影響呼吸功能。胸部畸形多見于1歲左右小兒肋骨串珠雞胸郝氏溝漏斗胸畸形將使胸肋骨串珠：

7-10肋肋骨串珠：7-10肋肋膈溝（郝氏溝）肋膈溝（郝氏溝）雞胸漏斗胸雞胸漏斗胸足鐲四肢手鐲脊柱后凸側(cè)彎骨盆扁平骨盆“O”腿“X”腿肌肉改變腹大：呈蛙腹

肝臟下移運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩神經(jīng)系統(tǒng)精神神經(jīng)癥狀語言發(fā)育遲緩免疫功能低下易合并感染及貧血其它足鐲四肢手鐲脊柱后凸側(cè)彎骨盆扁平骨盆“O”腿“X”腿肌肉改變“手鐲”“足鐲”征“手鐲”“足鐲”征“O”形或“X”腿“O”形或“X”腿脊柱側(cè)彎蛙腹脊柱側(cè)彎蛙腹血生化改變：明顯Ca：稍下降血P：明顯下降Ca×P：<30

AKP：明顯上升25（OH）D3

、1，25（OH)2D3X線改變：[長骨]骨骺軟骨明顯增寬>2mm干骺端鈣化帶消失，呈毛刷樣、杯口樣改變骨質(zhì)稀疏，皮質(zhì)變薄骨干可有彎曲或骨折血生化改變：明顯Ca：稍下降血P：明顯下降Ca×P：<30正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線恢復(fù)期經(jīng)足量維生素D治療后臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失；血清Ca、P逐漸恢復(fù)正常（數(shù)天）；AKP逐漸降至正常（1~2個(gè)月）；X線：臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)（約2~3周后），骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常。后遺癥期見于2歲以上兒童遺留有不同程度的骨骼畸形或運(yùn)動(dòng)障礙恢復(fù)期經(jīng)足量維生素D治療后臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失；血清逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常診斷與鑒別診斷相似點(diǎn)本病特點(diǎn)精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲囟門擴(kuò)大、閉合晚，頭大先天性甲狀腺功能減低癥智力低下特殊外貌X線骨齡延遲、鈣化正常血T3、T4TSH（呆小?。┰\斷：強(qiáng)調(diào)早期診斷，以防骨骼畸形依據(jù)病史、癥狀、體征、血生化及X線改變鑒別診斷診斷與鑒別診斷相似點(diǎn)本病特點(diǎn)精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲囟門擴(kuò)大、閉合軟骨營養(yǎng)不良相似點(diǎn)大頭、前額突出肋骨串珠、腹大本病特點(diǎn)特殊體態(tài)：手指短粗、五指平齊、腰椎前凸、臀部后凸X-線：長骨短粗、彎曲，干骺端變寬，呈喇叭口樣，但輪廓完整，部分

骨骺可埋入擴(kuò)大的干骺端中軟骨營養(yǎng)不良相似點(diǎn)大頭、前額突出肋骨串珠、腹大本病特點(diǎn)特殊體家族性低磷血癥（低磷抗D佝僂?。┻z傳：性聯(lián)/常隱病因：腎臟（重吸收P和羥化障礙）發(fā)?。和恚ㄒ粴q后）癥狀：重（2~

3歲后仍有活動(dòng)表現(xiàn)）化驗(yàn)：血鈣多正常；血磷明顯降低；尿磷增多。治療：常規(guī)維生素D治療無效家族性低磷血癥（低磷抗D佝僂?。┻z傳：性聯(lián)/常隱病因：腎臟（遠(yuǎn)端腎小管酸中毒病因：遠(yuǎn)端腎小管泌氫不足致尿鈉、鉀、鈣大量丟失引起繼發(fā)甲旁亢癥狀：身材矮小，骨骼畸形明顯，常有低鉀酸中毒表現(xiàn)?；?yàn)：低鈣、低磷、低鉀、高氯、代謝性酸中毒，堿性尿（pH＞6）其它：自學(xué)遠(yuǎn)端腎小管酸中毒病因：遠(yuǎn)端腎小管泌氫不足致尿鈉、鉀、鈣大量丟治療維生素D制劑：口服法維生素D：2000-4000IU/d（50-100μg/d）1，25（OH）2D3（羅鈣全）：0.5-2.0μg/d注意用純維生素D制劑2-4周后根據(jù)X-線改變，改為預(yù)防量400IU/d

一般治療：提倡母乳喂養(yǎng)，添加輔食，戶外活動(dòng)治療維生素D制劑：口服法維生素D：2000-4000IU/鈣劑治療肌注VitD時(shí)有手足搐搦者食物中鈣量不足者

其它外科手術(shù)矯治肌注法：適合有并發(fā)癥及不能口服者VitD3：20~30萬IU初期：1次激期：2-3次，間隔2-4周2-3月后給預(yù)防量鈣劑治療肌注VitD時(shí)有手足搐搦者食物中鈣量不足者其它預(yù)防預(yù)防時(shí)間：從圍生期開始，1歲以內(nèi)嬰兒為重點(diǎn)，持續(xù)到3歲胎兒期：從妊娠28周開始孕婦補(bǔ)充VitD800IU/d口服

10-20萬IU肌注適當(dāng)補(bǔ)鈣孕婦增加戶外活動(dòng)新生兒期：生后1-2周開始口服：維生素D400-800IU/d肌注：維生素D10~

20萬IU（維持1-2個(gè)月）盡早戶外活動(dòng)每日1-2小時(shí)母乳喂養(yǎng)預(yù)防預(yù)防時(shí)間：從圍生期開始，1歲以內(nèi)嬰兒為重點(diǎn)，胎兒期嬰兒期口服維生素D400-800IU/d（不可間斷）

堅(jiān)持戶外活動(dòng)，注意輔食添加

幼兒期夏季增加戶外活動(dòng)，可不用VitD，不偏食

冬季（10月中旬）南方：10-20萬IU（肌注）或口服預(yù)防量北方：20-40萬IU

（肌注）如高發(fā)地區(qū)則第二年春季再用1次（1月中旬）嬰兒期口服維生素D400-800IU/d（不可間斷）堅(jiān)

第六節(jié)維生素D缺乏性手足搐搦癥第六節(jié)維生素D缺乏性手足搐搦癥一、病因維生素D缺乏性手足搐搦癥又稱佝僂病性手足搐搦癥，也可稱佝僂病性低鈣驚厥。病因：當(dāng)維生素D缺乏時(shí)，甲狀旁腺不能代償性分泌增加，血清鈣降低，引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，而發(fā)生全身驚厥，手足肌肉抽搐或喉痙攣。一、病因維生素D缺乏性手足搐搦癥又稱佝僂病性手足搐搦癥，也可維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細(xì)胞作用加強(qiáng)血鈣不能恢復(fù)正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦癥鈣、磷乘積降低血鈣正?；蚱凸堑V化受阻佝僂病二、發(fā)病機(jī)制維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸正?？傃}2.2～2.6mmol/L游離鈣1.1～1.35mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐總血鈣<1.75mmol/L～1.88mmol/L游離鈣<1.0mmol/L

正?？傃}2.2～2.6mmol/L（二）典型發(fā)作

血鈣<1.75mmol/L，有三種發(fā)作形式：

1、驚厥（最常見）（1）好發(fā)于嬰兒。（2）突然發(fā)作,意識(shí)喪失,四肢及面肌抽搐,兩眼凝視(上翻)，發(fā)作停止后意識(shí)恢復(fù)，精神萎糜轉(zhuǎn)入睡眠。（3）清醒后活潑如常，可反復(fù)發(fā)作。（4）無發(fā)熱，無其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。

（二）典型發(fā)作

血鈣<1.75mmol/L，有三種發(fā)作形2.手足搐搦（最特異性癥狀）(1)多見于6個(gè)月以上的嬰兒;(2)突然發(fā)生手或足強(qiáng)直痙攣抽搐,意識(shí)清醒;

手足抽搐的特點(diǎn):

“助產(chǎn)士手”

“芭蕾舞足”（二）典型發(fā)作2.手足搐搦（最特異性癥狀）（二）典型發(fā)作（二）典型發(fā)作3.喉痙攣（最嚴(yán)重癥狀）（1）小嬰兒多見；（2）喉部肌肉和聲門突發(fā)痙攣，呼吸困難,吸氣性喉鳴；（不能用呼吸道感染或氣管異物解釋）（3）嚴(yán)重時(shí)可窒息死亡。（二）典型發(fā)作3.喉痙攣（最嚴(yán)重癥狀）隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.75～1.88mmol/L，沒有典型發(fā)作的癥狀。陶瑟征Trousseausign（+）腓反射peronealsign（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.75～1.88mmol/L，沒有典四、診斷1、多有維生素D缺乏的病史。2、有臨床癥狀和體征。3、血鈣<1.75-1.88mmol/L。4、鈣劑治療有效。四、診斷1、多有維生素D缺乏的病史。

五、鑒別診斷急性喉炎，嬰兒痙攣癥，低血糖，低血鎂，中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。五、鑒別診斷六、治療1、急救：吸氧，迅速控制驚厥或喉痙攣。

苯巴比妥5-7mg/kg.次，肌注

10%水合氯醛40-50mg/kg.次，保留灌腸安定0.1-0.3mg/kg.次，肌注或靜推

喉痙攣者，將舌拉出，給氧，人工呼吸，必要時(shí)行氣管插管。六、治療

2、鈣劑：為特異性治療，療效迅速。輕者：口服10%氯化鈣5-10mL/次，Tid,3-5天后改服普通鈣劑（葡萄糖酸鈣等）驚厥或喉痙攣發(fā)作：10%葡萄糖酸鈣5-10ml10%葡萄糖液5-20ml緩慢靜注2、鈣劑：為特異性治療，療效迅速。靜推鈣劑注意事項(xiàng)(1)慢,>10分鐘，過快可引起心律紊亂甚至心跳驟停(2)監(jiān)護(hù):心臟聽診或心電圖(3)防外漏（疼痛，皮膚組織壞死）

靜推鈣劑注意事項(xiàng)3、維生素D治療同維生素D缺乏性佝僂病3、維生素D治療患兒，男，11個(gè)月。于3月21日就診。主訴為抽搐。其主要表現(xiàn)為突然神志不清，雙眼上翻，四肢強(qiáng)直轉(zhuǎn)而抽動(dòng)，無大小便失禁，抽后意識(shí)恢復(fù)，疲乏入睡，醒后活潑如常。如是發(fā)作，每日3-5次，每次持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘不等。無發(fā)熱，無咳嗽，無嘔吐，無外傷史。尿便正常。既往史：既往健康，無肝炎、結(jié)核接觸史。預(yù)防接種均按時(shí)進(jìn)行?；純簽榈谝惶サ谝划a(chǎn)，足月順產(chǎn)，生后母乳喂養(yǎng)未添加輔食。生長發(fā)育史無明顯異常。家庭中無抽搐病例。病例患兒，男，11個(gè)月。于3月21日就診。主訴為抽搐。其主要表現(xiàn)破骨細(xì)胞：溶解骨鹽，分解有機(jī)成分(1)慢,>10分鐘，過快可引起心律紊亂甚至心跳驟停促進(jìn)舊骨脫鈣→血Ca、P濃度上升（與PTH協(xié)同完成）促進(jìn)舊骨脫鈣，抑制成骨細(xì)胞的成骨作用，不能使新骨鈣化。10-20萬IU肌注膽骨化醇（D3）為人類VitD骨骺可埋入擴(kuò)大的干骺端中膽骨化醇（D3）為人類VitD鈣磷乘積下降（30＜Ca×P＜40)血鈣正?；蛏缘停患毙院硌?，嬰兒痙攣癥，低血糖，低血鎂，中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。一般治療：提倡母乳喂養(yǎng)，添加輔食，戶外活動(dòng)

體格檢查：T36.5℃，P120次/min，R36次/min。發(fā)育良好，營養(yǎng)中等，自動(dòng)體位，扶物可站及挪步，神志清楚，查體哭鬧。皮膚及淺表淋巴結(jié)無異常。頭呈方顱，前囟1.5cm×1.5cm，張力不高。雙瞳孔等大同圓，直徑4mm，光反射靈敏。牙齒萌出4顆。心肺未見異常。腹軟，肝臟肋下2cm，質(zhì)軟。四肢活動(dòng)自如，肌力及肌張力正常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查雙側(cè)膝腱反射正常，腦膜刺激征陰性，雙側(cè)巴彬基征陰性。

輔助檢查：白細(xì)胞總數(shù)8.5×109/L，血紅蛋白110g/L。尿常規(guī)無異常。血清鈣檢測結(jié)果為1.7mmol/L。

（1）入院診斷及診斷依據(jù)；（2）治療原則破骨細(xì)胞：溶解骨鹽，分解有機(jī)成分體格檢查：T36.5℃，你既然認(rèn)準(zhǔn)一條道路，何必去打聽要走多久。學(xué)會(huì)讓自己安靜，把思維沉浸下來，慢慢降低對(duì)事物的欲望。把自我經(jīng)常歸零，每天都是新的起點(diǎn)，沒有年齡的限制，只要你對(duì)事物的欲望適當(dāng)?shù)慕档?，?huì)贏得更多的求勝機(jī)會(huì)。友誼只能在實(shí)踐中產(chǎn)生并在實(shí)踐中得到保持。種子牢記著雨滴獻(xiàn)身的叮囑，增強(qiáng)了冒尖的勇氣。人家怕你，并不是一種福，人家欺你，并不是一種辱。不要試圖交到一個(gè)完美的朋友，也不要交到很多朋友。嚴(yán)酷的紀(jì)律不應(yīng)當(dāng)用在與功課或文學(xué)練習(xí)有關(guān)曲事情上面，只能逢到道德問題感受危險(xiǎn)的時(shí)候才施用?！涿兰~斯時(shí)間總會(huì)過去的，讓時(shí)間流走你的煩惱吧！誠實(shí)的面對(duì)你內(nèi)心的矛盾和污點(diǎn)，不要欺騙你自己。吾日三省吾身：為人謀而不忠乎？與朋友交而不信乎？傳不習(xí)乎？——《論語·學(xué)而》小時(shí)候我以為自己長大后可以拯救整個(gè)世界，長大后才發(fā)現(xiàn)整個(gè)世界都拯救不了我。你要包容那些意見跟你不同的人，這樣子日子比較好過。你要是一直想改變他，那樣子你會(huì)很痛苦。要學(xué)學(xué)怎樣忍受他才是，你要學(xué)學(xué)怎樣包容他才是。身體健康，學(xué)習(xí)進(jìn)步！你既然認(rèn)準(zhǔn)一條道路，何必去打聽要走多久。身體健康，學(xué)習(xí)進(jìn)步！維生素D缺乏性佝僂病ppt維生素D缺乏性佝僂病ppt兒科學(xué)PEDIATRICS營養(yǎng)和營養(yǎng)障礙性疾病兒科學(xué)PEDIATRICS營養(yǎng)和營養(yǎng)障礙性疾病維生素D缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病定義概述發(fā)病情況2歲以下多發(fā)北方多于南方逐漸下降趨勢

維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷代謝失常，臨床以神經(jīng)精神癥狀和骨化障礙為主要表現(xiàn)的一種慢性營養(yǎng)缺乏病。定義概述發(fā)病情況2歲以下多發(fā)維生素D缺乏性佝僂骨組織有機(jī)成分：膠原纖維和基質(zhì)骨基質(zhì)無機(jī)成分（骨鹽）：鈣，磷等類骨質(zhì)細(xì)胞骨祖細(xì)胞成骨細(xì)胞破骨細(xì)胞：溶解骨鹽，分解有機(jī)成分骨細(xì)胞軟骨細(xì)胞間充質(zhì)細(xì)胞骨的結(jié)構(gòu)基質(zhì)小泡鈣結(jié)合蛋白堿性磷酸酶骨組織有機(jī)成分：膠原纖維和基質(zhì)骨基質(zhì)無機(jī)成分（骨鹽）：鈣，磷維生素D的來源

VitD是類固醇的衍生物，呈脂溶性（D2、D3）來源內(nèi)源性VitD：紫外線290-320nm膽骨化醇（D3）

為人類VitD的主要來源。外源性VitD動(dòng)物性食物：植物性食物：酵母皮膚中7-脫氫膽固醇

25-羥化酶1-羥化酶維生素D3的代謝食物中攝取皮膚紫外線照射維生素D325-(OH)D31,25-(OH)2D325-羥化酶1-羥化酶維生素D3的代謝食物中攝取皮膚紫外線照維生素D的生理功能促進(jìn)小腸粘膜對(duì)Ca、P吸收促進(jìn)腎臟近球小管對(duì)Ca、P的重吸收.促進(jìn)舊骨脫鈣→血Ca、P濃度上升（與PTH協(xié)同完成）.促進(jìn)成骨細(xì)胞骨鹽沉積→形成新骨維生素D的生理功能促甲狀旁腺素（PTH）與降鈣素（CT）在Ca、P代謝中的作用PTH的作用CT作用促進(jìn)對(duì)Ca、P的吸收，但不如VitD的作用強(qiáng)。抑制對(duì)Ca、P的吸收.促進(jìn)腎小管對(duì)Ca的重吸收.抑制腎小管對(duì)P的重吸收.使1，25（OH）2D3生成增多（作用于1-羥化酶）抑制對(duì)Ca、P的吸收抑制1，25（OH）2D3的合成

促進(jìn)舊骨脫鈣，抑制成骨細(xì)胞的成骨作用，不能使新骨鈣化。抑制骨鹽溶解，使Ca、P下降甲狀旁腺素（PTH）與降鈣素（CT）在Ca、P代維生素D的代謝調(diào)節(jié)自身調(diào)節(jié)血鈣的間接調(diào)節(jié)血磷的直接調(diào)節(jié)維生素D肝臟25-羥化酶25（OH）D腎臟1-羥化酶1，25（OH）2D血P↑（—）（—）血Ca↑（—）（—）（+）血P↓PTH（+）血Ca↓（—）CT（+）（+）維生素D的代謝調(diào)節(jié)自身調(diào)節(jié)血鈣的間接調(diào)節(jié)血磷的直接調(diào)節(jié)維生素病因戶外活動(dòng)少季節(jié)影響環(huán)境影響乳中含量少牛乳含磷高生長發(fā)育快嬰幼兒期早產(chǎn)或雙胎兒消化道疾病肝膽疾病腎臟疾病抗癲癇藥物激素藥物影響疾病影響攝入不足日照不足病因戶外活動(dòng)少季節(jié)影響環(huán)境影響乳中含量少牛乳含磷高生長發(fā)育快發(fā)病機(jī)制VitD缺乏吸收鈣、磷下降重吸收鈣、磷下降溶骨作用下降血鈣下降血磷下降接下來會(huì)發(fā)生什么改變？！發(fā)病機(jī)制VitD缺乏吸收重吸收溶骨作用血鈣下降血磷下降接下來血鈣正?；蛏缘脱酌黠@下降PTH增高PTH不增高接上血鈣下降血磷下降PT反應(yīng)正常反應(yīng)低下血鈣進(jìn)一步下降尿磷排出增加接下來會(huì)怎樣？血鈣正?；蛏缘脱酌黠@下降PTH增高PTH不增高接上血鈣下降接上血鈣正?；蛏缘脱酌黠@降低鈣磷乘積<40骨骼生成障礙骨樣組織堆積方顱串珠手鐲腳鐲骨皮質(zhì)軟化顱骨軟化哈氏溝雞胸漏斗胸Ο型腿Χ型腿ΑΚΡ增高這就是佝僂病的骨骼改變肌糖原代謝障礙肌無力蛙腹肝下移運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩影響神經(jīng)傳導(dǎo)精神神經(jīng)發(fā)育遲緩佝僂病性手足搐搦癥接上血鈣正常或稍低血磷明顯降低鈣磷乘積<40骨骼生成障礙骨樣VitD缺乏腸吸收鈣、磷下降腎重吸收鈣、磷下降溶骨作用下降血鈣下降血磷下降PTPTH不增PTH增高血磷明顯下降血鈣明顯下降血鈣正?；蛏韵陆礐a×P下降骨樣組織鈣化障礙手足搐搦癥佝僂病骨樣組織堆積AKP上升發(fā)病機(jī)制VitD缺乏腸吸收腎重吸收溶骨作用血鈣下降血磷下降PTPTH病理小兒骨的正常發(fā)育分軟骨內(nèi)成骨和骨膜下成骨正常骨化骨骺骨化中心骨骺軟骨臨時(shí)鈣化帶骨干骨骺軟骨分層軟骨細(xì)胞靜止區(qū)：相對(duì)靜止軟骨細(xì)胞增殖區(qū)：分裂增殖軟骨細(xì)胞成行區(qū)：肥大成熟軟骨細(xì)胞蛻變.基質(zhì)鈣化區(qū)：臨時(shí)鈣化帶成骨區(qū)：成骨細(xì)胞侵入分泌骨基質(zhì)構(gòu)成骨樣組織，鈣化成骨小梁分泌AKP使骨鹽沉積形成新骨，臨時(shí)鈣化帶吸收。........….................….........………骨骺軟骨增殖骨樣組織堆積骨質(zhì)疏松佝僂病骨化，，，，，，，，，，，，，，。。。。。。?！?…….骨骺軟骨恢復(fù)正常臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)骨樣組織骨化病理小兒骨的正常發(fā)育分軟骨內(nèi)成骨和骨膜下成骨臨床表現(xiàn)共分四期初期多見于3-6個(gè)月內(nèi)小嬰兒

主要表現(xiàn)：神經(jīng)興奮性增高癥狀：易激惹、煩鬧、睡眠不寧、夜啼、多汗體征：枕禿（也可無），無明顯骨骼改變X線：長骨干骺端臨時(shí)鈣化帶正?；蛏阅：?。

血生化改變：輕微血鈣正常或稍低；血磷降低；鈣磷乘積下降（30＜Ca×P＜40)AKP正常或稍高；

PTH升高；血清25-（OH)D3下降（正常值10-50μg/ml）臨床表現(xiàn)共分四期初期多見于3-6個(gè)月內(nèi)小嬰兒激期初期癥狀加重，并出現(xiàn)典型骨骼改變，同時(shí)可有肌肉系統(tǒng)改變和中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀骨骼改變頭部顱骨軟化方顱前囟擴(kuò)大和閉合延遲乳牙萌出延遲激期初期癥狀加重，并出現(xiàn)典型骨骼改變，同時(shí)可有肌肉系統(tǒng)改變和胸部畸形多見于1歲左右小兒肋骨串珠雞胸郝氏溝漏斗胸畸形將使胸腔變小，影響呼吸功能。胸部畸形多見于1歲左右小兒肋骨串珠雞胸郝氏溝漏斗胸畸形將使胸肋骨串珠：

7-10肋肋骨串珠：7-10肋肋膈溝（郝氏溝）肋膈溝（郝氏溝）雞胸漏斗胸雞胸漏斗胸足鐲四肢手鐲脊柱后凸側(cè)彎骨盆扁平骨盆“O”腿“X”腿肌肉改變腹大：呈蛙腹

肝臟下移運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩神經(jīng)系統(tǒng)精神神經(jīng)癥狀語言發(fā)育遲緩免疫功能低下易合并感染及貧血其它足鐲四肢手鐲脊柱后凸側(cè)彎骨盆扁平骨盆“O”腿“X”腿肌肉改變“手鐲”“足鐲”征“手鐲”“足鐲”征“O”形或“X”腿“O”形或“X”腿脊柱側(cè)彎蛙腹脊柱側(cè)彎蛙腹血生化改變：明顯Ca：稍下降血P：明顯下降Ca×P：<30

AKP：明顯上升25（OH）D3

、1，25（OH)2D3X線改變：[長骨]骨骺軟骨明顯增寬>2mm干骺端鈣化帶消失，呈毛刷樣、杯口樣改變骨質(zhì)稀疏，皮質(zhì)變薄骨干可有彎曲或骨折血生化改變：明顯Ca：稍下降血P：明顯下降Ca×P：<30正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線恢復(fù)期經(jīng)足量維生素D治療后臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失；血清Ca、P逐漸恢復(fù)正常（數(shù)天）；AKP逐漸降至正常（1~2個(gè)月）；X線：臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)（約2~3周后），骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常。后遺癥期見于2歲以上兒童遺留有不同程度的骨骼畸形或運(yùn)動(dòng)障礙恢復(fù)期經(jīng)足量維生素D治療后臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失；血清逐漸恢復(fù)正常恢復(fù)正常逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常診斷與鑒別診斷相似點(diǎn)本病特點(diǎn)精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲囟門擴(kuò)大、閉合晚，頭大先天性甲狀腺功能減低癥智力低下特殊外貌X線骨齡延遲、鈣化正常血T3、T4TSH（呆小?。┰\斷：強(qiáng)調(diào)早期診斷，以防骨骼畸形依據(jù)病史、癥狀、體征、血生化及X線改變鑒別診斷診斷與鑒別診斷相似點(diǎn)本病特點(diǎn)精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲囟門擴(kuò)大、閉合軟骨營養(yǎng)不良相似點(diǎn)大頭、前額突出肋骨串珠、腹大本病特點(diǎn)特殊體態(tài)：手指短粗、五指平齊、腰椎前凸、臀部后凸X-線：長骨短粗、彎曲，干骺端變寬，呈喇叭口樣，但輪廓完整，部分

骨骺可埋入擴(kuò)大的干骺端中軟骨營養(yǎng)不良相似點(diǎn)大頭、前額突出肋骨串珠、腹大本病特點(diǎn)特殊體家族性低磷血癥（低磷抗D佝僂?。┻z傳：性聯(lián)/常隱病因：腎臟（重吸收P和羥化障礙）發(fā)?。和恚ㄒ粴q后）癥狀：重（2~

3歲后仍有活動(dòng)表現(xiàn)）化驗(yàn)：血鈣多正常；血磷明顯降低；尿磷增多。治療：常規(guī)維生素D治療無效家族性低磷血癥（低磷抗D佝僂?。┻z傳：性聯(lián)/常隱病因：腎臟（遠(yuǎn)端腎小管酸中毒病因：遠(yuǎn)端腎小管泌氫不足致尿鈉、鉀、鈣大量丟失引起繼發(fā)甲旁亢癥狀：身材矮小，骨骼畸形明顯，常有低鉀酸中毒表現(xiàn)?；?yàn)：低鈣、低磷、低鉀、高氯、代謝性酸中毒，堿性尿（pH＞6）其它：自學(xué)遠(yuǎn)端腎小管酸中毒病因：遠(yuǎn)端腎小管泌氫不足致尿鈉、鉀、鈣大量丟治療維生素D制劑：口服法維生素D：2000-4000IU/d（50-100μg/d）1，25（OH）2D3（羅鈣全）：0.5-2.0μg/d注意用純維生素D制劑2-4周后根據(jù)X-線改變，改為預(yù)防量400IU/d

一般治療：提倡母乳喂養(yǎng)，添加輔食，戶外活動(dòng)治療維生素D制劑：口服法維生素D：2000-4000IU/鈣劑治療肌注VitD時(shí)有手足搐搦者食物中鈣量不足者

其它外科手術(shù)矯治肌注法：適合有并發(fā)癥及不能口服者VitD3：20~30萬IU初期：1次激期：2-3次，間隔2-4周2-3月后給預(yù)防量鈣劑治療肌注VitD時(shí)有手足搐搦者食物中鈣量不足者其它預(yù)防預(yù)防時(shí)間：從圍生期開始，1歲以內(nèi)嬰兒為重點(diǎn)，持續(xù)到3歲胎兒期：從妊娠28周開始孕婦補(bǔ)充VitD800IU/d口服

10-20萬IU肌注適當(dāng)補(bǔ)鈣孕婦增加戶外活動(dòng)新生兒期：生后1-2周開始口服：維生素D400-800IU/d肌注：維生素D10~

20萬IU（維持1-2個(gè)月）盡早戶外活動(dòng)每日1-2小時(shí)母乳喂養(yǎng)預(yù)防預(yù)防時(shí)間：從圍生期開始，1歲以內(nèi)嬰兒為重點(diǎn)，胎兒期嬰兒期口服維生素D400-800IU/d（不可間斷）

堅(jiān)持戶外活動(dòng)，注意輔食添加

幼兒期夏季增加戶外活動(dòng)，可不用VitD，不偏食

冬季（10月中旬）南方：10-20萬IU（肌注）或口服預(yù)防量北方：20-40萬IU

（肌注）如高發(fā)地區(qū)則第二年春季再用1次（1月中旬）嬰兒期口服維生素D400-800IU/d（不可間斷）堅(jiān)

第六節(jié)維生素D缺乏性手足搐搦癥第六節(jié)維生素D缺乏性手足搐搦癥一、病因維生素D缺乏性手足搐搦癥又稱佝僂病性手足搐搦癥，也可稱佝僂病性低鈣驚厥。病因：當(dāng)維生素D缺乏時(shí)，甲狀旁腺不能代償性分泌增加，血清鈣降低，引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，而發(fā)生全身驚厥，手足肌肉抽搐或喉痙攣。一、病因維生素D缺乏性手足搐搦癥又稱佝僂病性手足搐搦癥，也可維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細(xì)胞作用加強(qiáng)血鈣不能恢復(fù)正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦癥鈣、磷乘積降低血鈣正?；蚱凸堑V化受阻佝僂病二、發(fā)病機(jī)制維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸正?？傃}2.2～2.6mmol/L游離鈣1.1～1.35mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐總血鈣<1.75mmol/L～1.88mmol/L游離鈣<1.0mmol/L

正?？傃}2.2～2.6mmol/L（二）典型發(fā)作

血鈣<1.75mmol/L，有三種發(fā)作形式：

1、驚厥（最常見）（1）好發(fā)于嬰兒。（2）突然發(fā)作,意識(shí)喪失,四肢及面肌抽搐,兩眼凝視(上翻)，發(fā)作停止后意識(shí)恢復(fù)，精神萎糜轉(zhuǎn)入睡眠。（3）清醒后活潑如常，可反復(fù)發(fā)作。（4）無發(fā)熱，無其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。

（二）典型發(fā)作

血鈣<1.75mmol/L，有三種發(fā)作形2.手足搐搦（最特異性癥狀）(1)多見于6個(gè)月以上的嬰兒;(2)突然發(fā)生手或足強(qiáng)直痙攣抽搐,意識(shí)清醒;

手足抽搐的特點(diǎn):

“助產(chǎn)士手”

“芭蕾舞足”（二）典型發(fā)作2.手足搐搦（最特異性癥狀）（二）典型發(fā)作（二）典型發(fā)作3.喉痙攣（最嚴(yán)重癥狀）（1）小嬰兒多見；（2）喉部肌肉和聲門突發(fā)痙攣，呼吸困難,吸氣性喉鳴；（不能用呼吸道感染或氣管異物解釋）（3）嚴(yán)重時(shí)可窒息死亡。（二）典型發(fā)作3.喉痙攣（最嚴(yán)重癥狀）隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.75～1.88mmol/L，沒有典型發(fā)作的癥狀。陶瑟征Trousseausign（+）腓反射peronealsign（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.75～1.88mmol/L，沒有典四、診斷1、多有維生素D缺乏的病史。2、有臨床癥狀和體征。3、血鈣<1.75-1.88mmol/L。4、鈣劑治療有效。四、診斷1、多有維生素D缺乏的病史。

五、鑒別診斷急性喉炎，嬰兒痙攣癥，低血糖，低血鎂，中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。五、鑒別診斷六、治療1、急救：吸氧，迅速控制驚厥或喉痙攣。

苯巴比妥5-7mg/kg.次，肌注

10%水合氯醛40-50mg/kg.次，保留灌腸安定0.1-0.3mg/kg.次，肌注或靜推

喉痙攣者，將舌拉出，給氧，人工呼吸，必要時(shí)行氣管