一輪復(fù)習(xí)-人類遺傳病課件

1、人類遺傳病 想一想：(1)遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？(2)先天性疾病都是遺傳病嗎？(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。人類遺傳病概述一對(duì)等位基因控制多對(duì)基因控制染色體的異常結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病冠心病、青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓、哮喘病貓叫綜合癥21三體綜合征、性腺發(fā)育不良癥常顯常隱X顯X隱伴外耳道多毛癥人類遺傳病概述常顯多

2、指人類遺傳病概述常顯軟骨發(fā)育不全人類遺傳病概述常隱白化病基因型PP或Pp（正常）pp（患者）合成酶能合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸正常代謝轉(zhuǎn)變成酪氨酸苯丙氨酸代謝異常轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，通過尿液化驗(yàn)診斷人類遺傳病概述人類遺傳病概述抗維生素D佝僂病X顯人類遺傳病概述伴Y遺傳外耳道多毛癥人類遺傳病概述染色體異常遺傳病-性腺發(fā)育不良癥一對(duì)等位基因控制多對(duì)基因控制染色體的異常常顯常隱X顯X隱結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常伴1.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。2.比較容易受環(huán)境影響。3.在群體中發(fā)病率比較高。往往后果較嚴(yán)重,甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。男女

3、，隔代、交叉遺傳。全為男性患者人類遺傳病概述男=女，隔代遺傳。B1、 禁止近親結(jié)婚； “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”優(yōu)生的措施直系血親：從自己算起，往上推數(shù)三代和往下 推數(shù)三代。旁系血親：與祖父母(外祖父母)同源而生的、 除直系血親以外的其他親屬。遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、遺傳咨詢(主要手段);、提倡“適齡生育”；、產(chǎn)前診斷(重要措施). 優(yōu)生的措施遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、遺傳咨詢(主要手段) 診斷分析判斷推算風(fēng)險(xiǎn)率提出對(duì)策、方法、建議；優(yōu)生的措施遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、提倡“適齡生育”；、產(chǎn)前診斷(重要措施) 在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查

4、，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。優(yōu)生的措施遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、產(chǎn)前診斷(重要措施) 在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。優(yōu)生的措施遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防適齡生育 基因診斷染色體分析 B超檢查A BC DA調(diào)查人群中的遺傳病 1調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較 的 基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。2調(diào)查流程圖高單調(diào)查人群中的遺傳病及相關(guān)題型調(diào)查人群中的遺傳病 (1)發(fā)病率與遺傳方式

5、的調(diào)查廣大人群隨機(jī)抽樣患者家系考慮年齡、性別等因素，群體足夠大考慮性別因素、正常與患病個(gè)體的親緣關(guān)系患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比繪制系譜圖，分析基因的顯隱性及所在的染色體類型人類基因組人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。由24個(gè)染色體（雙鏈DNA分子）組成,上邊有30億個(gè)堿基對(duì)，估計(jì)有3 - 3.5萬個(gè)基因。這24個(gè)DNA分子分布在哪里? 1 - 22號(hào)染色體、X染色體、Y染色體。人類基因組計(jì)劃與人體健康分析測(cè)定人類基因組的脫氧核苷酸序列 包括繪制四張圖：遺傳圖 以遺傳距離表示基因相對(duì)位置的圖物理圖 以DNA上脫氧核苷酸數(shù)目來表示表示基因 實(shí)際距離的圖序列圖 整個(gè)人類基因組的脫氧核苷酸序列圖 (最詳盡的物理圖)轉(zhuǎn)錄圖 基因的編碼序列圖(通過確定與DNA序列相應(yīng) 的信使RNA，確定基因的可轉(zhuǎn)錄部分) 參與國家：美國、英國、法國、德國、日本、中國。中國是參與這項(xiàng)研究計(jì)劃的惟一發(fā)展中國家，承擔(dān)3號(hào)染色體上3000萬個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序工作，約1%。研究進(jìn)程：美國科學(xué)家于1985年率先提出1990年啟動(dòng)2000年6月，完成框架圖2001年2月公布基因組圖譜第二版2003年2月基因組圖譜精細(xì)圖完成意義有利于遺傳病的診斷和治療。有利于研究生物的進(jìn)化