人類遺傳病和優(yōu)生醫(yī)學(xué)知識專題宣講培訓(xùn)課件

1、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因放射性污染化學(xué)污染在當(dāng)?shù)亟⒌囊换S，對周圍環(huán)境造成了嚴(yán)重污染；群眾生存環(huán)境受到了嚴(yán)重的威脅當(dāng)?shù)卮迕窠晟习偃怂烙诎┌Y，牲畜、雞、鵝、鴨死得不計其數(shù)，畝魚塘絕收，公里長的水面無一生物生存江蘇省鹽城 癌癥村：污染致近3年上百人死于癌癥 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因放射性污染化學(xué)污染在后天性疾病含義：出生前已經(jīng)形成畸形或疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起遺傳病由環(huán)境因素引起非遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起遺傳病由環(huán)境因素引起非遺傳病病因先天性疾病含義：出生后才表現(xiàn)出來的疾病后天性疾病含義：出生前已經(jīng)形成畸形或疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引一、人類遺傳病概述概念：

2、由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。單基因遺傳?。河梢粚Φ任换蚩刂频倪z傳病多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂频倪z傳病染色體異常遺傳?。喝旧w發(fā)生異常引起的遺傳病特征：家庭性，終身性危害：種類一、人類遺傳病概述概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。單顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指染色體上：抗維生素佝僂病Y染色體上：男性毛耳常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、先天聾啞性染色體上：進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病1、單基因遺傳病顯性隱性常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指染色體上：抗由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病，長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙，純合子病情

3、嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期四肢短小畸形，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起臀部后凸，患者身材短小軟骨發(fā)育不全由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病，長骨端部軟骨多指多指并指并指 是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?？咕S生素佝僂病 是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣男性毛耳男性毛耳白化病白化病苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化酶苯丙酮酸積累過多，對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀，先天癡呆苯丙酮尿癥苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率

4、較高的一種隱性遺傳?。ㄖ虏』蛐蜑閜p)。決定這種病的基因位于常染色體上?；颊哂捎谌鄙僬；?，而導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，所以，體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而是變成苯丙酮酸，此物在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害?；純涸?4個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多苯丙酮酸而有異味。此病主要通過尿液化驗來診斷。西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美

5、國等地。苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳?。ㄖ虏』蛐蜑檫M行性肌營養(yǎng)不良患者由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于45歲發(fā)病，20歲以前死亡進行性肌營養(yǎng)不良患者由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后2、多基因遺傳病特點： （1） 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 （2） 易受環(huán)境因素影響 （3） 在群體中發(fā)病率高 病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、精神分裂等2、多基因遺傳病特點： （1） 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象唇裂唇裂無腦兒無腦兒3、染色體異常遺傳病病例：貓叫綜合征、21三體綜合征（先天愚型）、性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）特點：引

6、起遺傳物質(zhì)較大的改變，往往造成較嚴(yán)重的后果3、染色體異常遺傳病病例：貓叫綜合征、21三體綜合征（先天愚21三體綜合征表征：患兒眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫伸舌樣癡呆21三體綜合征表征：患兒眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常21三體綜合征屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖拢l(fā)育緩慢。50%的患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折21三體綜合征屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人性腺發(fā)育不良 (XO型)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育

7、，因而沒有生育能力?；颊叽蠹s有30%伴有先天性心臟病性腺發(fā)育不良 (XO型)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比危害（1）危害身體健康（2）貽害子孫后代（3）給患者的家庭造成沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（4）增加社會負(fù)擔(dān)1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其 中7080%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4資料危害（1）危害身體健康1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先例一、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人

8、家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。 案例例一、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只例二 、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵囟认忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹.例二 、中國

9、某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很二、優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心？二、優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子姑做婆，最貼心；姨做婆，優(yōu)生學(xué)概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì) 的科學(xué)分類：預(yù)防性優(yōu)生學(xué)（負(fù)優(yōu)生學(xué)）進取性優(yōu)生學(xué)（正優(yōu)生學(xué)）措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷優(yōu)生學(xué)概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)分類：預(yù)防性優(yōu)生學(xué) 近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。達爾文和表妹愛瑪生育子女中

10、，三個中途夭折，三個終生不育近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患 隱性遺傳病的機會大增 近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女1、禁止近親結(jié)婚近親：（1）直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。（2）三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。1、禁止近親結(jié)婚近親：祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁

11、系血親旁系血親直系血親祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病率提出防治對策、方法和建議假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？2、進行遺傳咨詢身體檢查，了解病史，判斷遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病率提出防3、適齡生育女子最適生育年齡一般是2429歲 女子自身發(fā)育要到2425歲才能完成母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/503、適齡生育女子最適生育年齡一般是2429歲母親生育年齡2 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生

12、之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。4、產(chǎn)前診斷 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生一、判斷題1 .先天性疾病都是遺傳病。（ ）2 .人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒有關(guān)系。 （ ）3 .單基因病是由一個致病基因引起遺傳病。 （ ）練一練一、判斷題練一練二、選擇題1、 21三體綜合征 、并指 、苯丙酮尿癥依次屬于： a .單基因病中的顯性遺傳病 b .單基因病中的隱性遺傳病 c .常染色體病 d .性染色體病 A .bac B .dab C .cab D .cba C二、選擇題C2、一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A不要生