馬凡氏綜合征 (2)PPT

1、關(guān)于馬凡氏綜合征 (2)第一張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月馬凡綜合征(Marfan syndrome)為1896年Marfan描述的一種間質(zhì)組織的先天性缺陷，又稱蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)，有家族史，骨與關(guān)節(jié)、眼、心臟受累為其特征。實際上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指攣縮，1912年Salle，1914年Boerger補充了眼與心臟改變，1902年Achavd補充了家族史，形成了一個完整的綜合征。真正的馬凡綜合征并不多見，但馬凡樣形體，臨床并不少見，且與某些骨關(guān)節(jié)畸形有關(guān)，近年來已引起越來越多的重視。第二張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月一、病因與

2、病理此種先天性畸形為常染色體顯性遺傳與基因突變。硫酸軟骨素A或C等粘多糖堆積，彈力纖維結(jié)構(gòu)與功能缺陷是造成這種畸形的病理改變基礎(chǔ)。 第三張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月二、臨床表現(xiàn)馬凡綜合征的臨床表現(xiàn)有很大的差異，涉及數(shù)個學(xué)科，主要有以下幾個方面。第四張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月身材瘦長，臉長而窄，四肢細長，尤以肢端更為顯著，指距大于身高，身體下段長度(從恥骨聯(lián)合上緣至足跟)大于上段(身高減去下段長度)。手足細長，關(guān)節(jié)松弛；拇征(4指壓在拇指上握拳時，拇指指端白手的尺側(cè)突出)陽性；腕征(以拇指與示指握對側(cè)手腕，示指可以與拇指重疊)陽性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以著地

3、)陽性，手、腕、踩關(guān)節(jié)松弛，踝關(guān)節(jié)、髖骨、肩關(guān)節(jié)脫位或半脫位。足弓下陷、高弓內(nèi)翻、平足外翻均可能出現(xiàn)。合并有關(guān)節(jié)攣縮者稱為先天性蜘蛛指(趾)攣縮，可表現(xiàn)手指、膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、肩關(guān)節(jié)攣縮，可呈現(xiàn)腋鱗、肘蹬；脊柱側(cè)彎、后 凸側(cè)彎、個別病例也出現(xiàn)前凸側(cè)彎，以原發(fā)單曲線最多，右胸最多，其次為左腰，也可表現(xiàn)為雙曲線或多曲線，嚴重脊柱側(cè)彎可合并脊柱滑脫，因牽拉馬尾神經(jīng)而引起疼痛。第五張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月雞胸、漏斗胸、自發(fā)氣胸、升主動脈擴張引起主動脈閉鎖不全。從兒童至成年，升主動脈擴張任何時候都在加重，最終形成升主動脈瘤、升主動脈夾層動脈瘤、二尖瓣脫垂、左心室肥大，導(dǎo)致一系列心臟癥狀。

4、第六張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月晶狀體異位是由于懸韌帶松弛或斷裂所致，其發(fā)生率高達50一80，導(dǎo)致晶狀體半脫位，這種改變原發(fā)于胚胎內(nèi)。此外，由于眼球長，晶狀體聚光能力差，高度近視比較多見。第七張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月三、x線表現(xiàn)可見掌指骨、趾骨細長，脊柱側(cè)彎或后凸側(cè)彎，脊柱裂，硬膜缺如，文獻報道脊柱側(cè)彎的發(fā)生率40一97，此外還可出現(xiàn)扇貝形椎體，椎管增寬，脊柱骨萎縮，髖臼內(nèi)突。髖臼內(nèi)突分為3度，以淚點為標準，1度淚點基本正常，2度淚點閉塞，3度髖臼特別深，淚點消失。亦可伴有關(guān)節(jié)脫位或半脫位，x線可呈現(xiàn)髖關(guān)節(jié)脫位、肩關(guān)節(jié)脫位與髕骨脫位。當(dāng)伴有足畸形時，x形可有相應(yīng)

5、的表現(xiàn)。胸片顯示升主動脈陰影增寬，左心室增大，陽性率為30。第八張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月四、治 療骨科治療主要是對癥治療，將脫位的關(guān)節(jié)復(fù)位，糾正脊柱側(cè)彎，糾正足畸形，對合并關(guān)節(jié)攣縮者，可先行軟組織松解，然后用石膏逐漸矯正，再用文具保護維持矯正位置，Langensknd介紹一種股骨遠端短縮截骨，端側(cè)對合內(nèi)固定矯正嚴重屈膝畸形的辦法，隨診24年，膝關(guān)節(jié)能伸直并保持有90度的屈伸活動范圍。屈指可以松解植皮，支具逐漸矯形，但難以完全糾正。對足畸形亦可做相應(yīng)的矯形處理，對于先天性蜘蛛指(趾)攣縮病人的矯形手術(shù)前，對氣管軟骨支架狀態(tài)必須有充分的估計，以免出現(xiàn)麻醉意外。眼與心臟的畸形治療往

6、往比骨關(guān)節(jié)畸形更為重要，必須全面評估通盤考慮。在心血管與呼吸道情況允許時，才能考慮骨與關(guān)節(jié)及脊柱的矯形治療。第九張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月馬凡綜合征的預(yù)后險惡。約有1/3的病例32歲以前死亡，2/3于50歲左右死亡，死亡的主要原因是心血管病變造成的。故一旦明確為馬凡綜合征或主動脈中層壞死所致升主動脈瘤伴或不伴主動脈瓣關(guān)閉不全；或者升主動脈根部擴張大于6cm；或者出現(xiàn)急性主動脈夾層者，挽救病人生命的主要方法是根治手術(shù)。廣州軍區(qū)廣州總醫(yī)院心臟外科近三年來治療馬凡綜合征及主動脈瘤、主動脈夾層手術(shù)已逾50余例，手術(shù)方式包括：單純Bentall，Bentall+全弓置換，Bentall+

7、半弓置換；Bentall+全弓置換+降主動脈腔內(nèi)隔絕術(shù)，手術(shù)成功率95%。第十張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月身材瘦長，臉長而窄，四肢細長，尤以肢端更為顯著，指距大于身高，身體下段長度(從恥骨聯(lián)合上緣至足跟)大于上段(身高減去下段長度)。第十一張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月第十二張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月拇指內(nèi)收，握拳 第十三張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月手足細長，關(guān)節(jié)松弛 第十四張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月晶狀體半脫位第十五張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月最典型特征“蜘蛛指” 第十六張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022

8、年6月主動脈竇部典型的大蒜頭樣擴張 第十七張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月手術(shù)中圖片，可見置換主動脈弓的人工分叉血管 第十八張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月馬凡綜合征一如前述，由于其表現(xiàn)在體格、眼及血管方面的特異體征，一般說來診斷并不困難，但由于其臨床表現(xiàn)的差異很大，特別是對于隱性馬凡綜合征往往造成診斷方面的困難及爭論。現(xiàn)代的診斷標準是在 1986 年第七屆人類遺傳學(xué)國際大會上建立，并在 1988 年第一次國際馬凡綜合征專題討論會上明確規(guī)定的標準，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統(tǒng)一標準。 第十九張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月馬凡綜合征診斷標準：

9、 (1)骨骼系統(tǒng) 主要標準：以下表現(xiàn)至少有 4 項雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于 1.05；腕征、指征陽性；脊柱側(cè)彎大于 20 度，或脊柱前移(側(cè)彎計)；肘關(guān)節(jié)外展減小(170度)； 中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X 片上確定)。次要標準：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動異常增強；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭正常頭顱指數(shù)為 75.9 或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。 骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。 第二十張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月(2) 眼

10、睛系統(tǒng) 主要標準：晶狀體脫位。 次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。 第二十一張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月(3) 心血管系統(tǒng) 主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少 Valsava 氏竇擴張；升主動脈夾層。 次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴張( 在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于 40 歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于 40 歲)；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50 歲以下)。 心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一

11、項次要標準即可。 第二十二張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月(4) 肺系統(tǒng) 主要標準：無。 次要標準：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實)。 如果一項存在即可認為肺系統(tǒng)受累。 第二十三張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月(5) 皮膚和體包膜 主要標準：無。 次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。 一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。 硬腦(脊)膜 主要標準：CT 或 MRI 發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。 次要標準：無。 第二十四張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月(7) 家族或遺傳史 主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；FB

12、NI 基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的 FBNI 基因單倍型。 次要標準：無。 由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。 第二十五張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月馬凡綜合征的診斷前提對特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統(tǒng)的主要標準以及三分之一的器官受累；如果檢出一個已知馬凡綜合征的基因突變，一個系統(tǒng)中有一項主要標準和第二項系統(tǒng)受累即可診斷。 對特定病例的家屬：在家族史中有一項主要標準、一個系統(tǒng)的一項主要標準和第二個系統(tǒng)受累即可診斷。 第二十六張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月需與馬凡綜合征鑒別的

13、疾病 (1)先天性攣縮性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)； (2)家族性胸主動脈瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 過去稱為埃德海姆囊性中層壞死； (3)家族性主動脈夾層(Nicod，et al. 1989)； (4)家族性晶狀體脫位(Tsipouras，et al.1992)； (5)家族性類馬凡體型(Milewicz，et al.1995)； MASS 表型近視、二尖瓣脫垂、中度主動脈擴張、皮萎紋和骨骼( 馬凡綜合征的骨骼次要標準)病變(Pyeritz，et al.1989)； (7)家族性二尖瓣脫垂綜合征(Devereux，et al

14、.1982，1986，1987 ； Roman ，1989b)； Stickler 綜合征遺傳性關(guān)節(jié)眼病(Stickler，1965)； (9)ShprintzenGoldberg 綜合征(Shprintzen和 Goldberg，1982)； 第二十七張，PPT共三十三頁，創(chuàng)作于2022年6月新標準與 1988 年的診斷標準的主要區(qū)別在于： 1. 對家族中無典型馬凡綜合征患者的診斷要求更為嚴格； 2. 骨骼作為一項主要標準，8 項表現(xiàn)中必須至少有 4項方可考慮骨骼受累； 3. 分子分析對馬凡綜合征診斷的潛在價值； 4. 對與馬凡綜合癥表型有部分重疊的其它結(jié)締組織疾病初步診斷標準進行了闡明。包括分為“特異的表現(xiàn)”，即眼晶體脫位、主動脈根部擴張、主動脈內(nèi)膜剝離和硬腦脊膜擴張(duralectaia)，“其他表現(xiàn)”即在肌肉骨骼、心血管、體表、眼球、 肺臟及中樞神經(jīng)系統(tǒng)方面的一