真核生物基因組

1、關(guān)于真核生物基因組第一張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月細(xì)胞核基因組（cytoblast genome）細(xì)胞器基因組（organelle genome）第二張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月由染色體DNA組成：DNA+蛋白質(zhì)=核小體線性雙鏈DNA分子染色體的數(shù)目，絕大多數(shù)真核生物體細(xì)胞都是二倍體基因表達(dá)與染色質(zhì)結(jié)構(gòu)相關(guān)（一）細(xì)胞核基因組第三張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月*M期染色體形式大部分細(xì)胞周期染色質(zhì)(彌散狀)第四張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 DNA染色質(zhì)的電鏡圖像a、常染色質(zhì)：密度較低，一部分基因能被表達(dá)b、異染色質(zhì)：密度較高，不被表達(dá)(著絲粒、

2、端粒)第五張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月DNA：約200bp 組蛋白：H1 H2A，H2B H3 H4 核小體 染色體的基本結(jié)構(gòu)多為第六張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 串珠狀核小體結(jié)構(gòu)第七張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月念珠樣結(jié)構(gòu)不利于基因表達(dá)乙?；M蛋白有利于基因表達(dá) 核小體的細(xì)微結(jié)構(gòu)影響基因表達(dá)第八張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 細(xì)胞核基因組的特征第九張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月真核生物基因組都是由大分子雙鏈線狀DNA構(gòu)成。染色體通常成對(duì)出現(xiàn)（雙倍體）。真核生物基因組的一般特征2. 基因組非常龐大，結(jié)構(gòu)非常復(fù)雜，有多個(gè)復(fù)制起始位點(diǎn)

3、。第十張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月基因組中存在大量的重復(fù)序列以及非編碼序列。真核生物基因組內(nèi)非編碼序列占90%以上，是與細(xì)菌、病毒的重要區(qū)別，在一定程度上也是生物進(jìn)化的標(biāo)尺。功能基因大多不連續(xù)，存在有內(nèi)含子和外顯子；真核生物基因組中也存在一些可移動(dòng)的DNA序列（轉(zhuǎn)座元件）。第十一張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月單順?lè)醋咏Y(jié)構(gòu)多數(shù)的真核生物不存在操縱子結(jié)構(gòu)，每一個(gè)基因都單獨(dú)構(gòu)成一個(gè)轉(zhuǎn)錄單位，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生單順?lè)醋觤RNA，及編碼一種蛋白質(zhì)。這是原核生物基因的操縱子結(jié)構(gòu)，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生多順?lè)醋觤RNA，可編碼多種蛋白質(zhì)。第十二張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月原核生物的多順?lè)醋诱?/p>

4、核生物的單順?lè)醋臃蔷幋a序列核蛋白體結(jié)合位點(diǎn)起始密碼子終止密碼子編碼序列PPP53蛋白質(zhì)PPPmG -53蛋白質(zhì)AAA 第十三張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 真核生物結(jié)構(gòu)基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分交替組成，編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列分割開(kāi)來(lái)，稱為斷裂基因。其包括外顯子和內(nèi)含子。 斷裂基因（split gene） 第十四張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月外顯子（exon）：編碼的DNA序列，即被表達(dá)的DNA區(qū)段內(nèi)含子（intron）：非編碼的DNA序列Gilbert （1978年）提出內(nèi)含子、外顯子概念第十五張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 5

5、GT AG 3法則在每個(gè)外顯子和內(nèi)含子的接頭區(qū)都是一段高度保守的共有序列，內(nèi)含子的5端是GT，3端是AG，這種接頭方式稱為GT-AG法則，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的識(shí)別信號(hào)，轉(zhuǎn)錄后的前體RAN中的內(nèi)含子剪接位點(diǎn)。第十六張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 斷裂基因存在的意義斷裂基因存在是生物進(jìn)化的結(jié)果，是從復(fù)制水平而言，不同的外顯子可分別編碼不同的功能結(jié)構(gòu)域，基因外顯子不同的組合產(chǎn)生新的編碼蛋白質(zhì)，即是外顯子改組。如血紅蛋白和肌紅蛋白均由獨(dú)立的外顯子編碼結(jié)合血紅素的結(jié)構(gòu)域。第十七張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月真核生物的重復(fù)序列 重復(fù)序列：多拷貝的相同或近似序列的DN

6、A片段真核生物基因組中通常存在大量的重復(fù)序列，可占整個(gè)基因組DNA的90%以上。按復(fù)性動(dòng)力學(xué)方法可將這些重復(fù)序列分為高度重復(fù)序列，中度重復(fù)序列和低度重復(fù)序列（單拷貝序列）三大類。 第十八張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（一）高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列在基因組中重復(fù)頻率高，可達(dá)106次，因此復(fù)性速度很快。高度重復(fù)序列在基因組中所占比例隨種屬而異，一般在1060%范圍內(nèi)。人的高度重復(fù)序列約占整個(gè)基因組的20%左右。第十九張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月是由兩個(gè)相同順序的互補(bǔ)拷貝在同一DNA雙鏈上反向排列而成。高度重復(fù)序列按其結(jié)構(gòu)特點(diǎn)可分為兩種： 反向重復(fù)序列（inverted r

7、epeats）第二十張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月反向重復(fù)序列的兩種形式發(fā)卡結(jié)構(gòu)第二十一張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月回 文 結(jié) 構(gòu)第二十二張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月衛(wèi)星DNA（satellite DNA）衛(wèi)星DNA的重復(fù)單位一般由270 bp組成，成串排列。衛(wèi)星DNA占基因組的比例隨種屬而異，在0.531% 范圍內(nèi)。第二十三張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月人類基因組中可分離出三類衛(wèi)星：大衛(wèi)星DNA（macrosatellite DNA）：其重復(fù)單位為5171 bp，主要分布于染色體的著絲粒區(qū)。小衛(wèi)星DNA（minisatellite DNA）

8、：其重復(fù)單位為1570 bp，存在于常染色體。微衛(wèi)星DNA/短串聯(lián)重復(fù)序列（microsatellite DNA/short tandem repeat, STR）： 其重復(fù)單位為25 bp，存在于常染色體，常見(jiàn)于內(nèi)含子中。第二十四張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 人類基因組DNA中平均每610kb就有一個(gè)STR位點(diǎn) 。不同個(gè)體之間在一個(gè)同源STR位點(diǎn)的重復(fù)次數(shù)不同。 由于重復(fù)單位及重復(fù)次數(shù)不同，使其在不同種族，不同人群之間的分布具有很大差異性，構(gòu)成了STR遺傳多態(tài)性。DNA指紋第二十五張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月高度重復(fù)序列的功能參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié)參與基因表達(dá)的調(diào)控參

9、與轉(zhuǎn)位與進(jìn)化有關(guān)與個(gè)體特征有關(guān)與染色體減數(shù)分裂時(shí)染色體配對(duì)有關(guān)第二十六張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月基因組中重復(fù)次數(shù)1000bp，如Kpn家族第二十八張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 Alu家族是哺乳動(dòng)物和人類基因組中含量最豐富的一種中度重復(fù)序列家族Alu家族每個(gè)成員長(zhǎng)度約為300bp，典型的特征是內(nèi)部有一個(gè)限制性內(nèi)切酶Alu位點(diǎn)（AG/CT），序列被分割成170bp和130bp的兩個(gè)片段，因而稱其為Alu序列或Alu家族。具有種特異性第二十九張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月正向重復(fù)序列170bp130bp+31bp130bp正向重復(fù)序列正向重復(fù)序列正向重復(fù)序列

10、6-20 bp6-20 bp130bp由兩個(gè)約130bp的正向重復(fù)構(gòu)成的二聚體；第二個(gè)單體中有一個(gè)31bp的插入序列，不同成員之間核苷酸順序相似但不相同；兩側(cè)為6-20bp的正向重復(fù)順序，不同成員的側(cè)翼重復(fù)順序各不相同；人類Alu序列特征：AluI第三十張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月Alu家族的功能是多方面的，可能參與hnRNA的加工與成熟，也與遺傳重組及染色體不穩(wěn)定性有關(guān)。最近研究表明，Alu順序可能具有轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)作用。第三十一張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月典型的長(zhǎng)散在核元件（LINEs）是Kpn重復(fù)序列家族，因在其序列中存在限制酶Kpn的切點(diǎn)而得名。Kpn家族的重復(fù)單

11、位一般為6 7 kb或更長(zhǎng)，其兩側(cè)也各有一段正向重復(fù)序列，功能上與Alu家族相似。第三十二張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月（三）低度重復(fù)序列（單拷貝序列）單拷貝序列在基因組中只出現(xiàn)一次或少數(shù)幾次，因此復(fù)性速度很慢。單拷貝序列屬于結(jié)構(gòu)基因，它儲(chǔ)存了巨大的遺傳信息，編碼各種功能不同的蛋白質(zhì)。 第三十三張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月真核生物基因組中的重復(fù)序列第三十四張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月多基因家族(multigene family)：指由某一祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和變異所產(chǎn)生的一組基因。DNA序列具有較高的同源性（通常大于50%），并且其編碼產(chǎn)物具有相同或相似生理

12、功能的一組結(jié)構(gòu)基因。多基因家族和假基因第三十五張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月可分為二類：一類是基因簇，基因家族成員位置相對(duì)集中，成簇地分布在同一染色體上并同時(shí)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。如組蛋白基因家族。chromosome 7第三十六張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月另一類是基因家族成員分布在不同的染色體上，分別進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，且不同基因編碼的蛋白質(zhì)在功能上相關(guān)，如珠蛋白基因家族。第三十七張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月假基因（pseudo gene）：在多基因家族中，某些并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的成員假基因是由于在進(jìn)化過(guò)程中，某些DNA片段發(fā)生了缺失、倒位或點(diǎn)突變，導(dǎo)致調(diào)控基因丟失；

13、或無(wú)剪接加工信號(hào)；或編碼區(qū)出現(xiàn)終止信號(hào)；或編碼無(wú)功能或不完整的基因。 第三十八張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月根據(jù)假基因產(chǎn)生的機(jī)制分類：復(fù)制假基因：復(fù)制后基因發(fā)生序列變化而失去功能，這樣產(chǎn)生的假基因帶有內(nèi)含子加工假基因：基因轉(zhuǎn)錄后加工成熟的RNA經(jīng)逆轉(zhuǎn)錄生成互補(bǔ)DNA，后者在整合到基因組中稱為加工假基因第三十九張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月基因多態(tài)性（polymorphism） 指基因組中某個(gè)基因在同種生物的不同個(gè)體中，同時(shí)和經(jīng)常存在的兩種或兩種以上的變異型或基因型的現(xiàn)象第四十張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月基因多態(tài)性的類型： 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)

14、(restuiction fragment lengh polymorphism) 單核苷酸多態(tài)性(SNP) (single nucleotide polymorphism)第四十一張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 RFLP指用某個(gè)限制性核酸內(nèi)切酶來(lái)酶解基因組的某段序列時(shí)，在同種的不同個(gè)體之間該段序列可能被酶解成長(zhǎng)短不等的幾個(gè)DNA片段，這些序列在該種生物的群體中形成多態(tài)性。第四十二張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 限制性核酸內(nèi)切酶RE是一類能識(shí)別和切割雙鏈DNA特定核苷酸序列的核酸水解酶。GGATCCCCTAGGGCCTAGGATCC G+Bam Hrestriction

15、 endonuclease, RE第四十三張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第四十四張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 RFLP的類型1.點(diǎn)的多態(tài)性表現(xiàn)為DNA鏈中發(fā)生單個(gè)堿基的突變，且突變導(dǎo)致一個(gè)原有酶切位點(diǎn)的丟失或形成一個(gè)新的酶切位點(diǎn)。Southern雜交即可診斷。2.序列多態(tài)性由于DNA 順序上發(fā)生突變?nèi)缛笔?、重?fù)、插入所致。由于高變區(qū)（highly variable region ）內(nèi)串聯(lián)重復(fù)順序的拷貝數(shù)不同所產(chǎn)生的，其突出特征是限制性內(nèi)切酶識(shí)別位點(diǎn)本身的堿基沒(méi)有發(fā)生改變，改變的只是它在基因組中的相對(duì)位置。 第四十五張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 SNP是指

16、單個(gè)核苷酸變異而形成的DNA分子多態(tài)性第四十六張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月第四十七張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異，也就是通常說(shuō)的基因的點(diǎn)突變，這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換或顛換所引起。轉(zhuǎn)換是指同型堿基之間替換顛換是指發(fā)生在嘌呤與嘧啶之間替換第四十八張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 組成DNA的堿基雖然有4種，SNP理論上有四種等位形式，但實(shí)際上某一特定位點(diǎn)的SNP通常只有一種變異形式，即二等位多態(tài)。三等位和四等位多態(tài)很少見(jiàn)。 人類基因組1SNP/kb，共約300萬(wàn)SNP，是人群中個(gè)體差異最具代表性的DNA多態(tài)性第四十

17、九張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月根據(jù)SNP在基因組中的位置分為編碼區(qū)SNP 非同義SNP（20-30%） 同義SNP（70-80%）基因周邊區(qū)SNP基因間SNP大多數(shù)SNP位點(diǎn)十分穩(wěn)定，被認(rèn)為是一種能穩(wěn)定遺傳的早期突變第五十張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 SNP的研究意義 SNP的應(yīng)用范圍較微衛(wèi)星標(biāo)記更加寬廣，經(jīng)常被用于基因組作圖、法醫(yī)鑒定、親子鑒定、疾病的連鎖反應(yīng)、群體遺傳學(xué)及生物學(xué)進(jìn)化的研究，此外SNP在個(gè)體化醫(yī)學(xué)及保健中有著廣闊的應(yīng)用前景。 人們希望通過(guò)研究SNP圖譜，更深刻地認(rèn)識(shí)癌癥、糖尿病、血管性疾病和某些精神性疾病等發(fā)病率高的多基因疾病的發(fā)生機(jī)制。第五十一張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月 是指真核生物染色體線性DNA分子末端的結(jié)構(gòu)部分，通常膨大成粒狀。端粒(telomere)第五十二張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6月真核生物線粒體和葉綠體中攜帶遺傳物質(zhì)，能自行復(fù)制和表達(dá) （二）染色體外基因組線粒體線粒體DNA（mitochondrial DNA, mtDNA）屬于真核細(xì)胞核外遺傳物質(zhì)，可獨(dú)立編碼存在于線粒體中的多肽鏈、rRNA或tRNA。mtDNA為雙鏈環(huán)狀DNA，其分子結(jié)構(gòu)特點(diǎn)與原核生物DNA相同。第五十三張，PPT共五十六頁(yè)，創(chuàng)作于2022年6