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1、第三章 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)Chapter 3 Chromosome Theory of Heredity 教學(xué)時(shí)數(shù):3學(xué)時(shí)一 教學(xué)目的與要求:要求學(xué)生了解遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的內(nèi)容,掌握染色體的形態(tài)、類型與結(jié)構(gòu),細(xì)胞有絲分裂、減數(shù)分裂的過(guò)程,動(dòng)植物配子的形成過(guò)程,達(dá)到熟練掌握減數(shù)分裂和遺傳的染色體學(xué)說(shuō),為今后的學(xué)習(xí)和研究奠定遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。二 教學(xué)重點(diǎn):染色體的形態(tài)、類型與結(jié)構(gòu),細(xì)胞減數(shù)分裂的過(guò)程,動(dòng)植物配子的形成過(guò)程,染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)。三 教學(xué)難點(diǎn):細(xì)胞減數(shù)分裂的過(guò)程,植物雌雄配子形成過(guò)程。四 本章主要閱讀文獻(xiàn)資料: 1、P.C. Winner, G.I. Hickey & H.L. Fletc
2、her,Instant Notes in Genetics, BIOS Scientific Publishers Limited,2019.122、王亞馥,戴灼華 主編:遺傳學(xué),高等教育出版社,2019年6月版。3、賀竹梅 編著:現(xiàn)代遺傳學(xué)教程,中山大學(xué)出版社,2019年3月版。4、朱軍 主編:遺傳學(xué)(第3版),中國(guó)農(nóng)業(yè)出版社,2019年1月版。5、李振剛 編著:分子遺傳學(xué),科學(xué)出版社,2000年1月版。6、張玉靜 主編:分子遺傳學(xué),科學(xué)出版社,2000年4月版。7、趙壽元,喬守怡 主編:現(xiàn)代遺傳學(xué),高等教育出版社,2019年8月版。8、蔡紹京,徐珊 主編:醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),科學(xué)出版社,2019年
3、9月版。9、盧龍斗 主編:普通遺傳學(xué),科學(xué)出版社,2009年8月版。 本章結(jié)構(gòu)The structure of this chapter第一節(jié) 細(xì)胞第二節(jié) 細(xì)胞分裂第三節(jié) 染色體周史 第四節(jié) 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)一 細(xì)胞的構(gòu)造(一)原核細(xì)胞結(jié)構(gòu)第一節(jié) 細(xì)胞(cell)細(xì)胞壁(cell wall) 細(xì)胞膜(plasma membrane)擬核(Nucleoid)性纖毛(pili)核糖體(Ribosome)鞭 毛(Flagella)(二)真核細(xì)胞結(jié)構(gòu)二 遺傳物質(zhì)的主要載體染色體 一個(gè)染色體是一條卷曲的、由蛋白質(zhì)包裹的雙鏈DNA。(一)染色體的數(shù)目 每一種生物的染色體數(shù)目是恒定的。多數(shù)高等動(dòng)植物的身體細(xì)
4、胞中有兩組同樣的染色體稱二倍體,以2n表示。親本的每一配子帶有一組染色體叫單倍體,以n示。例如玉米的二倍體染色體數(shù)2n20,即玉米有10對(duì)染色體。人的染色體數(shù)2n46,即有23對(duì)染色體。但多數(shù)微生物的營(yíng)養(yǎng)體是單倍體,如鏈孢霉的單倍體染色體數(shù)是7。 有絲分裂中期是觀察染色體的最佳時(shí)期。(二)染色體的形態(tài) 每一物種的染色體都有其特定的形態(tài),結(jié)構(gòu),數(shù)目。其形態(tài),結(jié)構(gòu),數(shù)目具有穩(wěn)定性,連續(xù)性。在高等動(dòng)植物中體細(xì)胞染色體具有成對(duì)性。 1 2 3 1.中間著絲粒染色體或亞中間著絲粒染色體 (metacentric chromosome or submetacentric chromosome M or S
5、M ) 2.近端著絲粒染色體(subtelocentric chromosome ST) 3.端著絲粒染色體(telocentric chromosome T ) 在任何物種,完整的二倍體染色體組被稱為染色體組型或核型(kayotype)。常染色體體積從大到小逐一編號(hào),性染色體被稱為X和Y染色體。 端粒(temomere)是染色體的特殊結(jié)構(gòu)。它們含有由短小且簡(jiǎn)單的DNA組成的多次重復(fù)序列。在人類,這重復(fù)序列為TTAGGG,但在不同的真核生物間會(huì)有一些小變化。特殊的蛋白結(jié)合在端粒區(qū)域,可以阻止不同染色體端部之間的重組。每個(gè)端粒重復(fù)序列的數(shù)量在生殖細(xì)胞中很高,但在體細(xì)胞中隨年齡增長(zhǎng)而減少,這是老化
6、過(guò)程的一個(gè)分子標(biāo)志。端粒長(zhǎng)度由端粒酶(telomerase)維持,該酶含有與端粒重復(fù)DNA序列互補(bǔ)的RNA,可作為端粒伸展的模板。端粒酶在體細(xì)胞中不存在,但會(huì)重新出現(xiàn)于腫瘤細(xì)胞中,在腫瘤細(xì)胞中端粒的長(zhǎng)度是穩(wěn)定的。著絲粒和端粒著絲粒由三個(gè)功能區(qū)組成中部的元件(II)由8090bp組成,A+T含量高,90%;左側(cè)的元件(I)含有PuTCACPuTG順序(Pu是嘌呤),右側(cè)的元件(III)是由26bp組成的保守區(qū),此區(qū)也是A-T豐富區(qū)。所有真核生物的著絲粒功能都相同,但其DNA卻具有種的特異性。端粒的功能保持染色體的穩(wěn)定使線形DNA的順利復(fù)制影響染色體的行為可能控制細(xì)胞的壽命和核骨架的組成有關(guān)(三)
7、 染色體的化學(xué)組成和結(jié)構(gòu) 染色體主要由DNA和蛋白質(zhì)兩類物質(zhì)組成。每一染色單體的骨架是一線形DNA分子,許多蛋白質(zhì)分子結(jié)合在這DNA骨架上,成為DNA蛋白質(zhì)纖絲。 分析染色體上的蛋白質(zhì)組成,有兩類:一類是低分子量的堿性組蛋白,另一類是酸性蛋白質(zhì),后者的種類和數(shù)量不十分恒定。組蛋白的種類、數(shù)量都很恒定,其含量大致與DNA相等,故人們猜測(cè)組蛋白在DNA蛋白質(zhì)纖絲形成中起重要作用。1974年,Kornberg提出染色體超微結(jié)構(gòu)的繩珠模型。 DNA蛋白質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核體,每個(gè)核體的核心由8個(gè)組蛋白分子組成,呈扁圓形。DNA雙鏈環(huán)繞在核心的外面約1.75圈,計(jì)140個(gè)bp。核體與核體之間有DNA連絲
8、約60個(gè)bp,連絲上有一組蛋白分子H1。 由于不同H1的相互作用,核體可卷曲盤旋,呈螺線管狀結(jié)構(gòu)。(四)染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)繩珠模型和30nm纖維30nm纖維(直徑30nm)核小體重復(fù)單元核心+連接DNA 約 200bp組蛋白H1核小體連接DNA100bp平均55bp染色體的高級(jí)結(jié)構(gòu)10nm的核絲(nucleofilament) 30nm 螺旋管(solenoid)放射環(huán)模型(radeal loop model)螺旋環(huán)模(MarsdenLaemmli,1979,Paulson.,1982)放射環(huán)和螺旋環(huán)共存模型(Rattner和Lin,1985)袢環(huán)模型(J.Painta和D.Coffey,1984)
9、螺旋折疊(helically folded)(Boy de Tour,Ey和Laemmli U.K.1988)等模型側(cè)環(huán)模型30nm螺旋管核小體的結(jié)構(gòu)(五)染色質(zhì)環(huán)的結(jié)構(gòu)核基質(zhì)(Nuclear Matrix)300nm30nm纖維(30nm fiber)The Organization of 30nm fiber into chromosomal loops一 原核細(xì)胞的分裂第二節(jié) 細(xì)胞分裂二 有絲分裂(mitosis)早前期晚前期中期早后期晚后期末期三 減數(shù)分裂(meiosis)細(xì)線期粗線期偶線期雙線期濃縮期中期I中期II后期I末期I后期II第三節(jié) 染色體周史 現(xiàn)在從染色體數(shù)目的變化(2nn
10、 ,n2n)來(lái)看生物個(gè)體發(fā)育的周史。一 動(dòng)物生活史初級(jí)卵母細(xì)胞2n(Primary oocyte)卵子形成(Oogenesis)精子形成(Spermatogenesis)初級(jí)精母細(xì)胞2n(Primary spermatocyte)次級(jí)精母細(xì)胞(Secondary spermatocyte)精細(xì)胞(Spermatids)精子(spermatozoa)第一極體(First polar body)卵細(xì)胞(ovum)第二極體n(Second polar body)性原細(xì)胞(gonia)次級(jí)母細(xì)胞初級(jí)母細(xì)胞次級(jí)卵母細(xì)胞(Secondary oocyte)配子(gametes)合子(zygote)III卵
11、原細(xì)胞2n(oogonia)精原細(xì)胞2n(spermatogonia)受精卵(oosperm)胚胎(embryo)動(dòng)物個(gè)體二 植物生活史雄花小孢子母細(xì)胞(2n)小孢子大孢子母細(xì)胞(2n)大孢子(n)減數(shù)分裂減數(shù)分裂花粉成熟花粉精核(n)發(fā)芽花粉胚囊(n)極核 卵核雌花種子胚乳(3n)胚(2n)孟德?tīng)栆蜃?染色體配對(duì)分離獨(dú)立分配自由組合A a A aA BA b a Ba b第四節(jié) 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)一 遺傳的染色體學(xué)說(shuō)二 染色體學(xué)說(shuō)對(duì)分離定律的解釋P:YYYYYYYYYYyyyyyyyyyyF1:F2:雄配子雌配子三 配子形成時(shí)染色體和基因的分離YYyyYYyyYYyyYYyy中期I同源染色體配
12、對(duì)后期I同源染色體分向兩極末期I形成兩個(gè)次級(jí)性母細(xì)胞末期II形成四個(gè)配子四 配子形成時(shí)染色體和基因的自由組合YY yyRR rr中期I同源染色體配對(duì)后期I同源染色體分向兩極末期I形成兩個(gè)次級(jí)性母細(xì)胞末期II形成四個(gè)配子YYyyYYyyRRrrRRrrYYyyrrRRYRYRyryrYrYryRyR本章要點(diǎn) 減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的分離對(duì)應(yīng)于等位基因的分離和自由組合,這是遺傳的染色體學(xué)說(shuō)。位于同源染色體上的兩個(gè)等位基因在第一次減數(shù)分裂中隨著染色體的分離而分離,從而導(dǎo)致性狀的分離,這是孟德?tīng)柗蛛x定律的物理基礎(chǔ);由于每個(gè)二價(jià)體中的染色體獨(dú)立分配,位于不同源染色體上的等位基因也隨之獨(dú)立分配,導(dǎo)致基因的自
13、由組合,從而實(shí)現(xiàn)性狀的 自由組合,這是孟德?tīng)栕杂山M合定律的基礎(chǔ)。本章思考題1 有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在哪里?從遺傳學(xué)角度來(lái)看,這兩次分裂各有什么意義?那么,無(wú)性生殖會(huì)發(fā)生分離嗎?試加說(shuō)明。 2 水稻的正常孢子體組織,染色體數(shù)目是12對(duì),問(wèn)下列各組織的染色體數(shù)目是多少(1)胚乳;(2)花粉管的管核;(3)胚囊;(4)葉(5)根端;(6)種子的胚;(7)穎片; 3 用基因型Aabb的玉米花粉給基因型AaBb的玉米雌花授粉,你預(yù)期下一代胚乳的基因型是什么類型,比例如何? 4 某生物有兩對(duì)同源染色體,一對(duì)染色體是中間著絲粒,另一對(duì)是端部著絲粒,以模式圖方式畫出:(1) 第一次減數(shù)分裂的中期圖。 (2
14、) 第二次減數(shù)分裂的中期圖。5 蠶豆的體細(xì)胞是12個(gè)染色體,也就是6對(duì)同源染色體(6個(gè)來(lái)自父本,6個(gè)來(lái)自母本)。一個(gè)學(xué)生說(shuō),在減數(shù)分裂時(shí),只有1/4的配子,它們的6個(gè)染色體完全來(lái)自父或母本,你認(rèn)為他的回答對(duì)嗎? 6 在玉米中(1) 5個(gè)小孢子母細(xì)胞能產(chǎn)生多少配子? (2) 5個(gè)大孢子母細(xì)胞能產(chǎn)生多少配子?(3) 5個(gè)花粉細(xì)胞能產(chǎn)生多少配子?(4) 5個(gè)胚囊能產(chǎn)生多少年個(gè)配子7馬的二倍體染色體數(shù)是64,驢的二倍體染色體數(shù)是62。 (1) 馬和驢的雜種染色體數(shù)是多少?(2) 如果馬和驢之間在減數(shù)分裂時(shí)很少或沒(méi)有配對(duì),你是否能說(shuō)明馬-驢雜種是可育還是不育?8 玉米中,與糊粉層著色有關(guān)的基因很多,其中三對(duì)是A-a,I-i,和Pr-pr。要糊粉層著色,除其他有關(guān)基因必須存在外,還必須有A基因存在,而且
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