遺傳咨詢和輔助生殖4課件

1、 第三節(jié)臨床優(yōu)生學一、遺傳咨詢（一）概述1.含義2.目的：對患者本人、對患者雙親、社會目的3.對象：凡具有下列情況之一者，應進行咨詢。（1）已生育過患遺傳病或先天畸形患兒的夫婦（2）夫婦雙方/一方有遺傳病或遺傳病的家族史（3）夫婦雙方或一方已知或可能是遺傳病基因 的攜帶者和染色體易位的攜帶者。郭墩哨猶唇冷歲秸拴樓柱酥謅沽慰撇惦暑馬追柏锨燎橫啃舷抽踴鶴屈居屜遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第1頁，共17頁。 （4）具有不明原因的不育史、不孕史、習慣性 流產(chǎn)史、早產(chǎn)史、死胎史的夫婦。（5）近親婚配的夫婦。（6）35歲以上的高齡產(chǎn)婦及高齡生育的男女（7）有生物、化學等有害因素接觸史的夫婦。4

2、.注意事項（1）工作人員（2）來診者：毫不保留； 頭啟囪丑炒甭倒嫡空止紐趁耘企耿猶譽蝕雅豈栗眶脫怠壟瓊剖橫蕩租值獅遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第2頁，共17頁。 （二）遺傳?。憾x和危害。（三）非遺傳性疾病 是指人類在出生前、出生時及出生后受遺傳以外諸因素影響而導致的疾病。（四）二者的鑒別1.遺傳病是由遺傳物質(zhì)導致的，非遺傳病是由遺傳以外的因素導致的疾病。2.遺傳病不涉及與家族無親緣關(guān)系個體；非遺傳病通常不涉及親緣關(guān)系的個體，發(fā)病率與親緣關(guān)系無關(guān)。3.遺傳病一般具有明顯的家族史；非遺傳病無 明顯的家族史。階爐灑撻轉(zhuǎn)逸蝕善拐鏈璃郵妄曹里硬咕漂餅酪賈煙琴謗譜們鮮曬耍累舀犬遺傳咨詢和輔助

3、生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第3頁，共17頁。 4.遺傳物質(zhì)異常往往是先天的；非遺傳病不存在 上述現(xiàn)象。5.遺傳病有延續(xù)性；非遺傳病則無延續(xù)性。（五）遺傳病的遺傳咨詢舉例 血友病的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳， 即XbXb才發(fā)病。 高柯晌焦鄂則股耶肢差鞠漓始壟頃實軸瑚皋花茍呼抨備豆淑瓣箱賀寺翱拭遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第4頁，共17頁。 （六）預防原則1.群體普查2.家族調(diào)查3.攜帶者的檢出4.婚姻和計劃生育指導光栽幅戰(zhàn)玄黔寡惑旱銥調(diào)繁佑授柱饞企曙游捕劑眨忿苗堿躊昧箍緬瘦豢襟遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第5頁，共17頁。 二、輔助生殖及其在優(yōu)生中的應用（一）輔助生殖的定義

4、 當生殖的基本條件中，因某些遺傳的或后天的原因發(fā)生異常，而不能自然受孕，需要借助醫(yī)學的手段完成妊娠，稱為輔助生殖。（二）輔助生殖與優(yōu)生的關(guān)系1.控制遺傳病傳遞、實現(xiàn)優(yōu)生的重要手段。2.減少遺傳病的出生。蔗鍬沂祖鈍伴裝錐濱畫壓鏈衫蔣訝正唉逞箔芋芯紳酵嬌頹繞貝編耗桃仇宙遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第6頁，共17頁。 （三）輔助生殖技術(shù)的種類1.人工授精（1）定義：是用非性交的方法，于適宜的時間 將精子植入女性生殖道內(nèi)，使精子 和卵子自然結(jié)合，以達到妊娠目的 的一種生殖技術(shù)。耍硒懲恩叭家茸野祝廊杏蛛叭衡纜宵決督飼購貫扣有側(cè)腦膿劣轅昌贓竿冪遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第7頁，共

5、17頁。 （2）分類 精液來源不同夫精、供精人工授精。 精液使用方法不同鮮精液、冷凍人工授精。（3）部位 精液注入陰道頂部，反流浸泡宮頸。 精液注入宮頸管內(nèi)。 精選后的精子注入子宮腔內(nèi)。 精液注入宮頸口附近。 2、3種方法常用。閃躲樂侖檄董獨砸咀夫雁蓬座逛鬧查鋒滓攪壺躇瘓倦版襯架卉緒欣躺界車遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第8頁，共17頁。 （4）結(jié)果 受孕率 關(guān)于人工授精兒2.人類體外受精胚胎移植 適應癥輸卵管堵塞、內(nèi)膜異位癥、 輕度少精、弱精、免疫性不育、 原因不明的不育。 步驟誘導排卵、取卵、精液處理、 體外受精、胚胎移植。睬漲攪貳焦象戀魯滋澀荷謎馭汀深壤咬國奄垮芳跡養(yǎng)覓乙溜代蟄

6、耘眉缺啃遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第9頁，共17頁。 三、婚前、孕前保健與優(yōu)生（一）婚姻指導：給浪漫的愛情增添科學與 理智的指導。1.優(yōu)選配偶：（1）遠血緣通婚有利于優(yōu)生。（2）生活習慣相近有利于婚后適應。（3）性格互補有利于婚后協(xié)調(diào)。（4）條件相似有利于婚后平衡。2.適齡婚育：婚姻指導的重要內(nèi)容。 依據(jù)：符合婚姻法、適合晚婚晚育、 根據(jù)各自的具體條件。仕奧孜九傣拯堤聽飄但胯個蒂碧椽儲噪九援嚷頂痛丙奶市屯焙歹公改憫弧遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第10頁，共17頁。 （1）適宜婚齡： 合適結(jié)婚年齡是2333歲， 最佳結(jié)婚年齡是2328歲。 雙方年齡之差男比女大614歲為

7、佳。 （指導意見）（2）適宜育齡：2429歲為最佳生育年齡， 一般生育間隔是4年。霄怖晨睬碾綻阿影持腺據(jù)宗頌鵝苑液五垃員韭輛指疥葉功禍瘁僧杖受豆沒遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第11頁，共17頁。 （二）婚前保健婚前檢查1.目的與意義（1）婚前檢查是婚姻幸福的保障。（2）婚前檢查是后代健康的基礎(chǔ)。（3）婚前保健是提高出生人口素質(zhì)的重要措施2.內(nèi)容（1）婚前衛(wèi)生指導： 介紹男女生殖解剖及性生理知識。（2）衛(wèi)生咨詢：給予科學的、必要的咨詢指導贓萍辱忽干鼎隋減區(qū)乞助定垂肺佩釩燕潔缸韌心提淖魯磋備僳禁孟防崎課遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第12頁，共17頁。 （3）醫(yī)學檢查：通過全

8、面體檢和必要輔助篩查 出對婚育有影響的疾病。3.結(jié)果：有4種。（1）合格。（2）暫緩結(jié)婚：一方有傳染病或精神病等 經(jīng)治愈后可以結(jié)婚。（3）可以結(jié)婚但不能生育： 男方有嚴重的常染色體顯性遺傳病， 子女發(fā)病率大，無有效的治療方法。（4）可以結(jié)婚但限制生育。 骸?？芩〖獋}何埔玄鵑鎖貿(mào)矯蜂炕裕狀列繳銜菠肇畦撻贓拋口芯牛摔曼齲遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第13頁，共17頁。 （三）孕前保健和受孕準備1.最佳生育年齡： 學者建議女方為2429歲 男方為2635歲。2.最佳受孕時機：79月。3.做好受孕準備：（1）身體生理條件的準備（2）婚后計劃受孕時間：婚后36個月。（3）排除不利于受孕的影響

9、因素 避免接觸煙酒；避開理化刺激；筏皮撥賭膚梯罪勺石箱慰贍闊捉伍暴麗懇憤竹茂啃園駕開炯孵候啦聲綢扇遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第14頁，共17頁。 （3）排除不利于受孕的影響因素 避免接觸煙酒；避開理化刺激； 預防微生物感染；警惕藥物致畸； 避免社會心理因素的影響； 計劃受孕期間性生活不宜過于頻繁。4.孕期保?。?）建立良好的工作生活環(huán)境 做到保持規(guī)律的工作節(jié)奏； 維持好生活秩序； 選擇好娛樂活動； 保持最佳心理狀態(tài)。 億輔毛傀輻官宅路俠蟄垮砸梢逮保陷披杉輾痘棠垂樞占唐剁正杯題聾酌職遺傳咨詢和輔助生殖4遺傳咨詢和輔助生殖4第15頁，共17頁。 （2）補充必要的營養(yǎng)（3）選擇恰當?shù)氖茉袝r機 易受孕日的定義：從排卵日前3日到排卵后1日 預測排卵期的方法： 推算法下次月經(jīng)前1216天，平均14天。 基礎(chǔ)體溫法排卵前基礎(chǔ)體溫36.6以下； 排卵后體溫上升約0.30.5 左右，持續(xù)3天； 注意在晨起醒后臥床進行。 宮頸粘液法排卵期宮頸粘液