腦白質(zhì)病PPT課件(PPT 100頁)

1、腦白質(zhì)病(white matter diseases)北京大學(xué)第一醫(yī)院肖江喜1.第1頁，共100頁。 腦白質(zhì)正常結(jié)構(gòu)和發(fā)育(white matter structure and evelopment)2.第2頁，共100頁?；屹|(zhì)白質(zhì)水83%70-75%脂質(zhì)6%16%蛋白質(zhì)11%11%電解質(zhì)1%1%正常成人腦成分3.第3頁，共100頁。T1T2PD (Flair)脂肪白灰白白白質(zhì)灰白黑灰灰灰質(zhì)灰灰白灰白腦積液黑白灰正常腦組織信號特征4.第4頁，共100頁。 嬰幼兒新生兒與成人信號相反,隨月份變化.3-6月:T1WI灰白質(zhì)等信號 (做T2WI)9-18月: T2WI灰白質(zhì)等信號 (做T1WI)5.

2、第5頁，共100頁。嬰幼兒白質(zhì)髓鞘化嬰幼兒出生前(胚胎7月)至18月,髓鞘發(fā)育最快,18-24月基本接近成人水平。髓鞘發(fā)育順序：由頭尾 背側(cè)腹側(cè) 感覺運動 6.第6頁，共100頁。新生兒(足月)T1W觀察髓鞘化好內(nèi)囊后肢,放射冠中央,大腦腳,丘腦腹外側(cè),小腦上下腳,腦干背側(cè)7.第7頁，共100頁。1-2月嬰兒中央前后回視放射內(nèi)囊后肢小腦深部腦干背側(cè)腹側(cè)8.第8頁，共100頁。 新生兒(足月)3月:小腦中腳(3月完全)4月:胼胝體壓部、半卵圓中心4-5月：內(nèi)囊前肢5月：胼胝體9.第9頁，共100頁。 新生兒(足月)7月：枕葉，頂葉8-9月：額葉10月：顳葉18月：與成人相似15-30月：三角區(qū)周

3、圍，白質(zhì)聯(lián)絡(luò)纖維10.第10頁，共100頁。正常白質(zhì)髓鞘化T1W、T2W白質(zhì)髓鞘化不同步通常T1W看發(fā)育， T2W看成熟內(nèi)囊前肢：4-5月， T1W高信號；7月T2W 低信號半卵圓中心：3月， T1W高信號；8月T2W 低信號11.第11頁，共100頁。解剖部位T1W出現(xiàn)高信號時間（月）T2W出現(xiàn)低信號時間（月）延髓、中腦背側(cè)出生出生橋腦背側(cè)出生出生橋腦腹側(cè)出生出生小腦中腳出生出生小腦上、下腳3-6月3-6月小腦白質(zhì)1-3月3-6月皮質(zhì)脊髓束、半卵圓中心中部1-3月8-18月丘腦腹外側(cè)部出生出生內(nèi)囊后肢后部出生出生-2月12.第12頁，共100頁。解剖部位T1W出現(xiàn)高信號時間（月）T2W出現(xiàn)低

4、信號時間（月）內(nèi)囊后肢前部出生4-7月內(nèi)囊前肢2-3月7-11月胼胝體-壓部3-4月6月胼胝體-體部4-6月6-8月胼胝體-膝部6月8月中央前后回1月9-12月半卵圓中心出生2-4月視束、視交叉出生出生視放射出生3月13.第13頁，共100頁。解剖部位T1W出現(xiàn)高信號時間（月）T2W出現(xiàn)低信號時間（月）巨狀回白質(zhì)出生4月額葉7-11月11-18月顳葉7-11月12-24月枕葉3-7月9-12月14.第14頁，共100頁。15.第15頁，共100頁。16.第16頁，共100頁。 腦白質(zhì)病分類（Vinters，F(xiàn)arrell）原因不明脫髓鞘髓鞘形成不良全身因素（代謝和電解質(zhì)）感染、感染后或類感染/

5、炎癥“中毒”腦白質(zhì)病17.第17頁，共100頁。 腦白質(zhì)病分類（Valk，Van der Knaap）先天遺傳性腦白質(zhì)病后天獲得性腦白質(zhì)病非感染-炎癥感染-炎癥中毒-代謝低氧缺血外事性18.第18頁，共100頁。Common metabolic disorders based on organelle involvedPredominant white matter involvementMetachromatic leukodystrophyKrabbes diseasePredominant gray matter involvementGM1-gangliosidosisNeuronal

6、 ceroid lipofuscinosismucolipidosis19.第19頁，共100頁。Common metabolic disorders based on organelle involvedBoth gray and white involvementGM2-gangliosidosesMucopolysaccharidosesMannosidosisDisorder of the peroxisome（predominant white matter involvement）Zellwegers syndromePseudo- Zellwegers syndromeNeona

7、tal adrenoleukodystrophyX-linked adrenoleukodystrophy adrenoleukodystrophyInfantile Refsums disease20.第20頁，共100頁。Common metabolic disorders based on organelle involvedDisorder of mitochondriaLeigh-subacute necrotizing encephalopathyMELAS- myopathy，encephalopathy ，lactic acidosis，strokeKearns-Sayre s

8、yndromeMERFmyopathy，encephalopathy with ragged red fibersAlpers disease21.第21頁，共100頁。Common metabolic disorders without specific organelle involvedDisorders of Amino acid metabolismOculocerebrorenal syndrome（lowes disease）PhenylketonuriaMaple syrup urine diseaseNonketotic hyperglycinemiaHyperhomocys

9、teinemiaUrea acid cycle defects22.第22頁，共100頁。Common metabolic disorders without specific organelle involvedOrganic aciduriasMethylmelonic aciduriaProprionic aciduriaGlutaric aciduria type IPrimary disorder in myelin formationCockaynes syndromePelizaeus-merzbacher diseasetrichothiodystrophy23.第23頁，共1

10、00頁。Common metabolic disorders without specific organelle involvedDisorders with macrocraniaCanavans diseaseAlexanders diseaseHepatic disorders with neurodegenerationWilsons diseaseGalactosemiaChronic hepatic encephalopathyCarnitine deficiency24.第24頁，共100頁。Common metabolic disorders without specific

11、 organelle involvedMiscellaneous disordersNeuroaxonal dystrophyHallervorden-spatzSeitelbergers diseaseNeuronal ceroid lipofuscinosisCongenital muscular dystrophy with white matter changesMultiple sclerosis25.第25頁，共100頁。僅累及白質(zhì)病變邊緣白質(zhì)早期受累大頭MRS有大的NAA峰-海綿病額葉受累， MRS有較小的NAA峰-Alexander病頭正常大小-半乳糖血癥（Galactosem

12、ia）26.第26頁，共100頁。僅累及白質(zhì)病變深部白質(zhì)早期受累丘腦異常-Krabbe病丘腦正常特殊纖維受累過氧化物酶體異常非特殊纖維受累異染性腦白質(zhì)病PKU楓漿尿病Lowe病放療/化療性27.第27頁，共100頁。僅累及白質(zhì)病變髓鞘形成不良P-M病Trichothiodystrophy非特異白質(zhì)改變（彌漫，單側(cè)/雙側(cè)、不對稱）非酮體性高血糖癥尿素循環(huán)異常膠原血管病脫髓鞘病白質(zhì)病晚期28.第28頁，共100頁。 原因不明脫髓鞘（idiopathic demyelinating condition） 多發(fā)硬化和變異29.第29頁，共100頁。30.第30頁，共100頁。31.第31頁，共100頁

13、。32.第32頁，共100頁。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(Metachromatic leukodystrophy)33.第33頁，共100頁。34.第34頁，共100頁。35.第35頁，共100頁。36.第36頁，共100頁。37.第37頁，共100頁。38.第38頁，共100頁。39.第39頁，共100頁。40.第40頁，共100頁。41.第41頁，共100頁。42.第42頁，共100頁。球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 又稱 Krabbes病，為常染色體隱性遺傳，屬溶酶體病的范疇，基本代謝缺陷是半乳糖腦苷脂半乳糖酶缺乏，導(dǎo)致半乳糖腦苷脂蓄積于腦內(nèi) 臨床上根據(jù)發(fā)病年齡可分為嬰兒型、晚嬰型、青少年型和成人型

14、 早期GLD在CT上可見雙側(cè)丘腦、尾狀核體、放射冠、內(nèi)囊后肢、小腦和大腦皮層內(nèi)有散在細小鈣化灶 GLD的MRS改變與MLD相似，有mI、Cho、Cr值升高,但NAA的降低比MLD更明顯，且可見Lac峰升高 43.第43頁，共100頁。球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良MRI上表現(xiàn)為腦白質(zhì)、丘腦、尾狀核、腦干及內(nèi)囊后肢內(nèi)的T2W像上呈斑片狀高信號，T1W像上則呈低信號或等信號 白質(zhì)病變早期異常信號呈小片狀，后期融合成片，并出現(xiàn)廣泛腦萎縮和腦室側(cè)白質(zhì)受累 早發(fā)型GLD突出的MRI表現(xiàn)為小腦白質(zhì)、深部灰質(zhì)核團和錐體束的信號異常，顳枕葉腦白質(zhì)和胼胝體很快受累，同時出現(xiàn)彌漫性腦萎縮 晚發(fā)型GLD的MRI特征表現(xiàn)為錐

15、體束、內(nèi)囊后肢和顳枕葉白質(zhì)信號異常有作者對一組晚發(fā)型GLD的研究結(jié)果顯示，100%有錐體束受累，100%有顳枕葉白質(zhì)信號異常，89%有胼胝體后部受累，而小腦白質(zhì)和深部灰質(zhì)核團不受累 44.第44頁，共100頁。亞歷山大病 又稱纖維蛋白樣白質(zhì)營養(yǎng)不良腦病，是一種少見的因星形細胞功能缺陷導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變，可能為常染色體隱性遺傳。臨床上分為嬰兒型、青少年型和成人型。MRI表現(xiàn)有一定的特異性，呈雙側(cè)額葉白質(zhì)異常的T1低，T2高信號 首先開始于雙側(cè)額葉，并進行性向后擴展，達頂葉及胼胝體膝部，外囊及最外囊常受累，早期累及皮層下U形纖維 Gd-DTPA增強掃描早期額葉白質(zhì)、尾狀核上部和丘腦內(nèi)有輕

16、度強化,偶爾在 。MRS顯示白質(zhì)病變區(qū)NAA峰和Cr峰降低，Cho峰升高，并可見有Lac峰。這些改變與星形細胞瘤狠相似。 45.第45頁，共100頁。 Disorders of the perioxisome（predominant white matter involvement）Zellwegers syndromePseudo- Zellwegers syndromeNeonatal adrenoleukodystrophyX-linked （classic） adrenoleukodystrophyAdrenoleukodystrophyInfantile Refsums diseas

17、e46.第46頁，共100頁。 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 （X-linked）又稱Adisson-Schilder病，為脂肪酸支鏈酶缺乏，導(dǎo)致VLCF沉積（C23-C30）臨床分四型：兒童型、青年型、成人型和脊髓型（AMN）男孩，3-12歲，進行性聽力和視力喪失，行為異常，智力倒退，1-3年死亡47.第47頁，共100頁。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 （X-linked）兒童型ALD的典型MRI表現(xiàn)為雙側(cè)對稱性頂枕部（側(cè)腦室三角區(qū)）白質(zhì)內(nèi)異常信號，呈T1W低信號，T2W高信號，病變通過胼胝體壓部，使兩側(cè)病變?nèi)诤?，形成典型的“蝴蝶樣”外觀，早期胼胝體壓部受累為其特征 病變早期起源于枕葉白質(zhì)，向上向前擴展，累

18、及顳葉和頂葉，病變以中央?yún)^(qū)白質(zhì)為主，晚期累及皮層下白質(zhì)和小腦白質(zhì) 48.第48頁，共100頁。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 （X-linked）腦白質(zhì)病變在病理上分為三個區(qū)域：中央?yún)^(qū)：該區(qū)域髓鞘已全部被神經(jīng)膠質(zhì)所代替，有時出現(xiàn)壞死空洞，MRI上表現(xiàn)為T1W像低信號，T2W像呈極高信號（病變區(qū)內(nèi)信號最亮區(qū)域）；中間區(qū)：代表與活動性炎癥改變有關(guān)的脫髓鞘，由于血腦屏障被破壞，注入造影劑后可呈花邊狀強化，該區(qū)域T2W像呈等信號或輕微低信號；外周區(qū)：活動性脫髓鞘的邊緣區(qū)域，不存在炎癥反應(yīng)，注入造影劑不強化，T1W像為稍低信號，T2W像呈輕到中等高信號。49.第49頁，共100頁。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 （X-li

19、nked） ALD的另一個特征性改變?yōu)槟X干皮質(zhì)脊髓束受累，表現(xiàn)為腦干內(nèi)雙側(cè)呈對稱性點狀T1W低信號，T2W高信號，病變可累及皮質(zhì)脊髓束的全程，從內(nèi)囊后肢及膝部達延髓，也可僅累及腦干 ，受累的腦干皮質(zhì)脊髓束亦強化 國外的報道及我們的資料均表明，腦橋延髓的皮質(zhì)脊髓束受累對ALD的診斷具有特異性，敏感性達80100%，特異性達100%，可用于和MLD、GLD等腦白質(zhì)病引起的腦干病變相鑒別 50.第50頁，共100頁。THANK YOUSUCCESS2022/7/2151.第51頁，共100頁。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 （X-linked）GdDTPA增強掃描見頂枕區(qū)腦白質(zhì)內(nèi)的病變周邊呈環(huán)形的強化（中間區(qū)

20、），受累的腦干皮質(zhì)脊髓束亦強化 約有12%的病例影像學(xué)改變不典型，病初累及額葉，可為單側(cè)或雙側(cè)病變，向后向上發(fā)展，應(yīng)與亞歷山大病鑒別 ALD的MRS表現(xiàn)有一定的特異性，許多作者的研究顯示NAA/Cr、NAA/Cho比率下降，而Cho/Cr比率增高；或NAA濃度減低，而Cho和mI濃度增高 52.第52頁，共100頁。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 （X-linked）AMN為成人型ALD中最常見的類型，主要累及脊髓和周圍神經(jīng)，腦白質(zhì)正常或僅有輕微的炎癥反應(yīng)。文獻報道50%的病例影像學(xué)正?；蚋淖冚p微，另50%則表現(xiàn)為腦干（皮質(zhì)脊髓束和皮質(zhì)小腦束）和小腦白質(zhì)對稱的T2W像高信號，病變可向中腦或內(nèi)囊后肢擴展。

21、另外也可有皮質(zhì)脊髓束受累和胸髓萎縮，少數(shù)患者亦可有頸髓萎縮。53.第53頁，共100頁。Zellwegers syndrome又稱肝-腦-腎綜合征常染色體隱性遺傳包括全身畸形腦內(nèi)包括腦回異常，腦白質(zhì)異常54.第54頁，共100頁。55.第55頁，共100頁。56.第56頁，共100頁。57.第57頁，共100頁。58.第58頁，共100頁。59.第59頁，共100頁。 苯丙酮尿癥 (Phenylketonuria,PKU） 苯丙酮尿癥為較常見的氨基酸代謝障礙, 苯丙氨酸羥化酶,色素缺乏,尿有怪味MRI上表現(xiàn)有腦白質(zhì)發(fā)育不良，主要為頂枕區(qū)側(cè)腦室白質(zhì)內(nèi)病變，呈T2W像高信號，以中央?yún)^(qū)白質(zhì)受累為主，

22、病變可以向前累及放射冠，達額角周邊白質(zhì) 腦內(nèi)發(fā)育畸形、皮質(zhì)移行障礙或腦皮層發(fā)育不良，如巨腦回、多微小腦回或胼胝體發(fā)育不良 有作者報道CT發(fā)現(xiàn)在頂、枕和額葉白質(zhì)及豆狀核內(nèi)有鈣化灶，而MRI顯示上述病灶呈T1W高信號，T2W低信號 60.第60頁，共100頁。61.第61頁，共100頁。海綿病 又稱Canavan病，為常染色體隱性遺傳，常見于東北歐猶太人和沙特阿拉伯人。臨床分為新生兒型、嬰兒型和青少年型。 MRI上表現(xiàn)為廣泛的大腦和小腦白質(zhì)病變，呈雙側(cè)對稱性，T1W為低信號，T2W為高信號 病變早期累及皮層下白質(zhì)，然后向中央?yún)^(qū)白質(zhì)發(fā)展 在幕上白質(zhì)廣泛受累時，胼胝體和內(nèi)囊區(qū)一般不受累，Gd-DTPA

23、增強掃描不強化 Canavan病的基底節(jié)區(qū)特異性表現(xiàn)為蒼白球受累而鄰近的殼核正常 MRS表現(xiàn)為NAA明顯增高，且灰質(zhì)中升高的程度大于白質(zhì)，對海綿病的診斷具有特異性 62.第62頁，共100頁。63.第63頁，共100頁。64.第64頁，共100頁。佩梅氏病 也稱嗜蘇丹性白質(zhì)營養(yǎng)不良腦病，是一種少見病。嬰兒型為X連鎖隱性遺傳，也有散發(fā)和常染色體隱性遺傳的報道；成人型則為常染色體隱性遺傳，為蛋白脂蛋白缺乏。MRI上表現(xiàn)為類似新生兒的腦外觀，T1W像僅見內(nèi)囊后肢、視放射和放射冠有高信號，余均為低信號。T2W像上呈不均勻高信號（圖14），尤其在半卵圓中心，高信號區(qū)內(nèi)有不均勻片狀或點狀低信號，稱為“虎紋

24、”或 “豹斑”征 。65.第65頁，共100頁。佩梅氏病隨著病變進展，白質(zhì)容積逐漸喪失，表現(xiàn)為腦室擴大，胼胝體變薄，皮質(zhì)內(nèi)陷萎縮。丘腦和基底節(jié)核團可表現(xiàn)為異常的T2W像低信號，可能與過度的鐵質(zhì)沉積有關(guān) 。佩梅氏病的MRS表現(xiàn)為mI和Cr升高，Cho有輕度下降，NAA水平在灰質(zhì)和白質(zhì)中均顯示正常。與其他腦白質(zhì)病（如MID、GLD）相比，Cho下降具有一定的特征性。 66.第66頁，共100頁。 粘多糖病 （mucopolysac charidoses） 粘多糖病是由于多種不同的酶缺陷引起酸性粘多糖的代謝障礙，使之在溶酶體內(nèi)蓄積致病。臨床上將其分為8個類型。粘多糖病的腦白質(zhì)病變在MRI上有兩個不同類型表現(xiàn)： 第一個改變?yōu)閺V泛的腦白質(zhì)病變，以中央?yún)^(qū)白質(zhì)為主，呈片狀T2W高信號；同時腦灰白質(zhì)對比下降，邊界模糊，主要見于粘多糖病H、和型 ; 第二類改變?yōu)槟X白質(zhì)內(nèi)見多數(shù)小囊性結(jié)構(gòu)，MRI上邊界清楚，呈長橢圓形或線狀，呈T1W低信號，T2W高信號，特點