醫(yī)學(xué)影像診斷學(xué)第--骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常課件

1、醫(yī)學(xué)影像診斷學(xué)第九章骨骼肌肉系統(tǒng) 第四節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常 重點難點重點先天性馬蹄內(nèi)翻足的影像學(xué)表現(xiàn)脊柱畸形的影像學(xué)表現(xiàn)難點成骨不全的診斷及X線表現(xiàn)軟骨發(fā)育不全的診斷及X線表現(xiàn)黏多糖貯積癥的診斷及X線表現(xiàn)目錄骨發(fā)育畸形一、先天性馬蹄內(nèi)翻足二、脊柱畸形骨軟骨發(fā)育障礙三、軟骨發(fā)育不全四、成骨不全五、黏多糖貯積癥第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常一、骨發(fā)育畸形（一）先天性馬蹄內(nèi)翻足（congenital talipes equinovarus）1.臨床與病理為最常見的足部畸形男比女為21，雙側(cè)多見可單獨發(fā)生，亦可與并指、多指、多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮等畸形并存表現(xiàn)為前足內(nèi)收、內(nèi)翻，后足內(nèi)翻、跖屈

2、等?；純河米慵饣蜃阃饩壣踔磷惚承凶?，步態(tài)不穩(wěn)第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常2.影像學(xué)表現(xiàn)（平片）距骨扁而寬，近端關(guān)節(jié)面呈切跡狀跟骨短而寬，有內(nèi)翻及上移位，幾乎與脛骨后緣接觸舟骨呈楔狀前足內(nèi)翻并呈馬蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠攏第五跖骨肥大，第1跖骨萎縮第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常先天性馬蹄內(nèi)翻足 男，6歲。右足正、側(cè)位顯示：距骨扁而寬，距骨中軸線的延長線（正位像）向外偏離第1跖骨；足弓凹陷，第5跖骨肥大正位側(cè)位第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常（二）脊柱畸形1.概論椎體融合（vertebral coalition）又稱為阻滯椎（vertebral blocks），是發(fā)育過程

3、中脊椎分節(jié)不良所致最常見于腰椎和頸椎平片：兩個或兩個以上椎體之間融合；完全融合：椎間盤消失；不完全融合：殘留部分椎間盤痕跡，或只殘留骨性終板。寰枕融合為枕骨和寰椎間分節(jié)不完全所致可完全或部分融合，有時只累及后弓，有些則累及前弓或側(cè)塊 Klipple-Feil綜合征第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常脊椎裂常見為隱性脊柱裂，即兩側(cè)椎弓未愈合但無脊膜、脊髓膨出顯性脊柱裂則并有脊膜或脊膜、脊髓膨出側(cè)向半椎體及矢狀椎體裂蝴蝶椎：兩個軟骨中心聯(lián)合異常，則椎體成為左右兩個三角形骨塊，稱為椎體矢狀裂，在正位X線片上形似蝴蝶的兩翼移行椎為常見脊柱先天性異常，由脊柱錯誤分節(jié)所致腰椎骶化：第5腰椎出現(xiàn)骶椎，X線

4、片上表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)橫突寬而過長，與骶骨骨性融合形成假關(guān)節(jié)骶椎腰化：X線片上，骶椎出現(xiàn)與骶翼分離的橫突，甚至S1、2之間僅以椎間盤相連椎弓峽部不連及脊椎滑脫椎弓峽部不連是指脊椎的椎弓峽部（關(guān)節(jié)突間部）骨不連接，也稱為椎弓崩裂如果由于椎弓兩側(cè)峽部不連而導(dǎo)致該椎體向前不同程度移位，成為脊椎滑脫第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常2.脊柱滑脫影像學(xué)表現(xiàn)X線：正位：椎弓峽部裂隙、密度增高、結(jié)構(gòu)紊亂等改變側(cè)位：為自后上斜向前下方的裂隙樣骨質(zhì)缺損，邊緣可有硬化，有時有分離和錯位左右斜位片：峽部顯示最清楚、最可靠，并可確定哪一側(cè)不連，狗頸帶項圈征CT：上位椎體向前移位，使椎體后緣與其椎弓的間距增寬，錐管前

5、后徑增加，在椎弓峽部層面可顯示峽部不連MRI：矢狀觀察脊椎的移位，T1WI和T2WI上均為低信號第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常椎體融合 男，58歲，C5和C6椎體融合，椎間隙消失，椎體高度正常，前后徑稍變小第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常脊柱畸形 圖a，男，12歲，胸椎側(cè)彎，胸6椎體呈楔形改變。圖b，女，5歲，胸椎側(cè)彎，胸椎多發(fā)椎體呈左右兩個三角塊，似蝴蝶的兩翼第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常脊柱滑脫 a.b 正側(cè)位平片，示腰椎序列不齊，L4椎體向前移位（度）；c.d.雙斜位平片，示L4雙側(cè)椎弓峽部不連第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常二、骨軟骨發(fā)育障礙（一）軟骨發(fā)育不

6、全（achondroplasia）1.臨床與病理是最常見的非致死性骨軟骨發(fā)育異常，為常染色體顯性遺傳本病的病理軟骨內(nèi)化骨不能正常進行膜內(nèi)化骨正常軀體不成比例，長管狀骨對稱性變短。三叉手樣畸形。頭顱為短頭型。腹膨隆、臀翹。智力和性發(fā)育正常第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常2.影像學(xué)表現(xiàn)X線：顱底短，顱蓋相對較大肱骨和股骨對稱性短粗且彎曲，干骺端呈杯口狀或V形，骨骺陷入其中骨骺二次骨化中心出現(xiàn)延遲、發(fā)育小尺骨較橈骨短，近側(cè)端增寬，遠端變細，其近端通常有一向上的突起。手足短管狀骨粗短，諸手指近于等長椎體較小，后緣輕度凹陷，骨性終板不規(guī)則。椎弓根間距逐漸變小，與正常者相反。骨盆狹小，髂骨呈方形，坐

7、骨大切跡小、深凹呈魚口狀。髖臼上緣變寬呈水平狀第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常軟骨發(fā)育不全 顱底短，顱蓋骨相對較大；股骨對稱性短粗且彎曲，骨皮質(zhì)增厚，髖臼上緣變寬且呈水平狀；椎體較小，前方變尖第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常（二）成骨不全（osteogenesis imperfecta）1.臨床與病理又叫脆骨?。╞rittle bone disease）是一種遺傳性病變，骨質(zhì)疏松易骨折、藍色鞏膜、牙齒發(fā)育不全和聽力障礙為其四大特點早發(fā)型出生時即有骨折，或在嬰幼兒期發(fā)病晚發(fā)型出生時正常，骨折發(fā)生于小兒學(xué)走路時和青春期，成人極少發(fā)病第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常2.影像學(xué)表現(xiàn)平

8、片上，本病的基本征象為多發(fā)骨折骨皮質(zhì)菲薄骨密度減低，以長管狀骨為明顯顱骨改變多見于嬰幼兒頭顱呈短頭畸形，兩顳突出，顱板變薄，顱縫增寬，囟門增大，閉合延遲，常有縫間骨椎體密度減低伴有雙凹變形，亦可普遍性變扁或呈楔形肋骨變細，皮質(zhì)變薄，密度減低，常有多發(fā)骨折第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常成骨不全女，2歲，雙側(cè)股骨反復(fù)多發(fā)骨折。平片示，雙側(cè)股骨骨干明顯變細，略顯彎曲，CT顯示雙側(cè)脛骨骨干變細，并伴有多發(fā)病理骨折，干骺端相對增寬第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常（三）黏多糖貯積癥 mucopolysaccharidosis MPS1.臨床與病理屬遺傳性疾病，為溶酶體病之一因溶酶體中分解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷導(dǎo)致其大量貯積在各組織器官（骨骼、神經(jīng)、皮膚、肝、脾、角膜及心臟等），造成發(fā)育和（或）智力障礙MPS分為7型，以型侵犯骨骼最嚴重和典型本病男女均可發(fā)病，男稍多于女。出生時多無明顯異常，4歲時出現(xiàn)身高不增、步態(tài)異常和骨骼畸形外表畸形有特殊診斷意義角膜混濁、進行性耳聾第四節(jié) 骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形和骨軟骨發(fā)育異常2.影像學(xué)表現(xiàn)脊柱典型表現(xiàn)為椎體呈楔形變或中部呈舌狀前突，肋骨似船槳狀髖外翻畸形掌