原發(fā)性醛固酮增多癥

1、沈雋霏沈雋霏由腎上腺皮質球狀帶細胞合成和分泌的一種鹽皮質激素。主要作用于腎臟遠曲小管和腎皮質集合管，增加對鈉離子的重吸收和促進鉀離子的排泄，也作用于髓質集合管，促進氫離子的排泄，酸化尿液。 RAAS系統(tǒng) 腎上腺皮質病變（腺瘤和或增生） 醛固酮分泌增多、潴鈉排鉀，體液容量擴張而抑制了腎素-血管緊張素系統(tǒng)的活性 高醛固酮水平和低腎素活性 ，高血壓伴或不伴低血鉀的綜合征。 疾病定義 發(fā)病率（占高血壓10%） 特點（傳統(tǒng)降壓藥無效、低血鉀、高ALD、直系家屬遺傳） 危害性（心血管死亡率明顯高于原發(fā)性高血壓）1、醛固酮瘤：65%85%；絕大多數為單側腺瘤，極少數為雙側腺瘤。2、特發(fā)性醛固酮增多癥：15%

2、40%；主要由腎上腺皮質增生引起。3、糖皮質激素可治性醛固酮增多癥：11-羥化酶基因5端調控序列和醛固酮合成酶基因的編碼序列融合成嵌合基因。4、其他：腎上腺癌或異源性醛固酮增多癥等，罕見。1、高血壓綜合征2、失鉀性腎病及腎盂腎炎3、神經肌肉功能障礙4、心臟功能改變5、兒童生長發(fā)育遲緩，胰島素釋放減少，糖耐量減低等。 篩查 確診 分型篩查試驗篩查試驗1、生化檢驗：低血鉀，多數為持續(xù)性低血鉀 ( 23mmol/L) 高尿鉀，常大于40mmol/24h24h血尿同步電解質日期日期 血鉀（血鉀（mmol/l） 尿鉀尿鉀(mmol/24h) 2013.11.152.545.82013.11.162.27

3、1.02013.11.172.650.0篩查試驗篩查試驗2、血醛固酮（ALD）/血漿腎素活性（PRA），亦稱ARR。 判斷標準： ARR 30且血ALD 200 pg /ml 可以考慮進行 確診試驗。血漿腎素活性（PRA）檢測 放免（放免法逐漸淘汰）血漿腎素質量（干擾因素小，靈敏度高，質譜法更好）以ALD / PRC =5.7作為切點腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)考慮原醛可能性大考慮原醛可能性大日期日期 PRC（ng/ml.h） AT（pg/ml） ALD（pg/ml） ALD/PRC比值比值（ng/dl per ng/ml/h） 2013.11.140.0758.34222.8318.282013

4、.11.150.0245.71199.3996.52013.11.160.0242.52172.0860確診試驗：確診試驗： 口服鈉負荷試驗口服鈉負荷試驗 生理鹽水抑制試驗生理鹽水抑制試驗 氟氫可的松抑制試驗氟氫可的松抑制試驗 卡托普利試驗（開博通試驗）卡托普利試驗（開博通試驗） 確診試驗：確診試驗： 口服鈉負荷試驗口服鈉負荷試驗 生理鹽水抑制試驗生理鹽水抑制試驗 氟氫可的松抑制試驗氟氫可的松抑制試驗 卡托普利試驗（開博通試驗）卡托普利試驗（開博通試驗） 測定基礎血醛固酮，然后口服卡托普利25mg，服用后1h和2h后分別再次測定血醛固酮。正常人或原發(fā)性高血壓患者，服藥后血漿醛固酮被抑制到150

5、pg/ml（416pmol/L）以下，而原醛癥患者的血漿醛固酮水平不被抑制。坐位坐位 血壓（血壓（mmHg） PRA AT ALD ALD/ PRA 試驗前試驗前 -10min -5min 0min 均值 140/80155/90150/90148/87 0.0557.74196.3860開博通開博通25mg磨碎溶于磨碎溶于100ml水口服水口服 試驗后試驗后 15min 30min 45min 50min 55min 試驗后1h 140/80140/80130/80135/75140/750.0570.6201.9403.8 試驗后2h 0.0168.27220.22202測定基礎血醛固酮，

6、然后靜脈滴注0.9生理鹽水，以300500ml/h的速度持續(xù)4h。正常人及原發(fā)性高血壓患者在靜滴鹽水4h后血漿醛固酮水平被抑制到100pg/ml（277pmol/L）以下。而原醛癥患者，尤其是腎上腺皮質醛固酮瘤患者，其血漿醛固酮水平不被抑制。日日期期 血壓血壓（mmHg） 心率心率（bmp） 血鉀血鉀（mmol/l） PRA(ng/ml/h) ALD(pg/ml) ALD/PRA/10(ng/dl pre.ng/ml/h) 0h 160/95863.50.01200.220021h 130/8088 2h 160/98903.2 3h 160/8585 4h 165/90803.00.0616

7、1.0268.3分型試驗：分型試驗： 立臥位試驗立臥位試驗 賽庚啶抑制試驗賽庚啶抑制試驗 雙側腎上腺靜脈采血雙側腎上腺靜脈采血 分型試驗：分型試驗： 立臥位試驗立臥位試驗 賽庚啶抑制試驗賽庚啶抑制試驗 雙側腎上腺靜脈采血雙側腎上腺靜脈采血 試驗前一天10PM起靜臥。次日8AM臥位狀態(tài)抽血查腎素-血管緊張素-醛固酮及ACTH-皮質醇。8AM靜推速尿40mg后站立2小時至10AM。10AM立位狀態(tài)抽血查腎素-血管緊張素-醛固酮及ACTH-皮質醇。腎上腺皮質增生時，醛固酮基礎值輕度升高，立位后由于腎素升高、血管緊張素敏感性增強，醛固酮會進一步升高。而醛固酮瘤時醛固酮分泌過多對腎素、血管緊張素有強烈抑制作用，因此醛固酮升高不明顯或反而下降。有助于確定單側或雙側腎上腺病變，敏感性和特異性最高。有學者提出，對原醛診斷成立，影像學陰性或直徑在1cm以下的占位性病變，必須通過AVS明確診斷。 B超 CT MRI 醛固酮瘤的根治方法為手術切除。 特發(fā)性醛固酮增多癥：手術效果可能不理想，目前多主張用藥物治療。 醛固酮癌、異位分泌醛固酮腫瘤，酌情放療或化療。 糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥：長期小劑量應用地塞米松治療。 體位 飲食 采血時間 標本穩(wěn)定性 檢測方法 藥物停用6周: 安體舒通（拮抗醛固酮作用) 雌二醇(擬鹽皮質激素樣作用)停用