醫(yī)學遺傳學甲真題

1、遺傳甲真題名大題：1.外周核型為47，XXX，出生時卻出現(xiàn)蹼頸，長大后矮，問原因，以及咽拭子及皮膚核型分析是否有用 2.列舉至少7個國外與遺傳醫(yī)學或分子醫(yī)學的著名期刊，以及7個國際性的遺傳學家及他們的突出貢獻 3.線粒體DNA突變率遠大于核DNA的原因 4.對一個A型血友病家族的分析 5.45，XY，rob(?,?)與46，XX的后代的可能的核型 詞解釋：藥物基因組學；假基因；新生兒溶血癥；LOH；(SNV?);( ? )選擇：4個異質(zhì)性的配對，等位不平衡的定義，以及其他名解 gene therapy heritability 無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷 大題最后父親的核型是45，XY（14q21q) 這

2、個書上唐氏綜合癥易位性的圖講的蠻清楚的選擇：基因診斷的講了很多 PCR的技術(shù) 還有考到了張咸寧給的網(wǎng)站的作用（簡直坑還有基因異質(zhì)性 基因座異質(zhì)性 等位基因異質(zhì)性這些的選擇 腫瘤抑制基因的特點 周測題出現(xiàn)了三四題吧 選擇太廣 真想答好的話課件和書仔仔細細看吧大題第一題詳細：4歲時外周血染色體檢測47，XXX這種核型正常狀態(tài)下表型無異常，有生育能力（題干給出的信息）出生時出現(xiàn)蹼頸，10歲時矮于正常兒童分析原因咽拭子及皮膚核型分析是否對診斷有幫助先來幾個名詞解釋：單體型，遺傳印記，純質(zhì)，母系遺傳，外顯子組，藥物遺傳，臂內(nèi)倒位，大題：遺傳圖譜，敘述三種染色體檢測方法，腫瘤遺傳學的特征， 大題：sick

3、le cell anemia是一種嚴重的貧血，為毛在非洲還是經(jīng)久不絕。大題：抗體VDJ的重排能產(chǎn)生多少種不同的抗體，（計算題）大題：比較取羊水跟CVs各自的優(yōu)缺點大題：在ABC通路中，B-C通路被阻滯之后，檢測并沒有發(fā)現(xiàn)產(chǎn)物B的增多，可能是由于什么原因？選擇題只記得沒幾道 考了基因治療 代謝病 人類有幾個基因 cDNA什么的/dispbbs.asp?boardID=241&ID=4103193臨床遺傳學09回憶考題發(fā)表于2013/1/1816:25:20 本資料來自CC988大名解8大問答。mom中位數(shù)倍數(shù)，遺傳性眼病，遺傳代謝病，出生缺陷，外顯子組。問答：

4、長qt間期綜合癥，涉及到先天性耳聾的。 腫瘤易感綜合癥，舉例。 新生兒遺傳病篩查的條件。 遺傳性皮膚病舉例，現(xiàn)在最先進的基因研究方法。 產(chǎn)前篩查的血清學標志物。11級遺傳甲真題/dispbbs.asp?boardID=241&ID=405131011級要不要來個遺傳學考試回憶樓啊發(fā)表于2012/11/1511:04:42 本資料來自CC98既然如此，再回憶幾個簡答題。（410題選四題）第一題：解釋為什么錯義突變、增強子之類的突變造成的病狀比移碼突變之類的小第二題：一個有視網(wǎng)膜成纖維瘤病史的家庭中，為什么大部分都在60（或者其他年齡，具體不記得了）歲以后才發(fā)病

5、，而且有的表現(xiàn)為乳房癌，有的表現(xiàn)為直腸癌。請解釋。第三題：列出5本遺傳學雜志，5個遺傳學家以及他們的貢獻第四題：一個患RB的男性與一個正常女性結(jié)婚，生出來的孩子患病率為？ RB表現(xiàn)率為百分之九十。第五題：一個患甲型血友病的男性與正常女性結(jié)婚，生出一個沒患血友病的tuner綜合征患者。親本中誰減數(shù)分裂出錯？第六題：不記得了。第九題：兩個遺傳圖譜，問是顯性遺傳還是隱性遺傳12級遺傳甲真題/dispbbs.asp?boardID=241&ID=4049364遺傳學怎么這么坑爹啊頭都大了標題夠長了嗎發(fā)表于2012/11/1218:57:03 本資料來自CC98好奇怪

6、的系譜分析A pedigree for an autosomal dominant disease, each family member has been typed for a four-allele microsatellite marker, as shown in the aoutradiogram below the pedigree. Determine linkage phase for the disease and marker locus in the affected male in generation . Based on the meioses that prod

7、uced the offspring in generation , what is the recombination frequency for the marker and disease locus?11級遺傳甲真題/dispbbs.asp?boardID=241&ID=3806398遺傳學題目回憶??！發(fā)表于2011/11/1011:32:47本資料來自CC981、 名解HomoplasmyMolecular diseaseLOHGene therapyMHCPharmacogenomichaplotypehuman genomepromotorex

8、ome（現(xiàn)在還是不知道這是什么.難道是exon打錯了？）(還有兩個想不起來了.有一個好像是exome之類的.不認識)2、簡答大家群策群力吧.LZ要想想?。?）、配對（類似名解那種，詞匯和事例配對）例子太長了 寫下詞語（錯了麻煩大家指出，不全的補一下吧）無順序XRautosome imcomplete dominantvarious expressionlocus heterogeneitynew mutation.好吧.LZ做到這的時候已經(jīng)凌亂了.想起來再補（2）describe a multifactorial disease that the number of affected fema

9、le is twice more tha male.(大概意思吧)and which risk is higher for their child (affected father with normal mum or normal father with affected mum),and which risk is higher (son or daughter) （3）沒看懂.和pku有關(guān)的1、 名解補充：promotor；exome簡答題：1、locus heterogeneity、new mutation（還有沒想起來）2、考點：the feature of multifatoria

10、l disease。所以，復習的時候光背是不夠的，還得理解。3、大意：why the prevalence rate of inborn errors of metabolism is different in different ethnic groups?4、only one G6PD allele on X chromosome is funtional despite in a heterozygote. explain how cancer development in the cell.(推測與X inactivation 和two hit theory 有關(guān)，我是這么理解這題，不

11、當之處，歡迎噴)5、給了一些染色體核型，問你表型正常與否以及原因。 有45XO、21三體、5號染色體片段缺失（del）、染色體倒位（inversion）， 最后一個沒看太懂，貌似是近端著絲粒的短臂融合成一個新的染色體，一共47條染色體10級遺傳甲真題/dispbbs.asp?boardID=241&ID=3463783匯總遺傳學題目不？發(fā)表于2010/11/1010:13:14 本資料來自CC982、 名解PharmacogenomicsOMIMEndomitosisGene therapyHeritabilityGene poolGenomic imprintingCoding strandSNPInborn error of metabolis3、 簡答Calculate heterozygous carrier frequency&founder effect&consanguityMosaic&ChimeraDistinguish mitochondrial