孤獨癥診斷與鑒別診斷

1、孤獨癥的診斷與鑒別診斷孤獨癥的診斷與鑒別診斷一、診斷一、診斷v 孤獨癥是一個癥侯群，診斷是根據(jù)臨床的表現(xiàn)、行為特孤獨癥是一個癥侯群，診斷是根據(jù)臨床的表現(xiàn)、行為特征作出的。在對患者做出判定之前，我們應(yīng)該充分了解病史，征作出的。在對患者做出判定之前，我們應(yīng)該充分了解病史，因為孤獨癥的特征與個體素質(zhì)交織在一起，非常復(fù)雜，只有因為孤獨癥的特征與個體素質(zhì)交織在一起，非常復(fù)雜，只有對病史有了充分的了解，做出的判斷才更可靠。對病史有了充分的了解，做出的判斷才更可靠。核心癥狀v一：社會交往障礙一：社會交往障礙v二：交流障礙二：交流障礙v三：興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式三：興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式v ICD

2、-10ICD-10診斷標準診斷標準 是一種廣泛性發(fā)育障礙的亞型，以男孩多見，起病于是一種廣泛性發(fā)育障礙的亞型，以男孩多見，起病于嬰幼兒期，主要為不同程度的人際交往障礙、興趣狹窄和嬰幼兒期，主要為不同程度的人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有四分之三的患兒伴有明顯的精神發(fā)育行為方式刻板。約有四分之三的患兒伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般智力落后的背景下具有某方面較好遲滯，部分患兒在一般智力落后的背景下具有某方面較好的能力。的能力。 ICD10的診斷標準v1.三歲前就出現(xiàn)發(fā)育異常三歲前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一： （1）人際溝通時所需的

3、感受性或表達性語言。人際溝通時所需的感受性或表達性語言。(語言技能語言技能) ) （2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展。（社會交往）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展。（社會交往） （3）功能性或象征性游戲。（興趣、行為）功能性或象征性游戲。（興趣、行為）v2.具有以下具有以下(1) 、(2)、 (3)項下至少六種癥狀，且其中項下至少六種癥狀，且其中 (1)項下至少項下至少2種，種， (2)、 (3)兩項下各至少一種：兩項下各至少一種： （1）在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常：）在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常： 1）不能恰當?shù)膽?yīng)用眼對眼對視、面部表情、姿勢和收

4、拾來調(diào)節(jié)社會交往；）不能恰當?shù)膽?yīng)用眼對眼對視、面部表情、姿勢和收拾來調(diào)節(jié)社會交往； 2）（盡管有機會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動和）（盡管有機會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動和情感；情感； 3) 缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱； 4）不能自發(fā)的尋求于他人分享快樂、興趣或成就。）不能自發(fā)的尋求于他人分享快樂、興趣或

5、成就。（2）交流能力有實質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面：）交流能力有實質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1）口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代式補償溝通的企圖；）口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代式補償溝通的企圖； 2）在對方對交談具有應(yīng)答行反應(yīng)的情況下，相對的主動與人交談或使交談繼續(xù)）在對方對交談具有應(yīng)答行反應(yīng)的情況下，相對的主動與人交談或使交談繼續(xù) 下去；下去； 3）刻板和重復(fù)的使用語言或別出心裁的使用某些詞句；）刻板和重復(fù)的使用語言或別出心裁的使用某些詞句； 4）缺乏各種自發(fā)性的假扮性游戲，或不能進行模仿性游戲；）缺乏各種自發(fā)性的假扮性游戲，或不能進行模仿性游戲；

6、 （3 3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面：）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1 1）專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異常或患兒對它異常的關(guān)）專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５年P(guān) 注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強度和局限性仍異常；注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強度和局限性仍異常； 2 2）強迫性地明顯固執(zhí)于特殊而無用的常規(guī)或儀式：）強迫性地明顯固執(zhí)于特殊而無用的常規(guī)或儀式： 3 3）刻板于重復(fù)的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身

7、的復(fù)雜運動；）刻板于重復(fù)的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運動； 4 4）迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)。）迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)。 3.臨床表現(xiàn)不能歸因一下情況：臨床表現(xiàn)不能歸因一下情況： 其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社 會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性一臉障礙；伴發(fā)情緒會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性一臉障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙行為障礙 的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。綜合征。 常用量表常用量表v1

8、.篩查量表篩查量表孤獨癥行為量表（孤獨癥行為量表（ABC） 評分評分31分，可疑分，可疑 評分評分67，存在孤獨癥樣癥狀，存在孤獨癥樣癥狀v2.診斷量表診斷量表兒童孤獨癥評定量表（兒童孤獨癥評定量表（CARS） 評分評分30分，非孤獨癥分，非孤獨癥 3036分，輕度至中度孤獨癥分，輕度至中度孤獨癥 評分評分36分，重度孤獨癥分，重度孤獨癥二、鑒別診斷 Asperger綜合征綜合征v類似兒童孤獨癥的某些特征，表現(xiàn)為社交活動的質(zhì)的異常，興趣與活動內(nèi)容局限、刻板類似兒童孤獨癥的某些特征，表現(xiàn)為社交活動的質(zhì)的異常，興趣與活動內(nèi)容局限、刻板 和重復(fù)，一般到學(xué)齡期癥狀才明顯，但和重復(fù)，一般到學(xué)齡期癥狀才明

9、顯，但無明顯的言語和智能障礙無明顯的言語和智能障礙。v在社會交往方面，處于封閉和隔絕狀態(tài)，但他們對周圍的一切并非完全漠不關(guān)心，因沒在社會交往方面，處于封閉和隔絕狀態(tài)，但他們對周圍的一切并非完全漠不關(guān)心，因沒 有人際交往的基本社會技能有人際交往的基本社會技能, , 往往不能理解其他人的表情，因而也不能調(diào)節(jié)自己的行為。往往不能理解其他人的表情，因而也不能調(diào)節(jié)自己的行為。 在交談中往往也是重復(fù)的話多而表達的意思極少。在交談中往往也是重復(fù)的話多而表達的意思極少。 v在行為興趣方面，會有狹隘與強烈的興趣，作重復(fù)刻板的行為動作；但他們較少對物體在行為興趣方面，會有狹隘與強烈的興趣，作重復(fù)刻板的行為動作；但

10、他們較少對物體 的某一方面表現(xiàn)出不正常的專注與執(zhí)著的某一方面表現(xiàn)出不正常的專注與執(zhí)著, , 而往往表現(xiàn)于對數(shù)字或日子的記憶，以及對某而往往表現(xiàn)于對數(shù)字或日子的記憶，以及對某 些學(xué)科知識的強烈興趣。往往只是機械地記憶一些事實性的數(shù)據(jù)，而對這些事實之間的些學(xué)科知識的強烈興趣。往往只是機械地記憶一些事實性的數(shù)據(jù)，而對這些事實之間的 相關(guān)聯(lián)系及其背后的真正意義并無任何理解；而在其他方面的知識顯得貧乏欠缺相關(guān)聯(lián)系及其背后的真正意義并無任何理解；而在其他方面的知識顯得貧乏欠缺. .v多數(shù)患兒智力正常，不存在任何具有臨床意義的語言和認知的一般發(fā)育異常，但常有顯著的多數(shù)患兒智力正常，不存在任何具有臨床意義的語

11、言和認知的一般發(fā)育異常，但常有顯著的 行為笨拙，如走路不穩(wěn)等行為笨拙，如走路不穩(wěn)等, ,多見于男孩。一般無明顯的語言和認知方面的滯后或障礙；他們比多見于男孩。一般無明顯的語言和認知方面的滯后或障礙；他們比 孤獨癥兒童要有大得多的詞匯量和較好的語法水平，智商一般也高于孤獨癥兒童。孤獨癥兒童要有大得多的詞匯量和較好的語法水平，智商一般也高于孤獨癥兒童。v本癥有延續(xù)到青少年和成年期的傾向，而且這種異常似乎是個人特性的表現(xiàn)，不受環(huán)境因素本癥有延續(xù)到青少年和成年期的傾向，而且這種異常似乎是個人特性的表現(xiàn)，不受環(huán)境因素 的顯著影響。的顯著影響。 Rett 綜合征綜合征v病因不明，起病于嬰幼兒期（通常為病因

12、不明，起病于嬰幼兒期（通常為7 72424個月），只見于女孩。個月），只見于女孩。v早期發(fā)育正常，隨后出現(xiàn)手的技巧性動作障礙，以手特有的刻板性扭動或洗手樣動作，上早期發(fā)育正常，隨后出現(xiàn)手的技巧性動作障礙，以手特有的刻板性扭動或洗手樣動作，上肢彎曲放到胸前或下頦前，并刻板地用唾液把手弄濕，手的目的性活動喪失尤為突出。肢彎曲放到胸前或下頦前，并刻板地用唾液把手弄濕，手的目的性活動喪失尤為突出。v言語的部分或完全喪失，嚴重的語言發(fā)育障礙或倒退，交往能力缺陷十分明顯。社交功能言語的部分或完全喪失，嚴重的語言發(fā)育障礙或倒退，交往能力缺陷十分明顯。社交功能和游戲發(fā)育在起初和游戲發(fā)育在起初2 23 3年里受

13、到阻礙，但社會興趣仍可保存。年里受到阻礙，但社會興趣仍可保存。v在童年早期和中期經(jīng)常發(fā)作暈厥。多數(shù)患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，導(dǎo)致嚴重的精神殘疾。在童年早期和中期經(jīng)常發(fā)作暈厥。多數(shù)患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，導(dǎo)致嚴重的精神殘疾。v常有過度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物，以及過度換氣發(fā)作和大小便失禁。有時出現(xiàn)舞蹈常有過度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物，以及過度換氣發(fā)作和大小便失禁。有時出現(xiàn)舞蹈樣手足徐動癥性運動，頭顱增長變慢。樣手足徐動癥性運動，頭顱增長變慢。v典型患兒保持一種似是而非的典型患兒保持一種似是而非的“社交性微笑社交性微笑”，注視或凝視他人，但并不與人交往，社交，注視或凝視他人，但并不與人交往，社交功能嚴重受損

14、。功能嚴重受損。v站立和行走時步態(tài)均很寬站立和行走時步態(tài)均很寬, ,肌張力低，常見脊柱側(cè)凸或后凸和軀干活動共濟失調(diào)。后期出肌張力低，常見脊柱側(cè)凸或后凸和軀干活動共濟失調(diào)。后期出現(xiàn)脊髓萎縮并伴有嚴重運動不能，往后可出現(xiàn)強直狀態(tài)，下肢常較上肢更嚴重。病程進展現(xiàn)脊髓萎縮并伴有嚴重運動不能，往后可出現(xiàn)強直狀態(tài)，下肢常較上肢更嚴重。病程進展較快，預(yù)后較差。較快，預(yù)后較差。 童年瓦解性精神障礙（童年瓦解性精神障礙（Heller綜合征）綜合征）v主要表現(xiàn)為個體發(fā)育過程中原已獲得的技能（如大小便自控能力）逐步喪失，除語言的嚴主要表現(xiàn)為個體發(fā)育過程中原已獲得的技能（如大小便自控能力）逐步喪失，除語言的嚴重退化或

15、喪失外，還有游戲技能、社交技能和適應(yīng)行為的迅速衰退，甚至喪失。有時出現(xiàn)重退化或喪失外，還有游戲技能、社交技能和適應(yīng)行為的迅速衰退，甚至喪失。有時出現(xiàn)運動控制能力衰退運動控制能力衰退. .v對游戲、親人及相互交往均無興趣?；顒訜o目的性，部分患兒出現(xiàn)自殘行為對游戲、親人及相互交往均無興趣?；顒訜o目的性，部分患兒出現(xiàn)自殘行為v在持續(xù)的進行性技能喪失后，可能出現(xiàn)某種程度的恢復(fù)，但同時卻有神經(jīng)系統(tǒng)病態(tài)進行性在持續(xù)的進行性技能喪失后，可能出現(xiàn)某種程度的恢復(fù)，但同時卻有神經(jīng)系統(tǒng)病態(tài)進行性惡化，預(yù)后很差，多數(shù)患兒遺留嚴重的精神發(fā)育遲滯。惡化，預(yù)后很差，多數(shù)患兒遺留嚴重的精神發(fā)育遲滯。v大多數(shù)起病于大多數(shù)起病于2 23 3歲，癥狀在半年內(nèi)會十分顯著，無明顯性別差異。歲，癥狀在半年內(nèi)會十分顯著，無明顯性別差異。 其他特點：其他特點：v通常沒有任何可以辨認的器質(zhì)性疾病或外傷的證據(jù)通常沒有任何可以辨認的器質(zhì)性疾病或外傷的證據(jù)v技能喪失后可再出現(xiàn)某種程度的恢復(fù)技能喪失后可再出現(xiàn)某種程度的恢復(fù)v社會化和語言交流的損害具有典型孤獨癥樣的性質(zhì)而不是智力減退的性質(zhì)。社會化和語言交流的損害具有典型孤獨癥樣的性質(zhì)而不是智力減退的性質(zhì)。v如有患兒因伴發(fā)的腦病導(dǎo)致本癥，應(yīng)作并列診斷。如有患兒因伴發(fā)的腦病導(dǎo)致本癥，應(yīng)作并列診斷。 非典型性孤獨癥非典型性孤獨癥 發(fā)病年齡超過