抗維生素D佝僂病

1、抗維生素D性佝僂病（vitaminD-resi-stantRickets）是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發(fā)病率約1：25，000。有低血磷性和低血鈣性兩種抗維生素D佝僂病首先看一組圖片首先看一組圖片主講內(nèi)容主講內(nèi)容1.臨床表現(xiàn)2.基因位置3.遺傳規(guī)律4.系譜圖解一、臨床表現(xiàn)一、臨床表現(xiàn)血磷低下，對(duì)一般劑量維生素D沒有反應(yīng)；尿磷增加；鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常；佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；生長(zhǎng)緩慢，但年長(zhǎng)兒發(fā)病者生長(zhǎng)正常。將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重，才發(fā)現(xiàn)癥狀，開始發(fā)病常以O(shè)形腿或X型腿為最早抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現(xiàn)肋串珠和郝氏溝，缺乏營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏

2、性佝僂病常見的肌張力低下。常不被家長(zhǎng)注意。較重病例有進(jìn)行性骨畸形和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴(yán)重畸形，身長(zhǎng)的增長(zhǎng)多受影響。牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。 X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動(dòng)期與恢復(fù)期病變同時(shí)存在，在股骨、脛骨最易查出。實(shí)驗(yàn)室所見主要以低血磷為主，多在0.65mmol/h（2mg/dl）左右，血鈣可在正常范圍內(nèi)或偏低。尿常規(guī)和腎功能正常，尿中無氨基酸。腎小管回吸收磷率降低。并發(fā)癥：有進(jìn)行性骨畸形和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走牙質(zhì)較差。身材矮小二、基因位置二、基因位置抗維生素D佝僂病遺傳方式大多是X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳，部分

3、為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。大約2/3的病例，為X連鎖顯性遺傳三、遺傳規(guī)律三、遺傳規(guī)律男性患者只能將致病基因傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩，機(jī)會(huì)均為50%。女性患者較多，但癥狀輕，多數(shù)只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數(shù)低，但癥狀較嚴(yán)重。在患者的非佝僂病親屬中，可能表現(xiàn)為低血磷癥和腎臟重吸收磷減少。另有l(wèi)/3為散發(fā)性，可能是新發(fā)生的基因突變所致，男性突變率為6.4X10-6，女性突變率為5.3X10-6。偶見一些病例屬于常染色體顯性/隱性遺傳。亦有少部分病例為散發(fā)性，并無家族病史。四、系譜圖解四、系譜圖解謝謝觀看！一、臨床表現(xiàn)一、臨床表現(xiàn)血磷低下，對(duì)一般劑量維生素D沒有反應(yīng)；尿磷增加；鈣