X連鎖隱性遺傳病簡述課件

1、X連鎖隱性遺傳病簡述X連鎖(lin su)隱性遺傳病第一頁，共十頁。X連鎖隱性遺傳病簡述 X X連鎖隱性遺傳病有紅綠色盲，血友病，連鎖隱性遺傳病有紅綠色盲，血友病，這兩個較常見。這兩個較常見。 其余其余(qy)(qy)的還有的還有: :進行性肌營養(yǎng)不良、家族性進行性肌營養(yǎng)不良、家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病和魚鱗病等等。先天性夜盲癥、血管瘤病和魚鱗病等等。第二頁，共十頁。X連鎖隱性遺傳病簡述紅綠色盲是一種紅綠色盲是一種X X連鎖隱性遺傳病連鎖隱性遺傳病 用Xb代表紅綠色盲基因，XB代表相應的正常等位基因。女性有兩條X染色

2、體，雜合時（XBXb）為攜帶者，只有純合時（XbXb）才患紅綠色盲。男性則只有一條X染色體，所以他只能有一個(y )相應的基因。因此，男性只要X染色體上有致病基因（XbY），即將患紅綠色盲。 男性的患病率即為致病基因的頻率。第三頁，共十頁。X連鎖隱性遺傳病簡述第四頁，共十頁。X連鎖隱性遺傳病簡述例1、男性紅綠色盲患者(hunzh)與正常女性婚配圖解親代 正常女性(nxng) 男性紅綠色盲 XBXB XbY 配子 XB Xb Y XBXb XBY子代 女性攜帶者 正常男性 1 ： 1 所生子女中，女兒所生子女中，女兒(n r)都將是攜帶者，兒子的色都將是攜帶者，兒子的色覺都將正常。覺都將正常。第

3、五頁，共十頁。X連鎖隱性遺傳病簡述例例2 2、女性攜帶者與正常男性婚配、女性攜帶者與正常男性婚配 色盲女性攜帶者與正常男性婚后，女兒中色盲女性攜帶者與正常男性婚后，女兒中1/21/2正常，正常，1/21/2為攜帶者，兒子中將有為攜帶者，兒子中將有1/21/2患紅綠患紅綠色盲。兒子的致病基因色盲。兒子的致病基因(jyn)(jyn)是從攜帶者的母親傳來。是從攜帶者的母親傳來。第六頁，共十頁。X連鎖隱性遺傳病簡述例例3 3、女性攜帶者與男性紅綠色盲患者、女性攜帶者與男性紅綠色盲患者(hunzh)(hunzh)婚配婚配 女性攜帶者如果與男性紅綠色盲患者婚后，女性攜帶者如果與男性紅綠色盲患者婚后，子女中

4、女兒將有子女中女兒將有1/21/2為紅綠色盲，為紅綠色盲，1/21/2為攜帶者；為攜帶者；兒子將有兒子將有1/21/2為紅綠色盲。為紅綠色盲。第七頁，共十頁。X連鎖隱性遺傳病簡述1 1、人群中男性患者遠多于女性患者，在一些致、人群中男性患者遠多于女性患者，在一些致病基因頻率低的疾病中，往往只有男性患者；病基因頻率低的疾病中，往往只有男性患者；2 2、雙親、雙親(shungqn)(shungqn)無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病。這表明患兒的致病基因是從攜帶者母親遺病。這表明患兒的致病基因是從攜帶者母親遺傳而來；傳而來；X X連鎖隱性遺傳病系譜連鎖隱性遺傳病

5、系譜(x p)(x p)特征：特征：第八頁，共十頁。X連鎖隱性遺傳病簡述3 3、由于交叉遺傳，患者的兄弟、由于交叉遺傳，患者的兄弟(xingd)(xingd)、舅父、舅父、姨表兄、姨表兄弟和外甥各有弟和外甥各有1/21/2的發(fā)病風險；的發(fā)病風險；4 4、如果女性是患者，其父親一定是患者，母親、如果女性是患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者或患者。一定是攜帶者或患者。第九頁，共十頁。X連鎖隱性遺傳病簡述內(nèi)容(nirng)總結X連鎖隱性遺傳病。X連鎖隱性遺傳病有紅綠色盲，血友病，。遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、。因此，男性只要X染色體上有致病基因（XbY），即將患紅綠色盲。所生子女中，女兒