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文檔簡介
1、概念1、遺傳:有血緣關系的生物個體間的相似之處。2、基因:有功能的DNA片段。含有合成有功能蛋白質或RNA所必需的全部核甘酸序列3、單倍體:含有配子染色體的生物4、堿基轉換:在堿基替代中,如果一個喋吟被另一個喋吟所替代,或一個喀咤被另一個喀咤所替代的現(xiàn)象稱為轉換。5、同義突變:即堿基替代后在mRNAk產(chǎn)生了新的密碼子仍然代表原來氨基酸的密碼子,這種突變不會造成蛋白質序列和性質發(fā)生變化。6、遺傳標記:可以明確反應遺傳多態(tài)性的生物特征,它可以更好的幫助我們研究生物的遺傳與變異規(guī)律。8、上位作用:控制同一性狀的兩對基因,其中一對基因掩蓋了另一對基因,這種不同位基因之間的掩蓋作用稱為上位作用。其中起掩
2、蓋作用的基因叫上位基因,被掩蓋的叫下位基因。若起上位作用的基因是顯性(隱性)基因,稱顯性上位(隱性上位)。10、QTL(數(shù)量性狀基因座):對數(shù)量性狀有較大影響的基因座稱為數(shù)量性狀基因座,它是影響數(shù)量性狀的一個染色體片段,而不一定是一一個單基因座1、變異:親代與子代間或群體內不同個體間基因型或表型的差異2、基因家族:來源相同、結構相似、功能相關的基因3、一倍體:含有一個染色體組的細胞或生物4、遺傳多樣性:廣義上指種內或種間表現(xiàn)在分子、細胞和個體三個水平的遺傳變異程度;俠義上指生物多樣性的重要組成部分之一,是生物長期以來累計的寶貴財富,同時也是生物進化的物質基礎,遺傳多樣性的研究與保護在生物多樣性
3、保護中占有重要的地位。5、堿基顛換:如A代替G或G代替A,C代替T或T代替C,如果一個喋吟被喀咤所替代,或者一個嘴咤被一個喋吟所替代的現(xiàn)象叫做顛換。6、錯義突變:即堿基替代使DNA列發(fā)生改變,從而使mRNAh相應的密碼子發(fā)生改變,導致蛋白質中相應氨基酸發(fā)生替代,形成無活性的、或功能低下的蛋白質或多肽,影響生物的生活力及表現(xiàn)。10、孟德爾群體:指具有共同的基因庫,并由有性過程(雌雄交配)實現(xiàn)繁殖的群體。二、判斷對錯1、孟德爾的學說屬融合遺傳學2、雌性個體的兩個X染色體中有一個在受精后失活,到底哪一條失活是隨機的3、摩爾根以果蠅為實驗材料,發(fā)現(xiàn)了基因連鎖定律4、真核生物基因組中存在大量的重復序列5
4、、基因突變具有多方向性6、染色體的基本結構單位是堿基7、1P22.22的意思是1號染色體短臂2區(qū)2帶2亞帶2次亞帶8、有絲分裂存在遺傳物資交換9、母親將她的線粒體DNA傳給女兒和兒子,父親永遠不會10、由親子關系估測遺傳力時性狀的遺傳力等于其相關系數(shù)或回歸系數(shù)的2倍1、假設DNA分子長1000bp,就可能有41000種不同的排列形式,41000種不同的分子結構2、原核生物基因是斷裂基因3、基因突變具有可逆性4、染色體的基本結構單位是核小體5、1P22.22的意思是1號染色體長臂臂2區(qū)2帶2亞帶2次亞帶6、減數(shù)分裂前期II的粗線期非姊妹染色單體間出現(xiàn)相互交換和重組,產(chǎn)生新的等位基因組合7、線粒體
5、的遺傳密碼和通用遺傳密碼相同8、生殖細胞形成時,失活的X染色體不能回復9、印記遺傳時總是表現(xiàn)為父方印跡、母方表達或母方印跡、父方表達10、由半同胞關系估測遺傳力時性狀的遺傳力等于半同胞組內相關系數(shù)的4倍三、簡答題1、核外遺傳的特點1)通過細胞質遺傳2)非孟德爾遺傳3)母本表型決定了所有F1代的表型4)正反交的結果不同2、染色體化學組成及意義染色質由DNA組蛋白、非組蛋白及少量RNAfi成。DNA口組蛋白是染色質的穩(wěn)定成分,非組蛋白和RNA的含量則隨細胞的生理狀態(tài)和細胞類型不同而變化。在大鼠肝細胞染色質中,組蛋白與DNA含量之比近于1:1,非組蛋白與DNA之比是0.6:1,RNA與DNA比為0.
6、1:1。3、區(qū)分孟德爾遺傳和非孟德爾遺傳細胞核內染色體上的基因控制的性狀,按照孟德爾定律傳遞,正交和反交的結果是一致的(伴性遺傳現(xiàn)象除外),稱為孟德爾式遺傳。由核外遺傳因子引起的遺傳現(xiàn)象,不服從孟德爾定律(非染色體遺傳、染色體外遺傳、細胞質遺傳)。2、總結艾弗里肺炎雙球菌實驗的關鍵步驟并闡述自己的理由(15分)3、A、在R型菌培養(yǎng)基里,R菌+s菌DNA:結果,培養(yǎng)基里同長R和S菌B、在R型菌培養(yǎng)基里,R菌+S菌的蛋白質和莢膜多糖:結果,培養(yǎng)基里只長R菌C、在R型菌培養(yǎng)基里,R菌+S菌的DNA+DNAhff酶:結果只長R菌結論:S菌DNA能引起R菌變異;DN緋目對穩(wěn)定,被水解酶水解,不能轉化:加
7、熱后蛋白質失活,DNA吉構仍穩(wěn)定,仍具侵染性;S菌中有促R菌轉化為S型的轉化物質解釋伴性遺傳原理,并應用伴性遺傳原理設計雛雞的性別鑒定(蘆花/快慢羽/金銀羽中任選一)(畫遺傳圖)(20分)性染色體上的基因在傳遞過程中與性別相關的現(xiàn)象叫伴性遺傳。分為X連鎖顯性遺傳,X連鎖隱性遺傳,Y連鎖遺傳2、乳糖操縱子的調控機理(15分)1乳糖操縱子的結構大腸桿菌的乳糖操縱子含Z、Y及A三個結構基因,分別編碼3-半乳糖甘酶、透酶、乙?;D移酶,此外還有一個操縱序列Q一個啟動序列P及一個調節(jié)基因I。I基因編碼一種阻遏蛋白,后者與。序列結合,使操縱子受阻遏而處于轉錄失活狀態(tài)。在啟動序列P上游還有一個分解(代謝)物
8、基因激活蛋白CAP吉合位點,由P序列、O序列和CAP結合位點共同構成LAC操縱子的調控區(qū),三個酶的編碼基因即由同一調控區(qū)調節(jié),實現(xiàn)基因產(chǎn)物的協(xié)調表達。2阻遏蛋白的負性調節(jié)在沒有乳糖存在時,乳糖操縱子處于阻遏狀態(tài)。此時,I基因列在P啟動序列操縱下表達的乳糖阻遏蛋白與O序列結合,故阻斷轉錄啟動。阻遏蛋白的阻遏作用并非絕對,偶有阻遏蛋白與O序列解聚。因此,每個細胞中可能會有寥寥數(shù)分子3半乳糖昔酶、透酶生成。當有乳糖存在時,乳糖操縱子即可被誘導。真正的誘導劑并非乳糖本身。乳糖經(jīng)透酶催化、轉運進入細胞,再經(jīng)原先存在于細胞中的少數(shù)3-半乳糖甘酶催化,轉變?yōu)閯e乳糖。后者作為一種誘導劑分子結合阻遏蛋白,使蛋白
9、構型變化,導致阻遏蛋白與O序列解離、發(fā)生轉錄,使3-半乳糖甘酶分子增加1000倍。3CAP的正性調節(jié)分解代謝物基因激活蛋白CAP是同二聚體,在其分子內有DNA結合區(qū)及cAMP吉合位點。當沒有葡萄糖及cAM限度較高時,cAMP與CAP結合,這時CAP吉合在乳糖啟動序列附近的CAP位點,可刺激RNA專錄活性,使之提高50倍;當葡萄糖存在時,cAM限度降低,cAM*CAP結合受阻,因此乳糖操縱子表達下降。由此可見,對乳糖操縱子來說CAP是正性調節(jié)因素,乳糖阻遏蛋白是負性調節(jié)因素。兩種調節(jié)機制根據(jù)存在的碳源性質及水平協(xié)調調節(jié)乳糖操縱子的表達。4對調節(jié)機制的解釋大腸桿菌根據(jù)碳源性質選擇代謝方式。倘若有葡
10、萄糖存在時,細菌優(yōu)先選擇葡萄糖供應能量。葡萄糖通過降低cAM瞰度,阻礙cAM*CAP結合而抑制乳糖操縱子轉錄,使細菌只能利用葡萄糖。在沒有葡萄糖而只有乳糖的條件下,阻遏蛋白與O序列解聚,CAP吉合cAM所與乳糖操縱子的CAP位點,激活轉錄,使得細菌利用乳糖作為能量來源。3、通過學習對遺傳物質的發(fā)現(xiàn)過程和DNA吉構的發(fā)現(xiàn)過程你認為優(yōu)秀的科學研究者應該具備何種素養(yǎng)?(15分)(1)良好的職業(yè)道德和職業(yè)操守(2)強烈的求知欲和上進心(3)獻身科學的精神、耐得住寂寞(4)吃苦耐勞的勤奮精神“義勤補拙”(5)不懈的執(zhí)著精神,不達目的不罷休,要有一種“癡”“迷”勁(6)選準方向重點突破(7)抓住科研中的閃
11、光點(8)要有團隊精神,有責任心1,互補作用:指兩對基因相互作用,共同決定一個新性狀的發(fā)育。2 .交換率:又稱交換值或重組率,指交換型配子數(shù)占觀察總配子數(shù)百分率。3,誘發(fā)突變:是生命體暴露在誘變劑中引起的遺傳物質改變。4 .基因型頻率:指群體中某一基因型個體數(shù)占群體總數(shù)的比率。5 .密碼子:73.在mRNA中,每3個相互鄰接的核甘酸,其特定排列順序,在蛋白質生物合成中可被體現(xiàn)為某種氨基酸或合成的終止信號者稱為密碼子,統(tǒng)稱遺傳密碼。6 .內含子:基因內部的部分序列并不出現(xiàn)在成熟的mRNA中,這些間隔序列稱為內含子。7,雜交:不同品種或品系的雌雄個體之間進行交配稱雜交。8.微衛(wèi)星DNA:又稱微衛(wèi)星
12、重復序列,短串聯(lián)重復序列或簡單序列長度多肽性是高度重復序列,廣泛存在于真核生物基因組中,重復單位的核心序列為2-6bp基因座1.遺傳學的發(fā)展經(jīng)歷了上百年的歷史,其公認的創(chuàng)始人是(孟德爾)。目前遺傳學已經(jīng)衍生出眾多分支科學,如(群體遺傳學)、(分子遺傳學)、(細胞遺傳學)、(輻射遺傳學)等。2,細胞分裂包括(有絲分裂)和(減數(shù)分裂)兩種。3,表觀遺傳學的分子機制包括(DNA甲基化)、(RNA干涉)、(組蛋白修飾)和(染色質改型)的等四種4 .基因文庫有(cDNA文庫)和(基因組文庫)兩種。5 .中心法則包括(DNA復制)、(轉錄)和(翻譯)三個過程。1.簡述DNA二級結構,DNA作為遺傳物質有哪
13、些功能上的聯(lián)系(1)兩條多核甘酸鏈以相同的旋轉繞同一個公共軸形成右手雙螺旋,螺旋的直徑2.0nm2,兩條多核甘酸鏈是反向平行的,一條5'-3',另一條3'-5'3,兩條多核昔酸鏈的糖-磷酸骨架位于雙螺旋外側,堿基平面位于鏈的內側4相鄰堿基對之間的軸向距離為0.34nm,每個螺旋的軸距為3.4nm(2)DNA二級結構的穩(wěn)定作用力1.兩條多核甘酸鏈間的互補堿基對之間的氫鍵2.堿基對疏水的芳香環(huán)堆積所產(chǎn)生的疏水作用力,以及堆積的堿基對間的范德華力,3.磷酸集團上的負電荷與介質中的陽離子化合物之間形成的鹽鍵1 .基因座:基因處在染色體上的固定位置,稱基因座。2 .測交:
14、與隱性純合子交配稱測交。3 .抗原決定簇:67.抗原物質表面具有的某些特定的化學基團,抗原依此與相應的抗體或效應T細胞發(fā)生特異性結合,即抗原決定簇。4 .岡崎片段:74.DNA復制時,隨從鏈的合成是不連續(xù)進行的,先合成許多片段,即岡崎片段。5 .密碼子:73.在mRNA中,每3個相互鄰接的核甘酸,其特定排列順序,在蛋白質生物合成中可被體現(xiàn)為某種氨基酸或合成的終止信號者稱為密碼子,統(tǒng)稱遺傳密碼。6 .轉座:轉座因子改變自身位置的行為,叫作轉座。7 .近交:近親繁殖,簡稱近交,是指血統(tǒng)成親緣關系相近的兩個個體間的交配,也就是指基因型相同或相近的兩個個體間的交配8 .同義突變:由于密碼子的簡并性,堿
15、基替換沒有導致編碼氨基酸的改變。1.基因突變具有許多特征,如具有有害性和有利性,此外,其他特征還包括(重演性)、(可逆性)、(多向性)、(平行2.經(jīng)典遺傳學的三大基本定率分別為:孟德爾的(分離定律)和(自由組合定律)定律,以及摩爾根的(遺傳連鎖規(guī)律)定3.動物體內的淋巴細胞有B、T兩種,其中細胞免疫依賴(T)淋巴細胞介導,而體液免疫依賴(B)淋巴細胞發(fā)揮作用。4 .染色體數(shù)量具有物種特異性,如人的染色體有(23)對,豬的染色體有(19)對,雞的染色體有(39)對。5 .染色體結構變異包括(缺失)、(重復)、(倒位)和(易位)四種類型。1 .中心法則的基本過程(DNA復制轉錄翻譯)(1)中心法則
16、包括DNA復制轉錄翻譯三個過程。(2)復制:以親代DNA分子為模板合成一個新的與親代模板結構相同的子代DNA分子的過程稱為DNA復制;DNA復制具有半保留和半不連續(xù)的特點,需要DNA聚合酶等多種物質參與;(3)轉錄:以DNA模板,A、U、C、G為底物,按照堿基互補配對原則從5'一3',方向合成RNA的過程,稱轉錄;需要RNA聚合酶等參與,包括起始、延長、終止過程,轉錄完成后還要進行后加工,如加帽、加尾、剪接內含子等過程。(4)翻譯:基因的遺傳信息在轉錄過程中從DNA轉移到mRNA,再由mRNA將這種遺傳信息表達為蛋白質中氨基酸順序的過程,叫做翻譯,即蛋白質的合成:也包括啟動、延
17、長、終止過程,翻譯完成后也有后加工過程,如:a.去除N-甲?;騈-蛋氨酸;b.個別氨基酸的修飾;c.水解修飾;d.切除部分肽鏈(連接肽、信號肽)。高級結構的修飾:肽鏈釋放后可自行根據(jù)其一級結構的特征折疊、盤曲成高級結構。此外,高級結構的修飾還包括折疊、亞基聚合、輔基連接等行為。蛋白質合成的靶向輸送:蛋白質合成后,定向地到達其執(zhí)行功能的目標地點,稱為靶向輸送。2 .核酸分子雜交技術類型、含義(1) .核酸分子雜交技術有Southern雜交、Northern雜交、原位雜交、Western(印跡)雜交四種。(2) Southern雜交是Southern于1975年創(chuàng)建用以鑒定DNA中某一特定的基因
18、片段的技術,也稱為Southern印跡;通過標記的探針DNA與靶DNA結合,檢測目的基因的存在及大小。(3) Northern雜交也稱為Northern印跡,用以檢測某一特定的RNA(通常是mRNA)片段的存在及表達量。(4)原位雜交有兩種:細胞或染色體的原位雜交,用于基因定位;細菌菌落的原位雜交:篩選陽性克隆。(5)Western(印跡)雜交即蛋白質水平上的雜交技術,又稱為免疫印跡,即檢測蛋白質與標記的特定蛋白抗體結合,經(jīng)放射自顯影顯示條帶,根據(jù)條帶密度確定蛋白質表達量。1 .野生型:在生物之自然族群中以最高頻率存在的表現(xiàn)型,或指具有這種表現(xiàn)型的系統(tǒng)、個體或遺傳基因。2 .復等位基因:占據(jù)同源染色體相同位點,以不同方式影響性狀表現(xiàn)得兩個或三個以上的基因3 .厘摩:表示遺傳距離為一個遺傳單位或一個圖距單位。4 .補體:是存在于人和脊椎動物血清與組織液中,能夠輔助或“補充”抗體溶菌、但卻不耐熱的物質。5 .內含子:基因內部的部分序列并不出現(xiàn)在成熟的mRNA中,這些間隔序列稱為內含子。6 .雜交:不同品種或品系的雌雄個體之間進行交配稱雜交。7 .巴氏小體:xx個體中隨機失活的那條染色體,稱為巴氏小體。8 .QTL:指控制數(shù)量性狀的基因在基因組中的位置。(百度)1 .核酸是生物的遺
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