人類遺傳病課件PPT課件課件

1、關(guān)于人類遺傳病課件關(guān)于人類遺傳病課件PPT課件課件現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第1頁，共24頁近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！重要因素！現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第2頁，共24頁資料資料1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遺傳因素所致是由于遺傳因素所致資料資料2、15歲以下死亡的

2、兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致資料資料3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的是染色體異常引起的資料資料：所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！ 從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。第第5 5章第章第3 3節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第3頁，共24頁我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳??？什么是遺傳病？2.2.遺傳

3、病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳??？如何有效的治療遺傳??？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第4頁，共24頁問題問題1 1：什么是遺傳?。渴裁词沁z傳??？遺傳?。哼z傳?。褐赣捎谌说纳臣?xì)胞或受精卵 里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的 人類遺傳病 現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第5頁，共24頁我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳??？什么是遺傳病？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)

4、防？5.5.如何有效的治療遺傳??？如何有效的治療遺傳病？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第6頁，共24頁問題問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種人類遺傳病有哪些類型及各種 遺傳病的特點，典型病例是什么？遺傳病的特點，典型病例是什么？1.1.單基因遺傳病單基因遺傳病2.2.多基因遺傳病多基因遺傳病3.3.染色體變異遺傳病染色體變異遺傳病現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第7頁，共24頁常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性1.單基因遺傳病單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病 65

5、006500多種多種現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第8頁，共24頁常染色體常染色體顯性顯性隱性隱性性染色體性染色體X X染色體染色體Y Y染色體染色體顯性顯性隱性隱性學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點 連續(xù)遺傳、不分男女連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女 父親患病女兒一父親患病女兒一定患病，兒子患定患病，兒子患病母親一定患病病母親一定患病、連續(xù)遺傳、連續(xù)遺傳 母親患病兒子一母親患病兒子一定患病，女兒患定患病，女兒患病父親一定患病病父親一定患病、交叉遺傳、交叉遺傳患者只有男性，父親患病，患者只有男性，父親患病，兒子一定患兒子一定患現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第9頁，共24頁2.2

6、.多基因遺傳病（多基因遺傳?。?00100多種）多種）受多對基因控制的人類遺傳病受多對基因控制的人類遺傳病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集現(xiàn)象；家庭聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響；易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第10頁，共24頁3.3.染色體異常遺傳?。ㄈ旧w異常遺傳?。?00100多種）多種）“天才天才”音樂指揮家舟音樂指揮家舟舟舟現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第11頁，共24頁我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳??？什么是遺傳?。?.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.5.如何有

7、效的治療遺傳病？如何有效的治療遺傳?。?.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第12頁，共24頁問題問題3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式調(diào)查遺傳病的遺傳方式到人群中調(diào)查到人群中調(diào)查到患者家系中調(diào)查到患者家系中調(diào)查1 發(fā)病率高的單基因病發(fā)病率高的單基因病 2 廣大人群中廣大人群中隨機隨機取樣取樣3 人群數(shù)量要足夠大人群數(shù)量要足夠大。 調(diào)查完之后進(jìn)行分析。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100

8、%患病率患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第13頁，共24頁我們迫切需要了解以下幾個問題我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳?。渴裁词沁z傳??？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳?。咳绾斡行У闹委熯z傳??？3.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第14頁，共24頁問題問題4.4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生優(yōu)生措施措施3. 3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚1. 1.遺傳咨詢遺傳咨詢( (主要

9、手段主要手段) )4. 4.提倡提倡“適齡生育適齡生育”2. 2.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第15頁，共24頁了解了解病史病史分析遺傳方式、計算概率分析遺傳方式、計算概率提出提出建議建議1.1.遺傳咨詢遺傳咨詢方案一：方案一：一對夫婦：男性正常，女性色盲一對夫婦：男性正常，女性色盲 。醫(yī)生建議醫(yī)生建議( (優(yōu)生策略優(yōu)生策略) )： 優(yōu)先生女孩優(yōu)先生女孩現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第16頁，共24頁2.2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第17頁，共24頁3.3.禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚每個人都攜帶每個人都攜帶5656個不同的個不同的. .近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先的機會就大

10、大增加。往往比非近親結(jié)婚的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出者高出現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第18頁，共24頁甜蜜的婚姻苦澀的果甜蜜的婚姻苦澀的果 達(dá)爾文達(dá)爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第19頁，共24頁4.4.提倡適齡生育提倡適齡生育 過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第20頁，共24頁我們迫切需要了解以下幾個問題

11、我們迫切需要了解以下幾個問題1.1.什么是遺傳病？什么是遺傳??？2.2.遺傳病有哪些類型？遺傳病有哪些類型？4.4.如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？如何對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？5.5.如何有效的治療遺傳??？如何有效的治療遺傳?。?.3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式現(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第21頁，共24頁問題問題5.5.如何有效的治療遺傳病？如何有效的治療遺傳??？大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。只有少數(shù)遺傳病能有效治療。只有少數(shù)遺傳病能有效治療?，F(xiàn)在學(xué)習(xí)的是第22頁，共24頁 21 21三體綜合征三體綜合征 、并指、并指 、苯丙酮尿癥依次屬、苯丙酮尿癥依次屬于：于： a a . .單基因病中的顯性遺傳病單基因病中的顯性遺傳病 b b