FEVR的治療進展

1、家族性滲出性玻璃體視網膜病變家族性滲出性玻璃體視網膜病變的診斷和治療的診斷和治療匯報人： 阮 露導 師： 黃 欣家族性滲出性玻璃體視網膜病變Familial Exduative Vitroretinopathy (FEVR)一種遺傳性的視網膜血管異常性疾病，可終身慢性進展，常雙眼發(fā)病且病變程度不一。遺傳性常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X性染色體遺傳Am J Hum Genet, 2004Am J Hum Genet, 2010Clin Experiment Ophthalmol, 2006Ophthalmic Genet, 2004遺傳性初次就診時：8-18%陽性家族史。完善的檢查后：新增1

2、9-79%發(fā)現(xiàn)FEVR樣的改變。親屬中的無癥狀患者通常表現(xiàn)為期或期病變。High prevalence of peripheral retinal vascular anomalies in family members of patients with familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology 2014.Clinical presentation of familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmology 2011.臨床特征視網膜毛細血管分支增多，周邊異常終止，呈毛刷狀，周邊無灌注

3、區(qū)，F(xiàn)FA：灌注區(qū)和無灌注區(qū)交界晚期高熒光。Familial exudative vitreoretinopathy presenting with unilateral rhegmatogenous retinal detachment in a Malay teenager. BMJ Case Rep 2013. 臨床特征纖維血管組織收縮可牽拉視網膜形成皺褶，導致黃斑移位，部分可與晶狀體赤道部相連。臨床特征通常雙眼發(fā)病，兩眼病變程度不一致，且同一家系的不同個體，病變程度不一致。Clinical Features of Congenital Retinal Folds. Am J Ophth

4、almol 2012.臨床特征通常雙眼發(fā)病，兩眼病變程度不一致，且同一家系的不同個體，病變程度不一致。Clinical Features of Congenital Retinal Folds. Am J Ophthalmol 2012.自然病程l慢性終身病，有靜止期，可在一段靜止期后病變重新活動；l發(fā)病越早（1歲內），病變發(fā)展越快，病情越重，預后越差；l成年發(fā)病者，病情相當穩(wěn)定；l異常視網膜纖維血管持續(xù)增殖，可發(fā)展至視網膜皺襞，視網膜脫離及一系列并發(fā)癥，包括新生血管性青光眼、并發(fā)性白內障、玻璃體積血等。Familial exudative vitreoretinopathy. Tran Am

5、 Ophthalmol Soc 1971.Familial exudative vitreoretinopathy. Ophthalmologe 2010.診 斷定義：FEVR是一種遺傳性的視網膜血管異常性疾病，可終身慢性進展，常雙眼發(fā)病且病變程度不一。臨床診斷標準：陽性家族史可幫助診斷陰性無排除診斷作用眼底有特征性血管改變可有視網膜皺襞，黃斑異位FFA是金標準鑒別診斷嬰幼兒：早產兒視網膜病變Norrie病晚期病例：PHPVCoats病視網膜母細胞瘤FEVR的疾病分期期 視網膜周邊無灌注區(qū)期 除期表現(xiàn)外，視網膜新生血管伴或不伴滲出期 次全視網膜脫離，不累及黃斑部期 次全視網膜脫離，累及黃斑部期

6、 視網膜全脫離Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management. Ophthalmology. 1998.治 療期 隨訪期 激光光凝或冷凍治療-期 手術(環(huán)扎或玻璃體手術)，可聯(lián)合激光治療后 定期隨訪，及時干預復發(fā)病例Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management. Ophthalmology. 1998.Clinical characteristics and surgical management of famil

7、ial exudative vitroretinopathy. Retina. 2012激光治療Familial exudative vitreoretinopathy, clinical profile and management. Indian Jourrnal of Ophthalmology. 2014.周邊視網膜新生血管和滲出性視網膜脫離是激光治療的的主要依據；具體方案上基本同ROP的治療；大多數反應好，某些病例病變繼續(xù)進展.甚至惡化；激光治療Progression of Familial exudative vitreoretinopathy after laser treatm

8、ent. Arch Ophthalmol 2004.雙眼激光后1個月，病變疾病消退雙眼激光后4個月，病變疾病消退激光治療Clinical Features of Congenital Retinal Folds. AJO. 2012.治療前激光后2個月手術治療：視網膜脫離嚴重的FEVR易在較小年紀(3.2歲)發(fā)生滲出性和牽引性視網膜脫離；而病變較輕者易在稍長年紀（16.4歲）發(fā)生孔源性視網膜脫離。Clinical characteristics and surgical management of familial exudative vitroretinopathy. Retina. 201

9、2.手術治療滲出性和牽引性視網膜脫離：單純滲出性網脫，可激光包裹，避免脫離擴大；或不處理牽引性視網膜脫離合并或不合并滲出性者，主要采用玻璃體手術治療，可聯(lián)合環(huán)扎。Clinical characteristics and surgical management of familial exudative vitroretinopathy. Retina. 2012.Familial exudative vitreoretinopathy: surgical intervention and visual acuity outcomes. Graefes Arch Clin Exp Ophthal

10、mol. 1997孔源性視網膜脫離：首選環(huán)扎，當PVR C級以上，裂孔位于后級部、泡脫或存在巨大裂孔時行玻璃體手術聯(lián)合環(huán)扎。Clinical characteristics and surgical management of familial exudative vitreoretinopathy- associated rhegmatogenous retinal detachment. Retina 2012手術治療中心凹受牽拉程度：Clinical characteristics and surgical management of familial exudative vitreor

11、etinopathy- associated rhegmatogenous retinal detachment. Retina 2012無，14例輕度，5例重度，5例抗VEGF藥物治療依據： FEVR與ROP的病變相似； 抗VEGF治療區(qū)3期伴plus的病變有效； 患者玻璃體腔VEGF水平升高； 特征，纖維增殖牽引廣泛，且可迅速進展。應用： 積極的治療（激光、冷凍、玻璃體腔注射類固醇），視網膜異常血管仍持續(xù)活動，出血、滲出增加。Treatment of vascularly active familial exudative vitreoretinopathy with pegaptanib sodium (Macugen). Retina, 2008Prospects for Treatment of Pediatric Vitreoretinal Diseases with Vascular Endothelial Growth Factor Inhibition. Seminars in Ophthalmology 2009.抗VEGF藥物治療Treatment of vascularly active familial exudative vitre