什么是基因檢測(cè)

1、什么是基因檢測(cè)基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)?；驒z測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的猜測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的幫助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。近年來(lái)令人格外興奮的是猜測(cè)性基因檢測(cè)的開(kāi)展。利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)覺(jué)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或?qū)嵭杏行У母深A(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行猜測(cè)。檢測(cè)的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來(lái)。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技

2、術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針?lè)椒?、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等推斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型?；驒z測(cè)與常規(guī)體檢的區(qū)分?疾病易感基因檢測(cè)與常規(guī)體檢都能起到預(yù)防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開(kāi)頭到發(fā)病要經(jīng)受很長(zhǎng)的時(shí)間?；驒z測(cè)是人在沒(méi)發(fā)病時(shí)，預(yù)防將來(lái)會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測(cè)的第一階段;而常規(guī)檢測(cè)是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如：早期、中期等等，這屬于檢測(cè)的其次個(gè)階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。所以說(shuō)，基因檢測(cè)是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生，而傳統(tǒng)的體檢手段則無(wú)法起到這樣的預(yù)防作用。傳統(tǒng)體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)消滅的臨床病變進(jìn)行診斷和檢查，它的主要任務(wù)是協(xié)作疾病的治

3、療，無(wú)法在病變之前預(yù)知，下更多、更深的結(jié)論。也就是說(shuō)，在疾病的預(yù)防上，傳統(tǒng)體檢格外的被動(dòng)和滯后。現(xiàn)實(shí)中很多疾病并無(wú)明顯征兆，而一旦發(fā)病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)往往束手無(wú)策，患者及其家人就可能一生苦痛和麻煩。5、基因檢測(cè)的精確率疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型，檢測(cè)精確率達(dá)到99.9999%。7、檢測(cè)抽樣方法目前公司接受口腔粘膜脫落細(xì)胞樣本采集方式，采集程序如下：口腔清潔：用清水漱口一到二次。采前預(yù)備：從盒內(nèi)取出1號(hào)管（平底），輕甩一下上下?lián)u動(dòng)使生理鹽水全部沉積在管底。擰開(kāi)蓋子將管立于桌上備用。刮取細(xì)胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔將刮勺的頭部帶齒部分貼

4、在一側(cè)口腔內(nèi)側(cè)的臉頰部位于上下牙齒之間的部位，稍用力（相當(dāng)于刷牙的力氣）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺頭部的另一側(cè)（勿須轉(zhuǎn)動(dòng)刮勺）刮取另一側(cè)的口腔粘膜，刮取十余次。收集細(xì)胞：將刮勺快速浸入到1號(hào)管的生理鹽水中攪動(dòng)，將粘膜細(xì)胞洗到水中。將刮勺提離水面，提留片刻并抖動(dòng)刮勺使勺上的水全部滴入管中。此時(shí)可見(jiàn)生理鹽水溶液由清變濁。固定細(xì)胞：取出2號(hào)管，輕甩一下使溶液全部沉積在管底。將1號(hào)管中的溶液全部倒入2號(hào)管中，蓋上并擰緊2號(hào)管的螺旋蓋，上下用力搖10次。郵寄樣品：將2號(hào)管置入自封袋的紙袋中，并將自封袋封緊送交檢測(cè)。留意事項(xiàng)：1、一號(hào)管中的溶液為無(wú)毒無(wú)害的生理鹽水?？谇徽衬す紊撞槐厍逑纯梢灾?/p>

5、接再次使用。用戶也可用清水洗滌后再使用。2、二號(hào)管內(nèi)溶液具有腐蝕性，勿將口腔粘膜刮勺浸到2號(hào)管（尖底管）中，如此類大事發(fā)生，請(qǐng)用清水反復(fù)洗滌口腔粘膜刮勺后方可使用。8、基因親子鑒定技術(shù)通過(guò)遺傳標(biāo)記的檢驗(yàn)與分析來(lái)推斷父母與子女是否親生關(guān)系，稱之為親子試驗(yàn)或親子鑒定。DNA是人體遺傳的基本載體，人類的染色體是由DNA構(gòu)成的，每個(gè)人體細(xì)胞有23對(duì)（46條）成對(duì)的染色體，其分別來(lái)自父親和母親。夫妻之間各自供應(yīng)的23條染色體，在受精后相互配對(duì)，構(gòu)成了23對(duì)（46條）孩子的染色體。如此循環(huán)往復(fù)構(gòu)成生命的連續(xù)。由于人體約有30億個(gè)核苷酸構(gòu)成整個(gè)染色體系統(tǒng)，而且在生殖細(xì)胞形成前的互換和組合是隨機(jī)的，所以世界上

6、沒(méi)有任何兩個(gè)人具有完全相同的30億個(gè)核苷酸的組成序列，這就是人的遺傳多態(tài)性。盡管遺傳多態(tài)性的存在，但每一個(gè)人的染色體必定也只能來(lái)自其父母，這就是DNA親子鑒定的理論基礎(chǔ)。傳統(tǒng)的血清方法能檢測(cè)紅細(xì)胞血型、白細(xì)胞血型、血清型和紅細(xì)胞酶型等，這些遺傳學(xué)標(biāo)志為蛋白質(zhì)（包括糖蛋白）或多肽，簡(jiǎn)潔失活而導(dǎo)致檢材得不到抱負(fù)的檢驗(yàn)結(jié)果。此外，這些遺傳標(biāo)志均為基因編碼的產(chǎn)物，多態(tài)信息含量（PIC）有限，不能反映DNA編碼區(qū)的多態(tài)性，且這些遺傳標(biāo)志存在生理性、病理性變異（如A型、O型血的人受大腸桿菌感染后，B抗原可能呈陽(yáng)性。因此，其應(yīng)用價(jià)值有限。DNA檢驗(yàn)可彌補(bǔ)血清學(xué)方法的不足，故受到了法醫(yī)物證學(xué)工作者的高度關(guān)注，

7、近幾年來(lái)，人類基因組爭(zhēng)辯的進(jìn)展日新月異，而分子生物學(xué)技術(shù)也不斷完善，隨著基因組爭(zhēng)辯向各學(xué)科的不斷滲透，這些學(xué)科的進(jìn)展達(dá)到了前所未有的高度。在法醫(yī)學(xué)上，STR位點(diǎn)和單核苷酸（SNP）位點(diǎn)檢測(cè)分別是其次代、第三代DNA分析技術(shù)的核心，是繼RFLPs（限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性）VNTRs（可變數(shù)量串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性）爭(zhēng)辯而進(jìn)展起來(lái)的檢測(cè)技術(shù)。作為最前沿的刑事生物技術(shù)，DNA分析為法醫(yī)物證檢驗(yàn)供應(yīng)了科學(xué)、牢靠和快捷的手段，使物證鑒定從個(gè)體排解過(guò)渡到了可以作同一認(rèn)定的水平，DNA檢驗(yàn)?zāi)苤苯诱J(rèn)定犯罪、為兇殺案、強(qiáng)奸殺人案、碎尸案、強(qiáng)奸致孕案等重大疑難案件的偵破供應(yīng)精確牢靠的依據(jù)。隨著DNA技術(shù)的進(jìn)展和應(yīng)用，D

8、NA標(biāo)志系統(tǒng)的檢測(cè)將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經(jīng)是格外成熟的，也是國(guó)際上公認(rèn)的最好的一種方法。親子鑒定的精確性DNA親子鑒定是目前最精確的親權(quán)鑒定方法，假如小孩的遺傳位點(diǎn)和被測(cè)試男子的位點(diǎn)（至少1個(gè)）不全都，那么該男子便100被排解血緣關(guān)系之外，即他確定不行能是孩子的父親。假如孩子與其父母親的位點(diǎn)都吻合，我們就能得出親權(quán)關(guān)系大于9999的可能性，即證明他們之間的血緣親子關(guān)系。9、基因體檢對(duì)您有什么掛念？  了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因 具有癌癥或多基因遺傳?。ㄈ缋夏臧V呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對(duì)象，通過(guò)基因體檢這些高危急群可以

9、知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發(fā)覺(jué)和及早預(yù)防，并做好飲食保健與生活習(xí)慣的調(diào)整，來(lái)避開(kāi)疾病發(fā)生的可能。  正確選擇藥物，避開(kāi)不必要的藥物鋪張和藥物不良反應(yīng) 由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來(lái)物質(zhì)（如藥物）會(huì)產(chǎn)生的反映也會(huì)有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會(huì)消滅藥物過(guò)敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象，或者是在服用相同藥物時(shí)，有人覺(jué)得神效，有人卻不但無(wú)效還有副作用。基因體檢通過(guò)對(duì)藥物反應(yīng)相關(guān)基因的測(cè)定，掛念了解基因體質(zhì)，幫忙猜測(cè)可能的藥物反應(yīng)。  供應(yīng)健康風(fēng)險(xiǎn)管理最好的依據(jù) 目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染加上不良生活習(xí)慣像抽煙、飲

10、酒等，都會(huì)簡(jiǎn)潔使體內(nèi)的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。長(zhǎng)期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過(guò)基因體檢了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進(jìn)行全面的生活調(diào)整或干預(yù)，以期降低風(fēng)險(xiǎn)延緩疾病發(fā)生，達(dá)到基康所提倡的“共性醫(yī)療，解碼健康”的目的?；蜩b定技術(shù)中的親子鑒定通過(guò)遺傳標(biāo)記的檢驗(yàn)與分析來(lái)推斷父母與子女是否親生關(guān)系，稱之為親子試驗(yàn)或親子鑒定。DNA是人體遺傳的基本載體，人類的染色體是由DNA構(gòu)成的，每個(gè)人體細(xì)胞有23對(duì)（46條）成對(duì)的染色體，其分別來(lái)自父親和母親。夫妻之間各自供應(yīng)的23條染色體，在受精后相互配對(duì)，構(gòu)成了23對(duì)（46條）孩子的染色體。如此循環(huán)往復(fù)構(gòu)成生命的連

11、續(xù)。由于人體約有30億個(gè)核苷酸構(gòu)成整個(gè)染色體系統(tǒng)，而且在生殖細(xì)胞形成前的互換和組合是隨機(jī)的，所以世界上沒(méi)有任何兩個(gè)人具有完全相同的30億個(gè)核苷酸的組成序列，這就是人的遺傳多態(tài)性。盡管遺傳多態(tài)性的存在，但每一個(gè)人的染色體必定也只能來(lái)自其父母，這就是DNA親子鑒定的理論基礎(chǔ)。傳統(tǒng)的血清方法能檢測(cè)紅細(xì)胞血型、白細(xì)胞血型、血清型和紅細(xì)胞酶型等，這些遺傳學(xué)標(biāo)志為蛋白質(zhì)（包括糖蛋白）或多肽，簡(jiǎn)潔失活而導(dǎo)致檢材得不到抱負(fù)的檢驗(yàn)結(jié)果。此外，這些遺傳標(biāo)志均為基因編碼的產(chǎn)物，多態(tài)信息含量（PIC）有限，不能反映DNA編碼區(qū)的多態(tài)性，且這些遺傳標(biāo)志存在生理性、病理性變異（如A型、O型血的人受大腸桿菌感染后，B抗原可

12、能呈陽(yáng)性。因此，其應(yīng)用價(jià)值有限。DNA檢驗(yàn)可彌補(bǔ)血清學(xué)方法的不足，故受到了法醫(yī)物證學(xué)工作者的高度關(guān)注，近幾年來(lái)，人類基因組爭(zhēng)辯的進(jìn)展日新月異，而分子生物學(xué)技術(shù)也不斷完善，隨著基因組爭(zhēng)辯向各學(xué)科的不斷滲透，這些學(xué)科的進(jìn)展達(dá)到了前所未有的高度。在法醫(yī)學(xué)上，STR位點(diǎn)和單核苷酸（SNP）位點(diǎn)檢測(cè)分別是其次代、第三代DNA分析技術(shù)的核心，是繼RFLPs（限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性）VNTRs（可變數(shù)量串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性）爭(zhēng)辯而進(jìn)展起來(lái)的檢測(cè)技術(shù)。作為最前沿的刑事生物技術(shù)，DNA分析為法醫(yī)物證檢驗(yàn)供應(yīng)了科學(xué)、牢靠和快捷的手段，使物證鑒定從個(gè)體排解過(guò)渡到了可以作同一認(rèn)定的水平，DNA檢驗(yàn)?zāi)苤苯诱J(rèn)定犯罪、為兇殺案

13、、強(qiáng)奸殺人案、碎尸案、強(qiáng)奸致孕案等重大疑難案件的偵破供應(yīng)精確牢靠的依據(jù)。隨著DNA技術(shù)的進(jìn)展和應(yīng)用，DNA標(biāo)志系統(tǒng)的檢測(cè)將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經(jīng)是格外成熟的，也是國(guó)際上公認(rèn)的最好的一種方法。親子鑒定的精確性DNA親子鑒定是目前最精確的親權(quán)鑒定方法，假如小孩的遺傳位點(diǎn)和被測(cè)試男子的位點(diǎn)（至少1個(gè)）不全都，那么該男子便100被排解血緣關(guān)系之外，即他確定不行能是孩子的父親。假如孩子與其父母親的位點(diǎn)都吻合，我們就能得出親權(quán)關(guān)系大于9999的可能性，即證明他們之間的血緣親子關(guān)系。親子鑒定須知（1） 被鑒定人應(yīng)由母子可疑父親或父母子組成，只要求父子或母子二人鑒定者一般不予受理；（2） 成年被鑒定人均應(yīng)自愿同意鑒定，12歲以上的青少年應(yīng)適當(dāng)求其對(duì)鑒定的意見(jiàn)；（3） 被鑒定人應(yīng)了解自己或近親屬有無(wú)遺傳病史；（4） 被鑒定子女年齡一般在半