遺傳學重點整理大綱

1、遺傳學重點整理大綱第一章緒論1、遺傳學發(fā)展中的幾個重要里程碑。答:(11859年,達爾文出版了巨著物種起源提出著名的進化論。(21985年,孟德爾根據(jù)其8年的植物雜交試驗結果,在2月8日當?shù)乜茖W協(xié)會上宣讀了一篇題為“植物雜交試驗”的論文。1900年宣告遺傳學誕生,孟德爾為遺傳學的奠基人。(31910年摩爾根創(chuàng)立了連鎖定律并證實了基因在染色體上以直線排列,提出了遺傳的染色體理論。(41953年沃森和克里克建立了DNA的雙螺旋模型結構,并與1958年提出了中心法則。第二章遺傳的細胞學基礎1、在遺傳上有絲分裂和減數(shù)分裂哪一個更有意義?答:有絲分裂的意義:保證把S期已經復制好的DNA平均分配到兩個子細

2、胞中去,以保證遺傳的連續(xù)性和穩(wěn)定性。減數(shù)分裂的意義:(1DNA復制一次,細胞分裂兩次,保證了有性生殖生物個體世代之間染色體數(shù)目的穩(wěn)定。(2為有性生殖過程中創(chuàng)造變異提供了遺傳的物質基礎。同源染色體分離,非同源染色體的自由組合,非姐妹染色單體的交叉互換等保證物種的多樣性。因此,在遺傳學上減數(shù)分裂更有意義。第四章孟德爾式遺傳分析顯性基因:在雜合狀態(tài)下,能夠表現(xiàn)其表型效應的基因,一般以大寫字母表示。隱性基因:在雜合的狀態(tài)下,不表現(xiàn)其表型效應的基因,一般以小寫字母表示。等位基因:在同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個不同形式的基因,一般都是由突變所造成的。雜交:在遺傳分析中有意識地將兩個基因型不同的親本進行交

3、配。性狀:遺傳學中把生物個體的形態(tài),結構,生理,生化等特征,如植株的高度、種皮的顏色,花色等。遺傳病:遺傳病或遺傳性疾病是指其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎,通過這種遺傳基礎,按一定的方式傳于后代的疾病。單基因病:是指受一對主基因影響而發(fā)生疾病,符合孟德爾式遺傳?？煞譃锳D、AR、XD、XR、Y連鎖和線粒體遺傳。常染色體顯性遺傳病(AD:一種疾病的致病基因位于122號染色體上是顯性基因,這種遺傳方式稱為AD遺傳病。外顯率:一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成預期表型的比例,一般用百分率表示。分為完全外顯和不完全外顯。表現(xiàn)度:雜合子在不同個體的遺傳背景和環(huán)境因素的影響下,個體間的基因表達的變化程度。完全

4、顯性:具有相對性狀差異的兩個親本雜交,其F1能充分地表現(xiàn)出顯性親本的性狀。共顯性:雜合子(Aa可以分別表達其基因產物,形成相應表型,沒有顯隱性關系。不完全顯性:具有相對性狀差異的兩個親本雜交,F1表現(xiàn)為雙親性狀的中間類型。隱性致死基因:隱(或顯性基因在雜合時不影響個體的生活力,但在純合狀態(tài)有致死效應的基因叫隱性致死基因。顯性致死基因:雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。復等位基因:指一對基因座位上在群體中有兩個以上的等位基因。如ABO血型。1、分離定律單因子實驗:一對基因在雜合狀態(tài)時互不污染,保持其獨立性,在配子形成時,按原樣分離到不同的配子中去。(1F1代的性狀一致,通常和一個親本相同。得以表現(xiàn)的

5、性狀為顯性,未能表現(xiàn)的性狀為隱性,此稱F1一致性法則。(2在F2代中初始親代的兩種性狀(顯性和隱性都能得到表達。(3在F2代中顯性隱性=31驗證測交法:是用隱性親本來測驗F1代雜種基因型的一種回交方式,以證明F1雜種產生兩種數(shù)目相等的配子。(1利用測交法證明了F1雜種產生兩種數(shù)目相等的配子。(2測交子代的表現(xiàn)型及比例反映了被測個體所產生配子的基因型及比例(3由此得出以下結論:成對的基因在雜合狀態(tài)互不污染保持其獨立性,在形成配子時分別分離到不同的配子中去,且比例相等。2、自由組合定律雙因子雜交試驗親本 P YYRR(黃圓× yyrr (綠皺配子 YR yrF1 YyRr(黃圓×

6、; YyRr(黃圓F2F2:黃色圓形:黃色皺縮:綠色圓形:綠色皺縮粒數(shù): 315 : 101 : 108 : 32比例: 9 :3 :3 : 1(1兩對相對性狀的基因在F1代雜合狀態(tài)(YyRr同處一體,但保持其獨立性。(2形成配子時,同一對基因Y-y,R-r獨立性地分離,分別進入不同的配子中去;不同對的基因自由組合;分支法計算遺傳比率: 自由組合定律的實質:控制這兩對相對性狀的兩對等位基因,位于不同對的同源染色體上,在減數(shù)分裂形成配子時,每對同源染色體上的等位基因彼此分離,而非同源染色體上的非等位基因自由組合,形成F2表型比例9:3:3:1;F2基因型比為(1:2:12 ,即(1/4+2/4+

7、1/42 。F2表型比為(3:1 2 ,即(3/4+1/4 2二項式展開式的各項系數(shù)。自由組合規(guī)律也適合于包括人類在內的所有真核生物測交驗證: 3、孟德爾學說的核心:(1控制性狀發(fā)育的每一個遺傳因子是相對獨立的功能單位。(2因子的純潔性。(3因子的等位性4、遺傳學數(shù)據(jù)的2分析生物統(tǒng)計學:離散型數(shù)據(jù)的檢驗2適合度檢驗法,利用2作為一個測量實際觀察的頻數(shù)和預計頻數(shù)之間的偏離度的判據(jù),其定義式:n 2 =(實計數(shù)Oi -預計數(shù)Ei2 / 預計數(shù) Eii=12檢測步驟:(P64有例題(1建立無效假設:根據(jù)遺傳基本規(guī)律,采用棋盤法、分支法或二項式展開等方法,對雜交子代的基因型或表型的出現(xiàn)概率進行預測,即

8、使有誤差隨機誤差。(2計算2值(3查P值:從無效假設出發(fā),計算或查出由于隨機因素而導致這種特定差異概率P。根據(jù)2表,自由度df查P(4判斷:根據(jù)P值大小,可作為接受或拒絕無效假設的依據(jù):如果P>0.05,認為觀察數(shù)據(jù)與理論數(shù)據(jù)間差異不顯著,接受無效假設;如果P<0.05,認為觀察數(shù)據(jù)與理論數(shù)據(jù)間差異顯著,不接受無效假設;如果 P<0.01,認為觀察數(shù)據(jù)與理論數(shù)據(jù)間差異極顯著,不接受無效假設,即不符合自由組合規(guī)律5、人類簡單孟德爾遺傳:單基因病:是指受一對主基因影響而發(fā)生疾病,符合孟德爾式遺傳?？煞譃?AD、AR、XD、XR、Y連鎖和線粒體遺傳。(1常染色體顯性遺傳病;(2常染

9、色體隱性遺傳病;系譜特征:1患者雙親無病卻是肯定攜帶者(Aa。2發(fā)病風險為1/4,男女發(fā)病機會均等;可能攜帶者概率為2/3。3不連續(xù)傳遞(散發(fā)或隔代遺傳4近親婚配時,子女發(fā)病風險將大大提高。5、基因的作用與環(huán)境因素的相互關系:基因型+環(huán)境表型(功能性蛋白質的形成。第五章:連鎖遺傳分析伴性遺傳或X連鎖遺傳:像白眼性狀這樣由性染色體所攜帶的基因在遺傳時與性別相聯(lián)系的遺傳方式。交叉遺傳:即將母親的形狀傳遞給兒子,將父親的形狀傳遞給女兒的現(xiàn)象。Barr小體(巴氏小體:大部分正常女性表皮、口腔頰膜、羊水等組織細胞核中有一個特征性的、濃縮的、惰性的異染色質化的小體,與性別及X染色體數(shù)目有關。( Barr小

10、體數(shù)目=X染色體總數(shù)目-1(只要一條具有轉錄活性的X染色體。劑量補償效應:指在XY性別決定機制的生物中使性連鎖基因在兩種性別中相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。1、P83 摩爾根的白眼果蠅實驗提出了性連鎖定律;伴性遺傳歸納為兩條規(guī)律:(1當同配性別傳遞純合顯性基因時,F1雌雄個體都為顯性性狀,F2性狀分離呈3:1,性別分離呈1:1。(2當同配性別傳遞純合隱性基因時,F1表現(xiàn)交叉遺傳,F2性狀與性別比為1:1。2、人類性連鎖遺傳(1伴X顯性遺傳(XD(2伴X隱性遺傳(XR系譜特征:1男性患者多于女性患者。2雙親無病時兒子有1/2風險患病;女兒無患病風險。3交叉遺傳(女男女。4不連續(xù)遺傳3、果蠅

11、白眼遺傳的研究發(fā)現(xiàn)初級例外和次級例外遺傳的染色體學說的直接證明;XWXW白眼雌× X+Y雄X+XW紅眼雌:XW Y白眼雄:紅眼雄蠅:白眼雌蠅正常交叉遺傳初級例外(1/2000白眼雌蠅× X+Y 紅眼雄蠅紅眼雌蠅白眼雄蠅紅眼雄蠅白眼雌蠅規(guī)則的交叉遺傳96% 次級例外4%4、果蠅中的Y染色體及其性別決定(重點在果蠅中,Y染色體不像人類對于決定雄性至關重要;有X而無Y染色體果蠅表型仍為雄性,但不育,因為Y染色體上帶有精子生成所必需的生殖力基因。果蠅性別決定并不取決于X和Y染色體,而是取決于性染色體和常染色體之間的平衡關系,即X/A的比率關系,當X/A=1雌性,X/A=0.5雄性,

12、X/A介于兩者為間性5、連鎖基因的交換和重組連鎖群:凡是位于同一對染色體上的基因群。(連鎖群數(shù)目=單倍體染色體數(shù)(n重組頻率的測定:遺傳學以測交子代出現(xiàn)的重組型頻率來測定在這樣的雜交中所表現(xiàn)出的連鎖程度。重組頻率(RF =交換:(1減數(shù)分裂前期,尤其是雙線期,在非姐妹染色單體間某些點上顯示出交叉纏結的圖像稱為交叉,這是同源染色體間對應片段發(fā)生過交換的地方(圖3-11(2處于同源染色體的不同座位的相互連鎖的兩個基因之間如果發(fā)生交換,導致兩個連鎖基因的重組。學說的核心:交叉是交換的結果,而不是交換的原因,也就是說,遺傳學上的交換發(fā)生在細胞學上的交叉出現(xiàn)之前。6、連鎖交換定律的基本內容(遺傳的第三定

13、律:處于同一染色體上的兩個或兩個以上基因遺傳時,聯(lián)合在一起的頻率大于重新組合的頻率;重組類型的產生是同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換的結果。分離定律:是自由組合定律和連鎖定律的基礎;自由組合:是由不同源的染色體所傳遞。重組類型是由染色體間重組造成;受到生物染色體對數(shù)的限制(有限的。連鎖交換:是由同一對染色體所傳遞的,是染色體內重組所產生的重組類型;受到染色體長度的限制(較小。7、雙交換:在A和C兩個基因座同時發(fā)生了兩次交換。在3個連鎖基因之間都分別要發(fā)生一次交換。雙交換有兩個特點:(1雙交換概率顯著低于單交換的概率。如果兩次同時發(fā)生的交換互不干擾,各自獨立,則雙交換發(fā)生概率=兩個單

14、交換概率的乘積。(23個連鎖基因間發(fā)生雙交換的結果,旁側基因無重組。8、染色體作圖:基因定位:根據(jù)重組值確定不同基因在染色體上的相對位置和排列順序的過程。染色體圖又稱基因連鎖圖或遺傳圖:依據(jù)基因之間的交換值或重組值在染色體上的相對位置而繪制的一種簡單線性示意圖。圖距:兩個基因在染色體圖上距離的數(shù)量單位;1%重組值去掉百分率的數(shù)值定義為一個圖距單位,為了紀念Morgan將圖距單位稱為“厘摩”(cM,1 cM=1%重組值去掉百分率的數(shù)值重組值(交換值的大小反映著基因座在染色體上距離的遠近,將交換的百分率直接定為染色體上基因座之間的距離單位。交換值為0,連鎖強度越大;兩個連鎖的非等位基因之間交換越小

15、;交換值為50%,連鎖強度越小;兩個連鎖的非等位基因之間交換越大;所以,交換值大小與基因間距離遠近有關.9、三點測交:以三對基因為基本單位,通過一次雜交和一次測交,來確定三個基因在染色體上的順序和相對距離的測驗方法,是基因定位最常見的方法。通過一次試驗可同時確定3對連鎖基因的位置。結果分析:(1歸類:確定測交后代的親本類型(數(shù)目最多的類型和雙交換類型(數(shù)目最少的類型。(2確定正確的基因順序:改變位置的雙交換那個基因一定是處于中央的基因,只有基因cv變換了位置,斷定3個基因正確排列次序是eccvct。(3計算重組值,確定圖距。10、遺傳干涉與并發(fā)系數(shù)(了解原位雜交法:在染色體、細胞或組織切片標本

16、上進行DNA原位變性,再用標記的探針雜交來檢測染色體上特異DNA順序、細胞或組織中特異DNA或RNA順序,從而準確地進行基因定位或診斷。第六章真核生物的遺傳分析基因組:一個物種單倍體染色體的遺傳物質的總和,以全長DNA的堿基對數(shù)目表示其大小。C值:一個物種單倍體基因組的DNA的含量。C值悖理:物種C值和它進化復雜性之間沒有嚴格的對應關系。N值悖理:生物的基因數(shù)目與生物在進化樹上的位置不存在正相關的事實。衛(wèi)星DNA:有些DNA片段GC含量異常高或異常低,在蔗糖或氯化銫密度梯度超速離心圖譜上觀察到的位于染色體DNA主帶前或后的小帶DNA。順序四分子:鏈孢霉一次減數(shù)分裂的四個產物被包裹在窄窄的子囊內

17、,以直線方式排列。真核生物基因組序列大致可分為三種類型:單拷貝序列、中度重復序列、高度重復序列。第二節(jié)真菌類的遺傳學分析第一次分裂分離(M1:基因與著絲粒間未發(fā)生交換,子囊孢子排列為:+-或者-+,即非交換型。第二次分裂分離(M2:基因與著絲粒間發(fā)生了交換,子囊孢子排列為:+-+-+-+-+- 即交換型兩對基因雜交時,如果不考慮孢子排列,只考慮性狀組合時,子囊可以分作3種四分子類型:PD (親二型:四個孢子中只有兩種基因型,且分別與兩親本相同,基因間沒有重組。NPD (非親二型:四個孢子中只有兩種基因型,且分別與兩親本不同,是由基因重組產生的。T(四型:四個減數(shù)分裂產物都不相同的四分體。即四個

18、孢子有四種基因型,如AB, Ab, aB, ab. 其中,兩種分別與兩親本相同(如AB, ab.沒有重組,另兩種分別與兩親本不同(如Ab, aB, 發(fā)生了重組。1、著絲粒作圖與基因重組(重點著絲粒距離= 交換的孢子數(shù)/總的孢子數(shù) =交換型子囊書/總的子囊數(shù)×1/2 =M2/(M1+M2 ×1/2 a -b重組值= NPD + ½ T / NPD + PD + T例題:n + × + a 雜交(其中, n:煙酸依賴型,a:腺嘌呤依賴型 2、真核生物重組的分子機制:遺傳重組主要類型:同源重組、位點專一性重組、異常重組。其共同點都是雙股DNA間的物質交換。了解

19、同源重組的Holliday模型。P1273、基因轉變及其分子機制:基因轉變(gene conversion:一個基因轉變?yōu)樗牡任换虻倪z傳學現(xiàn)象。第七章細菌的遺傳分析1、細菌的染色體作圖(1接合:原核生物中,遺傳物質從供體(雄性轉移到受體(雌性的過程;致育因子(F因子或F質粒:染色體外的一個共價環(huán)狀DNA分子。細菌接合過程中遺傳物質是單向轉移的。大腸桿菌(E.coil有3種:F-,F+,Hfr。F-×F+F+,Hfr×F-多數(shù)為F-中斷雜交試驗及染色體作圖: 細菌重組的特點: (2細菌轉化:一個細菌品系由于吸收了從另一細菌品系分離得來的DNA而發(fā)生遺傳性狀的改變的現(xiàn)象。轉

20、化的條件:(1感受態(tài)細胞;(2轉化因子DNA的大小,形態(tài)和濃度;(3受體與供體染色體的同源性。轉化的過程:轉化因子的吸附單鏈DNA的吸收聯(lián)會與整合。(3性導:接合時,由F'因子所攜帶的外源DNA整合到細菌染色體上的過程。F'因子:整合到E.coil染色體上的F因子環(huán)出時不夠準確,攜帶了E.coil的一些基因,這種因子稱之。(可攜帶一至多個基因,甚至半條染色體(4轉導:以病毒作為載體將遺傳信息從一個細菌細胞傳遞到另一個細菌細胞?？煞譃槠毡樾赞D導和局限性轉導。普遍性轉導:細菌染色體組中被轉導的基因是隨機的,轉導的DNA片段大小約為一個噬菌體基因組的大小。兩個基因的距離越近,并發(fā)轉導

21、的可能性就會越大。第八章病毒的遺傳分析噬菌體染色體的作圖: 2、 詳見P1933、 詳見P195互補測驗和順反子:反式排列:兩個突變分別位于兩條染色體上;順式排列:兩個突變同時位于一條染色體上。順反子:不同突變之間沒有互補的功能區(qū)。若兩個隱性突變可以互補,說明兩個突變基因位于不同順反子內,若不能,說明兩個突變位于同一個順反子內。 缺失作圖:缺失突變:缺失了單個或者相鄰的許多堿基對,與點突變不同。突變體×缺失野生型:突變位于非缺失區(qū)段;突變體×缺失突變體:突變位于缺失區(qū)段。第九章數(shù)量性狀遺傳分析1、質量性狀:表型之間截然不同,具有質的差別,可以用文字描述的性狀。如水稻的糯與粳

22、,豌豆的飽滿與皺褶等性狀。2、數(shù)量性狀:表型之間呈連續(xù)變異狀態(tài),界限不清楚,不易分類,只能用數(shù)字描述的性狀。如作物的產量,奶牛的泌乳量,棉花的纖維長度等。(其中的閾值性狀如:抗病力,死亡率等3、閾性狀:是指表型為不連續(xù)分布,但遺傳上由多基因決定的一類性狀。4、易感性:由遺傳素質決定一個個體得多基因遺傳病的風險。5、易患性:一個個體由遺傳素質和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風險。6、閾值:由易患性所導致的多基因遺傳病的最低發(fā)病限度。7、近交:親緣相近個體間雜交,亦稱近親交配。按親本間的親緣關系遠近可將近交分為全同胞、半同胞、親表兄妹交配。8、雜交:親緣關系較遠基因型不同的個體間的交配。1

23、、質量性狀與數(shù)量性狀之間的區(qū)別(會區(qū)分數(shù)量性狀與質量性狀是重點:(1數(shù)量性狀變異表現(xiàn)為連續(xù)性。雜交后代難以明確分組,只能用度量單位測量,采用統(tǒng)計學方法加以分析。(2數(shù)量性狀普遍存在著基因型與環(huán)境的互作控制數(shù)量性狀的基因較多,且容易出現(xiàn)在特定時空條件下的表達,在不同環(huán)境下基因表達的程度可能不同。 2、群體易患性平均值與閾值相距越遠 (越近,則易患性平均值越低(越高,閾值越高 (越低,發(fā)病率越低 (越高。3、數(shù)量性狀的表示方法:平均數(shù)±標準差;4、比較廣義遺傳率和狹義遺傳率(掌握:廣義遺傳率H2=基因型方差/表型方差×100%=VG/VP=(VA+VD/(VP,是衡量基因型值在

24、表型值中的相對重要性的一個遺傳參數(shù)。廣義遺傳率概念的提出解決了在數(shù)量性狀的表現(xiàn)上,究竟是遺傳的作用大還是環(huán)境的作用大。狹義遺傳率h2=育種值方差/表型方差×100%=V A/VP,是用來衡量育種值(基因累加效應在表型中的相對重要性的遺傳參數(shù)。某數(shù)量性狀的遺傳率大,說明在該數(shù)量性狀的表現(xiàn)中,由遺傳所決定的比率就較大,環(huán)境對它的影響就小。故狹義遺傳率與廣義遺傳率的主要區(qū)別就是去除了顯性效應。5、估計遺傳率Falconer 公式:h2 = b/rFalconer公式是根據(jù)先證者親屬的患病率與遺傳度有關而建立的。親屬患病率越高,遺傳度越大,所以可通過調查先證者親屬患病率和一般人群的患病率,算

25、出遺傳度( h2 或H?？蓞⒄誔225另外2個例題。感覺不太重要的恩。近親繁殖與雜種優(yōu)勢:1、近交與雜交的遺傳效應:(1近交使基因純合,雜交使基因雜合(2近交系數(shù)與血緣系數(shù)的定義及其計算(3近交降低群體基因型值的平均值,雜交則提高(4近交使群體分化,雜交使群體一致(5近交加選擇是提高雜種優(yōu)勢的重要手段2、 近交系數(shù)與親緣系數(shù): 定義近交系數(shù)(F :一個個體在某基因座上從雙親得到兩個等位基因的兩份拷貝的概率。血緣系數(shù)(親緣系數(shù),Rxy :個體間親緣程度的度量。 通徑分析方法計算F 和Rxy :在隨機交配群體中,個體世代的每一條通徑的通徑系數(shù)=1/2。(Rxy 表示X 、Y 個體的親緣系數(shù),L 表

26、示沿著某兩個特定親屬間(X 、Y 間的連接通徑鏈條中的箭頭數(shù),表示所有這類鏈條的之和。例題:1(2L X Y R =故R(XY=(1/22+(1/22=1/4第十章核外遺傳分析1、細胞質遺傳的特點:(1遺傳方式為非孟德爾式,雜交后代一般不表現(xiàn)為一定比例的分離;(2正交和反交的遺傳表現(xiàn)不同,F1通常只表現(xiàn)為母本的性狀;(3通過連續(xù)回交能將母本的核基因幾乎全部置換掉,但母本的細胞基質以及所控制的性狀仍不消失;(4由附加體或共生體決定的性狀,其表現(xiàn)往往類似病毒的轉導和感染;2、母體影響:母體影響:指的是子代表型不受自身基因的控制,而受母親基因型的影響,表現(xiàn)母親基因型性狀的一種遺傳現(xiàn)象,又叫前定作用。

27、原因:母本核基因產物存在于卵的細胞質中。特點:(1正反交表型不一樣;(2F3表現(xiàn)F2代核基因型的性狀分離比是3:1,屬于孟德爾式遺傳;(3子代表現(xiàn)母親基因型(細胞核性狀;與細胞質遺傳的異同點:相同點:正反交的結果都是不一樣的。不同點:(1細胞質性狀的遺傳表型是穩(wěn)定的,受細胞質基因的控制;(2母本影響是受核基因控制,有持久性也有短暫性;3、線粒體遺傳:(P238 酵母的小菌落突變人類線粒體基因組為16kb的cccDNA,可以編碼13種蛋白質,2個rRNA和22個tRNA。人類線粒體基因組的特征(重點:(1基因組結構小,基因排列緊密,無內含子和極少的調節(jié)序列。(222個tRNA合成蛋白質充分體現(xiàn)了

28、密碼子的兼并性。(3基因組的四個密碼子不同于核基因組的密碼子。(4對稱轉錄每個DNA各一個一個啟動子,完全轉錄。(5基因轉錄產物無5'帽子結構。第十一章轉座因子的遺傳分析轉座分為兩個基本類型:DNA轉座和反轉錄轉座子。轉座子或轉座元件:能夠反復插入到基因中許多位點的特殊DNA片段,可以從一個位點轉移到另一個位點,從一個復制子轉移到另一個復制子,在轉移的過程中,原來位置上的這些結構已然存在或者不存在。種類:簡單轉座子(或插入序列IS和復合轉座子;復合型轉座子的特點:(1除了含有與轉座作用有關的基因外,還帶有抗藥基因及其他基因;(2兩側有重復序列;(3有的轉座子的重復序列就是IS;復制型轉

29、座:在轉座反應過程中,轉座子被復制,轉座的DNA序列實際上是原轉座子的一個拷貝。其涉及到兩種酶:轉座酶和解離酶。非復制型轉座只涉及轉座酶。玉米基因組中的轉座子:Ac-Ds體系P263(要看一下的第十三章基因突變與DNA損傷修復1、轉換:替換發(fā)生在同類堿基之間,即一種嘌呤替換一種嘌呤,一種嘧啶替換一種嘧啶。2、顛換:不同類型的堿基之間的替換,即嘌呤替換嘧啶,或者相反,這種替換較為少見。3、同義突變:當一個氨基酸的密碼子突變?yōu)樵摪被岬牧硪粋€密碼子時產生的突變。4、無義突變:當某一個氨基酸的密碼子突變?yōu)榉g終止密碼子時,則導致產生不完整的多肽,因而喪失了功能。5、錯義突變:當一個氨基酸的密碼子被另

30、一個氨基酸的密碼子所取代時,便產生錯義突變,這類突變可分為三種,即使蛋白質功能下降的滲漏突變,基本無影響的保守性錯義突變以及導致蛋白質功能和結構發(fā)生嚴重改變的非保守性突變。(錯義突變并不都使基因表達的產物失去活性的。6、移碼突變:是由于插入或者缺失單個或幾個(非3個堿基,從而改變了自突變位點到開放閱讀框的終止密碼子間的全部序列。(移碼突變通常會導致其蛋白產物完全喪失了功能。1、點突變的誘變機制:(1堿基取代堿基類似物:5-BU,5-BrdU,2-AP等。5-溴尿嘧啶(5-BU的誘變原理(重點:5-BU是胸腺嘧啶的類似物,它可以與腺嘌呤配對,而其烯醇式是與鳥嘌呤配對的。在DNA復制過程中酮式的5

31、-BU與A配對,當其互變異構體變成烯醇式在第二輪DNA復制時又與G配對,G在第三輪復制時又與C配對,從而導致A:TG:C,導致了復制誤差。但如果5-BU是以烯醇式參與DNA的復制的話,就會導致G:CA:T,導致了摻入誤差。故5-BU亦可以誘發(fā)回復突變。(2堿基的改變1烷化劑:甲基磺酸乙酯(EMS誘變機理(重點:EMS,MMS等烷化劑都帶有一個或者多個活潑的烷基,這些烷基能夠加入到堿基的許多位置,形成烷基化堿基,改變氫鍵的結合能力,導致堿基的錯配。2嵌入劑:可引起移碼突變;(3堿基損傷:1紫外線2電離輻射3黃曲霉素B1(AFB1:黃曲霉素能誘導脫嘌呤過程,它使堿基和脫氧核糖間的糖苷鍵受到破壞,從

32、而引起一個鳥嘌呤或腺嘌呤從DNA分子上脫落下來。在一定條件下,在脫嘌呤位點對面插入一個堿基,可以引起基因突變。2、自發(fā)損傷:在自然狀態(tài)下DNA的損傷稱為自發(fā)損傷,它導致基因的自發(fā)突變。常見的有兩種:(1去(脫嘌呤作用;(2去(脫氨基作用:AH:C CU:A。3、 4、基因突變的檢測:果蠅突變體的檢測:CIB法、Muller-5、常染色體突變檢測平衡致死法。P323-324第十八章基因組學與后基因組學1、人類基因組的特征(重點:(1基因組大小為3200Mb,真正編碼的基因即基因與基因相關序列占總基因組序列的 1.5%左右,非編碼的序列占的比例遠遠大于編碼序列;(2在非編碼的序列中多為重復序列;(3