單基因遺傳病

1、第第4 4節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病彭水縣一家彭水縣一家6人手指并指畸形人手指并指畸形多指多指唇裂唇裂一一. .人類常見遺傳病的類型人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率1.1.單基因遺傳病單基因遺傳病受一對等位基因控制（基因以受一對等位基因控制（基因以A A、a a表示表示) )致病致病基因基因基因所在的基因所在的染色體染色體遺傳病的遺傳病的名稱名稱病人可能的病人可能的基因型基因型舉例舉例A A常

2、染色體常染色體常染色體顯性常染色體顯性遺傳病遺傳病軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全癥短指癥短指癥a a常染色體常染色體常染色體隱性常染色體隱性遺傳病遺傳病白化病白化病先天性聾啞先天性聾啞A AX X染色體染色體伴伴X X染色體顯染色體顯性遺傳病性遺傳病抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病a aX X染色體染色體伴伴X X染色體隱染色體隱性遺傳病性遺傳病紅綠色盲紅綠色盲血友病血友病AA AaAA AaaaaaX XA AX XA A 、X XA AX Xa aX XA AY YX Xa aX Xa aX Xa aY Y發(fā)生者的突變基因位于發(fā)生者的突變基因位于2 2號(hào)染色體長臂號(hào)染色體長臂上。上。并指、多

3、指并指、多指 多指、并指兩癥兼發(fā)多指、并指兩癥兼發(fā)多指多指軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全患者的四肢短小畸形，腰椎過度前凸，腹部患者的四肢短小畸形，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臀部后凸，身材短小。明顯隆起，臀部后凸，身材短小。（2 2）常染色體顯性遺傳）常染色體顯性遺傳傳遞特點(diǎn)：傳遞特點(diǎn)：雙親都患病，子女有正常的雙親都患病，子女有正常的,一定一定是常染色體顯性遺傳是常染色體顯性遺傳判斷：判斷：下列情況下子女的發(fā)病率下列情況下子女的發(fā)病率雙親之一患病，子女不一定有患雙親之一患病，子女不一定有患者者;雙親都正常，子女都正常；雙親都正常，子女都正常；雙親都患病，子女不一定患病。雙親都患病，子女不一定患病。男

4、女患病幾率相同男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全癥如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全癥白化病白化病白化病人體內(nèi)缺少白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能將酪，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。，表現(xiàn)出白化性狀。 （1)1)常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳特點(diǎn)：特點(diǎn)：雙親正常，有女兒患病雙親正常，有女兒患病, ,一定是常染色體隱一定是常染色體隱性遺傳性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：判斷：下列情況下子女的發(fā)病率： 雙親之一患病，子女一定有攜帶者；雙親之一患病，子女一定有攜帶者； 雙親都患病，子女一定都患??；雙親都患病，子女一定都患病； 雙親都正常，子女有可能患病。雙

5、親都正常，子女有可能患病。 男女患病幾率相同男女患病幾率相同病例病例:先天性聾啞、苯丙酮尿癥等先天性聾啞、苯丙酮尿癥等（3 3）伴）伴X X顯性遺傳顯性遺傳特點(diǎn)：父親患病特點(diǎn)：父親患病, ,女兒都患病女兒都患病, ,極有可能極有可能是伴是伴X X顯性遺傳顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率判斷：下列情況下子女的發(fā)病率父親患病，女兒都患??；父親患病，女兒都患?。荒赣H患病，子女有可能患??；母親患病，子女有可能患?。浑p親都患病，子女有可能患病。雙親都患病，子女有可能患病。男女患病幾率不同：女多于男男女患病幾率不同：女多于男病例：抗維生素病例：抗維生素D D佝僂病佝僂?。? 4）伴）伴X X隱性遺傳（

6、隱性遺傳（412412種）種） 特點(diǎn)：特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病，母親患病，兒子都患病，極有可能是伴極有可能是伴X X隱性遺傳隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率判斷：下列情況下子女的發(fā)病率母親患病，兒子都患病，母親患病，兒子都患病，父親患病，女兒一定有攜帶者，父親患病，女兒一定有攜帶者，雙親都患病，子女一定都患病。雙親都患病，子女一定都患病。男女患病幾率不同：男多于女男女患病幾率不同：男多于女病例：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病病例：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友?。? 5）伴）伴Y Y性遺傳（性遺傳（1919種）種） 分析系譜圖，找出傳遞特點(diǎn)：分析系譜圖，找出傳遞特點(diǎn)：所有男性都患病極有可能是伴所有男性都患病極有可能是伴Y Y性遺傳性遺傳患者全部是男性；致病基因患者全部是男性；致病基因“父傳子、子傳孫、傳男不傳父傳子、子傳孫、傳男不傳女女”。2. 2. 多基因遺傳病（多基因遺傳?。?00100多種）多種）由多對基因控制的人類遺傳病。由多對基因控制的人類遺傳病。