醫(yī)學遺傳學復習思考題(詳細答案)

1、醫(yī)學遺傳學復習思考題1、醫(yī)學遺傳學的概念是什么是遺傳學基本理論與醫(yī)學緊密結合的一個學科，是以人體的各種病理性作為研究對象，探討人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、遺傳方式、轉歸、診斷及預防治療措施的一門學科。2、什么是遺傳病遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關系如何狹義遺傳?。河捎谂渥踊蚴芫训倪z傳物質發(fā)生結構或功能的改變，導致所發(fā)育成的個體產生的疾病。廣義遺傳?。?由于遺傳因素而罹患的疾病。 包括生殖細胞和體細胞遺傳物質結構和功能的改變。先天性遺傳病不全是遺傳??；遺傳病不一定具有先天性。家族性遺傳病不完全是遺傳??；遺傳病不一定具有家族性。3、確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些如何進行確定1 .

2、群體篩選法情緣關系越近，同病率越高有遺傳因素參與2 .雙生子法同卵雙生與異卵雙生的同病率差異大有遺傳因素參與3 .種族差異比較同一居住地不同種族之間發(fā)病率有明顯差異有遺傳因素參與4 .伴隨性狀分析某一疾病經常伴隨另一種已經確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)有遺傳因素參與4、賴昂假說有哪些基本內容女性有兩條X 染色體，其中一條有轉錄活性，另一條無轉錄活性，在間期細胞核中螺旋化呈異固縮狀態(tài)。失活發(fā)生在受精后的第十六天（細胞增殖到5000-6000,植入子宮壁時）失活的 X 染色體是隨機的和恒定的。計量補償， X 染色質數(shù) =X 染色體數(shù) 15、性染色質的數(shù)目與性染色體數(shù)目的關系如何X 染色質數(shù) =X

3、染色體數(shù) 1Y染色質數(shù)=丫染色體數(shù)6、什么是減數(shù)分裂減數(shù)分裂各時期各有何主要特點減數(shù)分裂： 真核生物配子形成過程中， DNA 復制一次， 細胞連續(xù)分裂兩次，染色體數(shù)目由二倍體減少到單倍體的現(xiàn)象。減數(shù)分裂 I前期 I細線期：染色質凝集為染色體，呈細線狀。偶線期：同源染色體配對聯(lián)會粗線期：染色體變短變粗，非姐妹染色體見發(fā)生交叉。雙線期：聯(lián)會復合體解體，交叉端化。終變期：四分體更短更粗，交叉數(shù)目減少，核膜、核仁消失。中期I:四分體排列在赤道面上，紡錘體形成。后期I:同源染色體分離，非同源染色體自由組合。末期：各二分體移至兩級后解旋、伸展，核膜重新形成。減數(shù)分裂 II前期 II： 二分體凝縮，核膜消失

4、。中期II:二分體排列在赤道面上后期II:染色單體被紡錘絲拉向兩級。末期II:染色單體到達兩級后解旋伸展，分別形成細胞核，細胞一分為二。7、人類的配子是如何發(fā)生的8、什么叫基因突變基因突變可能會產生哪些后果基因突變：構成基因的 DNA 的堿基對種類或排列順序發(fā)生改變。后果：不利于個體的生存與生育死胎、流產或出生后夭折（致死突變）可能有利于個體的生存對個體可能無明顯的影響（中性突變）造成正常個體間生化組分的遺傳學差異9、基因突變與后代的表型關系如何10、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、動態(tài)突變的概念是什么同義突變： 由于簡并現(xiàn)象（多個遺傳密碼同時決定同一氨基酸的現(xiàn)象） ，使

5、堿基改變前后所編的氨基酸一樣。錯義突變：堿基改變前后所編碼的氨基酸不一樣。無意突變：當堿基取代后， mRNA 遺傳密碼出現(xiàn)終止密碼子時，就意味翻譯到此終止，肽鏈不能延長，只能產生不完全的、無生物活性的多肽鏈。終止密碼突變： 堿基置換使原有的一個終止密碼子變?yōu)榫幋a某一氨基酸的密碼子， 導致本應終止翻譯的多肽鏈繼續(xù)翻譯延長， 直到下一個終止密碼子出現(xiàn)才停止。移碼突變：DNA分子中某一位置插入或者丟失一個或者兩個堿基，造成該位置以后的堿基編碼全部發(fā)生位移，從而引起遺傳信息的改變。動態(tài)突變： DNA 中三核苷酸重復序列排列拷貝數(shù)的增加或者減少。11、分離規(guī)律、 組合定律、 連鎖與互換規(guī)律的概念及細胞學

6、證據(jù)是什么分離規(guī)律： 配子形成的過程中， 位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體的分離而分離，分別進入不同的配子中細胞學證據(jù)：第一次減數(shù)分裂后期同源染色體分離。自由組合定律： 配子形成過程中， 位于非同源染色體上的非等位基因自由組合細胞學證據(jù)：第一次減數(shù)分裂后期非同源染色體自由組合.連鎖：位于同一染色體上的兩個基因隨染色體聯(lián)合傳遞?；Q： 非姐妹染色單體之間發(fā)生片段交換， 導致染色體上的基因發(fā)生重組的現(xiàn)象。兩個基因間的距離越近，互換發(fā)生的概率越小。兩個基因間的距離越遠，互換發(fā)生的概率越大。12、單基因遺傳、先證者、完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、外顯率、表現(xiàn)度不一致、修飾基因、 從性

7、顯性、半合子 、遺傳異質性、遺傳印記、基因多效性的概念是什么單基因遺傳?。?是指某種性狀或疾病的遺傳受一對等位基因控制。先證者：被調查第一個發(fā)現(xiàn)的某家系額遺傳病患者。完全顯性：是指雜合子（Aa）患者變現(xiàn)出于顯性純合子（AA）患者完全相同的表型。不完全顯性： 是指雜合子的表型介于顯性純合與隱性純合子之間的表型。共顯性： 一對等位基因之間沒有顯性和隱性的關系， 分別獨立的形成自己的基因產物。不規(guī)則顯性：Aa在不同條件下，有的表型與 AA相同，有的又與aa的表型相同。外顯率： 是指一定基因型的個體在特定環(huán)境中所形成一定表型的百分率。表現(xiàn)度不一致：是指具有Aa基因型的個體，其表型缺陷的嚴重程度有差異。

8、修飾基因： 本身無表型效應， 但對控制某性狀的主基因產生影響的基因。半合子：男性只有一條X染色體，而Y染色體過于短小，缺少相應的等位基因，故稱男性個體為半合子。遺傳異質性： 表現(xiàn)性一致的個體或同種疾病臨床表現(xiàn)相同， 但可能具有不同的基因型。遺傳印記： 來至雙親的基因或染色體存在著功能上的差異， 因而后代來至父方或來至母方的基因表達可能不同?；虻亩嘈裕阂粋€基因可決定或影響多個性狀。13、 AD、 AR、 XD、 XR 的概念、系譜特點是什么如何繪制系譜圖和進行系譜分析AD:性狀或疾病受常染色體上的顯性基因控制的遺傳方式。系譜特點：患者的雙親中必有一人是患者。男女發(fā)病機會均等， 雜合子患者與正

9、常人婚配， 其子女患病的概率為。每代都出現(xiàn)患者（連續(xù)遺傳）。雙親無病則子女無病。AR:性狀或疾病受常染色體上的隱性基因控制的遺傳方式。系譜特點：患者雙親往往表型正常，但都是攜帶者。男女發(fā)病機會均等，患者同胞患病概率為1/4.o無連續(xù)遺傳現(xiàn)象，呈發(fā)散性。近親婚配后代發(fā)病率風險明顯增大。XD:決定某種性狀或疾病的顯性基因位于 X染色體上，伴隨X染色體遺傳。系譜特點：女性患者多于男性患者，但男性患者病情較重?；颊唠p方有一個是患者。男性患者的女兒全是患者，兒子正常；女性患者的子女有1/2的發(fā)病風險。呈連續(xù)遺傳，每代均有患者出現(xiàn)。雙親無病則子女無病。XR:決定某種性狀或疾病的隱性基因位于 X染色體上，伴

10、隨X染色體遺傳。系譜特點：男性患者多于女性患者。雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病。由于交叉遺傳，患者的外祖父、舅舅、外甥、姨表兄弟等可能出患者。系譜中如果出現(xiàn)女性患者，則其父必是患者，其母至少是攜帶者。14、如何對AD、 AR、 XD、 XR 病的再發(fā)風險進行估計15、人類的 ABO 血型系統(tǒng)基因型與血型有何關系雙親與子女的血型關系如何16、為什么近親后代婚配患AR病的概率明顯增大近親婚配的兩個個體有共同的祖先， 有可能帶有共同祖先傳遞而來的共同基因，其后代發(fā)生等位基因純合的可能性明顯增大。17、為什么XR病往往只見男性患者而不見女性患者18、影響單基因遺傳病分析的因素主要有哪些遺傳異質

11、性、多基因效應、遺傳印記、限性遺傳、從性遺傳、擬表型19、如何對兩種基因性狀的伴隨遺傳進行分析20、如何對單基因遺傳病的復發(fā)風險進行估計（包括Bayes法）21、線粒體基因有哪些遺傳特點線粒體病的發(fā)病機制是什么母系遺傳、異質性、閾值效應、 mtDNA 的突變率高、遺傳瓶頸。線粒體發(fā)病機制：親代傳遞的突變型mDNA+自身突變產生突變型mDNA7超過閾值當某些組織細胞中突變型 mDNA 超過一定比列時，線粒體產生的能量不足以維持細胞的正常功能，就會出現(xiàn)線粒體遺傳病。22、多基因假說的主要內容是什么多基因遺傳主要有哪些特點內容：1.數(shù)量性狀受多對等位基因共同控制。2 .基因間為共顯性。3 .每個基因

12、對表型的作用很小，但其作用可以累加。4 .數(shù)量性狀亦受環(huán)境因素影響特點：1.多為常見病或者畸形，發(fā)病率長高于%。2 .發(fā)病有家族聚集傾向。3 .發(fā)病率有種族差異。4 .近親婚配時發(fā)病風險增高，但不如 AR 明顯。5 .患者雙親與同胞有相同的發(fā)病風險。6 .患者親屬的發(fā)病風險隨親屬級別的降低迅速下降。23、數(shù)量性狀、易患性、易感性、發(fā)病閾值、遺傳度的概念是什么易感性遺傳因素所決定的一個個體患病的難易程度。 數(shù)量性狀 在群體中，性狀的變異連續(xù)的，不同個體間差患易性在遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用下， 決定的一個個體患病的難易程度。發(fā)病閾值當一個個體的易患性高度達到一定限度后， 這個個體將會患病，這個

13、易患性的限度即為閾值。遺傳率（度）遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用的大小。24、如何對多基因遺傳病進行再發(fā)風險估計25、根據(jù)著絲粒的不同，人染色體可以分為哪幾種類型中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體26、人類非顯帶染色體核型分析的國際體制將染色體分為幾組、多少對各組包含哪些染色體各染色體有什么特征Denver體制根據(jù)人類染色體的相對長度、著絲粒位置、有無隨體等特點，將人類體細胞的染色體分為 23 對、 7 個組（ A、 B、 C、 D、 E、F、 G） 。組別序號染色體特點A組 131號最大，中央著絲粒；2號亞中著絲粒；3號中央著絲粒B組45亞中著絲粒C組612、X中等大小

14、，亞中著絲粒D組1315中等大小，近端著絲粒，有隨體E組1618體積較小，16中央，17、18亞中F組1920體積小，中央著絲粒G組2122、Y體積最小，近端著絲粒，21、22號有隨體,22號較21號大27、人類顯帶染色體如何命名P短臂Q長臂2 q 3 3 . 228、染色體數(shù)目端變主要有哪些類型畸變產生的原因是什么整倍體異常：三倍體、四倍體。非整倍體異常：單體型、三體型、多體型、復合非倍體。原因：物理因素、化學因素、生物因素、年齡因素、遺傳因素29、常見的染色體結構異常有哪些類型如何描述其核型缺失、重復、倒位、易位、環(huán)狀染色體、雙臂著絲粒染色體、等臂染色體、插入。30、Down綜合征、Tur

15、ner綜合征、Klinefelter綜合征的核型主要有哪些各有何臨床表現(xiàn)為什么他們的雙親無病而他們會患病Down 綜合征的核型： 21 三體型（47， XX（ XY） ， +21）嵌合型（ 46， XX（ XY） /47， XX（ XY） ， +21）易位型 46， XX（XY） ， -14， +t（14q;21q）臨床表現(xiàn)：1 .智力低下：IQ2050 （主要臨床特征）2 .呈特殊面容：眼間距寬，眼裂小，外眼角上傾，鼻根扁平，口常半開，舌常外伸（伸舌樣癡呆） 。3 .常見皮紋改變：多呈通貫手，/ atd65 ,拇趾球區(qū)多見脛側弓形紋，約20患者第5 指上只有一橫紋。4 .男性不育，女性部分有

16、生育能力。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（ Klinefelter 綜合征）核型： 47， XXY、 46， XY/47， XXY、 45， X/46， XY/47， XXY48， XXXY； 49， XXXXY。臨床表現(xiàn)：睪丸小而質硬，精曲小管玻璃樣變性，無精子產生。第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)。身材高，四肢長。性腺發(fā)育不全癥（Turner綜合征）單體型： 45， X 約 60%嵌合型： 45， X/46， XX 約 30%等臂型：46, X, i (Xq)或 46, X, i (Xp)缺失型：46,XXp-、 46,xxq-、 46,Xr(X)臨床表現(xiàn)：身材矮小，智力稍低。青春期無第二性征出現(xiàn)，

17、卵巢發(fā)育差，無濾泡形成， 子宮發(fā)育不全。 后發(fā)際低， 蹼頸。 肘外翻。31、什么是基因頻率和基因型頻率如何根據(jù)基因型頻率計算其基因頻率基因頻率群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例?；蛐皖l率群體中某一基因型個體占群體總個體數(shù)的比例。書本 P10332、什么是遺傳平衡定律如何判斷一個群體是否是遺傳平衡的群體遺傳平衡定律(Hardy-weinberg定律)：在一定條件下(群體很大；群體中的個體隨機婚配； 沒有突變發(fā)生； 沒有選擇； 無大規(guī)模的個體遷移。 ) ， 群體中的基因頻率和基因型頻率在世代中保持不變。親代隨機婚配后基因頻率和基因型頻率都未發(fā)生改變平衡的群體。33、如何在一個遺傳平衡

18、的群體中通過 AR病或AD病的群體發(fā)病率來計算基因頻率二）基因頻率的計算1、通過AR病計算基因頻率AA Aa aap2 + 2 pq + y2 = 1常完 全 正qJ = aa的頻率=發(fā)病率2、通過AD病計算基因頻率AA Aa aap+lpq+q7 =1l _ J群體的發(fā)病率=尸+22。由于致病基因的頻率極低，P?約等于0群體的發(fā)病率*2pq=H 由于p值極小，q值約等于1*iH=2pq2P p = H34、如何在一個遺傳平衡的群體中通過對 ABO血型的調查計算復等位基因的頻率P10735、選擇是如何影響群體的平衡的選擇壓力的增加或放松對有害基因有什么影響P108-11136、如何計算不同形式的近親婚配的近親系數(shù)P11237、什么是遺傳負荷遺傳負荷的來源有哪些遺傳負荷：一個群體中由于有害基因的存在使群體適合度降低的現(xiàn)象。遺傳負荷的來源：突變負荷和分離負荷。38、遺傳病的診斷方法有哪些第十二章遺傳病的診斷廠產前診斷