地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷精選幻燈片

1、1ppt課件.地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷前診斷婦幼保健院婦幼保健院 2ppt課件.Thalassemia地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一中國(guó)南方不同高發(fā)地中國(guó)南方不同高發(fā)地區(qū)人群攜帶率區(qū)人群攜帶率 1 23%研究背景研究背景3ppt課件.中國(guó)南方中國(guó)南方和和地貧的人群攜帶率地貧的人群攜帶率 地區(qū)地區(qū)攜帶率攜帶率(%)(%) 地貧地貧 地貧地貧 廣東廣東 8.53 2.54 廣西廣西 14.95 6.78 四川四川 1.92 2.18 貴州貴州 4.72 臺(tái)灣臺(tái)灣 4.20 1.10 香港香港 5.02 3.414ppt課件

2、.珠海珠海韶關(guān)韶關(guān)廣州廣州汕頭汕頭湛江湛江廣東省五個(gè)地區(qū)地中海貧血廣東省五個(gè)地區(qū)地中海貧血遺傳流行病學(xué)調(diào)查遺傳流行病學(xué)調(diào)查西西南南東東北北中中Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22. 5ppt課件. 6ppt課件.廣東省年高風(fēng)險(xiǎn)妊娠預(yù)測(cè)數(shù)據(jù)廣東省年高風(fēng)險(xiǎn)妊娠預(yù)測(cè)數(shù)據(jù)（95%CI） 重型或中間型重型或中間型地貧：地貧： 645 （480，835） BartBarts s胎兒水腫綜合征：胎兒水腫綜合征：1714 （1498，1945） 血紅蛋白（血紅蛋白（HbHb）H H 病：?。?1677 （1467，1901）7ppt課件.8ppt課

3、件.9ppt課件.10ppt課件.11ppt課件.12ppt課件.13ppt課件.14ppt課件.15ppt課件.16ppt課件.17ppt課件.18ppt課件.19ppt課件.20ppt課件.21ppt課件.22ppt課件.23ppt課件.24ppt課件.25ppt課件.26ppt課件.27ppt課件.28ppt課件.29ppt課件.30ppt課件.31ppt課件.32ppt課件.33ppt課件.研究地中海貧血的意義研究地中海貧血的意義 重癥地貧患兒的出生是世界公認(rèn)的公共衛(wèi)生問(wèn)題重癥地貧患兒的出生是世界公認(rèn)的公共衛(wèi)生問(wèn)題 通過(guò)產(chǎn)前診斷阻止重癥患兒出生是首選預(yù)防措施通過(guò)產(chǎn)前診斷阻止重癥患兒出生

4、是首選預(yù)防措施 WHO優(yōu)先推薦在發(fā)展中國(guó)家實(shí)施預(yù)防的遺傳性疾病優(yōu)先推薦在發(fā)展中國(guó)家實(shí)施預(yù)防的遺傳性疾病 預(yù)防地貧是中國(guó)南方高發(fā)區(qū)減少出生缺陷的戰(zhàn)略需求預(yù)防地貧是中國(guó)南方高發(fā)區(qū)減少出生缺陷的戰(zhàn)略需求研究背景研究背景34ppt課件.地貧攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷流程地貧攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷流程被檢對(duì)象被檢對(duì)象（婚前或孕中期）（婚前或孕中期）血液學(xué)分析血液學(xué)分析（MCV ，Hb A2變化）變化）排除地貧排除地貧地貧攜帶者地貧攜帶者遺傳咨詢，配偶檢查遺傳咨詢，配偶檢查血液學(xué)分析血液學(xué)分析（MCV Hb A2變化）變化）地貧攜帶者地貧攜帶者排除地貧排除地貧遺傳咨詢遺傳咨詢雙親基因分析雙親基因分析胎兒產(chǎn)前診斷胎

5、兒產(chǎn)前診斷35ppt課件.篩查結(jié)果篩查結(jié)果36ppt課件.異常血紅蛋白異常血紅蛋白 陽(yáng)陽(yáng) 性性 病病 例例 數(shù)數(shù) 孕婦孕婦 配偶配偶 總數(shù)總數(shù)頻率頻率 Hb E 46 3 49 0.91 Hb H 21 2 23 0.43 Hb CS 15 3 18 0.34 Hb G* 14 1 15 0.28 Hb Q* 13 2 15 0.28 Hb N* 12 1 13 0.24Hb D* 10 1 11 0.20HB New York 8 0 8 0.15 Total 139 13 152 2.83 異常血紅蛋白篩查結(jié)果異常血紅蛋白篩查結(jié)果37ppt課件.年份年份 篩查篩查 廣州總廣州總 篩查篩查

6、孕婦數(shù)孕婦數(shù) 孕婦數(shù)孕婦數(shù) 丈夫數(shù)丈夫數(shù) 篩查發(fā)現(xiàn)的篩查發(fā)現(xiàn)的 檢檢 測(cè)測(cè) 出出 的的 完完 成成 的的 產(chǎn)產(chǎn) 前前 陽(yáng)性孕婦數(shù)陽(yáng)性孕婦數(shù) 陽(yáng)陽(yáng) 性性 夫夫 婦婦 數(shù)數(shù) 診診 斷斷 數(shù)數(shù)地貧地貧 (%)地貧地貧 (%)地貧地貧 (%)地貧地貧 (%)/地貧地貧(%)地貧地貧 (%)地貧地貧 (%)19933989 68393 350 232 (5.8) 129 (3.2) 13 (3.7) 8 (2.3) 10 (2.9) 12 (92.3) 7 (87.5) 1994456471617421265 (5.8) 164 (3.6) 18 (4.3) 8 (1.9) 9 (2.1) 16 (88

7、.9) 8 (100) 19953902 71751 361 227 (5.8) 142 (3.6) 17(4.7) 7 (1.9) 12(3.3) 15 (88.2)7 (100)19964994 74460 464 285 (5.7) 181 (3.6) 19(4.1) 8 (1.7) 12 (2.6) 17 (89.5) 8 (100) 19974392 71989 401 250 (5.7) 158 (3.6) 21 (5.2) 7 (1.7) 10 (2.5)18 (85.7) 7 (100) 19984532 75378 425 263 (5.8) 172 (3.8) 17 (4.

8、0) 8 (1.9) 12(2.8) 17 (100) 8 (100) 廣州市婦嬰醫(yī)院廣州市婦嬰醫(yī)院 1993-2003 1993-2003 篩查計(jì)劃的結(jié)果篩查計(jì)劃的結(jié)果38ppt課件.年份年份 篩查篩查 廣州總廣州總 篩查篩查 孕婦數(shù)孕婦數(shù) 孕婦數(shù)孕婦數(shù) 丈夫數(shù)丈夫數(shù) 篩查發(fā)現(xiàn)的篩查發(fā)現(xiàn)的 檢檢 測(cè)測(cè) 出出 的的 完完 成成 的的 產(chǎn)產(chǎn) 前前 陽(yáng)性孕婦數(shù)陽(yáng)性孕婦數(shù) 陽(yáng)陽(yáng) 性性 夫夫 婦婦 數(shù)數(shù) 診診 斷斷 數(shù)數(shù)地貧地貧 (%)地貧地貧 (%)地貧地貧 (%)地貧地貧 (%)/地貧地貧(%)地貧地貧 (%)地貧地貧 (%)20004492 81817418 256 (5.7)172 (3.8)

9、21 (5.0)7 (1.7)16 (3.8)21 (100)7 (100)2001452180152411254 (5.6) 164 (3.6)17 (4.1)8 (1.9)12 (2.9)17 (100)8 (100) 20024695 80667 415 260 (5.6)163 (3.4)16 (3.9)8 (1.9)11 (2.7)16 (100)8(100)2003412486393 372227 (5.5)152 (3.6)15 (4.0)6 (1.6)13 (3.5)15 (100)6 (100)Total49221 860758 45032804 (5.7)1783 (3.6

10、)198 (4.4)83 (1.8)131 (2.9)187 (95.8)82 (98.8) ( contd )39ppt課件. 篩查發(fā)現(xiàn)的陽(yáng)性孕婦或陽(yáng)性夫婦篩查發(fā)現(xiàn)的陽(yáng)性孕婦或陽(yáng)性夫婦 地貧地貧1 地貧地貧 地貧地貧 地貧地貧 5.7% 3.6% 4.4% 1.8%Total of 4503 couples screened 54例例Barts水腫兒和水腫兒和Hb H病病 18例例重型重型地貧地貧 2804 1783 198對(duì)對(duì) 83對(duì)對(duì)產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷：187 例例 地貧地貧 82例例 地貧地貧 廣州市婦嬰醫(yī)院廣州市婦嬰醫(yī)院 1993-2003 1993-2003 篩查計(jì)劃的結(jié)果篩查計(jì)劃

11、的結(jié)果40ppt課件.產(chǎn)前診斷結(jié)果產(chǎn)前診斷結(jié)果41ppt課件.地中海貧血的產(chǎn)前診斷地中海貧血的產(chǎn)前診斷 胎兒取樣技術(shù)胎兒取樣技術(shù) DNA診斷技術(shù)診斷技術(shù) -地貧的診斷地貧的診斷 -地貧的診斷地貧的診斷42ppt課件.羊膜穿刺羊膜穿刺 (amniocentesis) 抽取胎兒樣品示意圖抽取胎兒樣品示意圖43ppt課件.DNADNA診斷技術(shù)診斷技術(shù) 多重多重PCR （multiplex PCR） 等位基因特異性性寡核苷酸雜交（等位基因特異性性寡核苷酸雜交（ASO） 反向點(diǎn)雜交反向點(diǎn)雜交 （RDB） 變性高效液相色譜（變性高效液相色譜（DHPLC） 多重引物延伸多重引物延伸DHPLC（multiplex PE / DHPLC）44ppt