遺傳平衡定律Jesseppt課件

1、群體的遺傳平衡2019-10-5種群內(nèi)全部個(gè)體所含有的全部基因。種群內(nèi)全部個(gè)體所含有的全部基因?；蝾l率：基因頻率：某種基因在種群中出現(xiàn)的比例。某種基因在種群中出現(xiàn)的比例。從某個(gè)種群中有從某個(gè)種群中有100個(gè)個(gè)體，測(cè)知基因型個(gè)個(gè)體，測(cè)知基因型AA、Aa、aa的個(gè)體分別是的個(gè)體分別是35個(gè)、個(gè)、50個(gè)和個(gè)和15個(gè)。計(jì)算基因個(gè)。計(jì)算基因A和和a的頻率分別是多少？的頻率分別是多少？基因型頻率：基因型頻率：某種基因型在種群中出現(xiàn)的比例。某種基因型在種群中出現(xiàn)的比例。種群的基因庫：種群的基因庫：從某個(gè)種群中有從某個(gè)種群中有100個(gè)個(gè)體，測(cè)知基因型個(gè)個(gè)體，測(cè)知基因型AA、Aa、aa的個(gè)體分別是的個(gè)體分別是

2、35個(gè)、個(gè)、50個(gè)和個(gè)和15個(gè)。計(jì)算基因個(gè)。計(jì)算基因A和和a的頻率分別是多少？的頻率分別是多少？AAAaaa355015基因型基因型頻率頻率35%50%15%A% = 35%+1/2 50% = 0.6a% = 1-0.6 = 0.4假設(shè)種群內(nèi)的個(gè)體隨機(jī)交配，請(qǐng)計(jì)算子代的基因型假設(shè)種群內(nèi)的個(gè)體隨機(jī)交配，請(qǐng)計(jì)算子代的基因型頻率和基因頻率。頻率和基因頻率。0.16aa 0.24Aa0.4a0.24Aa0.36AA0.6A0.4a0.6A雄配子雄配子雌配子雌配子子代子代AAAaaa355015基因型基因型頻率頻率35%50%15%親代親代AAAaaa基因型基因型頻率頻率36%48%16%A% = 0

3、.6a% = 0.4A% = 0.6a% = 0.4孫代的基因型頻率和基因頻率呢？孫代的基因型頻率和基因頻率呢？子代子代AAAaaa基因型基因型頻率頻率36%48%16%A% = 0.6a% = 0.4孫代孫代0.16aa 0.24Aa0.4a0.24Aa0.36AA0.6A0.4a0.6A雄配子雄配子雌配子雌配子AAAaaa基因型基因型頻率頻率36%48%16%A% = 0.6a% = 0.4從子代起，該種群的基因頻率和基因型頻率不再發(fā)生改動(dòng)。從子代起，該種群的基因頻率和基因型頻率不再發(fā)生改動(dòng)。遺傳平衡定律遺傳平衡定律( (哈代哈代- -溫伯格定律溫伯格定律條件：條件：1 1在一個(gè)很大的群體

4、；在一個(gè)很大的群體；2 2隨機(jī)婚配而非選擇性婚配；隨機(jī)婚配而非選擇性婚配；3 3沒有自然選擇；沒有自然選擇；4 4沒有突變發(fā)生；沒有突變發(fā)生；5 5沒有大規(guī)模遷移。沒有大規(guī)模遷移。HardyHardy和和WeinbergWeinberg于于19081908年分別運(yùn)用數(shù)學(xué)方法討論年分別運(yùn)用數(shù)學(xué)方法討論群體中基因頻率變化所得出一致結(jié)論，即遺傳平群體中基因頻率變化所得出一致結(jié)論，即遺傳平衡定律衡定律( (又稱又稱Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律定律) )。 在一定條件下，群體的基因頻率和基因型頻在一定條件下，群體的基因頻率和基因型頻率在一代一代繁衍傳代中堅(jiān)持不變。率在一代

5、一代繁衍傳代中堅(jiān)持不變。AAAaaa基因型基因型頻率頻率p22pqq2A% = p ，a% = q ，那么，那么p + q = 1p2 + 2pq + q2 =1 遺傳平衡形狀遺傳平衡形狀假設(shè)三種基因型的頻率符合以下表達(dá)式假設(shè)三種基因型的頻率符合以下表達(dá)式那么這個(gè)群體處于遺傳平衡形狀。那么這個(gè)群體處于遺傳平衡形狀。例如：一個(gè)例如：一個(gè)100人的群體中，人的群體中，AA有有60人，人，aa有有20人，人，Aa有有20人。這能否是一個(gè)平衡群體呢？人。這能否是一個(gè)平衡群體呢？AA：Aa：aa p2：2pq：q2從中看出該群體不是一個(gè)平衡群體從中看出該群體不是一個(gè)平衡群體.p = 0.7 q = 0.

6、3 即使一個(gè)遺傳不平衡群體即使一個(gè)遺傳不平衡群體, ,隨機(jī)雜交一代后即可到達(dá)隨機(jī)雜交一代后即可到達(dá)遺傳平衡遺傳平衡, ,在世代傳送中堅(jiān)持不變。在世代傳送中堅(jiān)持不變。一遺傳平衡群體的斷定一遺傳平衡群體的斷定哈代哈代- -溫伯格定律的運(yùn)用溫伯格定律的運(yùn)用2019年聯(lián)賽第年聯(lián)賽第120題下面是四個(gè)不同群體中的基因型頻題下面是四個(gè)不同群體中的基因型頻率，哪些是平衡群體？率，哪些是平衡群體？ 多項(xiàng)選擇多項(xiàng)選擇A0.36 A1A1 ：0.48 A1A2 ：0.16 A2A2 B0.25 A1A1 ：0.50 A1A2 ：0.25 A2A2C0.04 A1A1 ：0.32 A1A2 ：0.64 A2A2 D

7、0.09 A1A1 ：0.49 A1A2 ：0.42 A2A2答案：答案：ABC(二) 基因頻率的計(jì)算例：知白化病的發(fā)病率為例：知白化病的發(fā)病率為1/10000，求白化病致病基因頻率，求白化病致病基因頻率q和攜和攜帶者頻率。帶者頻率。 發(fā)病率發(fā)病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100 p = 1 q = 99/100 攜帶者頻率攜帶者頻率 = 2pq = 2 1/100 99/100 = 0.0198 這提示人群中有這提示人群中有 2% 為白化病致病基因攜帶者，對(duì)于遺傳咨為白化病致病基因攜帶者，對(duì)于遺傳咨詢很重要。詢很重要。1. 對(duì)于一種稀有的常染色體隱性遺傳病對(duì)于一種稀有的常染

8、色體隱性遺傳病 致病基因頻率致病基因頻率q很低，正?；蝾l率很低，正?；蝾l率p1 ： 攜帶者頻率攜帶者頻率 = 2pq =2q 即攜帶者頻率約為致病基因頻率的即攜帶者頻率約為致病基因頻率的2倍。倍。= 對(duì)于一種稀有的常染色體隱性遺傳病對(duì)于一種稀有的常染色體隱性遺傳病提示提示:致病基因頻率致病基因頻率q越低，致病基因在群體中主要以越低，致病基因在群體中主要以攜帶者方式存在攜帶者方式存在.雜合攜帶者雜合攜帶者 2pq 2 純合患者純合患者 q2 qAAAaaa基因型基因型頻率頻率p22pqq22019年第年第72題假設(shè)一個(gè)平衡的群體中有題假設(shè)一個(gè)平衡的群體中有4個(gè)體表現(xiàn)出由單基因控制的隱性性狀，

9、那么兩個(gè)個(gè)體表現(xiàn)出由單基因控制的隱性性狀，那么兩個(gè)沒有表現(xiàn)出這個(gè)性狀的個(gè)體的后代出現(xiàn)該隱性性沒有表現(xiàn)出這個(gè)性狀的個(gè)體的后代出現(xiàn)該隱性性狀的比例為：狀的比例為：A2.5610-2 B410-2 C1.024l0-1 D1.610-2答案：答案：A練一練2. 對(duì)于一種稀有的常染色體顯性遺傳病對(duì)于一種稀有的常染色體顯性遺傳病群體發(fā)病率群體發(fā)病率 = AA+Aa = p2+2pq， p+q =1實(shí)踐計(jì)算時(shí)，致病基因頻率實(shí)踐計(jì)算時(shí)，致病基因頻率p很低，很低，AA純合個(gè)體少，純合個(gè)體少，p2可以忽略，因此：可以忽略，因此： p2 0， q 1， 發(fā)病率發(fā)病率= p2+2pq 2pq 2p 所以對(duì)于常染色體

10、顯性遺傳?。核詫?duì)于常染色體顯性遺傳?。?致病基因致病基因p= 發(fā)病率發(fā)病率AAAaaa基因型基因型頻率頻率p22pqq2例如：丹麥某地軟骨不全發(fā)病率例如：丹麥某地軟骨不全發(fā)病率 1/10000 致病基因致病基因A頻率頻率p= 1/10000 =0.00005 正常基因正?；騛頻率頻率q= 1 p = 0.99995對(duì)于常染色體顯性遺傳?。簩?duì)于常染色體顯性遺傳?。?致病基因致病基因p= 發(fā)病率發(fā)病率AAAaaa基因型基因型頻率頻率p22pqq23. 對(duì)于一種稀有的伴對(duì)于一種稀有的伴X隱性遺傳病如色盲隱性遺傳病如色盲 致病基因頻率致病基因頻率q很低，很低，=男性患者男性患者 q 1女性患者女性

11、患者 q2 q提示：疾病越稀有，提示：疾病越稀有，q越低，女性患者越稀有越低，女性患者越稀有女女 性性男男 性性基因型基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY頻率頻率p22pqq2pq男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者= 1/24. 對(duì)于一種稀有的伴對(duì)于一種稀有的伴X顯性遺傳病如抗維生素顯性遺傳病如抗維生素D佝僂病佝僂病男性患者男性患者女性患者女性患者女女 性性男男 性性基因型基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY頻率頻率p22pqq2pq 致病基因頻率致病基因頻率p很低，正?；蝾l率很低，正?；蝾l率q1 男性患者男性患者 = 致病基因頻率致病基因頻率 = p 女性患者女性患者

12、= p2 + 2pq 2p女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者2019年聯(lián)賽第年聯(lián)賽第66題假設(shè)群體中男性紅綠色題假設(shè)群體中男性紅綠色盲患者的表現(xiàn)型頻率為盲患者的表現(xiàn)型頻率為0.08，且群體處于平衡，且群體處于平衡形狀。那么，女性表現(xiàn)正常但為紅綠色盲攜帶形狀。那么，女性表現(xiàn)正常但為紅綠色盲攜帶者的頻率是女性患者頻率的：者的頻率是女性患者頻率的：A5倍倍 B10倍倍 C15倍倍 D23倍倍答案：答案：D練一練 2019年聯(lián)賽第年聯(lián)賽第75題在一個(gè)遺傳平衡群體中，假設(shè)題在一個(gè)遺傳平衡群體中，假設(shè)某一遺傳病某一遺傳病XR-性連鎖隱性遺傳病的男性發(fā)病性連鎖隱性遺傳病的男性發(fā)病率為率為0.04，該群體中女性的發(fā)病率為，該群體中女性的發(fā)病率為 0.040.08