人類遺傳病林課件

1、人類遺傳病林人類遺傳病林比較這四個例子，哪些是屬于遺傳病的？比較這四個例子，哪些是屬于遺傳病的？1.母親患艾滋病，生出的女兒也患艾滋??；2.父母正常，生下因發(fā)育不全而患先天性心臟病的男孩；3.父母正常，生下患白化病的女孩4.因飲食中長期缺乏碘，家族里大部分人患大脖子病人類遺傳病林 一一. .遺傳病遺傳病1.1.概念概念: :由于遺傳物質(zhì)由于遺傳物質(zhì)( (生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)物質(zhì)) )改變而引起的人類疾病改變而引起的人類疾病2.2.分類分類單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病林練一練練一練 下列說法正確的是 A.先

2、天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病（C）人類遺傳病林遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾病都有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病是遺傳病, ,即家族性疾病即家族性疾病遺傳病，先天性疾病遺傳病，先天性疾病遺傳遺傳病病(2)(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有

3、些遺傳病可在大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育帶一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不個體生長發(fā)育帶一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳病。一定不是遺傳病。人類遺傳病林二二. .遺傳病的類型遺傳病的類型: :、單基因遺傳病、單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。等位基因控制的遺傳病。目前目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有多種。大約有多種。人類遺傳病林單基因遺傳病常見類型和病例：單基因遺傳病常見類型和病例：常染色體顯性常染色體顯性：軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全、多指、并指多指、并指。常染色體隱性：常染色體隱性

4、：先天性聾啞、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀苯丙酮尿癥、鐮刀 型細(xì)胞貧血癥、白化病。型細(xì)胞貧血癥、白化病。 伴顯性遺傳：伴顯性遺傳：抗抗佝僂病佝僂病伴隱性遺傳：伴隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴遺傳伴遺傳：外耳廓多毛癥外耳廓多毛癥人類遺傳病林常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全多指多指人類遺傳病林伴伴X顯性遺傳病顯性遺傳病抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病人類遺傳病林白化病白化病苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病人類遺傳病林苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶酪酪氨酸氨酸(正常正常)缺少基因缺少基因P正

5、常酶無法合成正常酶無法合成苯丙酮酸苯丙酮酸積累積累損傷損傷神經(jīng)神經(jīng)系統(tǒng)系統(tǒng)患兒在患兒在34個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多苯丙呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多苯丙酮酸而有異味。酮酸而有異味。人類遺傳病林西紅柿女孩西紅柿女孩 有一有一女孩患苯丙酮尿癥，是女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食真正意義上的不食“人間煙人間煙火火”，能吃的食物僅有西紅柿。，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥全世界治療苯丙酮尿癥唯唯一的一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命方法。所以

6、，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。國等地。人類遺傳病林伴伴X隱性遺傳病隱性遺傳病紅綠色盲測試圖紅綠色盲測試圖進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良人類遺傳病林伴伴Y染色體遺傳病染色體遺傳病外耳道多毛癥人類遺傳病林2.2.多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳?。?受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。 特點：特點： 在群體中的發(fā)病率很高；在群體中的發(fā)病率很高； 常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象， 且比較容易受環(huán)境影響。且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有較常見的有: : 原

7、發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒等。青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒等。人類遺傳病林唇裂唇裂人類遺傳病林3.3.染色體異常遺傳病染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。ê喎Q染色體?。? 1）概念）概念由于染色體異常引起的疾病由于染色體異常引起的疾?。? 2）特點）特點引起遺傳物質(zhì)較大的改變，往往造成較嚴(yán)重的后果。引起遺傳物質(zhì)較大的改變，往往造成較嚴(yán)重的后果。染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%50%以上。以上。較常見的有較常見的有2121三體綜合征（先天性愚型）、三體綜合征（先天性愚型）、X X單體綜合征

8、（性腺發(fā)育不良）、貓叫綜單體綜合征（性腺發(fā)育不良）、貓叫綜合征合征等。等。人類遺傳病林人類遺傳病林 21 21三體綜合征（又稱唐氏三體綜合征（又稱唐氏綜合癥）是最常見的染色體異綜合癥）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/8001/800到到1/600 1/600 ！發(fā)病的根本原因是！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條2121號染號染色體。色體。 21 21三體綜合征患者的智力特別低下，身三體綜合征患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約外眼角上斜、口常

9、半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。夭折。人類遺傳病林人類遺傳病林性腺發(fā)育不良（性腺發(fā)育不良（XOXO） 身材矮小，肘外翻，身材矮小，肘外翻，頸部皮膚松弛，外觀頸部皮膚松弛，外觀像女性但無生育能力像女性但無生育能力 少一條少一條X X染色體染色體 人類遺傳病林 ABC人類遺傳病林練一練練一練唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺傳唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺傳病，下列哪些疾病與其屬同種類型病，下列哪些疾病與其屬同種類型 a.單基因遺傳病單基因遺傳病 b,多基因遺傳病多基因遺傳病c.染色體異常遺傳病

10、染色體異常遺傳病 d.線粒體病線粒體病e.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 f.原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓g.并指并指 h.青少年型糖尿病青少年型糖尿病i.先天性聾啞先天性聾啞 j.無腦兒無腦兒 a, e f I B. b , d e h C. c, f g j D. b. f h j( D )人類遺傳病林調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查對象及范圍結(jié)果計算及處理某種遺傳病某種遺傳病的發(fā)病率的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)100發(fā)病率廣大人群隨機抽樣遺傳方式患者家屬分析基因顯隱性及所在的染色體類型人類遺傳病林遺傳病對人類

11、的危害遺傳病對人類的危害資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害危害患者、后代、家庭、社會人類遺傳病林遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.遺傳咨詢2.產(chǎn)前診斷3.禁止近親結(jié)婚4.提倡適齡生育人類遺傳病林1.遺傳咨詢步驟：醫(yī)生對咨詢者進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，醫(yī)生對咨詢者進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷對是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率向咨詢者

12、提出防治對策和建議，向咨詢者提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。人類遺傳病林產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷人類遺傳病林每人都攜帶有每人都攜帶有5-6個隱性的致病基個隱性的致病基因。近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相因。近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。而非近親結(jié)婚時由于率增大許多倍。而非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；如：表兄妹遺傳病小孩的機率很低；如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大8.5倍；生白化病

13、患兒的機率增大倍；生白化病患兒的機率增大13.5倍。倍。3.為什么近親結(jié)婚的危害如此大呢為什么近親結(jié)婚的危害如此大呢？人類遺傳病林人類基因組計劃人類基因組計劃人類基因組計劃人類基因組計劃l目的：測定人類基因組的全部目的：測定人類基因組的全部DNA序序列，解讀其中包含的遺傳信息。列，解讀其中包含的遺傳信息。l意義：對于人類疾病的診治和預(yù)防具有意義：對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。重要意義。人類遺傳病林人類基因組計劃應(yīng)測人體多少條染色體呢？A.23條 B.46條C.24條 (C)人類遺傳病林人類有人類有2222對常染色體和對常染色體和1 1對性染色體，在常染色對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同上說，性質(zhì)是相同或相似的