本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題答案復(fù)習(xí)課程

1、精品文檔遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題一、名詞解釋遺傳病：指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病。核型：一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的全部染色體所構(gòu)成的圖像。染色體顯帶：通過(guò)現(xiàn)帶染色等處理，分辨出染色體更微細(xì)的特征，如帶的位置、寬度和深淺等技術(shù)，常見(jiàn)有G 帶、 Q 帶、 C 帶和 N 帶。基因突變：指基因內(nèi)的堿基組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表型的改變。斷裂基因：真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開(kāi)但又連續(xù)鑲嵌而成，啟動(dòng)子： 位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游約100bp 左右， 是與 RNA 聚合酶特異結(jié)合使轉(zhuǎn)錄開(kāi)始的DNA序列。系譜 ：指從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（包括直系親屬和旁系親屬）某種遺傳?。?/p>

2、或性狀）的分布等資料，將調(diào)查的資料按一定的格式繪制成的簡(jiǎn)圖。復(fù)等位基因： 在同源染色體相對(duì)應(yīng)的基因座位上存在兩種以上不同形式的等位基因。共顯性 ：如果雙親的性狀同時(shí)在F1 個(gè)體上表現(xiàn)出來(lái)，即一對(duì)等位基因的兩個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)的遺傳現(xiàn)象。交叉遺傳：男想 X 染色體（及其連鎖基因）只能從母親傳來(lái)，并且必定傳給女兒，不能傳給兒子的這種遺傳方式。染色體畸變：在不同因素作用下產(chǎn)生的染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。嵌合體 ：指具有兩種或兩種以上染色體組成的細(xì)胞系的個(gè)體。易患性：一個(gè)個(gè)體在遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用下患某種多基因病的風(fēng)險(xiǎn)。遺傳度：人體性狀或者疾病由基因決定程度，一般用百分比表示。二、問(wèn)題1. 遺傳

3、病有什么特點(diǎn)？可分為幾類？對(duì)人類有何危害？答： 遺傳病 一般具有先天性、家族性、 垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。先天性：許多遺傳病的病癥是生來(lái)就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有白化”癥狀；家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如 Hutington舞蹈病患者往往具有陽(yáng)性家族史。垂直傳遞：具有親代向子代 垂直傳遞的特點(diǎn)，但不是所有遺傳病的家系中都可以觀察到這一現(xiàn)象，有的患者是家系中的首例，還有些遺傳病患者未活到生育年齡或未育。分類： 單基因病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病。危害：遺傳病是造成人類死亡的重要因素。資料顯示，我國(guó)1 5歲

4、以下死亡的兒童中，約4 0 %是由遺傳病和先天畸形所致，遺傳病已經(jīng)成為當(dāng)前危害人類健康最為嚴(yán)重、病死率最高之一，而且有些腫瘤和心血管疾病也屬于遺傳病。遺傳病總數(shù)占人類疾病總數(shù)的四分之一，其中有很多屬于常見(jiàn)病和多發(fā)病，一部分嚴(yán)重危害健康的常見(jiàn)病、多發(fā)病都與遺傳病有關(guān)。遺傳病不僅影響患者本身的生活和生存，同時(shí)也給家庭及其他成員帶來(lái)許多精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，既影響家庭幸福，又給社會(huì)造成許多負(fù)面影響，并且還直接影響民族的健康素質(zhì)和國(guó)家的興旺發(fā)達(dá)。2. 簡(jiǎn)述基因概念的沿革，基因的現(xiàn)代概念。答： .19 世紀(jì)：生物性狀遺傳因子 .20 世紀(jì)初：染色體學(xué)說(shuō)：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位 .2

5、0 世紀(jì)中：基因是有遺傳功能單位的DNA 片段，由“一個(gè)基因，一種酶”發(fā)展到“一個(gè)基因，一個(gè)蛋白質(zhì)”，最后認(rèn)為“一全基因，一條多肽鏈” 。 .現(xiàn)代：基因是實(shí)現(xiàn)一定遺傳效應(yīng)的核甘酸（有特定的堿基順序），是遺傳信息傳遞、表達(dá)、性狀分化發(fā)育的依據(jù)。人類中，一個(gè)基因平均決定二個(gè)蛋白質(zhì)。3 .何謂基因突變？它可分為哪些類型？基因突變有哪些后果？、答：基因突變 主要指基因內(nèi)堿基對(duì)組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表型的改變。基因突變分為： 堿基置換（點(diǎn)突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯(cuò)誤配對(duì)和不等交換、 動(dòng)態(tài)突變。突變的后果：中性效應(yīng)：突變后果輕微，對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生可察覺(jué)的變異。如中性突變。多態(tài)效應(yīng)

6、：造成遺傳學(xué)差異，但對(duì)人體并無(wú)影響。如： ABO血型，HLA類型，同工酶，血清蛋白類型。良性效應(yīng)：給個(gè)體的生育能力和生存帶來(lái)一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個(gè)體生存。易感效應(yīng)：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對(duì)某些腫瘤的易感性。惡性效應(yīng)：引起遺傳性疾病，導(dǎo)致個(gè)體生育、生存能力降低和壽命縮短，有的甚至可造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。4 .簡(jiǎn)述常染色體隱性遺傳病的主要特點(diǎn)并舉例說(shuō)明。答：特點(diǎn)：患者雙親無(wú)病，但均為肯定攜帶者?；颊咄麑⒂?/4發(fā)病，男女患病幾率均等；小家庭中，同胞發(fā)病比例偏高?；颊咦优话悴话l(fā)病，看不到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。近親婚配所生子女發(fā)

7、病風(fēng)險(xiǎn)增高。舉例:I如一例白化病的系譜。5 .導(dǎo)致后代中有性別差異的遺傳病有哪些？答：X連鎖隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良。X連鎖顯性遺傳?。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性腎炎。Y連鎖遺傳?。簭男赃z傳病：如：原發(fā)性血色病。限性遺傳病：如子宮陰道積水。6 . 一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)色盲的兒子，請(qǐng)分析其 原因。答：白化病的遺傳方式為 AR,父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化 病女兒；其子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。7 . 一個(gè)患抗維生素佝僂病的女性與患一個(gè)Hunti

8、ngton舞蹈癥的男性結(jié)婚，請(qǐng)分析其后代的患病的可能性。答：抗維生素佝僂病為 XD的遺傳方式，故所生子女1/2可能性為正常人，1/2可能為患者；Huntington舞蹈癥男性為AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女1/2可能性為正常人， 1/2可能為表型正常的攜帶者。8 .作為一個(gè)臨床醫(yī)生，應(yīng)怎樣估計(jì)多基因病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)？答：該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大小：當(dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%80%, 一般群體的發(fā)病率在 0.1%1%之間時(shí)，患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用Edward公式，即患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=V p (p： 一般群體的患病率)；多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)

9、了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會(huì)帶有較多的易患基因，所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)： 有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病 基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易 患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。9 .簡(jiǎn)述賴昂假說(shuō)及 X染色質(zhì)檢查的臨床意義。答：萊昂假說(shuō)：正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條 X染色體在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無(wú)活性；失活是隨機(jī)的；失活發(fā)生

10、在胚胎發(fā)育的早期。X小體檢查的臨床意義： 對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別鑒定， 臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、 羊水細(xì)胞和 絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查。對(duì)懷疑有遺傳病的個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別鑒定， 對(duì)發(fā)育畸形的個(gè) 體進(jìn)行鑒別診斷。10 .先天愚型的主要臨床表現(xiàn)有哪些？請(qǐng)寫出其可能的核型答：臨床表現(xiàn)： 包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足的畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t點(diǎn)高位、拇趾球區(qū)弓形紋等)重要臟器的畸形。該病分為三種核型：完全型21三體、易位型21三體和嵌合體型21三體。其核型分 別為 47, XX (XY), +21; 46, XX (XY), 14, +

11、t (14q21q)和 46, XX (XY ) /47, XX (XY ), +21。二.填充題：1 .人類染色體根據(jù)著絲粒的位置分：中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、沂端著絲粒染色體三類。2 .符號(hào)3q22.1的含義是第3號(hào)染色體長(zhǎng)臂 2區(qū)2帶1亞帶。3 .正常女性有 2 條X染色質(zhì)，正常男性有 條X染色質(zhì)。4 .染色體數(shù)目異?？煞譃檎扼w 、非整倍體 和 嵌合體 三類。5 .染色體結(jié)構(gòu)畸變通常有 缺失、倒位、異位、環(huán)狀染色體、等臂染色體和雙著絲粒染色體。6 .在正常人類核型分析中13、15>15 、21 、22 號(hào)染色體為近端著絲粒染色體。7 .在染色體的數(shù)目異常中，47, XXY

12、的個(gè)體稱嵌合體 ：其間期細(xì)胞核中X染色質(zhì)的數(shù)目為 2, Y染色質(zhì)的數(shù)目為1。8 .根據(jù)染色體的大小、形態(tài)和特征，將一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體按一定的方式分組、編號(hào)，即為 Denver體制。10 .人體細(xì)胞23對(duì)染色體中，22對(duì)為男女所共有稱為常染色體，共分 11 組:另一對(duì)隨男女性別而異，稱為性染色體。11 .紅綠色盲是 X連鎖隱性遺傳病遺傳,抗維生素 D佝僂病是X連鎖現(xiàn)性遺傳病遺傳。12 .在血型遺傳中，已知父親是 A型血，兒子是O型血，女兒是B型血，母親的血型是 B型, 他們?cè)偕粋€(gè)兒子的血型可能是A 、 B、 A B 、 O o13 .父親正常，母親是色盲基因的攜帶者，他們的兒子患病的可

13、能性是1/2:女兒患病的可能性是0 Q14 .苯丙酮尿癥（AR）是一種遺傳病，假如有這種遺傳病的家系，婚配關(guān)系是半表兄妹（同父異母兄妹）、舅甥女和列表兄妹， 他們的近婚系數(shù)分別為0 .12 5 、0 . 1 2 5、0 . 12 5 。15.單基因遺傳病是指 主要受一對(duì)主基因（致病基因）影響而發(fā)生的疾病，它的遺傳符合孟德?tīng)?規(guī)律。16 .多基因遺傳的主要特點(diǎn)是:17 .根據(jù)顯性性狀的表現(xiàn)特點(diǎn), 規(guī)則顯性、延遲顯性1、家族聚集現(xiàn)象;2、與患者親緣系數(shù)相同的家屬有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);3、隨著親緣系數(shù)的變小，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低，群體發(fā)病率越低的疾病，這種趨勢(shì)越明顯；顯性遺傳分完全顯性、不完全顯性

14、、共顯性 、不六種類型。18.影響遺傳平衡的因素有非隨機(jī)婚配 、突變 、 詵擇 、遺傳漂變、 基因流 。20 .某個(gè)體的核型為 46, XY/47 , XXY 表示該個(gè)體患有克氏征; 14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是異位型。21 一個(gè)白化病（AR）患者與一個(gè)基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是0.后代是攜帶者的概率是1/2 Q22堿基置換導(dǎo)致密碼子的改變，引起編碼效應(yīng)的變化，歸納起來(lái)共有4種，即： 錯(cuò)義突變 、同義突變、無(wú)義突變和延長(zhǎng)突變。四、系譜分析1.下圖為一遺傳病的家系圖譜，請(qǐng)回答:12345O1234.IV(1)分析該系譜最可能屬于哪種遺傳方式？簡(jiǎn)述你的依據(jù)？(2)m2,m3

15、再生一個(gè)孩子患該病的可能性是多少？(3) H1與一位無(wú)親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，子女患該病的可能性？ (4)m1與一位無(wú)親緣關(guān)系但表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，子女患該病的可能性？ 答：(1)常染色體隱性遺傳。依據(jù)：患者雙親無(wú)病，發(fā)病不分男女；隔代遺傳；近 親婚配(出2、出3 )所生女兒發(fā)病。(2) 1/4(3)?；?1/2(4)?；?1/42.下圖為一遺傳病的家系圖譜，請(qǐng)回答IV（1）試分析該系譜最可能屬于哪種遺傳方式？簡(jiǎn)述你的依據(jù)？ （4分）（2） IV 1的致病基因是由I 1, I 2誰(shuí)傳遞的？ （ 2分）（3） 口 2,皿4的基因型是什么？ （ 4分）答：（1） x連鎖隱性遺傳。依據(jù)：雙

16、親無(wú)病，只有男患者；n 5男性患者、n 6正常女性婚配后代無(wú)發(fā)病;(2)12 (3 ) X AX a、X AX a答案：1 .遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。先天性：許多遺傳病的病癥是生來(lái)就有的，如白化病是一種常染色體隱性遺傳病，嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有白化”癥狀；家族性：許多遺傳病具有家族聚集性，如 Hutington舞蹈病患者往往具有陽(yáng)性家族史。2 . 1.19世紀(jì)：生物性狀一一遺傳因子2.20世紀(jì)初：染色體學(xué)說(shuō)：基因位于染色體上，遺傳功能單位、突變單位、交換單位3.20世紀(jì)中：基因是有遺傳功能單位的DNA片段，由“一個(gè)

17、基因，一種酶”發(fā)展到“一個(gè)基因，一個(gè)蛋白質(zhì)”，最后認(rèn)為“一全基因，一條多肽鏈”。4.現(xiàn)代：基因是實(shí)現(xiàn)一定遺傳效應(yīng)的核甘酸（有特定的堿基順序），是遺傳信息傳遞、表達(dá)、性狀分化發(fā)育的依據(jù)。人類中，一個(gè)基因平均決定二個(gè)蛋白質(zhì)。3.基因突變主要指基因內(nèi)堿基對(duì)組成或順序發(fā)生了可遺傳的改變，并且常能導(dǎo)致表 型的改變。一般可以將基因突變分為堿基置換（點(diǎn)突變）、移碼突變和整碼突變、染色體錯(cuò)誤配對(duì)和不等交換、動(dòng)態(tài)突變 動(dòng)態(tài)突變是串聯(lián)重復(fù)的三核甘酸序列隨著世代的傳遞而拷貝數(shù)逐代累加的突變方式。突變的后果：中性效應(yīng)：突變后果輕微，對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生可察覺(jué)的變異。如中性突變。、多態(tài)效應(yīng)：造成遺傳學(xué)差異，但對(duì)人體并無(wú)影響。如

18、： ABO血型，HLA類型，同工酶，血 清蛋白類型。 良性效應(yīng)：給個(gè)體的生育能力和生存帶來(lái)一定的好處。如HbS突變基因雜合子比正常的 HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個(gè)體生存。 易感效應(yīng)：產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對(duì)某些腫瘤的易感性。 惡性效應(yīng)：引起遺傳性疾病，導(dǎo)致個(gè)體生育、生存能力降低和壽命縮短，有的甚至可造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等致死突變。 4.5. X連鎖隱性遺傳病，如：紅綠色盲、血友病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良。X連鎖顯性遺傳病如：抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎Y連鎖遺傳病從性遺傳病如：早禿限性遺傳病6 .白化病的遺傳方式為AR,父母表型正常，但均為致病基因攜帶者，故可生育白化病女兒；其

19、子表型正常，可能為致病基因攜帶者，也可能為正常的純合子；色盲為XR疾病，兒子患病，則其母為攜帶者。7 .抗維生素佝僂病為 XD的遺傳方式，故所生子女 1/2可能性為正常人，1/2可能為 患者；Huntington舞蹈癥男性為 AR疾病，該男性為隱性純合子，其子女 1/2可能性為正 常人，1/2可能為表型正常的攜帶者。8 .該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大?。寒?dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%80%, 一般群體的發(fā)病率在 0.1%1%之間時(shí),患者一級(jí)親屬白再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用Edward公式，即患者一級(jí)親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=，?。╬： 一般群體的患病率）；多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患病人數(shù)越多，反應(yīng)了雙

20、親帶有的易患基因數(shù)量越多，則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重的患者必然帶有越多的易患基因，其雙親也會(huì)帶有較多的易患基因，所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高；性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)： 有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別易患性閾值高，該性別患者易患性則高即帶有更多的致病 基因，則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高。反之，發(fā)病率高的性別，易患性閾值低，發(fā)病個(gè)體易 患性低即所帶致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。9 .遺傳平衡定律是在一定條件（在一個(gè)很大的群體中；進(jìn)行隨機(jī)婚配而非選擇性 婚配；沒(méi)有自然選擇；沒(méi)有突變發(fā)生；沒(méi)有大規(guī)模的遷移等）下，群體中的基因頻率 和基因型頻率在一代一代繁殖傳代中

21、，保持穩(wěn)定，也稱為Hardy-Weinberg定律。影響遺傳平衡的因素主要有：非隨機(jī)婚配：如果是發(fā)生在AR患者中的選型婚配，將會(huì)增加純合患者的相對(duì)頻率； 另一種近親婚配不僅提高后代的有害隱性基因純合子的發(fā)生 風(fēng)險(xiǎn)，而且增加后代對(duì)多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。突變：是影響遺傳平衡最重要的因素，對(duì)遺傳結(jié)構(gòu)的改變?cè)谟谠龈呷后w中某一基因的頻率；選擇：和突變的作用精品文檔精品文檔相反， 選擇的作用是降低有害基因的頻率；遺傳漂變：可以使基因頻率在小群體世代傳遞中隨機(jī)變化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；基因流：群體的大規(guī)模遷移， 新的等位基因進(jìn)入另一群體，這種等位基因跨越種族或地界的

22、漸近混合，將最終導(dǎo)致基因頻率的改變。10 .萊昂假說(shuō)：正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩條 X染色體中只有一條 X染色體 在遺傳上有活性，另一條在遺傳上無(wú)活性；失活是隨機(jī)的；失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。X 小體檢查的臨床意義：對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別鑒定，臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞和絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查。對(duì)懷疑有遺傳病的個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別鑒定，對(duì)發(fā)育畸形的個(gè)體進(jìn)行鑒別診斷。11 臨床表現(xiàn)：包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足的畸型及特殊的皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高，第五指僅有一條指褶紋、t 點(diǎn)高位、拇趾球區(qū)弓形紋等)重要臟器的畸形。該病分為三種核型：完全型21三體、易位型21 三體和嵌合體型21 三體。其核型分別為 47, XX (XY), +21; 46, XX (XY ) , 14, +t (14q21q)和 46, XX (XY) /47, XX ( XY ) ， +21 。12 .點(diǎn)突變：原癌基因中由于單個(gè)堿基突變