G6PD缺乏癥資料蠶豆病資料

1、G6PD缺乏癥資料蠶豆病資料2008年 06月24日 星期二 00:34 一生下來(lái)就有點(diǎn)病，一直對(duì)自己的病都不是很清楚，今天無(wú)聊上網(wǎng)找了點(diǎn)資料。經(jīng)過(guò)整理就放出來(lái)，讓自己以后好找，也讓別人找的時(shí)候找到全面的資料吧？+G6PDA G6PD缺乏癥是一種常見(jiàn)的遺傳血病，終身不能改變，故照顧患有此病的BB要十分小心，最好找醫(yī)生，問(wèn)清楚一切的禁忌，可吃與不可吃的東西并小心照顧。Baby親子雜誌第六十至六十二期共有三篇文章連續(xù)講解此病的成因、病徵及注意事項(xiàng)，現(xiàn)附本 E-mail 一併給你，希望對(duì)你有幫助。BB鼻膜薄，流鼻血也很常見(jiàn)，只要容易止血，不要用物觸動(dòng)鼻膜便可，但情況嚴(yán)重或有懷疑應(yīng)見(jiàn) 醫(yī)生。G6PD有

2、關(guān)資料如下蠶豆?。篏6PD孝素缺乏癥之一（一）何謂 G6PD？G6PD,Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase 是先天性紅血球六磷酸葡萄糖脫氫 西每（酵素）。這病名相當(dāng)冗長(zhǎng)，故不少醫(yī)生與病人溝通時(shí)只簡(jiǎn)稱(chēng)之為G6PD或酵素缺乏。G6PD勺作用主要是維持紅血球的穩(wěn)定，減少紅血球受侵襲時(shí)被破壞的一種酵素，其作用相等於一 個(gè)國(guó)家的軍隊(duì)：閒時(shí)作用有限，但國(guó)家安全受威脅時(shí)則會(huì)發(fā)揮極大的保護(hù)作用。（二）G6PD缺乏癥是否一種常見(jiàn)的疾病呢？對(duì)！ G6PD缺乏癥是當(dāng)今全球最常見(jiàn)的遺傳病，估計(jì)在一億人口患有此遺傳問(wèn)題，其中尤以東 方人、黑色人種及地中海民族是最多的；在中國(guó)長(zhǎng)江流域，廣東

3、、廣西及四川等地亦有十分多的 病例。在香港，患有此缺陷病的人數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)約為： -15 萬(wàn) 名男性 （ 4-5%）15,000 名 女性 （ 0.5%）4 萬(wàn)名女性屬邊緣正常 （ 1.2%）（三）父母如何得知自己或子女缺乏 G6PD？G6PD缺乏者表面上并沒(méi)有特別的徵狀，唯一可靠的確定診斷方法是經(jīng)血液檢驗(yàn)去察看其濃度 有多少，事實(shí)上大部份患者是經(jīng)新生兒常規(guī)臍血普查發(fā)現(xiàn)的。如濃度在3.5度（U/Gm Hgb或以下，便屬於缺乏者；當(dāng)濃度被驗(yàn)定為 9度或以上，便屬正常； 介乎 3.6- 9 度間，我們稱(chēng)之為邊緣正常，而他們通常是隱性遺傳缺陷的攜帶者。（四）醫(yī)生說(shuō)我的BB被查出是G6PD缺乏者，到底他是從

4、何處得到此病呢？G6PD缺乏癥是一種遺傳病，而超過(guò) 90%以上的缺陷者都有家人被查出是遺傳的隱伏攜帶者。此病 是跟隨著X染色體遺傳下來(lái)的（伴性遺傳），亦即是從母親傳下來(lái)給BB這些母親（攜帶者）并無(wú)特癥也無(wú)疾病，有些G6PD濃度屬邊緣正常，有些濃度是在9度以上，其缺陷基因只能用等先進(jìn)技術(shù)才能確認(rèn)得到。（五）我的男嬰是G6PD缺乏者，他會(huì)否日后將此病傳給我的孫兒呢？男性只擁有一條X染色體和一條丫染色體，當(dāng)X染色體有缺陷時(shí)他便會(huì)患上此病。長(zhǎng)大后，他們 會(huì)將丫染色體傳給男孩，所以所有男孫兒都不會(huì)有缺陷的。反過(guò)來(lái)說(shuō)，他們一定會(huì)將缺陷的 X染色體傳給女兒，可幸的是他們的女兒是不會(huì)發(fā)病的，而只屬 缺陷攜帶者

5、（因擁有兩條X染色體）。（六）我的女?huà)胧荊6PD缺乏者，她會(huì)否將此病傳給下一代呢？女性出生時(shí)便擁有兩條X染色體，當(dāng)兩條X染色體同時(shí)都是有缺陷的，她也會(huì)患上G6PD缺乏癥長(zhǎng)大后，她們所生的兒子將會(huì)全部為缺乏者，而所生的女兒則全屬是不發(fā)病的攜帶者。（七）何謂邊緣正常？她們會(huì)否將此病傳給下一代呢？有些女?huà)氤錾鷷r(shí)兩條X染色體中只有一條是有缺陷的，她們便屬於G6PD缺陷攜帶者。大部份情形下這類(lèi)小朋友的正常X染色體都能操作得很理想，那麼她們的酵素濃度便和正常女?huà)霟o(wú)異。間中 有些情況是缺陷的X染色體當(dāng)?shù)?，她們的酵素濃度便?huì)偏低，只屬邊緣正常。她們不會(huì)病倒，但 當(dāng)日后懷孕時(shí)，她便有 50%機(jī)會(huì)遺傳給下一代的男

6、嬰。（八）患上G6PD缺乏癥的BB在長(zhǎng)大了抵抗力成長(zhǎng)后便脫離此病呢？不會(huì)！這是一種遺傳病，一生也不會(huì)改變的。然而G6PD勺濃度可受生理及生態(tài)環(huán)境影響產(chǎn)生輕微 波幅，但這對(duì)整體處理是無(wú)關(guān)重要的。故此，除非懷疑實(shí)驗(yàn)程序出錯(cuò)，病者長(zhǎng)大后是無(wú)需再驗(yàn)血 的。（九）有那些藥物或食物可以徹底醫(yī)治好這一種病呢？ 答案十分簡(jiǎn)單：沒(méi)有！直至現(xiàn)在為止，我們也沒(méi)有任何中西藥物或食物可以治愈此遺傳病的。他 日遺傳基因復(fù)製技術(shù)能否有突破，還需拭目以待。（十）發(fā)現(xiàn)小孩有G6PD缺乏癥，他的病態(tài)會(huì)如何呢？我們要清楚再三強(qiáng)調(diào)的是：患上G6PD缺乏的不一定會(huì)病發(fā)的。他們發(fā)病與否、何時(shí)發(fā)病和發(fā)病時(shí) 癥狀為何都要視乎下列因素： 年紀(jì)

7、（新生兒可能出現(xiàn)較嚴(yán)重的黃疸和核黃疸；反之在較年長(zhǎng)的，黃疸會(huì)較輕而多呈急性貧血癥 狀）?紅血球的酵素濃數(shù) ?接觸誘發(fā)因素性質(zhì)、時(shí)間和份量 ?患者當(dāng)時(shí)身體狀況和健康?有否伴同感染或疾病 沒(méi)有此種因素的刺激時(shí)，患者可以是沒(méi)有任何病徵或病狀的。蠶豆?。篏6PD孝素缺乏癥之（二）（一）有甚麼因素會(huì)誘使 G6PD缺乏者發(fā)病呢？1. 嗅覺(jué)、觸覺(jué)因素：一-特別是臭丸、樟腦、冬青油、萬(wàn)金油和顏料等。2. 食物：一-> G6PD缺乏癥也稱(chēng)為蠶豆病，故名思義，蠶豆便是一主要的病發(fā)誘因，尤以新鮮 蠶豆為甚。在農(nóng)村，吸入蠶豆收成季節(jié)的花粉，亦曾會(huì)影響此病發(fā)生。3. 中藥:包括牛黃、川蓮、臘梅花及珍珠末、金銀花、

8、熊膽等，個(gè)別項(xiàng)目應(yīng)請(qǐng)教醫(yī)生。4. 西藥:一-西藥中也有很多會(huì)令酵素溶解而缺乏的， 種類(lèi)過(guò)百難以盡錄，應(yīng)個(gè)別請(qǐng)教醫(yī)生，最常 見(jiàn)的包括阿斯匹靈（水楊酸），這包括口服及塞肛、退燒的亞士匹靈、抗瘧藥、氯霉素、水溶維 生素K3、磺胺等。5. 其他因素：一-包括新生期、感染、缺氧、腦出血、糖尿等亦會(huì)令G6PD缺乏癥病發(fā)。（十二）為甚麼上述誘發(fā)因素會(huì)可能發(fā)??？ 各類(lèi)因素的誘發(fā)細(xì)節(jié)都不盡相同，但共通點(diǎn)是他們直接或間接產(chǎn)生氧化劑或引起體內(nèi)氧化作用。由於G6PD孝素缺少，病者便沒(méi)能力抵抗上述氧化對(duì)紅細(xì)胞的損害， 血紅蛋白便變壞產(chǎn)生變性珠蛋 白小體，紅血球細(xì)胞膜的硫氫基團(tuán)亦失去活力而受破壞，因此紅細(xì)胞膜會(huì)變硬和易被

9、脾臟破壞以 致溶血。溶血時(shí)，病者會(huì)急劇變得面青唇白、產(chǎn)生大量膽紅素引致黃疸及呈紅茶色的小便。（十三）除上述提及的中藥外，其他飲品如開(kāi)奶茶及薏米水等是否安全呢？ 事實(shí)上，很多中藥和成藥真正成份是未經(jīng)完全研究清楚的。 為安全計(jì)， 病者不應(yīng)濫服任何中西藥。 至於開(kāi)奶茶或薏米水等坊間飲品，雖然沒(méi)有正式的研究，但我們常見(jiàn)很多患上G6PD缺乏癥的小孩 曾服用過(guò)而沒(méi)有不良反應(yīng)。雖然這類(lèi)食品并無(wú)溶血先例，我們採(cǎi)用食物及藥物時(shí)仍須加倍小心。（十四）別人的BB患上G6PD缺乏癥時(shí)吃了某一些食物后沒(méi)有出現(xiàn)問(wèn)題，我的BB能否放心吃嗎？不是一定的。每一個(gè)人的紅血球酵素的濃度不同，加上G6PD缺乏癥亦非一種單純的疾病，它

10、有超 過(guò) 150 種不同的類(lèi)別，雖然本港發(fā)現(xiàn)的多屬薄扶林型與廣東型，但每一個(gè)人均有個(gè)別差異，故 鄰家BB能吃某種食物，并不表示你患上 G6PD缺乏癥的小孩也能吃同一食物而一定安全的。（十五）病者不可接觸臭丸或樟腦，那麼可以接觸白花油、萬(wàn)金油或蚊香嗎？臭丸及樟腦已是確定患上 G6PD缺乏癥者要避免接觸的家庭用品。而白花油、萬(wàn)金油或紅花油等, 均含有水楊酸，搽多了便會(huì)接觸多，不可服用。至於蚊香及電蚊香均沒(méi)有足夠的研究可以証明絕 對(duì)安全，但有些殺蟲(chóng)劑的噴霧則肯定可以使血液溶解，故要相當(dāng)小心。（十六）如果酵素缺乏者真的遇上誘因，危險(xiǎn)性有多大，是否一定會(huì)大量溶血的？ 接觸誘因后，患兒有可能在一小時(shí)內(nèi)病發(fā)

11、，亦可以在二、三日之內(nèi)病發(fā)，而一般不會(huì)在七日后才 顯現(xiàn)。其實(shí)如只是少量接觸，大部分情況都是沒(méi)問(wèn)題的，父母毋須過(guò)份驚慌的。當(dāng)然，較嚴(yán)重的 則會(huì)呈面青、黃疸、沾寒沾冷、疲倦、頭痛、小便呈紅茶或普洱茶般深色；較年長(zhǎng)的小童亦會(huì)有 腰骨痛和肚痛等。最嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致急性腎衰竭、休克，甚至死亡。（十七）新生嬰兒如屬 G6PD缺乏，他們的黃疸和其他BB有否不同？普通新生兒在正常情形下也會(huì)有生理性黃疸，患上G6PD缺乏的可能會(huì)?黃疸濃度較深?黃疸持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)（ 10-14 天）?較容易形成核黃疸?需接受光療時(shí)間和頻率增加?需接受換血治療機(jī)會(huì)較大如及早適當(dāng)治療，情況不難受控，可免終身殘癈或死亡。（十八）女口 BB接

12、觸到誘因，應(yīng)該怎辦？ 如吃下食物和藥物類(lèi)誘因，應(yīng)該嘗試催促病兒嘔吐，減少誘因的侵入，并要不斷觀察1. 疲倦、全身乏力2. 急性面青3. 黃疸4. 發(fā)燒、震顫5. 骨痛、肌肉痛6. 肚痛7. 小便（數(shù)量、顏色）當(dāng)有懷疑時(shí)，應(yīng)立即求診。求診時(shí)最好能帶同小便樣本，以便檢驗(yàn)和參考 （十九）醫(yī)生會(huì)如何處理呢？ 醫(yī)生通常會(huì)根據(jù)病歷作出判斷，并會(huì)檢查病人，以確定一些癥狀，并檢查肝臟、脾臟有否發(fā)大， 或有否其他徵狀。 醫(yī)生在有懷疑時(shí)， 會(huì)抽血或驗(yàn)小便。 如有需要， 醫(yī)生會(huì)安排病人入院接受觀察、 醫(yī)治或輸血。（廿）醫(yī)療后的效果會(huì)怎樣呢？ 如屬早期，醫(yī)療效果會(huì)相當(dāng)好；如太遲醫(yī)治，出現(xiàn)休克或腎衰竭后，其效果會(huì)差些，

13、情況會(huì)復(fù)雜 得多。事實(shí)上，大部份癒后是極良好的，父母毌須過(guò)慮。（廿一）如已溶血一次，會(huì)在下次有抗抵力嗎？ 沒(méi)有！絕對(duì)沒(méi)有。每一次之溶血并不會(huì)有任何抵抗力留下，因?yàn)檫@是遺傳的問(wèn)題。蠶豆?。篏6PD酵素缺乏癥（三）（廿二）如我第一胎的BB已確實(shí)有酵素缺乏，我生第二胎亦會(huì)有嗎？如果你是一個(gè)遺傳攜帶 （如第一胎已有此癥，你多數(shù)會(huì)是一個(gè)攜帶者 ），如出生的是男性，則 有 50%機(jī)會(huì)患上酵素缺乏癥，如屬女性，則有 50%機(jī)會(huì)會(huì)是遺傳攜帶者。如你是遺傳攜帶，你 的丈夫亦是酵素缺乏，情況則會(huì)較復(fù)雜，要因個(gè)別情況向醫(yī)生請(qǐng)教。（廿三）我正在懷孕，有何方法可以減低嬰兒患上 G6PD缺乏癥的可能？需要做產(chǎn)前診斷嗎？G

14、6PD缺乏癥基本上是很輕微的問(wèn)題，雖然可以在產(chǎn)前利用驗(yàn)胎兒的血液能診斷得到，但這并不值 得的。在懷孕期，我們不主張胡亂食藥，根據(jù)星加坡的有關(guān)報(bào)告，在懷孕期吃過(guò)多中藥的新生嬰 兒，黃疸會(huì)多些和嚴(yán)重些。在中國(guó)，証實(shí)吃了蠶豆的媽咪餵母乳時(shí)，亦會(huì)引致溶血癥。因此，我 們?nèi)詧?jiān)持不主張?jiān)袐D胡亂吃中藥或西藥。（廿四）如何能避免 G6PD缺乏癥影響我們的嬰兒呢？要如何照顧呢？我們提議下列十個(gè)原則： -（1）要提高警覺(jué)：如家族有新生兒黃疸史、缺乏 G6PD的、或不明原因的新生嬰兒死亡、核黃疸 史，便一定要請(qǐng)教醫(yī)生加以研究清楚。（2） 要參加由醫(yī)院或政府統(tǒng)籌的新生嬰兒血液普查，可及早知道那些小孩有否G6PD缺乏。

15、（ 3）在新生嬰兒期間，尤其最初十至十四天，要特別小心觀察黃疸及貧血。（ 4）減少不必要的誘因， 包括臭丸、 樟腦及換季時(shí)曾經(jīng)接觸樟腦的衣服， 這些衣服必需用水清洗 和除去氣味。（ 5）不要亂用成藥及服用別人用剩的藥物。中藥及西藥無(wú)必要，亦不宜服用， 而餵母乳的媽咪更不宜亂吃藥物。（ 6）如屬酵素缺乏者，醫(yī)院會(huì)向你提供一張保健吉；妥存此吉，每次去看醫(yī)生，均要帶同此吉， 以便醫(yī)生開(kāi)藥時(shí)避免開(kāi)出誘發(fā)溶血的藥物。(7)你可以替BB造一條刻上G6PD缺陷的手鍊或頸鍊。如他日一旦不幸昏迷，醫(yī)生或救護(hù)人 員看到此鍊時(shí)便會(huì)避免用某一些會(huì)導(dǎo)致溶血的藥物。( 8)教導(dǎo)孩子認(rèn)清此病、和鼓勵(lì)孩子們一同參與如何避免誘

16、發(fā)溶血及處理等問(wèn)題。( 9)要醒覺(jué)觀察一切癥狀，例如貧血或面黃和濃茶色的小便。( 10)當(dāng)有懷疑，便要提早請(qǐng)教醫(yī)生。結(jié)論G6PD缺乏癥是一種最常見(jiàn)的遺傳血病，終身均不能改變。事實(shí)上，此病只屬輕微，最重要還是如 何避免一切誘因，以免紅血球受到破壞?？v使不能避免，及早求醫(yī)及有適當(dāng)治療，癒后亦會(huì)十分 理想。 雖然避免誘因是處理此種病最重要的一環(huán)，我們絕不可將他們與世隔絕，否則對(duì)小孩 的發(fā)展影響會(huì)更大，是得不償失的。俗稱(chēng)蠶豆病 ,是葡萄糖六磷酸脫氫酶( G6PD )缺乏者進(jìn)食蠶豆后發(fā)生的急性溶血性貧血。 其發(fā)病情況頗為繁雜，如蠶豆病只發(fā)生于 G6PD 缺乏者，但并非所有的 G6PD 缺乏者吃蠶豆后都

17、發(fā)生溶血；曾經(jīng)發(fā)生蠶豆病者每年吃蠶豆，但不一定每年都發(fā)病；發(fā)病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆 量的多少并無(wú)平行關(guān)系；成年人的發(fā)病率顯著低于小兒。(本人在3 歲時(shí)發(fā)病，醫(yī)生說(shuō)當(dāng)時(shí)只有 3% 的生還希望)蠶豆病起病急劇，大多在進(jìn)食新鮮蠶豆后12天內(nèi)發(fā)生溶血，最短者只有2小時(shí)，最長(zhǎng)者可相隔9 天。如因吸入花粉而發(fā)病者，癥狀可在數(shù)分鐘內(nèi)出現(xiàn)。潛伏期的長(zhǎng)短與癥狀的輕重?zé)o關(guān)。 本病的貧血程度和癥狀大多很?chē)?yán)重。癥狀有全身不適、疲倦乏力、畏寒、發(fā)熱、頭暈、頭痛、厭食、 惡心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。一般病例癥狀持續(xù)2 6 天。最重者出現(xiàn)面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降

18、，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性 循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn)。如果不及時(shí)糾正貧血、缺氧和電解質(zhì)平衡失調(diào)，可以致死；但如能 及時(shí)給以適當(dāng)?shù)闹委?，仍有好轉(zhuǎn)希望。G6PD 缺乏癥為 X 伴性不完全顯性遺傳， 男性發(fā)病多于女性。 通常顯性遺傳的特點(diǎn)是父母任一方的 致病基因只要傳給子女，都可導(dǎo)致發(fā)病。有些攜帶顯性遺傳基因的個(gè)體可無(wú)臨床表現(xiàn)，即外顯率不是100% ，這種情況就是不完全顯性。也就是父母可能有一方是顯性基因攜帶者而無(wú)臨床表現(xiàn)的，正如G6PD 缺乏癥一樣，因?qū)儆?X 連鎖，群體中出現(xiàn)外顯不全現(xiàn)象，稱(chēng) X 連鎖不完全顯性遺傳。還有一個(gè)可能就是基因突變，不過(guò)這個(gè)概率極小G6PD 缺乏癥患者用藥須十分謹(jǐn)慎 :禁用 ：磺胺嘧啶、 SMZ 、 SMZ TMP 、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮(痢特 靈)、伯氨喹、帕馬喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT 、