產前篩查及產前診斷有關知識實用教案

1、2021-12-81一、產前篩查與產前一、產前篩查與產前診斷的概念診斷的概念(ginin)第1頁/共34頁第一頁，共35頁。2021-12-821、產前篩查：、產前篩查： 通過經濟、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度(xind)地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發(fā)現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。第2頁/共34頁第二頁，共35頁。2021-12-832 2、產前診斷：、產前診斷： 又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行(jnxng)診斷，包括免疫學診斷、B超影像學診斷、細胞遺傳學診

2、斷和基因診斷等。第3頁/共34頁第三頁，共35頁。2021-12-84二、產前篩查的背景二、產前篩查的背景(bijng)與歷史與歷史第4頁/共34頁第四頁，共35頁。2021-12-85產前篩查的背景產前篩查的背景(bijng)： 21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、神經管畸形，危害非常嚴重(ynzhng)，而且發(fā)病率較高，據統(tǒng)計三種疾病的發(fā)病率如下表：第5頁/共34頁第五頁，共35頁。2021-12-86國際國內21-三體綜合癥1/8001/160018-三體綜合癥1/3001/6000神經管畸形1/10001/1000所以進行產前篩查對提高出生人口質量(zhling)來講具有特殊重要性第6

3、頁/共34頁第六頁，共35頁。2021-12-87三、常用三、常用(chn yn)的產前診斷技術的產前診斷技術第7頁/共34頁第七頁，共35頁。2021-12-881 1、羊膜、羊膜(yngm)(yngm)腔穿刺術：腔穿刺術： 最常用的侵襲性產前診斷技術，在孕16-20周左右(zuyu)經腹抽取羊水，進行胎兒細胞染色體核型分析，及酶學檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。第8頁/共34頁第八頁，共35頁。2021-12-892、絨毛、絨毛(rngmo)活檢術：活檢術： 妊娠9-11周B超監(jiān)護下，電吸術從宮頸或腹部吸取絨毛組織進行細胞(xbo)染色體核型分析。 第9頁/共34頁第九頁

4、，共35頁。2021-12-8103、臍血穿刺術：、臍血穿刺術： 妊娠17周后B超引導進行臍血管穿刺獲取羊水，對臍血細胞進行核型分析，診斷染色體病，由于對宮內感染，胎兒血液系統(tǒng)疾病進行診斷與風險統(tǒng)計對胎兒宮內出生遲緩及胎兒宮內狀況進行診斷評估，同時利用(lyng)臍血管對胎兒溶血性貧血進行宮內輸血治療。第10頁/共34頁第十頁，共35頁。2021-12-8114 、 超 聲 影 像 診 斷、 超 聲 影 像 診 斷 ( z h n d u n )5、胎兒鏡檢查、胎兒鏡檢查第11頁/共34頁第十一頁，共35頁。2021-12-812四、血清四、血清(xuqng)篩查標志物及概念篩查標志物及概念

5、產前篩查中最常用的血清標志物是AFP、游離-HCG、游離雌三醇（uE3）。以往的實驗報告常常(chngchng)的報告檢測血清標志物的濃度值。 第12頁/共34頁第十二頁，共35頁。2021-12-813 由于AFP等血清標志物在不同孕周中有不同的值，而且孕婦個體間的差異也在人群中呈非正態(tài)分布，用中位數表示集中趨勢，所謂的正常范圍大，用測得的絕對值來評價某一孕婦血清標志物水平顯得煩瑣，容易搞錯 。因此，運用(ynyng)MOM概念來評估某一孕婦某一孕周的AFP、Free-HCG是否異常。 第13頁/共34頁第十三頁，共35頁。2021-12-8141、MOM值：值： 中位數值的位數，指產前篩查

6、中，孕婦個體的血清標志物的檢測 結果(ji gu)是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數的多少倍。第14頁/共34頁第十四頁，共35頁。2021-12-8152、假陽性率：、假陽性率： 在篩查中為高風險孕婦但在產前診斷中未發(fā)現異常的孕婦在整個(zhngg)參與篩查人群中的比例。 第15頁/共34頁第十五頁，共35頁。2021-12-8163、檢出率：、檢出率： 通過篩查發(fā)現的經過產前診斷證實 的患 篩查疾病的異常胎兒占分娩的患有被篩查疾病出生缺陷(quxin)的出生兒比例。第16頁/共34頁第十六頁，共35頁。2021-12-817常用常用(chn yn)標志物：（標志物：（1）AFP：

7、正常孕婦中AFP是一種胎兒來源的糖蛋白、由胎兒肝臟和卵黃囊分泌(fnm)，通過胎尿排泄到羊水中也可通過血循環(huán)到達母體外周血，孕期血清AFP 濃度 較非孕期高，不同孕周時母血清AFP濃度量不同的24周后個體差異明顯增加；NTD中由于神經管未閉合，大量的AFP進入羊水中導致，AFP濃度大大升高。第17頁/共34頁第十七頁，共35頁。2021-12-818 DS AFP低，一般以為臨界標準（不是絕對的），胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。 孕婦(ynf)體重高者AFP低，吸煙者AFP高3% ,肝功能異常AFP增高第18頁/共34頁第十八頁，共35頁。2021-12-819（2）HCG 胎盤滋養(yǎng)層細

8、胞分泌，亞基具有特殊性氨基酸順序，檢測可避免交叉反應，更能反應胎盤功能及胎兒狀況，懷孕時，母血清Free-HCG的水平是總HCG的1% ，在妊娠早期，Free-HCG升高(shn o)很快，孕8周到達高峰，后逐漸下降，在18周維持一 定水平。第19頁/共34頁第十九頁，共35頁。2021-12-820 DS-胎兒母血清HCG和Free-HCG均在 呈持續(xù)上升趨勢，一般為通常孕婦(ynf)的值和；18三體， Free-HCG表現為降低異常，一般在0.25MOM 作為18-三體的高風險界定值。第20頁/共34頁第二十頁，共35頁。2021-12-8213、uE3 胎兒胎盤(tipn)單位產生的主要

9、雌激素， DS uE3表現為降低，異常一般為。第21頁/共34頁第二十一頁，共35頁。2021-12-8224、妊娠相關血漿、妊娠相關血漿(xujing)蛋白蛋白A（PAPP-A） 胎盤合體滋養(yǎng)(zyng)細胞分泌的糖蛋白，是早期篩查DS可靠指標第22頁/共34頁第二十二頁，共35頁。2021-12-8235、抑制、抑制(yzh)素素A 血清篩查指標(zhbio)的選擇，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-HCG孕中期多采用AFP+Free-HCG（或+ uE3）檢出率65%左右。 第23頁/共34頁第二十三頁，共35頁。2021-12-824五、母血清五、母血清(xuqng)產

10、前篩查的方法產前篩查的方法及結果評價及結果評價 在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般采用放免(fn min)、酶免和時間分辨免疫熒光法，由于放免(fn min)、酶免結果變異較大，一般多采用時間分辨免疫熒光法。第24頁/共34頁第二十四頁，共35頁。2021-12-825 在產前(chn qin)篩查時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，由于篩查的風險率統(tǒng)計中需要根據上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。第25頁/共34頁第二十五頁，共35頁。2021-12-826六、產前篩查的實驗室

11、工作六、產前篩查的實驗室工作(gngzu)流程流程第26頁/共34頁第二十六頁，共35頁。2021-12-827標本收集標本收集(shuj)與存放與存放 標本采集與接收時，認真核對送檢單各項目填寫是否完整準確，是否已簽名知情同意書 對所有篩查孕婦應確定年齡、孕周等準確性，對同月經紊亂等原因影響準確計算孕周者，應建議(jiny)B超測定胎兒雙頂徑確定胎齡，以避免因年齡、孕周錯誤影響篩查結果第27頁/共34頁第二十七頁，共35頁。2021-12-828 采集靜脈血2-3ML，不抗凝，置室溫30分鐘 2000RPM 10分鐘分離血清(xuqng)，保存于APPendoof試管中，加蓋-20保存。 對

12、送檢的使用抗凝劑的標本，溶血，高血脂等標本退回單位，重采。 標本使用唯一編號 血清(xuqng)標本于-70保存 保存期為產后一年第28頁/共34頁第二十八頁，共35頁。2021-12-829 儲存的標本有完整的檔案，記錄標本，儲存的位置 包括冰箱編號保存編號盒子編號與盒中的位置 篩查后風險率評估 在對各個指標結果進行計算，分析之后(zhhu)，風險率以1/n方式表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性，風險率的臨界值，21-三體為1/270，18-三體為1/350，一般假陽性率控制在5-10%之間。第29頁/共34頁第二十九頁，共35頁。2021-12-830七、七、 高風險孕婦高風險孕婦

13、(ynf)的處理的處理 對于篩查中21-三體、18-三體的高風險孕婦，醫(yī)生應在核對孕周等因素后建議在進行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體，對NTD高風險孕婦，應首先用B超診斷排除神經系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性，并密切觀察胎兒發(fā)育情況，還可建議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶的檢查，以排除閉合性神經管畸形及隱性脊柱(jzh)裂可能第30頁/共34頁第三十頁，共35頁。2021-12-831 在篩查中，高風險孕婦的陽性率可能上整個篩查人群的5-10% 但其中真正異常的胎兒的高風險孕婦的 1-1.4% ，由于篩查的局限性，并不是100%的異常胎兒均表現出為高風險。因此在產前篩查中應告知 孕婦有漏檢的可

14、能并叫孕婦簽字同意(tngy)，以減少醫(yī)療糾紛 第31頁/共34頁第三十一頁，共35頁。2021-12-832八、產前診斷適應癥八、產前診斷適應癥 1、35歲以上的高齡孕婦 2、產前篩查結果屬高危人群 3、曾生育(shngy)過染色體病患兒的孕婦 4、產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦 5、夫婦一方為染色體異常攜帶者 6、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者 7、其他，如曾有不良孕產史者或特殊致畸因子接觸史第32頁/共34頁第三十二頁，共35頁。2021-12-833謝謝謝謝(xi (xi xie)xie)！第33頁/共34頁第三十三頁，共35頁。2021-12-834感謝您的觀看(gunkn)！第34頁/共34頁第三十四頁，共35頁。NoImag