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文檔簡介
1、一些基本概念 高產(chǎn)大豆高產(chǎn)大豆 高產(chǎn)青霉菌株高產(chǎn)青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒(左)太空椒(左)有利的突變有利的突變白化病患者白化病患者有害的突變有害的突變白化玉米苗白化玉米苗畸形的雛鴨畸形的雛鴨人類的多指人類的多指 大多數(shù)基因突變對生物體大多數(shù)基因突變對生物體是有害的,只有少數(shù)是有利的,是有害的,只有少數(shù)是有利的,有些既無害也無益。有些既無害也無益。致突變作用致突變作用:是外來因素,特別是化學(xué)因子引是外來因素,特別是化學(xué)因子引起細胞核中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變的能力,而且起細胞核中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變的能力,而且這種改變可隨同細胞的分裂過程而遺傳。這種改變可隨同細胞的分裂過程而遺傳。( (誘誘變作用變作
2、用) )突變突變是致突變作用的后果。是致突變作用的后果。能引起突變的物質(zhì)叫能引起突變的物質(zhì)叫致突變物致突變物?!皭勖乐模私杂兄異勖乐?,人皆有之”隨著整容醫(yī)療水平的的日隨著整容醫(yī)療水平的的日臻完善,人們可以根據(jù)自己的喜好,臻完善,人們可以根據(jù)自己的喜好,“制造制造”美美麗,雕塑形體。麗,雕塑形體?!叭嗽烀琅嗽烀琅苯Y(jié)婚后所生的孩子結(jié)婚后所生的孩子一定會像她一樣的美麗嗎?一定會像她一樣的美麗嗎?中國第一位人造美女中國第一位人造美女突突 變變基因突變基因突變?nèi)旧w數(shù)目變化染色體數(shù)目變化堿基置換堿基置換移碼突變移碼突變 密碼子插入或丟失密碼子插入或丟失轉(zhuǎn)轉(zhuǎn) 換換顛顛 換換堿基插入堿基插入堿基丟
3、失堿基丟失非整倍體非整倍體多倍性多倍性染色體畸變?nèi)旧w畸變?nèi)笔笔?、斷片斷片重?復(fù)復(fù)倒倒 位位易易 位位 根據(jù)堿基置換產(chǎn)生的后果不同(即對多肽鏈上氨基根據(jù)堿基置換產(chǎn)生的后果不同(即對多肽鏈上氨基酸序列產(chǎn)生的影響不同),又可分為:酸序列產(chǎn)生的影響不同),又可分為: 同義突變同義突變 錯義突變錯義突變 無義突變無義突變 終止密碼突變終止密碼突變 dna 販agc販販agt販販aga販販agg販轉(zhuǎn)錄mrna 販ucg販販uca販販ucu販販ucc販翻譯蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)絲氨酸絲氨酸絲氨酸絲氨酸絲氨酸絲氨酸絲氨酸絲氨酸dna 販acg販販atg販販aag販轉(zhuǎn)錄mrna 販ugc販販uac販販uuc販翻譯蛋
4、白質(zhì)蛋白質(zhì)半胱氨酸半胱氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸dna 販acc販販act販販atg販販att販轉(zhuǎn)錄mrna 販ugg販販uga販販uac販販uaa販翻譯蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)色氨酸色氨酸翻譯終止翻譯終止酪氨酸酪氨酸翻譯終止翻譯終止dna 販att販販atg販販act販販acc販轉(zhuǎn)錄mrna 販uaa販販uac販販uga販販ugg販翻譯蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)終終 止止酪氨酸酪氨酸終終 止止色氨酸色氨酸dna 販att販販atg販販act販販acc販轉(zhuǎn)錄mrna 販uaa販販uac販販uga販販ugg販翻譯蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)終終 止止酪氨酸酪氨酸終終 止止色氨酸色氨酸dna 販att販販atg販販act販販acc販
5、轉(zhuǎn)錄mrna 販uaa販販uac販販uga販販ugg販翻譯蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)終終 止止酪氨酸酪氨酸終終 止止色氨酸色氨酸1、堿基損傷堿基損傷1、堿基損傷堿基損傷1、堿基損傷堿基損傷3.4aggatcct解解 鏈鏈aggaaggaaggatcact插入一個插入一個堿基堿基嵌 入嵌嵌 入入agga模板鏈模板鏈嵌 入嵌嵌 入入aggatct缺失一個缺失一個堿基堿基1、堿基損傷堿基損傷1、堿基損傷堿基損傷2 2、dnadna鏈受損鏈受損 1、生殖細胞突變生殖細胞突變1、生殖細胞突變生殖細胞突變不同發(fā)育階段的生殖細胞發(fā)生突變的意義不同不同發(fā)育階段的生殖細胞發(fā)生突變的意義不同 精原干細胞、卵原細胞和休止期的卵母
6、細胞如果精原干細胞、卵原細胞和休止期的卵母細胞如果發(fā)生發(fā)生突變,就存在整個生育年齡將排出突變生殖細突變,就存在整個生育年齡將排出突變生殖細胞胞的可能性。的可能性。 精原干細胞以后的發(fā)育階段或正在成熟與成熟了精原干細胞以后的發(fā)育階段或正在成熟與成熟了的的卵母細胞如果發(fā)生突變,那么僅在很短一段時間卵母細胞如果發(fā)生突變,那么僅在很短一段時間中(男性中(男性8周左右,女性周左右,女性1次排卵周期),才有排出次排卵周期),才有排出突變生殖細胞的可能。突變生殖細胞的可能。 1、生殖細胞突變生殖細胞突變致死性突變致死性突變顯性致死:使卵子不能受精或突變配子與正顯性致死:使卵子不能受精或突變配子與正 常配子結(jié)
7、合后,在著床前或著床常配子結(jié)合后,在著床前或著床 后的早期胚胎死亡。后的早期胚胎死亡。 隱性致死:需要純合子或半合子才能出現(xiàn)死隱性致死:需要純合子或半合子才能出現(xiàn)死 亡效應(yīng)。亡效應(yīng)。 非致死突變非致死突變產(chǎn)生遺傳病。產(chǎn)生遺傳病。對基因庫的遺傳負荷產(chǎn)生不良影響。對基因庫的遺傳負荷產(chǎn)生不良影響。 基因庫是指某一物種的生育年齡群體于特基因庫是指某一物種的生育年齡群體于特定時期能將遺傳信息傳至下一代的基因的定時期能將遺傳信息傳至下一代的基因的總和??偤?。 遺傳負荷指基因庫中攜帶的一定量的有害遺傳負荷指基因庫中攜帶的一定量的有害基因?;?。 1、生殖細胞突變生殖細胞突變1、生殖細胞突變生殖細胞突變我國新生兒染色體異常人數(shù)的估算我國新生兒染色體異常人數(shù)的估算 2、體細胞突變體細胞突變2、體細胞突變體細胞突變正常型紅細胞正常型紅細胞 鐮刀型紅細胞鐮刀型紅細胞血紅蛋白分子的部分氨基酸序列血紅蛋白分子的部分氨基酸序列纈氨酸纈氨酸組氨酸組氨酸 亮氨酸亮氨酸蘇氨酸蘇氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸賴氨酸- -纈氨酸纈氨酸組氨酸組氨酸 亮氨酸亮氨酸蘇氨酸蘇氨酸脯氨酸脯氨酸纈氨酸纈氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸賴氨酸1 2 3 4 5 6 7 8(正常血紅蛋白正常血紅蛋白)(異常血紅蛋白異常血紅蛋白)gaaga
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