低鉀血癥臨床診斷思路

1、copyright alcohol medical scholars program1低鉀血癥臨床診斷思路copyright alcohol medical scholars program2主要內(nèi)容主要內(nèi)容l體內(nèi)鉀代謝l常見(jiàn)低鉀血癥的疾病特點(diǎn)l低鉀血癥的診斷及鑒別診斷思路l病例分析copyright alcohol medical scholars program3鉀的代謝鉀的代謝l來(lái)源 食物：蔬菜、肉類 攝入量：2-3克/日l(shuí)體內(nèi)分布 細(xì)胞內(nèi) 98% 150mmol/l 細(xì)胞外 2% 5mmol/lcopyright alcohol medical scholars program4鉀的代

2、謝鉀的代謝作用： 參與細(xì)胞內(nèi)代謝 1克蛋白 0.15mmol/l 1克糖原 0.45mmol/l 維持細(xì)胞內(nèi)容量、離子、滲透壓和酸堿平衡 維持神經(jīng)、肌肉細(xì)胞膜的應(yīng)激性 維持心肌的功能copyright alcohol medical scholars program5鉀的代謝鉀的代謝鉀的排泄： 腎臟 消化道 汗液 漿膜腔 “多吃多排，少吃少排，不吃也排”copyright alcohol medical scholars program6鉀的代謝鉀的代謝代謝平衡： 體內(nèi)外平衡：尿排泄20-30mmol 攝入補(bǔ)充 細(xì)胞內(nèi)外平衡：細(xì)胞膜鈉-鉀泵 受缺氧、酸中毒等影響 恢復(fù)慢-15小時(shí)copyrig

3、ht alcohol medical scholars program7低鉀血癥低鉀血癥l鉀缺乏：機(jī)體內(nèi)總鉀量的減少l低鉀血癥： 定義：血清鉀低于3.5mmol/lcopyright alcohol medical scholars program8低鉀血癥低鉀血癥臨床表現(xiàn)： 神經(jīng)-肌肉：肌無(wú)力、軟癱等 循環(huán)系統(tǒng)：心律失常 心電圖：心動(dòng)過(guò)速、u波 泌尿系統(tǒng)：口渴、多飲，夜尿多 消化系統(tǒng)：惡心、嘔吐、厭食等 中樞神經(jīng)：倦怠、精神不振等 臨床表現(xiàn)與低鉀的程度和速度有關(guān)copyright alcohol medical scholars program9低鉀血癥低鉀血癥一、攝入不足（胃腸道）二、排除

4、過(guò)多： 胃腸道（吐、瀉） 腎臟 其他途徑損失：燒傷、腹腔引流、透析三、鉀向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移： 周期性麻痹（低鉀型） 胰島素治療（dka） 堿中毒copyright alcohol medical scholars program10腎臟排鉀過(guò)多腎臟排鉀過(guò)多定義： 血鉀25mmol/d 血鉀20mmol/dcopyright alcohol medical scholars program11腎臟排鉀過(guò)多腎臟排鉀過(guò)多血壓正?；蚱停海?1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(fanconi)綜合征 4.巴特(bar

5、ter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，dka治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？copyright alcohol medical scholars program12腎臟排鉀過(guò)多腎臟排鉀過(guò)多l(xiāng)血壓升高：？ 1、腎素低原醛liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫(kù)欣綜合征（acth瘤，異位acth）11-羥化酶缺陷（doc過(guò)多）攝入甘草過(guò)多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓copyright alcohol medical scholars program13腎臟排鉀過(guò)多腎臟排鉀過(guò)多血壓正?；蚱停海?/p>

6、 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(fanconi)綜合征 4.巴特(barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，dka治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？copyright alcohol medical scholars program14腎小管酸中毒（renal tubular acidosis）copyright alcohol medical scholars program15定義定義l腎小管分泌h+和/或重吸收hco3-障礙，尿液酸化功能失常，發(fā)生慢性酸中毒及鹽類調(diào)節(jié)失常

7、，出現(xiàn)各種癥狀 copyright alcohol medical scholars program16分類分類l腎小管酸中毒型（遠(yuǎn)端）l腎小管酸中毒型（近端）l腎小管酸中毒 型（近端+遠(yuǎn)端）l腎小管酸中毒 型（輕度腎功能不全）l原發(fā)性l繼發(fā)性l完全性l不完全性l嬰兒型l成人型l暫時(shí)性l持續(xù)性l失鉀型l軟骨型l混合型copyright alcohol medical scholars program17腎小管酸中毒腎小管酸中毒型（遠(yuǎn)端）型（遠(yuǎn)端）l病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） 自身免疫疾病 腎臟疾病 藥物 腎鈣沉著疾病 肝硬化 其他copyright alcohol medical sch

8、olars program18腎小管酸中毒腎小管酸中毒型（遠(yuǎn)端）型（遠(yuǎn)端）l主要缺陷 遠(yuǎn)曲小管及集合小管主動(dòng)分泌h+能力下降，尿ph不能下降到最大限度，人體產(chǎn)生的固定酸不能完全排出體外，產(chǎn)生酸中毒。l主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 電解質(zhì)代謝紊亂（血k，na，ca減少； 尿k，na，ca 排出增多） 周麻及肌無(wú)力 骨病 腎石病copyright alcohol medical scholars program19腎小管酸中毒腎小管酸中毒型（近端）型（近端）l病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） （如fanconi syndrome） 藥物 異常蛋白血癥（如骨髓瘤） 腎移植反應(yīng) 自身免疫疾病 其他cop

9、yright alcohol medical scholars program20腎小管酸中毒腎小管酸中毒型（近端）型（近端）l主要缺陷 近曲小管及重吸收hco3-能力下降，丟失hco3-過(guò)多，導(dǎo)致酸中毒。l主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 fanconi syndrome：糖尿，磷酸鹽尿， 氨基酸尿，高尿酸排出。 低血磷，低尿酸。 骨病和腎石病 少見(jiàn)copyright alcohol medical scholars program21氯化銨試驗(yàn)氯化銨試驗(yàn)l血hco3- 20l尿ph5.5copyright alcohol medical scholars program22rta與與型的鑒別型的

10、鑒別l臨床表現(xiàn)l尿ph： 型ph5.5 型ph5.5（血hco3- 15） ph5.5（血hco3- 15），補(bǔ)堿后上升hco3-排出分?jǐn)?shù)=hco3- （尿）/ hco3-（血）肌酐（尿）/肌酐（血）15 型；5 型 copyright alcohol medical scholars program23枸櫞酸鈉溶液枸櫞酸鈉溶液l枸櫞酸 140gl枸櫞酸鈉 98g 加水至1000ml（1mmol鈉/ml） 20-30ml，3/d1、補(bǔ)堿2、補(bǔ)鈉，減少k-na交換3、血鈉補(bǔ)充，繼發(fā)性醛固酮增多減輕4、枸櫞酸增加腸道酸度，有利于ca吸收，繼發(fā)性甲旁亢減輕copyright alcohol medi

11、cal scholars program24腎臟排鉀過(guò)多腎臟排鉀過(guò)多l(xiāng)血壓升高：？ 1、腎素低原醛liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫(kù)欣綜合征（acth瘤，異位acth）11-羥化酶缺陷（doc過(guò)多）攝入甘草過(guò)多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓copyright alcohol medical scholars program25copyright alcohol medical scholars program26原發(fā)性醛固酮增多癥特點(diǎn)原發(fā)性醛固酮增多癥特點(diǎn)l高血壓l高醛固酮、低腎素活性不受體位調(diào)節(jié)l腎上腺

12、病變腺瘤或增生l低血鉀不必備copyright alcohol medical scholars program27原醛分類原醛分類1、腎上腺皮質(zhì)腺瘤（apa，aldosterone-producing adenoma）2、雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生（特醛癥，iha，idopathic hyperaldosteronism）3、糖皮質(zhì)激素可抑制性醛固酮癥（gsha，glucocorticoid supprassible hyperaldosteronism ）4、原發(fā)性腎上腺增生癥（pah，primary adrenal hyperplasia）5、對(duì)腎素有反應(yīng)的醛固酮分泌腺瘤（ap-ra，aldos

13、terone-producing-renin responsible adenoma）6、腎上腺皮質(zhì)癌（aldosterone producing carcinoma）7、異位醛固酮分泌（少數(shù)卵巢惡性腫瘤）copyright alcohol medical scholars program28apa(including renin-responsible adenoma) 65%iha(including primary adrenal hyperplasia)30-40%gra(glucocorticoid-remediable aldosteronism)1-3%copyright alc

14、ohol medical scholars program29注意點(diǎn)注意點(diǎn)1、影響pra藥物：acei，阻滯劑：停2-4w 安體舒通：停6-8w2、低鉀者，ald低，先補(bǔ)鉀，上升后再做試驗(yàn)3、開(kāi)博通試驗(yàn)：敏感性90-100%，特異性50-80% 方法：9：00 am 口服 50mg 0、90分鐘采血 正常人或原發(fā)性高血壓：ald降低（ald410pmol/l或15ng/dl；或降低20%） 原醛：ald下降不明顯， 20%copyright alcohol medical scholars program30擴(kuò)容試驗(yàn)擴(kuò)容試驗(yàn)1、0.9%nacl 500ml/h4-6h2、口服nacl 10g/

15、d3d被抑制：1、輸鹽水后pac(ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服nacl后pac39nmol/d(14ug/d)(10)copyright alcohol medical scholars program31高血壓、低血鉀高血壓、低血鉀l立位 pac/pra 比率： 25原醛 25原發(fā)性高血壓或繼發(fā)性醛固酮增多l(xiāng)pac/pra： 30 高度懷疑原醛 50 確診原醛copyright alcohol medical scholars program32l口服nacl負(fù)荷試驗(yàn)（3天） 原醛與原發(fā)性高血壓鑒別： 敏感性96%，特異性93% 原醛：在尿鈉250mmol/

16、日時(shí)，尿ald10-14ug/d。copyright alcohol medical scholars program33立位后立位后ald變化變化（先補(bǔ)鉀，糾正后做試驗(yàn)）正常人或原發(fā)性高血壓，ald上升50%lapa:ald下降（反常變化）liha:ald上升，30%lgra:ald下降ald：ng/dlpmol27.74預(yù)測(cè)值90%copyright alcohol medical scholars program3430高度懷疑，50確診擴(kuò)容試驗(yàn)（0.9%nacl500ml/h4-6h 或口服nacl10g/d3d）原發(fā)性高血壓?jiǎn)蝹?cè)結(jié)節(jié)，對(duì)側(cè)正常高血壓，低血鉀25 立位pac/pra原醛

17、？ald不被抑制ald被抑制原醛ct可疑雙側(cè)大或小結(jié)節(jié)病變apa手術(shù)腎上腺v導(dǎo)管取血iha內(nèi)科治療1、輸鹽水后pac(ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服nacl后pac39nmol/d(14ug/d)(10)copyright alcohol medical scholars program35治療治療lapa，ap-ra，pah：手術(shù)liha：藥物，安體舒通100-500mg/日 心痛定30-90mg/日（二線用藥）copyright alcohol medical scholars program36原發(fā)性單側(cè)腎上腺增生（原發(fā)性單側(cè)腎上腺增生（primary u

18、nilateral adrenal hyperplasia）l生化特點(diǎn)類似：apal立位時(shí)ald不增加或下降l尿18-oh-cortisol和18-osocortisol升高l治療：?jiǎn)蝹?cè)腎上腺切除 am j hypertens 1990;3;576copyright alcohol medical scholars program37gra(gsha)l常染色體顯性遺傳，3%（原醛）l特點(diǎn)：早發(fā)高血壓，常規(guī)降壓藥無(wú)效 家系研究顯示許多gra病人無(wú)低鉀 必備條件是ald分泌受acth調(diào)控 尿18 oxocortisol和17-oh-cortisol明顯升高 基因分析可確診copyright al

19、cohol medical scholars program38l可疑人群（因?yàn)榭梢灾挥休p度高血壓，無(wú)低血鉀） 青年發(fā)病，早發(fā)高血壓家族史，早發(fā)腦出血家族史，pra低下。l治療：最小有效劑量激素l地塞米松抑制試驗(yàn)： 2mg/天，3-4周，測(cè)血尿ald 抑制率80%有意義（或血ald4mg/dl） 敏感性92%，特異性100%copyright alcohol medical scholars program39腎臟排鉀過(guò)多腎臟排鉀過(guò)多l(xiāng)血壓升高：？ 1、腎素低原醛liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫(kù)欣綜合征（acth瘤，異位acth）11-羥化酶缺陷（doc過(guò)多）攝入甘草過(guò)多（甘

20、草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動(dòng)脈狹窄（大動(dòng)脈炎，動(dòng)脈硬化）腎實(shí)質(zhì)病變（腎小動(dòng)脈硬化，腎炎等）惡性高血壓copyright alcohol medical scholars program4017羥化酶缺陷癥羥化酶缺陷癥（ 17羥化酶羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）裂解酶缺陷癥）l體質(zhì)差，常感冒腎上腺皮質(zhì)功能減退l皮膚色素沉著acth升高l低血鉀皮質(zhì)酮，去氧皮質(zhì)酮（doca）升高l高血壓（容量性）水鈉潴留l性不發(fā)育（女性表型）性激素合成障礙copyright alcohol medical scholars program41膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮

21、18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（p450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-hsd）17-羥化酶（p450c17，羥化）17，20裂解酶（p450c17，裂解）21-羥化酶（p450c21）11-羥化酶（p450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-hsd)芳香化酶（p450aro）copyright alcohol medical scholars program42膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶

22、（p450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-hsd）17-羥化酶（p450c17，羥化）17，20裂解酶（p450c17，裂解）21-羥化酶（p450c21）11-羥化酶（p450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-hsd)芳香化酶（p450aro）acthcopyright alcohol medical scholars program43膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質(zhì)酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（p450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-hsd）17-羥化酶（p450c17，

23、羥化）17，20裂解酶（p450c17，裂解）21-羥化酶（p450c21）11-羥化酶（p450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-hsd)芳香化酶（p450aro）acthcopyright alcohol medical scholars program4417羥化酶缺陷癥（部分性）羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）裂解酶缺陷癥） 根據(jù)患者外生殖器存在兩性畸形或有自發(fā)的青春期第二性征發(fā)育及月經(jīng)，或者血壓及血鉀正常，結(jié)合體內(nèi)有一定量的經(jīng)17羥化激素（17-ohp、e2、t）分泌，并且對(duì)acth興奮試驗(yàn)有反應(yīng)，可診斷為部分性聯(lián)合缺陷癥。copyright

24、 alcohol medical scholars program4517羥化酶缺陷癥（部分性）羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）裂解酶缺陷癥）病例核型年齡(歲)血壓(mmhg)k+(mmol/l)acth(ng/l)24hufc(ug)ald(pmol/)pra(ugl-3h-1)146,xy32180/1203.411516.02030.40.03246,xx19160/1203.44469.0908.60346,xx34180/1202.83925.31273.60446,xx18120/803.713319.6表1 部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點(diǎn)copy

25、right alcohol medical scholars program4617羥化酶缺陷癥（部分性）羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）裂解酶缺陷癥）病例外生殖器月經(jīng)情況lh(u/l)fsh(u/l)e2(pmol/l)t(nmol/l)1pnder-級(jí)-31.928.90.050.72女性幼稚型月經(jīng)稀發(fā)15.814.62530.43成年女性月經(jīng)規(guī)律17.48.1177.60.354女性幼稚型原發(fā)閉經(jīng)19.018.188.10.1表1 部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點(diǎn)注：1mmhg=0.133kpacopyright alcohol medical schol

26、ars program4717羥化酶缺陷癥（部分性）羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）裂解酶缺陷癥）病例血漿總皮質(zhì)醇（nmol/l）17-ohp(ug/l)0min60min0min60min1173.9209.82.463.052-4.004.90349.760.71.701.37463.599.42.663.66表2 部分性聯(lián)合缺陷癥患者acth興奮試驗(yàn)結(jié)果copyright alcohol medical scholars program48孤立性孤立性17,20裂解酶缺陷癥裂解酶缺陷癥l17羥化酶正常l17,20裂解酶缺陷僅性激素缺乏copyright

27、 alcohol medical scholars program4917-去氧皮質(zhì)酮膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質(zhì)醇皮質(zhì)醇雌酮雌二醇膽固醇側(cè)鏈裂解酶（p450scc）3-羥類固醇脫氫異構(gòu)酶（3-hsd）17-羥化酶（p450c17，羥化）17，20裂解酶（p450c17，裂解）21-羥化酶（p450c21）11-羥化酶（p450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-hsd)芳香化酶（p450aro）acthcopyright alcohol medical scholars program50中國(guó)人中國(guó)人1

28、7-羥化酶羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥基因突變研究裂解酶缺乏癥基因突變研究陶紅陶紅 陸召麟陸召麟 張波張波 米樹(shù)華米樹(shù)華 王南曄王南曄 王羲之王羲之 吳盡吳盡【摘要】目的【摘要】目的 研究中國(guó)人17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥cyp17a1基因突變特點(diǎn)，以及結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)與基因突變類型初步探討p450c17酶蛋白的結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系。方法方法 收集15例17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥患者及其部分家屬血標(biāo)本。提取基因組dna，設(shè)計(jì)7對(duì)引物擴(kuò)增cyp17a1基因的8個(gè)外顯子與內(nèi)含子的連接區(qū)域，瓊脂糖凝膠電泳鑒定pcr產(chǎn)物，產(chǎn)物膠回收后直接作為dna雙鏈模板測(cè)序。dna雙鏈模板不一致的

29、pcr產(chǎn)物經(jīng)克隆后測(cè)序。測(cè)序結(jié)果在核苷酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比較分析。結(jié)果結(jié)果 5例患者均檢測(cè)出cyp17a1基因突變，共存在2種新的復(fù)合突變，即6436-6438（tacaa）導(dǎo)致y329k,418x和6531-6532（cca）導(dǎo)致l361f,418x。這兩種突變均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者為y329k,418x突變純合子，1例為y329k,418x /l361f,418x的復(fù)合雜合子。5例患者的臨床表型為17-羥化酶/17，20裂解酶缺陷，與其基因突變類型相一致。結(jié)論結(jié)論 6436-6438（tacaa）這種突變可能在中國(guó)人較常見(jiàn)，可能具有種族特異性，將進(jìn)一步進(jìn)行突變酶蛋白的功

30、能學(xué)研究。【關(guān)鍵詞】 17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥； p450c17酶； cyp17a1基因；突變copyright alcohol medical scholars program51病例分析copyright alcohol medical scholars program52病例病例1l女性，12歲11月，初中學(xué)生l2006年11月無(wú)明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛l2006年12月25日因上感發(fā)熱住院，查尿蛋白+l2006年12月30日出現(xiàn)雙下肢無(wú)力，血鉀波動(dòng)在0.57-1.82mm，補(bǔ)鉀治療效果差。血壓偏高，140/90mmhg，予卡托普利12.5mg 2

31、/日，血壓維持在110-120/65-75mmhg。copyright alcohol medical scholars program53病例病例1l2007年1月19日就診于某醫(yī)院，予補(bǔ)鉀、口服安體舒通等治療，血鉀波動(dòng)于0.84-2.71mm，ck、ck-mb、ldh、alt、ast均顯著高于正常水平。未予降壓治療，血壓波動(dòng)于110-120/65-75mmhg。l發(fā)病以來(lái)無(wú)意識(shí)障礙，無(wú)舌咬傷及二便失禁，發(fā)作與情緒激動(dòng)、飽食、進(jìn)食甜食及勞累無(wú)關(guān)，偶有惡心、納差、嘔吐、腹瀉。copyright alcohol medical scholars program54病例病例1l自幼體質(zhì)較弱，經(jīng)常感

32、冒發(fā)熱，每次需靜脈小劑量應(yīng)用地塞米松治療。曾行扁桃體摘除術(shù)，無(wú)過(guò)敏史。l生長(zhǎng)于原籍，無(wú)不良嗜好，未月經(jīng)初潮。l父母體健，祖父有高血壓，家族中無(wú)類似患者。copyright alcohol medical scholars program55體格檢查體格檢查l身高166cm，體重45kg，bmi 16.33kg/cm2。l血壓：130-146/90-96mmhgl全身膚色較深，掌紋、指背、肘部及腋下可見(jiàn)色素沉著。l乳腺無(wú)發(fā)育，無(wú)陰毛腋毛生長(zhǎng)，外生殖器女性幼稚型。l心尖區(qū)可聞及2/6級(jí)收縮期雜音。l四肢肌張力正常，雙上肢肌力5級(jí)，雙下肢肌力3級(jí)，病理反射未引出。copyright alcohol

33、medical scholars program56外院檢查結(jié)果外院檢查結(jié)果某醫(yī)院（1月19日-1月23日）l鉀0.84-2.71mm，鈉137mm，鈣1.9mm，磷0.76mm，鎂0.61mml尿蛋白0.75-0.25glck 2604u/l、ck-mb 486u/l、ldh 1621u/l、羥丁酸脫氫酶 856u/l、alt 289u/l、ast 529u/l。l腹部b超：雙腎體積增大，雙腎彌漫性病變。l腎上腺ct（當(dāng)?shù)蒯t(yī)院）：雙側(cè)腎上腺增生，左側(cè)腎上腺體部結(jié)節(jié)樣增生。copyright alcohol medical scholars program57入院后檢查結(jié)果入院后檢查結(jié)果電解質(zhì)

34、電解質(zhì)k(3.5-5.5mmol/l)na(130-150mmol/l)ca(2.25-2.75mmol/l)p(0.97-1.62mmol/l)mg(0.6-1.4mmol/l)cl(94-110mmol/l)07-1-23 16:401.86140.72.090.620.82106.107-1-24 06:302.56143.92.150.820.76110.107-1-24 16:001.80140.12.100.640.74105.807-1-25 06:302.73144.62.140.900.74111.207-1-25 16:002.60139.72.100.610.74105.

35、807-1-26 06:303.13149.32.121.020.82109.307-1-26 16:002.67139.72.160.800.78102.707-1-27 06:303.10142.52.100.970.72104.307-1-28 14:003.83139.72.381.360.84106.007-1-29 06:304.22142.72.141.520.86106.1copyright alcohol medical scholars program58肌酶變化肌酶變化ck(2-100u/l)ck-mb(0-16u/l)ldh(40-250u/l)akp(0-130u/l

36、)alt(0-40u/l)ast(0-40u/l)07-1-23 16:4012430.0135.8675.077.0155.0178.007-1-24 06:306048.1117.8611.482.0152.1178.207-1-24 16:0010765.0142.4973.0198.0244.0570.007-1-25 06:305420.5102.2601.7193.6241.2301.507-1-25 16:008330.0123.4534.0152.0173.0196.007-1-26 06:305009.594.7549.2156.0167.5147.707-1-26 16:0

37、03253.090.0438.0116.0121.0106.007-1-27 06:303372.660.6514.1142.5115.390.007-1-28 14:001542.084.0397.0114.078.057.0copyright alcohol medical scholars program59血鉀與肌酶變化關(guān)系血鉀與肌酶變化關(guān)系26,1600.51.01.52.02.53.03.54.04.51400012000100008000600040000200023,1624,0624,1625,0625,1626,0627,0628,1429,06ck(u/l)血鉀(mmol

38、/l)時(shí)間copyright alcohol medical scholars program60血?dú)夥治鲅獨(dú)夥治鰌h(7.35-7.45)po2(69-116mmhg)pco2(32-45mmhg)hco3-(20-26mm)be(-3-3mm)so2(95-99%)07-1-237.489120.034.425.62.4498.707-1-24 7.45096.439.726.92.898.007-1-287.44887.446.331.46.597.5copyright alcohol medical scholars program6124h尿檢尿檢k(mmol/l)na(mmol/l

39、)cl(mmol/l)pr(g)cr(mmol/l)ua(mmol/l)07-1-24（3400ml）54.4血鉀2.56266.251.00.517.31.0207-1-26（3300ml）89.1259.7359.7-肌酐清除率：82.1ml/mincopyright alcohol medical scholars program62尿液檢查尿液檢查ph比重滲透壓(mosm/l)nag酶(0-21u/g cr)2-微球蛋白(0-0.02mg/dl)alb/cr(0-37mg/g)微量白蛋白(mg/dl)07-1-2471.00507-1-26-27293.255.031633.65cop

40、yright alcohol medical scholars program63免疫與類風(fēng)濕指標(biāo)免疫與類風(fēng)濕指標(biāo)lesr：32mm/h（0-20）lc3：81.7mg/dl（90-180）lcrp：0.853mg/dl（0-0.8）l自身抗體（-）copyright alcohol medical scholars program64皮質(zhì)醇節(jié)律皮質(zhì)醇節(jié)律acth(pm)皮質(zhì)醇(nm)0am17.325.7（0-165.7）8am29.3（0-15）25.7(0-797.5)24h尿ufc25.7nm(78.6-589.6)尿量2100mlcopyright alcohol medical s

41、cholars program65rasras系統(tǒng)功能系統(tǒng)功能l腎素活性：0ug/l/h（0-1.47）l血管緊張素：32.8ng/l（0-95）l醛固酮：201.5pmol/l（163.4-481.9）l24h尿醛固酮：2.77nmol（尿量2100ml）copyright alcohol medical scholars program66性腺五項(xiàng)性腺五項(xiàng)lh(miu/ml)fsh(iu/l)e2(pmol/l)睪酮(nmol/l)孕酮(nmol/l)0泌乳素(ug/l)07-1-2480.4574.6036.70.0521.2719.43（0-29.2）07-1-2742.5380.61

42、36.70.3531.0913.72（0-29.2）copyright alcohol medical scholars program67甲狀腺功能甲狀腺功能ltsh：14.76uiu/ml（0.35-5.5）ltt4：126.8nmol/l（55.34-160）ltt3：2.06nmol/l（1.01-2.95）lft4：13.3pmol/l（0.42-23.42）lft3：3.25pmol/l（2.76-6.3）ltgab：53.4iu/ml（0-60）ltpoab：106.3iu/ml（0-60）copyright alcohol medical scholars program68腎

43、上腺影像學(xué)檢查腎上腺影像學(xué)檢查l腎上腺ct：雙側(cè)腎上腺增生。l腎上腺超聲：未見(jiàn)明顯異常。copyright alcohol medical scholars program69其他檢查其他檢查l17-羥孕酮：0.85ug/ml（0.6-3.34）l去氫表雄酮：15.0ug/dl（35-430）l婦科超聲：盆腔未探及子宮及雙側(cè)卵巢。l腹部超聲：雙側(cè)腹股溝區(qū)、腹腔內(nèi)及外陰均未見(jiàn)探及睪丸回聲。l染色體核型分析：46，xycopyright alcohol medical scholars program70最后診斷最后診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生17-羥化酶缺乏癥copyright alcohol me

44、dical scholars program71出院后治療出院后治療l糖皮質(zhì)激素替代治療 地塞米松0.75mg 1/日l(shuí)外科手術(shù)探查尋找并切除睪丸組織copyright alcohol medical scholars program72腹腔鏡探查（腹腔鏡探查（2007-2-28）l右睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，右側(cè)髂血管內(nèi)下方，大小約10.70.7cml左睪丸位于腹股溝管內(nèi)環(huán)口下約2cm處，左側(cè)髂血管上方，大小約0.70.40.4cml病例診斷：（雙側(cè)隱睪）睪丸組織。copyright alcohol medical scholars program73治療效果治療效果l鉀4.46m

45、mol/l，肌酸激酶147u/l。lacth 3.24pm，皮質(zhì)醇25.7nm，17-ohp 1.16ng/ml。l甲功：正常 tsh：3.01uiu/ml（原14.76uiu/ml） tt4：126.8nmol/l tt3：2.06nmol/l ft4：13.3pmol/l ft3：3.25pmol/l tgab：53.4iu/ml tpoab：56.2iu/ml copyright alcohol medical scholars program74病例病例2l女性，14歲。l2005年5月出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)走路時(shí)疼痛，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“關(guān)節(jié)炎，脆骨癥，骨質(zhì)疏松，右股骨下段骨折”，給予“接骨七厘片、

46、鈣劑”等口服，右膝關(guān)節(jié)石膏外固定2周，癥狀無(wú)緩解。左膝關(guān)節(jié)也出現(xiàn)走路時(shí)疼痛。l2006年1月無(wú)誘因出現(xiàn)全身無(wú)力，頸部及四肢軟癱，面部潮紅，臥床休息3天自行緩解。2月2日再次出現(xiàn)上述癥狀，3天后自行緩解，并出現(xiàn)左肩關(guān)節(jié)疼痛。copyright alcohol medical scholars program75病例病例2l2006年2月9日就診于我院，急查血鉀2.78mmol/l，以“低鉀血癥”收入院。l病程中無(wú)發(fā)熱、意識(shí)喪失、四肢抽搐、頭痛頭暈、惡心嘔吐、腹瀉、胸悶心悸、視物模糊及聽(tīng)力下降；無(wú)口腔潰瘍、皮膚紅斑、脫發(fā)、光過(guò)敏、頭痛等癥狀；體重?zé)o明顯變化。l發(fā)病以來(lái)食欲差，進(jìn)食固體食物需飲水，口

47、干，飲水2500ml/日，夜尿2次/日，大便干燥，1次/2-3日。copyright alcohol medical scholars program76病例病例2l既往體健，生長(zhǎng)發(fā)育與同齡人無(wú)明顯差異；家族中無(wú)類似病史；無(wú)棉籽油、利尿劑、鋰劑等服用史。l查體：血壓100/65mmhg，面部皮膚可見(jiàn)米粒狀斑丘疹，雙肺呼吸音清，心率85次/分，律齊，無(wú)雜音，腹平坦，臍部左側(cè)可見(jiàn)2.52.5cm大小的咖啡斑，腎區(qū)無(wú)叩痛，串珠肋，雙側(cè)肘關(guān)節(jié)輕度外翻，右膝關(guān)節(jié)屈曲畸形，雙下肢無(wú)水腫。copyright alcohol medical scholars program77化驗(yàn)檢查化驗(yàn)檢查（2005-6-

48、14，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院）l尿本周氏蛋白陰性。l血微量元素鋅、鐵、銅、鎂、鉛正常范圍，血鈣2.2mmol/l，磷0.87mmol/l，氯111mmol/l，堿性磷酸酶551u/l。l便常規(guī)、血栓三項(xiàng)、血清四項(xiàng)、甲功七項(xiàng)正常。copyright alcohol medical scholars program78化驗(yàn)檢查化驗(yàn)檢查尿常規(guī)ph比重糖mg/dl蛋白mg/dl06-2-1071.005-06-2-11 51.020502506-2-1471.007-血?dú)鈖hhco3-be06-2-107.22112.2-14.206-2-137.29115.3-10.1copyright alcohol m

49、edical scholars program79化驗(yàn)檢查：血生化化驗(yàn)檢查：血生化時(shí)間nakcapmgcl尿酸akpco22-10143.92.632.030.741.26119.595.42-11143.33.662.180.851.15119.9100.752513.22-131433.522.160.661.0811917.7copyright alcohol medical scholars program80化驗(yàn)檢查化驗(yàn)檢查l性腺激素：lh 1.06miu/ml,fsh 2.72iu/l,t 0.79nmol/l,e2 98.09pmol/l,prl 6.22ug/l。l免疫系列ig

50、g 1990（700-1600）、igkap 476（170-370）、iglam 255（90-210）lana(+)、抗ssa、ssb抗體（+）lschimer試驗(yàn)（+），糖片含化試驗(yàn)（+）。lpth 203.8pg/ml，骨鈣素116.6ng/ml，型膠原羧基端前肽4.2ng/ml。copyright alcohol medical scholars program81化驗(yàn)檢查化驗(yàn)檢查06-2-11proknamgpcaclglu尿酸血3.461431.150.852.18 119 100 24小時(shí)尿0.265575.22.886.821.941250.041.83copyright a

51、lcohol medical scholars program82輔助檢查輔助檢查l（2005-6-16，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院）：甲狀腺超聲未見(jiàn)明顯異常。l（2005-6-16，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院）：x線檢查考慮成骨不全，伴肋骨、脛腓骨骨折。l（2005-10-17，濮陽(yáng)市人民醫(yī)院）：x線檢查發(fā)現(xiàn)右股骨遠(yuǎn)端、脛骨腓骨近端骨質(zhì)疏松，右股骨下段陳舊性骨折。copyright alcohol medical scholars program83輔助檢查輔助檢查l胸片未見(jiàn)異常。l超聲心動(dòng)圖示心臟結(jié)構(gòu)及功能未見(jiàn)明顯異常，心電圖在正常范圍。l甲狀腺超聲未見(jiàn)明顯異常。l腹部超聲：肝膽胰脾雙腎未見(jiàn)明顯異常。copyri

52、ght alcohol medical scholars program84診斷分析copyright alcohol medical scholars program85腎臟排鉀過(guò)多腎臟排鉀過(guò)多血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達(dá)帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(fanconi)綜合征 4.巴特(barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，dka治療中 6.其他：長(zhǎng)期高血壓，動(dòng)脈硬化？copyright alcohol medical scholars program86治療經(jīng)過(guò)治療經(jīng)過(guò)l2006-2-

53、9 靜脈補(bǔ)充15%kcl 20mll2006-2-10 靜脈補(bǔ)充15%kcl 10mll2006-2-10 枸櫞酸鉀 15ml 4/日l(shuí)2006-2-13 碳酸氫鈉 0.5g 3/日 copyright alcohol medical scholars program87最后診斷最后診斷1、干燥綜合癥2、型腎小管酸中毒3、繼發(fā)性甲旁亢copyright alcohol medical scholars program88病例病例3l中年男性。l發(fā)作性雙下肢乏力3月，四肢軟癱10小時(shí)。l2006年3月1日晚11時(shí)食面食后相繼出現(xiàn)雙下肢、肩背部、雙上肢酸軟，無(wú)呼吸吞咽困難、四肢抽搐、意識(shí)障礙。l發(fā)

54、病以來(lái)無(wú)惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀，無(wú)多食、多汗、消瘦，無(wú)口渴、多飲、夜尿增多，體重?zé)o明顯變化。l既往體健，無(wú)高血壓病史，無(wú)慢性胃腸疾病、腎病史，未服甘草等藥物，未服用棉籽油。l無(wú)類似家族史。copyright alcohol medical scholars program89體格檢查體格檢查l血壓：120/70mmhg，意識(shí)清，呼吸平穩(wěn)，心率68次/分，律齊。l甲狀腺未觸及。l雙手平舉無(wú)細(xì)顫，雙上肢肌力4級(jí)，雙下肢肌力3級(jí)，肌張力正常。膝腱、跟腱反射減弱，病理反射未引出。copyright alcohol medical scholars program90實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查l甲狀腺功能（2006-3-3） ft3：12.31pmol/l（2.76-6.3） ft4：31.80p