肥厚性心肌病解讀

1、 心肌肥厚心肌肥厚 （不對稱性，室間隔受累不對稱性，室間隔受累為主，無主動脈狹窄、高血壓等可致心肌肥厚的因素） 無左心室擴大無左心室擴大 收縮功能增強收縮功能增強(1)梗阻型梗阻型：安靜時壓力階差：安靜時壓力階差30mmhg(2)隱匿型梗阻隱匿型梗阻：負荷運動后壓力階差：負荷運動后壓力階差30mmhg(3)無梗阻型無梗阻型：安靜和負荷后壓力階差均低于：安靜和負荷后壓力階差均低于30mmhg肥厚型心肌病肥厚型心肌病 世界范圍人群發(fā)病世界范圍人群發(fā)病200人人10萬，即萬，即1:500 是青少年和運動員是青少年和運動員scd的主要原因，的主要原因， 年死亡率為年死亡率為3 6 發(fā)病年齡：任何年齡段

2、（發(fā)病年齡：任何年齡段（1天天90歲）歲） 25的的hcm患者生命期限超過患者生命期限超過75歲歲 分類：分類：病因病因常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病編碼心臟肌節(jié)蛋白的基因突變（多為錯義突變，編碼心臟肌節(jié)蛋白的基因突變（多為錯義突變，150多種）多種）（心肌顯著肥厚心肌顯著肥厚 左心室多見左心室多見 多數(shù)室間隔與前壁受累與左室后部游離壁肥厚程度不成比例多數(shù)室間隔與前壁受累與左室后部游離壁肥厚程度不成比例 多數(shù)室間隔前部肥厚（非對稱性室間隔肥厚，多數(shù)室間隔前部肥厚（非對稱性室間隔肥厚，ash）心室腔減小心室腔減小收縮期收縮期心肌缺血心肌缺血 左室流出道動力性左室流出道動力性壓力階差（與收縮

3、壓力階差（與收縮期二尖瓣前向運動期二尖瓣前向運動有關，有關，sam）) 增加心肌氧耗增加心肌氧耗 減少心肌灌注減少心肌灌注hcm 舒張功能不全舒張功能不全（與基因突變、（與基因突變、鈣動力學異常、鈣動力學異常、心內(nèi)膜下心肌缺心內(nèi)膜下心肌缺血、異常的負荷血、異常的負荷狀態(tài)有關）狀態(tài)有關）舒張期舒張期與運動與否、壓力階差、癥狀、肥厚程度及部位）無關與運動與否、壓力階差、癥狀、肥厚程度及部位）無關顯著左心室肥厚顯著左心室肥厚小血管病變小血管病變功能改變功能改變心肌缺血心肌缺血細胞死亡細胞死亡纖維化替代纖維化替代室壁變薄室壁變薄心室腔增大心室腔增大左心室重構(gòu)左心室重構(gòu)收縮功能不全收縮功能不全進展性進展

4、性/難治性難治性chf癥狀癥狀呼吸困難、心絞痛、乏力、暈厥、心悸、猝死體檢體檢輕度心臟擴大、心尖區(qū)收縮期雜音（粗糙，遞增遞減型，向胸骨緣下端、腋下、心底部放射，易變化）、頸靜脈波快速上升、s4常見x線線輕度到中度心臟擴大；左心房增大ecg左心室肥厚、st-t改變、異常q波、房性及室性心律失常 雜音增強（壓力階差增強）雜音增強（壓力階差增強）：valsalva動作、站立、期前收縮后、異丙腎、洋地黃、硝酸甘油、硝酸酯類、運動、心動過速、低血容量 雜音減弱（壓力階差減弱）雜音減弱（壓力階差減弱）：muller動作、蹲位、腎上腺素受體激動劑、 腎上腺素能都替阻斷劑、全身麻醉、等長握拳運動ucgash、

5、左心室流出道狹窄、sam、左心室變小或者正常核素檢查核素檢查左心室變小或正常、收縮功能增強、室間隔非對稱性肥厚心導管檢查心導管檢查左心室順應性降低、二尖瓣反流、收縮功能增強、左心室流出道壓力階差有動態(tài)變化 臨床癥狀、體征臨床癥狀、體征 心超心超 核素檢查核素檢查 基因檢查基因檢查 mri（解剖、室壁運動、心功能、（解剖、室壁運動、心功能、 有無心肌缺血）有無心肌缺血） 室壁肥厚程度中等，心室腔嚴重狹小室壁肥厚程度中等，心室腔嚴重狹小 嚴重的二尖瓣前向運動嚴重的二尖瓣前向運動 廣泛的二尖瓣下（環(huán)狀）鈣化廣泛的二尖瓣下（環(huán)狀）鈣化 有左室流出道壓力階差有左室流出道壓力階差 癥狀較遲發(fā)癥狀較遲發(fā) 日

6、本多見，占日本多見，占hcm的的1/4 左心室造影：如撲克牌中的黑桃樣構(gòu)型左心室造影：如撲克牌中的黑桃樣構(gòu)型 ecg：心前區(qū)導聯(lián)可見巨大的負性：心前區(qū)導聯(lián)可見巨大的負性t波波 沒有心室內(nèi)壓力階差沒有心室內(nèi)壓力階差 癥狀輕，病程呈良性過程，死亡率較低癥狀輕，病程呈良性過程，死亡率較低 并發(fā)癥：房顫多見并發(fā)癥：房顫多見無癥狀無癥狀癥狀中度或重度癥狀中度或重度輕度癥狀輕度癥狀酒精消融酒精消融hcm無需治療無需治療藥物治療藥物治療非梗阻性非梗阻性藥物治療：藥物治療：受體阻斷劑受體阻斷劑鈣離子拮抗劑鈣離子拮抗劑（利尿劑）（利尿劑）藥物治療：藥物治療：受體阻斷劑受體阻斷劑雙異丙吡胺雙異丙吡胺（異搏定）（異

7、搏定）梗阻性梗阻性心肌切除心肌切除起搏治療起搏治療braunwalds heart disease,7th edition 推薦推薦b受體阻滯劑受體阻滯劑：普萘洛爾：240mg/d，兒童2mg/kg 維拉帕米維拉帕米：最大480mg/d 流出道梗阻流出道梗阻hcm：建議丙吡胺抗心律失常藥物 不鼓勵用維拉帕米 丙吡胺丙吡胺：用于流出道梗阻hcm，可達300-600mg/d 伴有收縮功能障礙、心室腔增大收縮功能障礙、心室腔增大的hcm： 可用acei、arb，預防只用于高危scd的hcm患者 hcm婦女婦女：不影響其妊娠和分娩，但必須接受心內(nèi)科 及產(chǎn)科醫(yī)生的觀察和處理1、心肌切開、心肌切開部分心肌

8、切除術：部分心肌切除術：morrow術術 （經(jīng)主動脈徑路切開并切除大約（經(jīng)主動脈徑路切開并切除大約5g肥厚的室間隔）肥厚的室間隔）適應癥：適應癥：連續(xù)多普勒超聲檢測安靜或負荷時流出道壓力階差50mmhg嚴重胸痛、勞力性呼吸困難和nyha心功能 級2、 二尖瓣置換術二尖瓣置換術適應癥：適應癥： 室間隔上部肥厚程度較不嚴重（小于18mm）或其他不典型室間隔形態(tài)者 以往曾行心肌部分切除術而仍有嚴重癥狀及梗阻現(xiàn)象者 二尖瓣有內(nèi)在病變者 手術死亡率1-3%，90%以上患者5年內(nèi)癥狀改善、 收縮舒張功能恢復、暈厥減少 對無癥狀或輕度癥狀的hcm患者不主張手術 青少年患者有明顯流出道梗阻(壓力階差75100

9、mmhg)者， 是否手術依據(jù)猝死危險因素存在而定2、 心臟移植心臟移植適應癥：適應癥： 經(jīng)過標準內(nèi)科藥物及外科手術治療無效者 進入心臟擴張期的hcm 有難治性充血性心力衰竭 對流出道梗阻伴嚴重癥狀、藥物難治的對流出道梗阻伴嚴重癥狀、藥物難治的hcm患者患者 對于距離好的手術中心太遠或手術后的觀察和對于距離好的手術中心太遠或手術后的觀察和 治療不能持續(xù)進行、不愿接受手術治療的患者治療不能持續(xù)進行、不愿接受手術治療的患者 合并房室傳導阻滯、竇房結(jié)功能不良者更適宜合并房室傳導阻滯、竇房結(jié)功能不良者更適宜 無靜息流出道壓力階差者不推薦ddd起搏治療 ddd起搏是一種治療選擇，并非首選 手術治療優(yōu)于dd

10、d起搏治療注：注：2009年，西班牙，年，西班牙，ddd治療梗阻性治療梗阻性hcm，隨訪，隨訪10年年 對象：對象：50名藥物治療無效、nyha iii-iv級、壓力階差大于50mmhg的hcm患者（6211歲） 方法：方法：ddd治療，隨訪10年 結(jié)果：結(jié)果： 靜息時壓力階差壓力階差下降（基線-8629mmhg，3月-5537，1年-4126，10年-2824mmhg ，p0.0001 ） 一年隨訪發(fā)現(xiàn) nyha、運動耐力、運動耐力改善（p0.0001）； 左室壁厚度無改變，ef 下降（p0.002) 治療無效：治療無效：6個接受酒精消融，3個接受外科手術（18%）enrique galve

11、,et al. heart published online 28 may 2009. 1995年年sigwart等第一次報道等第一次報道 經(jīng)皮腔內(nèi)室間隔心肌消融術經(jīng)皮腔內(nèi)室間隔心肌消融術（percutaneous transluminal septal myocardial ablation，ptsma) 通過導管技術，用無水乙醇閉塞室間隔穿支，通過導管技術，用無水乙醇閉塞室間隔穿支，減少肥厚室間隔心肌體積，擴大左心室流出道，減少肥厚室間隔心肌體積，擴大左心室流出道，降低左心室流出道壓力階差，從而達到解除或緩降低左心室流出道壓力階差，從而達到解除或緩解患者癥狀的目的解患者癥狀的目的 優(yōu)點：可

12、預見、創(chuàng)傷性小、并發(fā)癥少優(yōu)點：可預見、創(chuàng)傷性小、并發(fā)癥少尚無嚴格的定義，一般認為符合以下條件尚無嚴格的定義，一般認為符合以下條件 ucg證實符合梗阻性肥厚型心肌病的診斷標準，梗證實符合梗阻性肥厚型心肌病的診斷標準，梗阻位于主動脈瓣下而非心室中部或其他部位，室間隔厚度阻位于主動脈瓣下而非心室中部或其他部位，室間隔厚度15mm 明顯臨床癥狀（明顯臨床癥狀（nyha心功能分級心功能分級iii級、心絞痛、級、心絞痛、暈厥等），藥物治療無效或有嚴重的副作用暈厥等），藥物治療無效或有嚴重的副作用 輕度癥狀輕度癥狀者，需有明確的心源性猝死高危因素者，需有明確的心源性猝死高危因素 左心室流出道壓力階差靜息時左

13、心室流出道壓力階差靜息時50mmhg，或左心室，或左心室流出道壓力階差靜息時流出道壓力階差靜息時30-50mmhg伴應激時伴應激時70mmhg 心肌切除術或雙強起搏器安裝術后仍有明顯癥狀心肌切除術或雙強起搏器安裝術后仍有明顯癥狀 非梗阻性肥厚型心肌病非梗阻性肥厚型心肌病 合并需外科治療的心肌病合并需外科治療的心肌病 無或僅有輕微臨床癥狀，即使左心室流出道無或僅有輕微臨床癥狀，即使左心室流出道 壓力階差增高壓力階差增高 不能確定靶向間隔支或球囊在間隔支內(nèi)固定不能確定靶向間隔支或球囊在間隔支內(nèi)固定 不確切不確切 術中胸痛胸痛（嗎啡等鎮(zhèn)痛） 急性心肌梗死急性心肌梗死 心律失常心律失常：束支傳導阻滯（

14、50-60%） 完全房室傳導阻滯（52-70%） 快速性室性和室上性心律失常 室間隔穿孔室間隔穿孔 乳頭肌斷裂乳頭肌斷裂 腦栓塞腦栓塞 2008年美國南卡羅來納醫(yī)科大學報道 對象：對象：1996-2007年入選的629名梗阻性hcm患者 方法：方法：98.4%接受酒精消融，92%隨訪完成，平均隨訪 4.62.5年 觀察指標觀察指標：心絞痛、呼吸困難、心功能、心超、運動時間、 死亡、消融并發(fā)癥、再次消融、起搏器治療、外科治療fernandes vl et al. jacc cardiovasc interv. 2008 oct;1(5):561-70 并發(fā)癥：并發(fā)癥：死亡1%、永久起搏器植入8.

15、2%、 冠脈夾層1.3%、二尖瓣反流0.3% 心功能改善心功能改善（2.8 0.6 to 1.20.5） 心絞痛發(fā)作減少心絞痛發(fā)作減少（2.10.9 to 1.00） 運動時間增加運動時間增加（4.83.3 to 8.21.0 ） 左室壓力階差減小左室壓力階差減小 室壁厚度減少室壁厚度減少（2.10.5cm to 1.0 0.1cm） ef 下降下降（689%to 623%） 1，5，8年存活率年存活率：97%, 92%, 89% p0.001，酒精消融的遠期預后好，酒精消融的遠期預后好 b受體阻滯劑、鈣拮抗劑、常規(guī)的抗心律失常藥物 對似乎不能抑制嚴重的室性及室上性心律失常的發(fā) 作頻率 胺碘酮

16、治療室上性及室性心律失常有效， 但改善預后依據(jù)不足 索他洛爾應用經(jīng)驗有限 25的高危hcm患者通過icd終止致命性室性心律 失常 先前發(fā)生過心跳驟?；虺掷m(xù)性室速、先前發(fā)生過心跳驟?；虺掷m(xù)性室速、 反復發(fā)作的非持續(xù)性室速反復發(fā)作的非持續(xù)性室速 首次確診時年齡（首次確診時年齡（30歲）歲） 左心室嚴重肥厚，室間隔厚度左心室嚴重肥厚，室間隔厚度30mm hcm猝死家族史猝死家族史 存在與猝死發(fā)生增加有關的遺傳遺傳存在與猝死發(fā)生增加有關的遺傳遺傳 運動后血壓反應異常運動后血壓反應異常，尤其在尤其在50歲的患者中歲的患者中 (指負荷運動記錄每分鐘血壓，收縮壓無變化或降低或血壓 值升高低于25mmhg)

17、無嚴重癥狀無嚴重癥狀 無惡性家族史無惡性家族史 無非持續(xù)性室速無非持續(xù)性室速 無嚴重肥厚、左心室擴展無嚴重肥厚、左心室擴展 無運動后異常血壓反應無運動后異常血壓反應 高?；颊撸ㄓ绕涫浅掷m(xù)性單形性室速高?；颊撸ㄓ绕涫浅掷m(xù)性單形性室速hcm患者）患者） 心臟驟停后幸存者心臟驟停后幸存者 近1/4的hcm患者發(fā)生房顫，可能促發(fā)致命性室性心律失常、 心衰和腦卒中 房顫發(fā)生在48 h內(nèi)可用電復律和藥物復律（推薦用胺碘酮） 慢房顫用b受體阻滯劑、維拉帕米或地高辛等控制心室率 少數(shù)藥物治療不滿意的快房顫患者，可消融房室結(jié)，阻斷 房室傳導再置人起搏器治療 抗凝治療：華法林優(yōu)于阿司匹林，劑量從小開始，逐漸和 緩慢增加劑量 對無癥狀非持續(xù)性室上性心動過速伴左房增大的hcm尚無 良好對策 通過肺靜脈消融或外科手術治療hcm房顫的經(jīng)驗尚不足2004年的一項對照研究發(fā)現(xiàn)：年的一項對照研究發(fā)現(xiàn)： hcm組的組的homa一胰島素抵抗指數(shù)較原發(fā)性高血壓組一胰島素抵抗指數(shù)較原發(fā)性高血壓組 及正常血壓組顯著增高及正常血壓組顯著增高 隨訪隨訪4.5-13