2021年21三體綜合癥高風險癥狀是怎樣的

1、資料來源：來自本人網(wǎng)絡(luò)整理！祝您工作順利！2021年21三體綜合癥高風險癥狀是怎樣的 21三體綜合癥指的是唐氏綜合征，一般以上的孕婦可能出現(xiàn)流產(chǎn)，即便是可以存活，孩子的智力明顯顯示出落后，還很簡單出現(xiàn)多發(fā)畸形。預(yù)防唐氏綜合癥首先是需要做好產(chǎn)前的篩查。為大家整理了21三體綜合癥高風險病癥，歡送大家閱讀! 21三體綜合癥高風險的病癥 1.患兒具明顯的特別面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門

2、。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。 2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而漸漸明顯，智商2550，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。 3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育力量。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。 4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高1030倍。如存活至成人期，那么常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆病癥。 21三體綜合癥檢查 1.對外周血細胞染色體核型分析 細胞遺傳學(xué)討論發(fā)覺，在

3、21號染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個體那么無此典型病癥。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型： (1)標準型、占全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，xx(或xy)，+21。 (2)易位型、占2.5%5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種互相易位，多為d/g易位，d組中以14號染色體為主，即核型為46，xx(或xy)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號染色

4、體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為g/g易位，較少見，是由于g組中2個21號染色體發(fā)生著絲粒交融，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。 (3)嵌合體型、占本癥的2%4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現(xiàn)的嚴峻程度與正常細胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。 2.羊水細胞染色體檢查 羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為高危的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)

5、前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在b超引導(dǎo)下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進展染色體分析。適合孕1620周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進展產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型一樣。 3.熒光原位雜交 以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進展雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。假設(shè)選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進展fish雜交分析，可以對21號染色體的異樣部位進展準確定位，進步檢測21號染色體數(shù)目和構(gòu)造異樣的準確性。 4.產(chǎn)前篩查血清標記物 采納測定孕婦血

6、清絨毛膜促性腺激素(hcg)、甲胎蛋白(afp)、游離雌三醇(fe3)進展唐氏綜合征篩查的探究已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)。 依據(jù)這3項(也可測定hcg和afp兩項)血清學(xué)指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，依據(jù)風險率的凹凸再進一步進展確診檢查。 5.常規(guī)做x線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查 局部患兒可發(fā)覺先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異樣等轉(zhuǎn)變。 21三體綜合癥預(yù)防 目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽消費前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下： 1.遺傳詢問 孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進展核型分析，以便

7、發(fā)覺平衡易位攜帶者：如母方為d/g易位，那么每一胎都有10%的風險率;如父方為d/g易位，那么風險率為4%。絕大多數(shù)g/g易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)覺21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。 2.產(chǎn)前診斷 是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標記物hcg、afp測定有肯定臨床意義，因為它可以削減羊膜穿刺進展產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和詢問，最大限度地防止唐氏綜合征患

8、兒的出生。 唐氏綜合癥特征表現(xiàn) (1)智力低下：為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商(iq)那么從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商(iq)相對穩(wěn)定，以后才降低。大多數(shù)討論說明環(huán)境因素是影響智商(iq)的重要因素，在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商(iq)相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴峻，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒寧靜、溫馴，為特別訓(xùn)練訓(xùn)練供應(yīng)較好條件，雖然在文化技能上很難到達小學(xué)1-2班級程度，但適應(yīng)力量可有明顯的改善，有肯定的生活自理和勞動力量。 (

9、2)語言發(fā)育障礙：患兒開頭學(xué)說話的平均年齡為4-6歲，95%有發(fā)音缺陷、口齒模糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。 (3)行為障礙：大多性情溫柔，常傻笑，喜愛仿照和重復(fù)一些簡潔的動作，可進展簡潔的勞動，少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些那么顯示畏縮傾向，伴有緊急癥的姿態(tài)。 (4)運動發(fā)育緩慢：患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差異可能不大，但隨年齡增長其差異增大。在不同的患者中運動發(fā)育的狀況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡潔的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。 (5)生長發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為26

10、2272天。出生時身高較正常新生兒短l3cm，頭圍根本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對較短，枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽非常緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)非常困難。80%的患兒肌張力普遍低下。 (6)特別的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與其次趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。 (7)約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。 唐氏綜合癥的并發(fā)癥 唐氏綜合征患者伴隨有器官畸形變異的機率也較高，但并非全部并發(fā)癥都會出現(xiàn)，也有完全沒有并發(fā)癥的例子。 消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等 先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例