（新編）人類遺傳學(xué)資料

第一章概述一、什么是人類遺傳學(xué)1、人類遺傳學(xué)概念（1）遺傳學(xué)（GENETICS）是研究生物遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)。（2）人類遺傳學(xué)（HUMANGENETICS）是遺傳學(xué)中一個重要的分支學(xué)科，它是專門探討研究人類遺傳和變異規(guī)律的一門科學(xué)。2、遺傳和變異（1）遺傳是生物界的一種普遍現(xiàn)象A、概念就是親代和子代，子代和子代之間的相似現(xiàn)象。一個生物物種只會繁殖出同一物種的后代，每一物種的任何個體都繼承著上一代的各種基本特征。如“類生類”、“種瓜得瓜，種豆得豆”、龍生龍、鳳生鳳（2）變異也是生物世界的一個普遍現(xiàn)象A、概念就是同種個體之間差異現(xiàn)象。如“一母生九子，連娘十個樣”、“一母生九子，九子各別”，“人上一百種，種種色色”、“千人千面”B、意義變異是進化的原料，自然界形形色色，千差萬別，豐富多彩4、人類遺傳學(xué)包含的分支學(xué)科（1）人類遺傳學(xué)原理與醫(yī)學(xué)實踐結(jié)合形成分A、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B、臨床遺傳學(xué)（2）橫向、縱向的比較研究分A、人類群體遺傳學(xué)B、進化遺傳學(xué)C、發(fā)育遺傳學(xué)D、行為遺傳學(xué)等分支。3、人類遺傳學(xué)研究方法（1）社會普查通過發(fā)病群體普查，特別是患者親屬普查來判斷是否是遺傳性疾病，確定發(fā)病率和基因頻率。（2）系譜分析對患者家族所有成員的發(fā)病情況追蹤調(diào)查，繪制成系譜圖，確定該遺傳病的分布和遺傳方式?，F(xiàn)在用此法鑒定單基因遺傳病及遺傳方式。四、關(guān)于人類遺傳學(xué)的基本概念和定律1、有關(guān)的名詞術(shù)語1基因GENE基因是DNA分子上具有一定遺傳效應(yīng)的一段特定的核苷酸序列。2基因座基因在染色體上的具體位置稱為基因座。3野生型基因與突變型基因A、野生型基因是指自然群體中出現(xiàn)最多的基因類型叫。B、突變型基因由野生型基因突變而來，表現(xiàn)變異的基因叫。C、/Y（野生型，灰身；Y黃身）4等位基因在同源染色體上位點相同、控制同類相對性狀的一對基因，叫。7表現(xiàn)型與基因型A、表現(xiàn)型又稱為表型，是生物個體所表現(xiàn)的性狀總和。B、基因型又稱為遺傳型，是生物個體的基因總和。1797年英國的奈特（KNIGHT，T）豌豆雜交實驗P灰色白色F1灰色F2灰色白色但未統(tǒng)計分析，只發(fā)現(xiàn)了這一現(xiàn)象。孟德爾定律的二次發(fā)現(xiàn)荷蘭阿姆斯特丹大學(xué)的教授狄夫瑞斯（DEVRIES）德國土賓根大學(xué)的教授科倫斯（CORRENS,CE）奧地利維也納農(nóng)業(yè)大學(xué)的講師切爾邁克（TSCHERMAK）三個人的工作都發(fā)表在德國植物學(xué)會雜志，都證實了孟德爾法則，這就是遺傳學(xué)發(fā)展史上著名的孟德爾法則的重新發(fā)現(xiàn)。將1900年定位孟德爾法則的重新發(fā)現(xiàn)年。2卓越的洞察力數(shù)學(xué)基礎(chǔ)扎實“融會貫通”豌豆雜交實驗（AB2A22ABB231121D、顯性性狀在F1代表現(xiàn)的某一親本的性狀。E、隱性性狀在F1代沒有表現(xiàn)的、而在F2代中表現(xiàn)出的某一親本的性狀。3、孟德爾第二遺傳定律自由組合定律第二章一、人的生命始于合子1、合子人體是由受精卵發(fā)育而來的，而受精卵是精子與卵子結(jié)合的產(chǎn)物，又稱為合子。人的生命開始于合子，年齡的計算應(yīng)把實際年齡加上10個月。2、受精卵是由精子與卵子合并構(gòu)成的一個細(xì)胞。當(dāng)我們能看到一小點的時候，只有百萬分之一克重，經(jīng)過10個月的胚胎發(fā)育，出生時嬰體具有2X1012個細(xì)胞，即2萬億個，達到34公斤成人50公斤，16X1014個細(xì)胞。第三章生命的物質(zhì)基礎(chǔ)C、儲存性營養(yǎng)物質(zhì)作用受精卵中的卵精蛋白，人乳中的酪蛋白是胚胎嬰兒個體發(fā)育所必須的營養(yǎng)D、人體運動和力量的源泉作用肌動蛋白和肌球蛋白E、抗體作用免疫球蛋白；胰島素等等F、激素具有調(diào)節(jié)體內(nèi)新陳代謝的激素作用G、酶類B、氨基酸與氨基酸首尾相連即羧基（COOH）與氨基（NH2）相連，去掉一個水分子，連接成二肽、三肽、多肽，再折疊組合成一個特殊的三維空間結(jié)構(gòu)這就成了一種蛋白質(zhì)。三維空間結(jié)構(gòu)與蛋白質(zhì)的活性和專一性有關(guān)。C、如胰島素是比較小的蛋白質(zhì)，有A、B兩條多肽鏈，51個氨基酸，A21個氨基酸、B30個氨基酸，B的第30位氨基酸蘇氨變成丙氨酸，則由人的變成了牛的。圖31胰島素空間結(jié)構(gòu)示意圖。二、遺傳物質(zhì)DNA和RNA1、DNA是主要的遺傳物質(zhì)，兩條多核苷酸鏈，基本單位是核苷酸由脫氧核糖、磷酸、含氮的鹼基；鹼基有4種A、G、T、C。圖333、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)（1）提出由WATSON（美國哈佛大學(xué)來到英國劍橋大學(xué)做博士后）ANDCRICK（研究理論物理），根據(jù)倫敦皇家學(xué)院WILKINS實驗室由FRANKLIN拍攝的DNA分子X射線衍射照片，1953年提出DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)。因此獲得了諾貝爾獎。三、奇妙的遺傳密碼系統(tǒng)四、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯1、轉(zhuǎn)錄（1）概念DNA分子把遺傳信息傳遞給MRNA的過程。（2）部位細(xì)胞核中。（3）過程A、DNA局部解螺旋，墄變性B、以一條鏈為模板，根據(jù)互補原則，在RNA聚合酶的作用下，合成一段RNA新鏈，第四章20世紀(jì)人類科學(xué)史上三大計劃40年代的曼哈頓（MANHATTON）原子彈計劃60年代的阿波羅（APOLLO）登月計劃90年代的人類基因組計劃（五）HGP的研究計劃的進展1、1998年10月23日美國國家人類基因組研究所在美國科學(xué)雜志上發(fā)表聲明說，人類基因組計劃的全部因因測序工作將比原計劃提前兩年，即在2003年完成。2、1999年3月15日英國韋爾科姆基金會宣布，由于科學(xué)家加快工作步伐，人類基因組工作草圖將提前至2000年繪出。3、1999年12月1日國際人類基因組計劃聯(lián)合研究小組宣布，他們完整地破譯出人體第22對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體基因完整序列的測定。2、目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了26000多個功能基因，其中尚有42的基因尚不知道功能，在已知基因中酶占1028，核酸酶占75，信號傳導(dǎo)占122，轉(zhuǎn)錄因子占60，信號分子占12，受體分子占53，選擇性調(diào)節(jié)分子占32，等。發(fā)現(xiàn)并了解這些功能基因的作用對于基因功能和新藥的篩選都具有重要的意義3、基因數(shù)量少得驚人一些研究人員曾經(jīng)預(yù)測人類約有14萬個基因，但CELERA公司將人類基因總數(shù)定在26383萬到39114萬個之間，不超過40,000，只是線蟲或果蠅基因數(shù)量的兩倍，人有而鼠沒有的基因只有300個。4、人類單核苷酸多態(tài)性的比例約為1/1250BP，不同人群僅有140萬個核苷酸差異，人與人之間9999的基因密碼是相同的。并且發(fā)現(xiàn)，來自不同人種的人比來自同一人種的人在基因上更為相似。在整個基因組序列中，人與人之間的變異僅為萬分之一，從而說明人類不同“種屬”之間并沒有本質(zhì)上的區(qū)別；5、人類基因組中存在“熱點”和大片“荒漠”。在染色體上有基因成簇密集分布的區(qū)域，也有大片的區(qū)域只有“無用DNA”不包含或含有極少基因的成分?；蚪M上大約有14的區(qū)域沒有基因的片段。在所有的DNA中,只有115DNA能編碼蛋白，在人類基因組中98以上序列都是所謂的“無用DNA”,分布著300多萬個長片斷重復(fù)序列。6、男性的基因突變率是女性的兩倍，而且大部分人類遺傳疾病是在Y染色體上進行的。所以，可能男性在人類的遺傳中起著更重要的作用；7、人類基因組中大約有200多個基因是來自于插入人類祖先基因組的細(xì)菌基因。這種插入基因在無脊椎動物是很罕見的，說明是在人類進化晚期才插入我們基因組的。可能是在我們?nèi)祟惖拿庖叻烙到y(tǒng)建立起來前，寄生于機體中的細(xì)菌在共生過程中發(fā)生了與人類基因組的基因交換；中國的水稻基因組計劃完成時間2002年4月。堿基數(shù)目基因組總基因序列達46億BP?；蚩倲?shù)4602255615個之間。完成單位由來自北京、杭州華大基因研究中心暨中科院基因組信息學(xué)中心、中科院遺傳所與發(fā)育生物學(xué)研究所等12個單位完成。七、HGP的倫理憂患及倫理原則1、倫理憂患人類基因組是公共財產(chǎn)還是個人隱私基因有沒有好壞之分致病基因攜帶者是病人嗎ELSI研究計劃是從1990年開始實施的HGP的一個子計劃，即每年把人類基因組計劃預(yù)算的35用于資助倫理、法律和社會問題的研究（ETHICS，LEGALANDSOCIALISSUE，簡稱ELSI），以預(yù)測和考慮人類基因組計劃對個人和社會的含義；考察人類基因組繪圖和排序的可能后果，關(guān)注防止歧視、保護隱私、貫徹知情同意、實現(xiàn)公正等問題。ELSI研究計劃是世界上最大的生命倫理學(xué)計劃。2、HGP研究應(yīng)遵循的倫理原則（1）有利無傷。（2）知情同意。（3）防止歧視。（4）保護隱私。（5）保護人類基因組多樣性。（6）防止基因武器。第五章一、細(xì)胞分化的基本概念二、細(xì)胞分化中的發(fā)育潛能變化三、細(xì)胞核移植實驗的重要啟示動物特化細(xì)胞的細(xì)胞核仍保持全能性四、細(xì)胞分化與基因的時空表達五、細(xì)胞質(zhì)在細(xì)胞分化中的重要作用六、內(nèi)外環(huán)境對細(xì)胞分化的影響七、“多莉”克隆羊研究的科學(xué)意義（3）單能性再進一步分化，單能造血干細(xì)胞只能分化形成專一的細(xì)胞，這時的發(fā)育潛能被稱為?？傊S著細(xì)胞分化程度的深入，其發(fā)育潛能逐漸變窄，變得專一（4）終端分化細(xì)胞（特化細(xì)胞）像成熟紅細(xì)胞這樣高度分化的細(xì)胞實質(zhì)上是發(fā)育到盡頭了,被稱為。三、細(xì)胞核移植實驗與克隆動物1、細(xì)胞核移植技術(shù)（1）1952，美國學(xué)者將爪蟾蝌蚪的腸上皮細(xì)胞的細(xì)胞核移入去核的卵細(xì)胞中，獲得少數(shù)幾例胚胎發(fā)育出蝌蚪，最終發(fā)育成可以生育的蛙。維爾穆特及其同事1000個卵434個人造未融合的卵電擊融合277個人造受精卵移植到羊輸卵管中特殊培養(yǎng)存活247個29個發(fā)育到早期胚胎的高級階段（桑葚胚）移植到13只代孕母親的子宮中只有多利出生了。技術(shù)線路仍是采用細(xì)胞核移植，與“多莉”的區(qū)別是供體細(xì)胞提供細(xì)胞核的細(xì)胞是人的胎兒細(xì)胞，即將人的胎兒細(xì)胞核移植至到羊的卵細(xì)胞中克隆羊“多莉”是帶有人類某些基因的羊、其意義主要表現(xiàn)在經(jīng)濟價值方面。（2）上海羊是轉(zhuǎn)基因山羊4、揚州大學(xué)的克隆羊、西北農(nóng)大的克隆山羊（圓圓和羊羊）、克隆牛（中科院動物所）、克隆猴問世。5、克隆人六、內(nèi)外環(huán)境對細(xì)胞分化的影響1、激素對細(xì)胞分化的調(diào)控作用（1）概念是由多種內(nèi)分泌腺體排到體液或血液中的信號效應(yīng)物質(zhì)，在遠(yuǎn)距離的細(xì)胞之間起著信息傳遞作用。靶細(xì)胞受其調(diào)控的細(xì)胞叫。它具有激素受體（2）激素的種類A、生長激素由腦垂體分泌，促進細(xì)胞生長和蛋白質(zhì)合成。（1）再生現(xiàn)象即某些生物個體由于外傷，丟失了部分肢體或器官后，它們還可能由創(chuàng)傷面重新長出。自體修復(fù)的再生現(xiàn)象的本質(zhì)是細(xì)胞分化逆轉(zhuǎn)的特殊形式。（2）再生的潛能不同A、植物和低等動物的再生能力強如螞蝗和蚯蚓；棘皮動物能夠吐出內(nèi)臟引誘敵人，逃跑后自行修復(fù)；四腳蛇和壁虎的斷尾巴也是這樣；B、人和哺乳動物的再生能力很弱僅有傷口愈合、骨折重新接合的創(chuàng)傷性再生和肝臟切除后的補償性再生。第六章人類的遺傳方式和有關(guān)遺傳?。?）人類遺傳性狀有很多種，大體上可分為單基因和多基因遺傳；或者質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀遺傳。質(zhì)量性狀一般都是單基因遺傳,數(shù)量性狀一般都是多基因遺傳。（2）繪制系譜圖時常用符號，如圖61二、單基因遺傳（一）概述（1）概念單基因遺傳指某種性狀的遺傳主要是受一對等位基因所決定。（2）單基因病一對等位基因發(fā)生突變或其中一個基因發(fā)生突變所引起的病癥，叫單基因病。人類遺傳史百年之謎破解導(dǎo)致短指癥基因被發(fā)現(xiàn)新華網(wǎng)20020224092527據(jù)新華社電（記者劉軍）記者近日獲悉，上海交通大學(xué)“長江計劃”特聘教授賀林博士領(lǐng)銜的“神經(jīng)精神病和人類遺傳學(xué)聯(lián)合研究室”，經(jīng)過兩年協(xié)作攻關(guān)，首次把“型短指（趾）癥”基因定位于號染色體的長臂的特定區(qū)域，然后又成功地發(fā)現(xiàn)并克隆了導(dǎo)致“型短指（趾）癥”的基因，同時還發(fā)現(xiàn)該基因與人體身高相關(guān)聯(lián)。這一成果被評為年度“中國高等學(xué)校十大科技成果獎”。據(jù)了解，人類指（趾）部骨骼畸形是一種常見的遺傳病，短指（趾）癥則是其中主要的一種。在型短指（趾）中以患者中節(jié)指（趾）骨變短、并可能與遠(yuǎn)節(jié)指（趾）骨融合為主要特征。此項研究成功地破解了人類遺傳史上的百年之謎，并將哈佛醫(yī)學(xué)院特賓實驗室提出控制骨頭發(fā)育的動物研究結(jié)論伸展到了人。（5）不規(guī)則顯性遺傳A、概念有些顯性遺傳是不規(guī)則發(fā)生，外顯不全。常用“外顯率”和“表現(xiàn)度”來描述。B、外顯率是指在一個群體（如一個家族）中，帶有該顯性基因的個體能表現(xiàn)該顯性性狀的比例數(shù)。C、表現(xiàn)度是指攜帶有該顯性基因的個體表現(xiàn)該顯性性狀的程度。D、典型病例多指癥圖63是一個家族的系譜圖。5,66,66,65,66,55,56,66,62、常染色體顯性遺傳特點連續(xù)遺傳，世代之間無中斷；先癥者的雙親之一也具有此性狀；先癥者的子女中一半具有此性狀；此性狀與性別無關(guān)。（三）常染色體隱性遺傳1、概念性狀或病癥是由常染色體上的隱性基因所控制的。2、遺傳方式的4個特點（1）呈散發(fā)狀態(tài)的不連續(xù)遺傳；（2）患者的雙親表型皆正常，但都是隱性致病基因的攜帶者。（3）男女發(fā)病機會均等，患者在家庭同胞中占1/4。（4）近親結(jié)婚導(dǎo)致AR發(fā)病概率增高。3、典型病例白化病酪氨酸酶缺乏，黑色素合成不足，白化特征。P72，BB，BB正常；BB白化男患者遠(yuǎn)多于女性患者；男患者的隱性致病基因來源于母親，女性患者的父親也是患者交叉遺傳；男性患者的同胞兄弟、外祖父、外孫、姨表兄弟和外甥中也常見患者；世代間呈現(xiàn)不連續(xù)的隔代遺傳現(xiàn)象。C、X連鎖顯性遺傳（XD）遺傳特點男性女性都會發(fā)??；女患者的致病基因即傳男，又傳女，機會均等；男患者的致病基因只傳女，不傳男；女患者的人數(shù)多于男患者，但病情比男患者輕。三多基因遺傳（一）概述（1）多基因遺傳概念（多因子遺傳）A、數(shù)量性狀是受多個基因控制的；B、每個基因?qū)Ρ硇偷淖饔檬俏⑿У?、等效的、并且具有累加效?yīng)；C、仍然符合孟德爾的分離和自由組合定律；D、由于數(shù)量性狀的形成是多個基因和多個環(huán)境因素的雙重作用，所以又稱為多因子遺傳（二）易患性和發(fā)病閾值1、易患性一個個體患某種多基因遺傳病的可能性大小叫。由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用來決定的。2、易患性變異也是呈連續(xù)的正態(tài)分布曲線。3、發(fā)病閾值只有當(dāng)一個個體的易患性超過一定限度后才會表現(xiàn)為患病，這個限度被稱為。圖65，閾值將一個連續(xù)變異的群體分成兩部分，左方為正常個體，右方為患病個體。3、多基因病的再現(xiàn)風(fēng)險與兩個因素有關(guān)A、與遺傳率有關(guān)遺傳率高風(fēng)險大；B、親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近有關(guān)關(guān)系近風(fēng)險大。不同親緣關(guān)系中間的再現(xiàn)風(fēng)險差異如下同卵雙生一級親屬二級親屬三級親屬非親緣關(guān)系。四、近親結(jié)婚及其影響我國婚姻法明確規(guī)定直系血親和旁系三代以內(nèi)的血親不能結(jié)婚1、近親結(jié)婚會對那些遺傳病有影響（1）直接效應(yīng)是使純合體的比例增大，常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險增高。（2）多基因遺傳病的發(fā)病率增高，因為純合度的提高會增加致病微效基因的累加效應(yīng)。2、近親結(jié)婚為什么容易產(chǎn)生AR患兒（1）一對有親緣關(guān)系的夫婦，因為其基因型相似度高，所以他們的子女中容易出現(xiàn)隱性基因純合體，但是隱性純合體并不能等同于AR遺傳病。（2）表兄妹結(jié)婚，如果他們家庭成員都很健康，為什么說他們結(jié)婚可能會生一個AR患兒人中就有1人是隱性致病基因攜帶者，即沒有親緣關(guān)系的夫婦子女發(fā)病率是1/501/501/41/10000，這與AR遺傳病實際群體發(fā)病率相符合。（4）近親結(jié)婚子女發(fā)病率的計算如果一個隱性致病基因攜帶者與表妹結(jié)婚，生一個患兒的可能性是1/501/81/41/1600，風(fēng)險大了625倍。1/8是親緣系數(shù)。3、近親關(guān)系如何統(tǒng)計（2）近婚系數(shù)是指有親緣關(guān)系的夫婦從他們共同祖先哪里接受相同基因，并將其傳遞給子女的概率。以F表示。F1/2RA、一級親屬的F1/4B、級親屬F1/8，C、三級親屬F1/16。第八章是女性，胚胎早期具有胚胎性卵巢，但是卵母細(xì)胞等過早退化，一直表現(xiàn)類似卵巢退化癥癥狀，屬于X連鎖性遺傳。又如睪丸女性化綜合癥46，XY；社會性別女性，屬于X連鎖性遺傳表型的第二性征是典型女性，無女性生殖系統(tǒng)，沒有子宮、沒有卵巢及輸卵管；但是有睪丸、能分泌雄性激素，沒有受體，與男性結(jié)婚后才被發(fā)現(xiàn)。B、女性假兩性畸形核型為46,XX；X染色質(zhì)檢查為陽性，Y染色質(zhì)檢查是陰性，表型接近男性。如腎上腺皮質(zhì)過度發(fā)育綜合癥46，XX；社會性別男性；由類固醇代謝的某種酶缺陷引起的。常染色體隱性遺傳，具有輸卵管和子宮，但是外生殖器和外部第二性征男性化。罕見的45，X男性B、XX真兩性畸形核型為46,XX；X染色質(zhì)檢查是陽性，Y染色質(zhì)檢查是陰性，體內(nèi)又有睪丸，又有卵巢；男女表型混合狀態(tài)，罕見。治療手術(shù)摘除一種腺體，注射相反激素。（三）性比（值）出生嬰兒性別比，反映的是嬰兒出生時男嬰與女嬰數(shù)量上的比例關(guān)系，通常表示為平均每一百個活產(chǎn)女嬰所對應(yīng)的活產(chǎn)男嬰的數(shù)量。按照國際上長期的觀察，正常的出生嬰兒性別比比較穩(wěn)定,一般在103107之間。男女總體比例11，但是不同年齡區(qū)段范圍內(nèi)，常常有不同差異。性比值概念是指平均每一百個活產(chǎn)女嬰所對應(yīng)的活產(chǎn)男嬰的數(shù)量。第九章人類疾病的生化和分子遺傳學(xué)本章內(nèi)容提示先天代謝病的類型幾種疾病發(fā)病分子機制、疾病相關(guān)基因定位、疾病的遺傳方式。氨基酸代謝病白化病PKU糖代謝病半乳糖血癥糖原貯積癥嘌呤代謝病自毀容貌綜合征受體蛋白病家族性高膽固醇血癥一、“先天代謝缺陷”概念提出1908年，GARRODA在皇家倫敦醫(yī)學(xué)院發(fā)表了題為“先天性代謝缺陷”的著名報告，他公布了四種人類罕見疾病尿黑酸尿癥戊糖尿癥胱氨酸尿癥白化病GARROD對尿黑酸尿癥的開拓性的研究開辟了生化遺傳學(xué)這一領(lǐng)域尿黑酸尿癥臨床特征黑尿、大關(guān)節(jié)、脊柱椎間盤退行性關(guān)節(jié)炎褐黃病。上腭出現(xiàn)蘭色或黑色的色素斑，眼鞏膜、肋軟骨出現(xiàn)黑色沉淀（內(nèi)源性尿黑酸自身氧化形成的產(chǎn)物沉淀所致）推測病因代謝轉(zhuǎn)化正常人苯丙AA、色AA尿黑酸另一代謝產(chǎn)物不蓄積尿黑酸患者苯丙AA、色AA尿黑酸/另一代謝產(chǎn)物大量貯積，尿中排出實驗分析尿黑酸患者服食尿黑酸尿中定量排出高蛋白飲食（含苯丙AA、色AA）內(nèi)源性尿黑酸受試者正常人服食尿黑酸不排出高蛋白飲食（含苯AA、色AA）無尿黑酸檢出證實病因尿黑酸氧化酶缺乏假設(shè)50年后被證實患者的肝臟中檢測不到尿黑酸氧化酶，此酶負(fù)責(zé)尿黑酸進一步代謝。苯丙AA苯丙AA羥化酶酪AA酪AA氨基轉(zhuǎn)移酶P羥基苯丙酮酸P羥基苯丙酮酸氧化酶尿黑酸尿黑酸氧化酶延胡索酸乙酰乙酸尿黑酸癥遺傳學(xué)分析尿黑酸尿癥呈現(xiàn)家族分布17個尿黑酸尿癥家庭中有8個父母是一級表兄妹。一級表兄妹婚配為一種罕見的隱性性狀的表現(xiàn)提供了條件是第一種被確認(rèn)的常染色體隱性遺傳病。正常等位基因是未受累個體特異的酶產(chǎn)物所必需的，這是關(guān)于基因通過編碼的酶施加其影響最初的線索。所以GARROD的工作預(yù)言了“一個基因一種酶”的假說。二、先天代謝缺陷產(chǎn)生機制1、酶活性異常的遺傳基礎(chǔ)1）結(jié)構(gòu)基因突變酶結(jié)構(gòu)改變，穩(wěn)定性降低，酶動力學(xué)改變。2）調(diào)節(jié)基因突變酶合成速率下降，催化活性降低，3）翻譯后修飾加工障礙酶催化中心不完善，活性下降。代謝異常機理GENEABBCC/DTRANSCRIBTIONMRNATRANSLATINENZYMES底物）ABCDEF代謝旁路開放家族性高膽固醇血癥（FH）遺傳方式常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率1/500臨床特點血清膽固醇增高（300600MG/DL，正常人230），低密度脂蛋白（LDL）膽固醇增高（200MG/DL）。大約50的患者出現(xiàn)伸肌腱的膽固醇沉積（黃色瘤）發(fā)病機理低密度脂蛋白受體缺陷1、膽固醇調(diào)節(jié)正常人LDL受體與LDL顆粒結(jié)合內(nèi)在化LDL顆粒中膽固醇降解為游離膽固醇細(xì)胞內(nèi)游離膽固醇的氧化衍生物啟動調(diào)節(jié)過程1）HMGCOA還原酶，膽固醇合成2）膽固醇酯化和儲存增加3）LDL受體合成減少,對外源膽固醇攝取減少患者LDL受體合成減少引起細(xì)胞對外源性膽固醇的攝取減少2、低密度脂蛋白LDL受體基因定位19CHR上，長約45KB，18個外顯子，MRNA53KB對基因的分析表明配體結(jié)合區(qū)，由5個EXON編碼（26個外顯子）EGF前體同源區(qū)，由8個EXON編碼。糖基化部分，由1個EXON編碼?？缒^(qū)，由第16個EXON和17EXON的部分編碼。胞漿內(nèi)的尾部，由EXON17剩于的部分和E18的一部分編碼。LDL受體在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)合成，再經(jīng)過高爾基復(fù)合體時糖基化，分子量為160KDA，是插入C膜的整合膜蛋白。LDL受體結(jié)構(gòu)3、LDL受體的突變在家族性高膽固醇血癥中，鑒定了150種不同的突變，并發(fā)現(xiàn)有多種突變和高度的等位基因異質(zhì)性。多數(shù)突變?yōu)槭荏w基因不同等位基因雜合子既復(fù)合雜合子。LDL受體基因突變可分為5個功能類型1、突變發(fā)生在啟動子區(qū)，不產(chǎn)生MRNA和蛋白；2、突變阻斷新生的LDL受體蛋白從ER轉(zhuǎn)運到GO；3、突變編碼的受體可以到達C的表面，但不能與正常地結(jié)合配體；4、突變編碼的受體可以到達C的表面，也能與正常地結(jié)合LDL，但不能集中在網(wǎng)絡(luò)蛋白包被小窩。5、再循環(huán)缺陷型突變，突變編碼的受體可以結(jié)合并內(nèi)在化LDL。但不能釋放內(nèi)含體中的受體，和回到C的表面?；谏鲜龅难芯?，從DNA水平對FH進行篩查和產(chǎn)前診斷已成為可能。葡萄糖6磷酸脫氫酶G6PD朝鮮戰(zhàn)爭期間，美國士兵使用伯氨基喹啉來預(yù)防瘧疾，約10的黑人士兵發(fā)生溶血，少數(shù)白人士兵（地中海血統(tǒng)）也發(fā)生嚴(yán)重的溶血性貧血。后來發(fā)現(xiàn)這種藥物誘發(fā)貧血的基礎(chǔ)是G6PD的遺傳性缺陷。從此建立了藥物遺傳學(xué)這里，我們主要探討G6PD的遺傳性缺陷G6PD基因定位于X染色體，全長19KB，含13個外顯子，編碼514個氨基酸的蛋白。突變類型外顯子突變位置突變類型AA位置AA替代5376AG126天冬酰氨天冬氨酸4202GA68纈氨酸蛋氨酸6563CT188絲氨酸苯丙氨酸突變導(dǎo)致電泳遷移率改變（E5）和酶活性降低（E4和E6）。G6PD的突變型是因為在淀粉凝膠中的電泳遷移率不同而被發(fā)現(xiàn)。突變型的G6PD活性下降。G6PDB野生型，G6PDA突變型，G6PDA二次突變。酶活性G6PDBG6PDAG6PDA。后者酶活性是前二者的15。電泳遷移率G6PDAG6PDAG6PDB。DNA水平報道了60多種獨立突變，范圍包括幾乎整個編碼區(qū)性質(zhì)錯義突變，多為編碼鏈或非編碼鏈中CPG二核苷酸發(fā)生CT轉(zhuǎn)換突變。蛋白水平已報道400多種等位突變型，其中許多是多態(tài)。G6PD缺乏癥很常見，幾乎分布世界各地。第11章非遺傳疾病艾滋病1、艾滋病是20世紀(jì)的瘟疫2、艾滋病為什么可怕3、艾滋病是從哪里來的4、我們?nèi)绾蚊鎸Π滩〉奶翎呉弧滩∈?0世紀(jì)的瘟疫1981年在美國發(fā)現(xiàn)首例獲得性免疫缺陷綜合癥AIDS患者。而后，這種中文音譯為艾滋病的病以極快的速度迅速在全球蔓延。1988年世界衛(wèi)生組織將每年的12月1日定為艾滋病日。到1996年底，全球已有約3000萬人感染上了艾滋病，且發(fā)病人數(shù)仍在逐年增加，據(jù)世界衛(wèi)生組織預(yù)測，到20世紀(jì)的最后一年全球?qū)⒂卸噙_4000萬人感染上艾滋病。一、艾滋病是20世紀(jì)的瘟疫也就是說在20世紀(jì)的最后三年中平均每天都將有80009000人感染上這種病，每12秒就增加一名患者。1、2000年據(jù)世界衛(wèi)生組織和聯(lián)合國愛滋病防治機構(gòu)11月24日在日內(nèi)瓦公布的估測報告，截至目前為止全球萬愛滋病毒攜帶者（）和愛滋病患者已達3610萬人，其中70是非洲撒哈拉沙漠周邊國家居民。亞太地區(qū)接近640萬人；東歐和中亞地區(qū)感染率大幅上升。1、2001年一、艾滋病是20世紀(jì)的瘟疫3、2003年2、艾滋病為什么可怕21艾滋病病毒簡介22艾滋病的傳播途徑21人類免疫缺陷病毒HIV獲得性免疫缺陷綜合癥AIDS的病原體慢病毒屬的逆轉(zhuǎn)錄病毒感染和破壞CD4T淋巴細(xì)胞，導(dǎo)致免疫系統(tǒng)的損害HIV1亞型AJ（M），O和NHIV2亞型AF艾滋病病毒22艾滋病的傳播途徑流行特征艾滋病病毒的傳播途徑艾滋病病毒不會經(jīng)以下途徑傳播共同工作、勞動（共用辦公用品、學(xué)習(xí)用具、農(nóng)具等）艾滋病的危害傳播途徑與人類行為密切相關(guān)，對人類生存危害大感染艾滋病病毒后長期沒有臨床癥狀，欺騙性大感染對象主要是青壯年，是社會勞動力，對經(jīng)濟發(fā)展影響大感染者管理涉及社會方方面，管理難度大雖然有藥物可以治療，但是不能治愈，有多種表現(xiàn)，治療難度大一旦感染艾滋病涉及到家庭子女，社會負(fù)面影響大現(xiàn)實狀況由于羞恥和擔(dān)心社會歧視，不主動做檢查檢查發(fā)現(xiàn)陽性后，來自家庭、社會的歧視拒絕檢查、采取極端行為等高危險行為仍然繼續(xù)體液中HIV含量降低感染HIV的危險診斷的重要性及時發(fā)現(xiàn)和治療，延長生命進行防治教育，改變高危行為和預(yù)防進一步傳播減低母嬰傳播的危險性早期治療，保障和穩(wěn)定免疫系統(tǒng)的應(yīng)答功能檢測病毒檢定抗體，抗原病毒核酸DNA/RNA免疫系統(tǒng)CD4計數(shù)檢測HIV的血清學(xué)檢測急性期病毒量與抗體非急性期抗體HIV感染者的監(jiān)測病毒量與CD4計數(shù)的追蹤檢測無癥狀/潛伏期HIV無癥狀，但有感染性一般長達810年感染后4個月時的病毒量SETPOINT,與是否醫(yī)治,決定潛伏期的長久此期間，病毒隱藏在機體內(nèi)病毒在機體組織中的重要貯藏所安居的細(xì)胞場所臨床表現(xiàn)HIV晚期/AIDS全身性癥狀體重減輕，發(fā)熱，盜汗，腹瀉伺機性感染最主要的致命傷癌癥腫瘤神經(jīng)系統(tǒng)的改變神經(jīng)病，癡呆血液系統(tǒng)的癥狀白細(xì)胞減少，貧血，血小板減少新陳代謝的改變脂肪的分布，甘油三脂過多，骨質(zhì)疏松腎HIV腎病心血管的肺動脈高壓，心肌病，心臟病危險性可能增加艾滋病預(yù)防預(yù)防經(jīng)性接觸傳播遵守性道德，固定性伴侶；安全性行為，正確使用安全套；得了性病或懷疑有性病應(yīng)盡早到指定醫(yī)療機構(gòu)或正規(guī)醫(yī)院檢查、治療。艾滋病預(yù)防預(yù)防經(jīng)血液傳播避免不安全注射或輸血遠(yuǎn)離毒品，抵制毒品；吸毒成癮者藥物維持治療；針具交換。艾滋病預(yù)防預(yù)防母嬰傳播感染艾滋病病毒的婦女要避免懷孕；一旦懷孕要在醫(yī)生的指導(dǎo)下考慮是否終止妊娠；選擇繼續(xù)妊娠者應(yīng)采取抗病毒藥物干預(yù)阻斷傳播，產(chǎn)后要避免對新生兒進行母乳喂養(yǎng)。在青少年中開展預(yù)防艾滋病健康教育的重要性青少年性觀念已經(jīng)發(fā)生較明顯的變化。艾滋病雖然可怕，但其傳播方式明確，可以預(yù)防。實踐表明，通過學(xué)校保健網(wǎng)進行健康教育，是增強大、中、小學(xué)生健康觀念，培養(yǎng)健康習(xí)慣和建立健康行為的最有效手段。青少年在防治艾滋病中應(yīng)承擔(dān)的義務(wù)和責(zé)任做好學(xué)校預(yù)防艾滋病教育，是從根本上解決問題的戰(zhàn)略措施。青少年應(yīng)接受有關(guān)艾滋病預(yù)防基本知識的教育。青少年應(yīng)認(rèn)識到艾滋病的傳播沒有國界，我國是世界上的人口大國，是國際社會的一員，有責(zé)任和世界各國攜手共同努力控制艾滋病的蔓延；開展預(yù)防艾滋病的健康教育，不僅使青少年能及時了解與掌握預(yù)防艾滋病的知識、增強學(xué)生自我保護意識和抵御艾滋病侵襲的能力；更重要的是培養(yǎng)同學(xué)們預(yù)防艾滋病的社會責(zé)任感、使命感。青少年是社會和國家的未來，是全社會預(yù)防艾滋病的主力軍。青少年參與預(yù)防艾滋病健康教育活動意義深遠(yuǎn)，不僅是為了青少年自己的生存與健康，而且是為了全社會、全人類的發(fā)展。青少年有責(zé)任成為抵御艾滋病在二十一世紀(jì)猖獗流行的最有生氣的社會力量。青少年要主動學(xué)習(xí)預(yù)防艾滋病知識艾滋病威脅著每一個家庭、每一個人，影響社會發(fā)展和穩(wěn)定，預(yù)防艾滋病是大家共同的責(zé)任。主動學(xué)習(xí)預(yù)防艾滋病的知識，全面了解相關(guān)信息，掌握自我保護技能，培養(yǎng)健康的生活方式。將掌握的知識、方法和技能與家人和朋友分享，做艾滋病防治知識的傳播者，為預(yù)防控制艾滋病做出自己的貢獻。預(yù)防艾滋病時不我待讓我們了解艾滋病，掌握防治知識并告訴其他人攜手同行共抗艾滋1993年碩士研究生入學(xué)考試中醫(yī)綜合科目試題一、A型題每一道考題下面都有A、B、C、D、E5個備選答案，在答題時請選擇一個最合適的答案寫在答題紙上1陰陽不能相互維系，可出現(xiàn)A陽勝則熱，陰勝則寒B陽虛則寒，陰虛則熱C陰盛格陽，陽盛格陰D陰損及陽，陽損及陰E陰虛則陽亢，陽虛則陰盛2連結(jié)“肺主呼吸”和“心主血脈”的中心環(huán)節(jié)是A經(jīng)脈的相互連結(jié)B氣血的相互關(guān)系C心主營，肺主衛(wèi)之間的相互作用D宗氣的貫通和運行E以上都不是3脾主升清的確切內(nèi)涵是A脾的陽氣主升B脾以升為健C脾氣散精，上歸于肺D與胃的降濁相對而言E脾輸布津液，防止水濕內(nèi)生4“利小便即所以實大便”的理論依據(jù)是A腎司二便，故利小便即可以實大便B中氣不足，溲便為之變，故二便相關(guān)C淡滲利水，則脾陽得健而大便D二便之源均來自小腸的泌別清濁E利小便的藥物本身具有止瀉作用5“中焦如漚”是比喻A胃主受納的功能狀態(tài)B脾氣散精的功能狀態(tài)C小腸泌別清濁的功能狀態(tài)D水谷精微的彌漫布散狀態(tài)E消化過程中腐熟水谷的狀態(tài)6“寒從中生”的主要機理是A肺氣不足，寒飲內(nèi)停B胸陽不振，陰寒內(nèi)盛C恣食生冷，寒傷中陽D脾腎陽氣不足，陰寒內(nèi)盛E痰濕內(nèi)阻，從陰化寒7少陽經(jīng)脈氣血衰竭，可出現(xiàn)A戴眼反折瘛疭，其色白，絕汗乃出B耳聾百節(jié)皆縱，目鱗絕系C口自動作，善驚妄言，色黃，其上下經(jīng)盛，不仁D面黑齒長面垢，腹脹閉，上下不通E腹脹閉不得息,善嗦善嘔8痰濁蒙蔽心包神志改變的特征是A狂言，譫語B神昏，癡呆C喜悲，欲哭D(zhuǎn)煩躁不安E疑慮不定9“故水病者，下為例腫大腹，上為喘呼不得臥”的病機是A腎病及心，水氣凌心B脾腎陽虛，水濕泛濫C肺脾氣化失司，不能輸布津液D腎病及肺，其本在腎，其末在肺E以上都不是10“用寒遠(yuǎn)寒”是指A虛寒證慎用寒藥B寒實證忌用寒藥C氣候寒冷慎用寒藥D寒熱錯雜慎用寒藥E寒從中生，忌用寒藥11屬于上焦生理功能特點的是A主氣的升發(fā)B升已而降，若霧露之溉C通行三氣D原氣之別使E以上都不是12腎主納氣的主要生理作用是A有助于元氣的生成B有助于肺氣的宣發(fā)C有助于氣道的清潔通暢D有助于固攝精氣E有助于呼吸保持一定深度13“天癸”的產(chǎn)生取決于A先天稟賦的強弱B元氣的充沛C腎陰腎陽的協(xié)調(diào)平衡D腎中精氣的充盈E后天之精的充養(yǎng)14劉涓子鬼遺方的作者是A陳言B施發(fā)C葛洪D龔慶宣E戴起宗15主死的惡候，布哪一項是錯誤的A青如草茲B赤如衃血C白如枯骨D黃如枳實E黑如烏羽16肝病見赤色為A吉中之順B吉中小逆C正病正色D兇中之順E兇中之逆17小兒食指絡(luò)脈浮露，色鮮紅的提示A急驚風(fēng)B疳積C實熱D虛熱E外感表證18五音中的“羽”，與下列何臟相對應(yīng)A肝B心C脾D肺E腎19下列證候除哪項外，另可出現(xiàn)脅痛A肝氣郁結(jié)B肝火上炎C肝膽濕熱D氣滯血瘀E肝陽化風(fēng)20以上何脈不主宿食A緊脈B促脈C結(jié)脈D滑脈E澀脈21肝陰不足的表現(xiàn)是A胸悶喜太息，易怒，五心煩熱B口干口苦，胸脅或少腹脹悶竄痛C面部烘熱，口咽干燥，脅肋隱痛D手足蠕動，眩暈耳鳴，夜寐多夢E以上都不是22以下哪項是亡陽的表現(xiàn)A汗出熱而咸B面赤肢溫C脈浮數(shù)而空D口渴飲冷E以上都不是23以下哪個癥狀不屬溫病的中焦病證A便秘B腹?jié)MC苔黃膩D面色淡黃E神昏24頭痛眩暈，昏厥，嘔血，見于A氣虛證B氣陷證C、氣滯證D氣逆證E氣脫證、25惡熱，汗出，口渴，疲乏，尿黃，舌紅，苔黃，脈虛數(shù)，屬于A傷風(fēng)B溫燥C火淫D傷暑E中暑26神識不清，語言重復(fù)，時斷時續(xù)，聲音低弱，屬于A譫語B鄭聲C錯語D獨語E奪氣27身熱反欲蓋衣被，口渴，喜熱飲，四肢厥冷，下利清谷，小便清長，舌淡苔白，脈大無力，屬于A表寒里熱證B表熱里寒證C真寒假熱證D真熱假寒證E熱證轉(zhuǎn)化為寒證28只入心肝二經(jīng)的重鎮(zhèn)安神藥是A朱砂B磁石C琥珀D龍骨E牡蠣29下列哪組是專治牌、肺氣虛的藥組A人參、黨參、西洋參B黨參、黃芪、太子參C人參、白術(shù)、山藥D黃芪、人參、白扁豆E黨參、大棗、黃精30巴豆內(nèi)服劑量是A0306GB0709GC0103GD001003GE051G31始載蒼術(shù)之名的本草書籍是A本草經(jīng)集注B新修本草C蜀本草D證類本草E本草綱目32我國古代醫(yī)籍中首載240余種中藥的書籍是A山海經(jīng)B李當(dāng)之本草C藥論D吳普本草E五十二病方33大黃和虎杖都具有的功效是A活血、通便、解毒、止咳B活血、通便、利濕、止血C活血、利濕、解毒、止痛D活血、解毒、通便、退黃E活血、止痛、止注、解毒34夏枯草的藥用部位是A全草B枝葉C根D帶花的果穗E葉片35下列除哪項外，均為天麻和全蝎的適應(yīng)證A小兒急驚B脾虛慢驚C肝陽眩暈D風(fēng)濕痹癥E破傷風(fēng)證36下列除哪項外，均是附子的主治證A亡陽欲脫，肢冷脈微B寒凝血痕，經(jīng)閉陰疽C氣命門火衰，陽痿早泄D中寒腹痛，陰寒水腫E陽虛外感，寒痹刺痛37下列活血藥中，哪一味不兼有行氣作用A川芎B郁金C元胡D三棱E五靈脂38下列除哪組外都是治療乳汁不下的藥物A術(shù)通、通草B冬葵子、刺蒺藜C穿山甲、王不留行D漏蘆、路路通E橘葉、益母草39下列哪味藥物專理脾肺氣滯A香附B木香C橘皮D烏藥E檀香40下列哪味屬于神農(nóng)本草經(jīng)記載反烏頭的藥物A全瓜蔞B瓜蔞皮C瓜蔞仁D瓜蔞霜E瓜蔞根41下列哪一項不屬于“十劑”的內(nèi)容A輕、重B升、降C滑、澀D宣、通E補、泄42下列何藥不是黃土湯的組成藥物A干地黃B黃芪C炮附子D阿膠E甘草43下列方劑組成藥物中不含大黃的是A大陷胸湯B三物備急丸C麻子仁丸D舟車丸E瀉黃散44犀黃丸的組成藥物中含有A犀角、牛黃B麝香、冰片C雄黃、蟾酥D銅綠、枯磯E乳香、沒藥45炙甘草湯中用量最大的藥物是、A炙甘草B人參C桂枝D干地黃E阿膠46桂枝茯苓丸的功用是A活血化瘀，緩消癥塊B活血祛瘀，通絡(luò)止痛C活血化瘀，溫經(jīng)止痛D活血祛瘀，散結(jié)止痛E溫經(jīng)散寒，養(yǎng)血祛瘀47瓜蔞根在仙方活命飲中的主要治療作用是A生津止渴B清熱潤燥C清熱散結(jié)D解毒消瘀E消腫生肌48白芷在五積散中的主要治療作用是A發(fā)汗解表B通竅止痛C除濕止帶D活血排版E祛風(fēng)散結(jié)49骨蒸潮熱，盜汗遺精，咳嗽咯血，舌紅少苔，尺脈數(shù)而有力者，治宜選用A六昧地黃丸B一貫煎C當(dāng)歸六黃湯D大補陰丸E百合固金湯50肝郁有熱，心腹脅肋疼痛，時發(fā)時止，食熱益甚，口苦，舌紅苔黃，脈象弦數(shù)者，治宜選用A逍遙散B丹參飲C越鞠丸D金鈴子散E柴胡疏肝散5I風(fēng)中經(jīng)絡(luò)，口眼歪斜，舌強不能言語，手足不能運動者，治宜選用A地黃飲子B大秦艽湯C小活絡(luò)丹D活絡(luò)效靈丹E牽正散52頭痛身熱，干咳無痰，氣逆而喘，咽喉干燥，胸滿脅痛，心煩口渴，舌干無苔，脈虛大而數(shù)者，治宜選用A桑菊飲B桑杏湯C麻杏甘石湯D清燥救肺湯E養(yǎng)陰清肺湯53衛(wèi)外不固，汗出惡風(fēng)，身重，小便不利，舌淡苔白，脈浮者，治宜選用A玉屏風(fēng)散B五皮飲C桂枝湯D防己黃芪湯E防己茯苓湯54下元虛寒，癥見小便白濁，頻數(shù)無度，尿如米泔，凝如膏糊者，治宜選用A縮泉丸B桑螵蛸散C萆薢分清飲D水陸二仙丹E以上都不宜55下列哪項不是時行感冒的特點A起病急B全身癥狀重C多呈流行性D易化熱入里，變生他病E常見痰熱郁肺癥狀56下列哪項不是胃陰虧虛之胃痛的主證A胃痛隱隱B泛酸嘈雜C口燥咽干D大便干燥E舌紅少津，脈細(xì)數(shù)57眩暈的病因病機，與下列哪項無關(guān)A痰濕中阻，升降不利B肝陽上亢，上擾清空C血瘀內(nèi)停，閉阻清竅D氣血虧虛，腦失所養(yǎng)E腎精不足，髓?？仗?58止血、消瘀、寧血、補血的治血四法，出于何書A景岳全書B濟生方C血證論D先醒齋醫(yī)學(xué)廣筆記E醫(yī)林改錯59以下哪項不是痿證技病病機A肺熱傷津，津液不布B脾胃虧虛，精微不輸C濕熱浸淫，氣血不運D風(fēng)寒痹阻，經(jīng)脈不通E肝腎虧損，髓枯筋瘦60以下哪項不是便秘的主要病因病機A陽虛體弱，陰寒內(nèi)生B素體陽盛，腸胃積熱C情志失和，氣機郁滯D肺氣不宣，氣化不行E氣血不足，下元虧損61尿頻量多，混濁如脂膏，尿有甜味，口干唇燥，舌質(zhì)紅，脈沉細(xì)數(shù)者，治療主首選A程氏萆薢分清飲B水陸二仙丹C六味地黃丸D左歸丸E知柏地黃丸62脅肋隱痛，綿綿不休，勞則加重，口干咽燥，舌紅少苔，脈弦細(xì)數(shù)者，治療主方首選A滋水清肝飲B一貫煎C丹梔逍遙散D化肝煎E杞菊地黃丸63“積者，五臟所生；聚者，六腑所成也。積者，陰氣也，其始發(fā)有常處，其痛不離其部，上下有所終始，左右有所窮所；聚者；陽氣也；其始發(fā)無根本；上下無所留止；其痛無常處；謂之聚，故以是別知積聚也?！贝宋某鲎阅囊粫鳤黃帝內(nèi)經(jīng)B難經(jīng)C中藏經(jīng)D金匱要略E諸病源候論64下肢浮腫五年，一周來，尿量減少，納呆皖痞，惡心嘔吐，胸悶煩躁，舌胖質(zhì)淡，舌苔黃膩，脈沉數(shù)，主方是A滋腎通關(guān)丸加車前子B五苓散加澤瀉C、黃連溫膽湯加車前子D胃苓湯E八正散65不寐多夢，易于驚醒，膽怯心悸，氣短倦怠，舌淡脈細(xì)者，主方是A歸脾湯B養(yǎng)心湯C安神定志丸D酸棗仁湯E枕中丹66小便熱澀刺痛，尿色鮮紅，挾有血塊，甚則尿痛尿急，舌苔黃，脈滑數(shù)者，主方選A八正散B導(dǎo)赤散C小薊飲子D石葦散E知柏地黃丸67患者因受寒而哮喘發(fā)作，呼吸急促，喉中哮鳴，如水雞聲，咳嗽，胸脯滿悶，痰少咯吐不爽，形寒怕冷，渴喜熱飲，舌苔白滑，脈象浮緊，主方選A射干麻黃湯B三子養(yǎng)親湯C蘇子降氣湯D小青龍湯E以上皆非68患者胸痛反復(fù)發(fā)作半年，刻下心痛徹背，背痛徹心，疼痛劇烈，身寒肢冷，喘不能臥，舌苔白，脈沉緊治療首選A瓜蔞薤白半夏湯B參附湯C丹參飲D烏頭赤石脂丸合蘇合香丸E生脈散69因精神抑郁，心悸失眠，漸至不思飲食，寡言少動，表情淡漠，時或獨語，舌苔膩，脈弦滑，屬何證A郁證B心悸C不寐D癲證E臟躁70室外勞作，突然昏仆，不省人事，牙關(guān)緊閉，氣粗口臭，躁擾不寧，身熱面赤，舌苔黃膩，脈弦滑者應(yīng)首先灌服A紫雪丹B玉樞丹C安宮牛黃丸D牛黃清心丸E蘇合香丸71卒然腹中絞痛，欲吐不得吐，欲瀉不得瀉，煩躁悶亂，四肢厥冷，頭面汗出，舌苔白膩，脈象沉伏者，首選方是A藿香正氣散B附子理中丸C玉樞丹D四逆散E蘇合香丸72患者久病體弱，面色晄白，汗出畏寒，動則益甚，平時極易感冒，苔薄白，脈細(xì)弱，宜用何方調(diào)治A補中益氣湯B參蘇飲C麻黃附子細(xì)辛湯D保真湯E玉屏風(fēng)散二、B型題每一道考題下面都有A、B、C、D、E5個備選答案，如果該題只與答案A有關(guān)請將A寫在答題紙上，以次類推，每個答案可以選擇一次或者一次以上A右腎為命門說B兩腎俱稱命門說C“七節(jié)之旁，中有小心”說D“命門者，自也”說E命門為“水火之宅”說73醫(yī)貫關(guān)于命門的論點是74景岳全書關(guān)于命門的論點是A上出息道，下走氣街B熏于育膜，散于胸腹C通過三焦，流行全身D上榮于頭目E與血同行,環(huán)周不休75營氣的分布是76元氣的分布是A凝滯B粘滯C傷津耗氣D傷陰E傷津77濕邪的性質(zhì)和致病特點之一是78燥邪的性質(zhì)和致病特點之一是A癰B疽C疔D癤E疹79起于淺表，形小而圓，紅腫熱痛，容易化服者為80紅腫高大，根盤緊束，伴有餐熱疼痛者為A面浮足腫B腹脹如鼓C咳嗽痰少D面色萎黃E舌淡暗81脾肺氣虛證可見82心脾兩虛證可見A祛風(fēng)濕，補肝腎，強筋骨，安胎B祛風(fēng)濕，強筋骨，利水消腫C補肝腎，強筋骨，安胎D補肝腎，行血脈，續(xù)筋骨，安胎止漏E補肝腎，強筋骨，法風(fēng)濕83杜仲的功效84續(xù)斷的功效A石斛B沙參C玉竹D百合E麥冬85能養(yǎng)肺胃之陰，兼可潤腸通便的藥是86主養(yǎng)胃腎之陰，而生津除熱的藥是A大風(fēng)子B白鮮皮C秦皮D土茯苓E輕粉87既治梅毒又治疥癬麻風(fēng)的藥物是88既治梅毒又治濕熱瘡毒的藥物是A香薷散B加味香薷飲C香蘇散D加味香蘇散E藿香正氣散89暑令感寒夾濕。癥見發(fā)熱頭痛，惡寒無汗，胸悶泛惡，舌苔白膩，脈浮者，治宣選用90暑溫初起，感寒夾濕。癥見發(fā)熱頭痛，惡寒無汗，口渴面赤，舌苔白膩，脈浮數(shù)者，治宜選用A再造散B敗毒散C三仁湯D羌活勝濕湯E九味羌活湯91憎寒壯熱，頭痛項強，肢體酸痛，無汗，鼻塞聲重，咳嗽有痰，胸膈痞悶，舌苔白膩，脈浮數(shù)而重取無力者，治宜選用92頭痛惡寒，身重疼痛，面色淡黃，胸悶不饑，午后身熱，舌苔白，口不渴，脈弦細(xì)而濡者，治宜選用A桑杏湯B桑菊飲C瀉白散D止嗽散E沙參麥冬湯93干咳少痰，痰中夾血，口干咽燥，午后潮熱，手足心熱，盜汗，神疲，舌紅苔少，脈細(xì)數(shù)者，應(yīng)選用94干咳少痰，痰粘難吐，咽喉干痛，頭痛鼻塞，身熱惡風(fēng)，舌紅，苔薄黃，脈小數(shù)者，應(yīng)選用A氣滯血瘀B氣滯血瘀水停C氣滯濕阻血瘀D氣滯痰凝血瘀E氣虛飲停血瘀95鼓脹病機是96癭病病機是A三仁湯B白虎加桂枝湯C羌活勝濕湯D加味二妙散E蠲痹湯97四肢瘦軟麻木，身體困重，足脛發(fā)熱，胸腕痞悶，小便短赤，舌苔黃膩，脈細(xì)數(shù)者，治療主方用98四肢關(guān)節(jié)疼痛，局部灼熱紅腫,伴發(fā)熱惡風(fēng)，煩悶口渴，舌苔黃燥，脈滑數(shù)者，治療主方用三、C型題每一道考題下面都有A、B、C、D4個備選答案，如果該題只與答案A有關(guān)，則請將A寫在答題紙上，如果該題和答案A、B都有關(guān)，請將C寫在答題紙上，如果該題和答案A、B都無關(guān)，請將D寫在答題紙上A陰陽的互根關(guān)系B陰陽的互用關(guān)系C兩者均有D兩者均非99氣和血之間的相互關(guān)系是100寒和熱之間的相互關(guān)系是A“熱者寒之”B“通因通用”C兩者均是D兩者均非101“熱結(jié)旁流”的臨床治療，屬于102精血虛少之便秘的臨床治療，屬于A神忘不清B舌苔白膩C兩者均有D兩者均無103痰迷心竅的主要癥狀有104痰火擾心的主要癥狀有A女子帶下B男子疝氣C兩者均有D兩者均無105帶脈病證可見106任脈病證可見A肝陽眩暈，腎虛作喘B血熱動血，吐衄崩漏C兩者均是D兩者均非107代赭石可用治的病證是108磁石可用治的病證是A清熱解毒，涼血止痢B止血C兩者均是D兩者均非109白頭翁的功效是110馬齒莧的功效是A頭痛，干嘔吐涎沫者B吐利，手足厥冷，煩躁欲死者C二者均可D二者均不可111四逆散可以用治112吳茱萸湯可以用治A芳香開竅B豁痰熄風(fēng)C二者均可D二者均不可113中風(fēng)，猝然昏倒，不省人事，面白唇暗，牙關(guān)緊閉，兩手握固，四肢不溫，喉中痰鳴，舌苔白膩，脈沉滑者治宜114中風(fēng)昏迷，口開目合，手撒遺尿，汗出息徽，四肢厥冷，舌短縮，苔臼滑，脈沉伏者，治宜A虛實B寒熱C兩者皆是D兩者皆非115治療肺癰應(yīng)首先辨別116治療肺痿應(yīng)首先辨別A補肺益氣B補腎納氣C兩者皆是D兩者皆非117喘促日久，動則喘甚，呼多吸少，短氣神疲，自汗畏風(fēng)，形寒肢冷，舌質(zhì)淡，苔黑潤，脈沉弱。治法是118喘促短氣，氣怯聲低，旦發(fā)聲低弱，咯痰稀薄，舌質(zhì)淡，苔薄白，脈軟弱。治法是A寒氣蘊蓄B酒食所傷C兩者均有關(guān)D兩者均無關(guān)119噎膈的病因病機有120呃逆的病因病機有四、X型題每一道考題下面都有A、B、C、D4個備選答案，至少有一個是正確的，121在以五臟為中心的整體觀中,溝通機體內(nèi)外環(huán)境之間聯(lián)系的是A以臟腑分陰陽，一陰一陽相為表里B五臟各有外候，與形體諸竅聯(lián)結(jié)成整體C通過經(jīng)絡(luò)聯(lián)結(jié)內(nèi)外，網(wǎng)絡(luò)周身D五臟主五志，將人的精神意識思維活動與五臟生理功能聯(lián)結(jié)成整體122對肺司呼吸起著主要節(jié)作用的是A宗氣的生理功能B腎的納氣功能C肝的疏泄功能D心的行血功能123用補氣法治療大出血，其主要理論依據(jù)是A氣能生血B血為氣母C氣能攝血D氣能行血124“水氣凌心”主要由于A心陽虛衰B胃陽虛衰C腎陽虛衰D脾陽虛衰125導(dǎo)致膽汁分泌、排泄障礙的主要原因是A情志所傷B痰濕內(nèi)蘊C脾胃濕熱D陰虛火旺126影響脈道通利的因素是A氣機不利B痰濁內(nèi)阻C津液枯涸D過食咸味127脾氣虛損病機，主要是指A運化無權(quán)，納食不化B升清作用減弱，升降失司C健運失職，氣血生化無源D統(tǒng)攝失權(quán)，血溢脈外而出128形成肝風(fēng)內(nèi)動的原因可有A邪熱熾盛B陰虛陽亢C陰血虧耗D外感風(fēng)邪129五色主病中，黑色主A痛證B寒證C瘀血D腎虛130短縮舌的病機有A寒凝筋脈B痰濕內(nèi)阻C熱病傷津D氣血俱虛131時快時慢，散亂無序的脈象是A釜沸脈B屋漏脈C蝦游脈D解索脈132大便溏瀉可見于A脾氣虛B胃陰虛C脾氣下陷D脾胃濕熱133大出血時面色蒼白，大汗淋漓，四肢厥冷，暈厥，脈微欲絕，為A氣虛失血B氣隨血脫C氣血兩虛D亡陽134少陰寒化證的臨床表現(xiàn)有A無熱惡寒B下利清谷C脈微細(xì)D但欲寐135大腸濕熱證的大便改變有A下利膿血B大便干燥秘結(jié)C暴注下泄，色黃而臭D瀉下酸腐臭穢136藥性毒烈，不作內(nèi)服，只供外用的藥是A鉛丹B輕粉C砒石D升藥137既能散外風(fēng)又能息內(nèi)風(fēng)主治破傷風(fēng)癥的常用藥是A天麻B防風(fēng)C鉤藤D僵蠶138五味子的功效是A斂肺止咳B燥濕止瀉C生津斂汗D清心安神139用治陽虛便秘的藥是A鹿茸B肉蓯蓉C巴豆D硫黃140常用醋制的藥是A大戟、芫花、甘遂B柴胡、香附、青皮C三棱、莪術(shù)D五靈脂、延胡索141主清心火的藥是A黃連、竹葉B犀角、丹參C木通、梔