產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷題庫(kù)(帶全部參考答案).doc

.產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷參考答案*（*括號(hào)內(nèi)為參考答案）單項(xiàng)選擇1. 人類(lèi)遺傳性疾病中不包括哪些（C ）A 單基因遺傳病 B多基因遺傳病 C先天性疾病 D染色體病 2. 在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康的孩子的情況下，可運(yùn)用（A）A產(chǎn)前診斷 B遺傳咨詢(xún) C產(chǎn)前咨詢(xún) D婚前咨詢(xún)3. 目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)行(A)A 產(chǎn)前診斷 B細(xì)胞計(jì)數(shù) C分離有害細(xì)胞 D分離母體細(xì)胞4. 開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證每( C)年校驗(yàn)一次?A 一 B 二 C 三 D 五5. 孕婦自行提出進(jìn)行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可根據(jù)其情況提供醫(yī)學(xué)咨詢(xún)，由（B）決定是否實(shí)施產(chǎn)前診斷技術(shù)？A 醫(yī)生 B 孕婦 C 醫(yī)院 D計(jì)生部門(mén)6. 開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報(bào)告，應(yīng)當(dāng)由（B）名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)?A 1 B 2 C 3 D 47. 對(duì)未取得產(chǎn)前診斷類(lèi)母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)的個(gè)人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)（C）；情節(jié)嚴(yán)重的，按照中華人民共和國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法吊銷(xiāo)其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書(shū)。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任A給予警告或者責(zé)令暫停一個(gè)月以上三個(gè)月以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)B給予警告或者責(zé)令暫停三個(gè)月以上六個(gè)月以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)C給予警告或者責(zé)令暫停六個(gè)月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)D給予警告或者責(zé)令暫停一年以上兩年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)8. 產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法自（A）開(kāi)始實(shí)施？A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日9. 下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的主要檢查項(xiàng)目？（D）A 唐氏綜合征 B 18-三體綜合征 C 開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷 D 13-三體綜合征 10. 中孕期通常指（B）A 15周20+6 周 B 13周20+6 周 C 10周13+6 周 D 16周22+6周11. 中孕期篩查時(shí)限通常指（A）A 15周20+6 周 B 13周20+6 周 C 10周13+6 周 D 16周22+612. 產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（A）的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。A 先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒 B 先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C 先天性缺陷和癡呆兒 D先天性缺陷和無(wú)腦兒13. 中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過(guò)中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患（C）的風(fēng)險(xiǎn)度。A 唐氏綜合征、13三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷B 唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷C 唐氏綜合征、18三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷D 唐氏綜合征、21三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷14. 下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的生化指標(biāo)？（D）A 血清甲胎蛋白 B血清人絨毛膜促性腺激素 C 非結(jié)合雌三醇 D 孕婦的年齡15. 產(chǎn)前篩查應(yīng)按照（B）的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。A 自主選擇、平等自愿 B 知情選擇、孕婦自愿C 權(quán)利義務(wù)一致原則 D平等互利，信守約定16. 提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書(shū)中標(biāo)明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達(dá)到的（C），以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。A 篩查效率 B 陽(yáng)性率 C 檢出率 D 假陰性率 17. 各機(jī)構(gòu)所使用的產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)應(yīng)報(bào)（D）所審議通過(guò)并報(bào)醫(yī)務(wù)處備案。A 所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生局 B 所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)卣?C所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)貗D女聯(lián)合會(huì) D 在機(jī)構(gòu)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)18. 醫(yī)療機(jī)構(gòu)只對(duì)（A）做產(chǎn)前篩查。A已簽署知情同意書(shū)，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦B 沒(méi)有署知情同意書(shū)，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦C 拒絕簽署知情同意書(shū)的孕婦D 所有孕婦19. 產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單上的出生日期和末次月經(jīng)日期正確的是（C）A 出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)B出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)C出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)D出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)20. 產(chǎn)前篩查標(biāo)本采集應(yīng)采取孕婦靜脈血（B），收集于真空干燥采血管中。A 1mL2mL B 2mL3mL C 3mL4mL D 4mL5mL21. 在產(chǎn)前篩查工作中，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將盛有血液標(biāo)本的采血管靜置于室溫下(1828)約（B），待其凝集后迅速離心分離得到血清。若室溫低于18，則可將盛有血液的采血管靜置于37恒溫水浴箱內(nèi)0.5h使其凝集。A 00.5h B 0.5h1h C 0.5h2h D 0.5h3h 22. 血清標(biāo)本運(yùn)輸過(guò)程中應(yīng)保持（C）A -20 B 04 C 48 D 常溫23. 血清標(biāo)本在4-8溫度下保存，不應(yīng)超過(guò)（C）A 3d B 5d C 7d D 10d 24. 血清標(biāo)本-20以下保存不應(yīng)超過(guò)（D）A 20d B 1個(gè)月 C 2個(gè)月 D 3個(gè)月25. 產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室應(yīng)用定量檢測(cè)系統(tǒng)，而（B）檢測(cè)A 半定量檢測(cè)系統(tǒng) B 定量檢測(cè)系統(tǒng) C 定性檢測(cè)系統(tǒng) D 半定量半定性檢測(cè)系統(tǒng)26. 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的母體血清標(biāo)記物方案二聯(lián)法是（A）A AFP+Free -HCG B HCG+uE3 C AFP+ uE3 D uE3 +lnh-A27. 開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)率表達(dá)方法不包括（B）A 1/n B % C 高風(fēng)險(xiǎn) D 低風(fēng)險(xiǎn)28. 唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用（C）為陽(yáng)性切割值A(chǔ) 1/230 B 1/250 C 1/270 D 1/30029. 18-三體綜合征篩查結(jié)果可采用（B）為陽(yáng)性切割值A(chǔ) 1/400 B 1/350 C 1/300 D 1/27030. 開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（D）為陽(yáng)性切割值A(chǔ) AFP0.51.0MOM B AFP1.01.5MOM C AFP1.52.0MOM D AFP2.02.5MOM31. 產(chǎn)前篩查報(bào)告需（B）以上相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備（）以上檢驗(yàn)或相關(guān)專(zhuān)業(yè)的技術(shù)職稱(chēng)/職務(wù)。A 三個(gè)，中級(jí) B兩個(gè)，副高級(jí)C 一個(gè)，高級(jí) D兩個(gè)，高級(jí)32. 有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書(shū)、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存（B）以上，另有規(guī)定的除外。A 2年 B 5年 C 10年 D 15年33. 血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后（B）以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70，以備復(fù)查。A 1年 B 2年 C 3年 D 5年34. 以變異系數(shù)CV%為代表，實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的精密度要求為（A）A批內(nèi)CV%3%，批間CV%5% B批內(nèi)CV%3%，批間CV%8%C批間CV%3%，批內(nèi)CV%5% D批間CV%3%，批內(nèi)CV%8%35. 產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率（B），假陽(yáng)性率（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%36. 產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率（A），假陽(yáng)性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，5% D85%，8%37. 產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率（D），假陽(yáng)性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%38. 產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率（C），假陽(yáng)性率（）;A 60%，5% B 60%，8% C 70%，5% D 70%，8%39. 產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率（A），假陽(yáng)性率（）A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%40. 產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率（D），假陽(yáng)性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%41. 產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率（C），假陽(yáng)性率（）A 85%，5% B 80%，8% C 80%，5% D85%，8%42. 產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率（D），假陽(yáng)性率（）A 85%，5% B 80%，5% C 80%，1% D85%，1%43. 產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率（D），假陽(yáng)性率（）A 80%，5% B 80%，8% C 85%，8% D85%，5%44. 陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為篩查陽(yáng)性病例中的真陽(yáng)性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值應(yīng)（A）。A 0.5% B 1% C 1.5% D 2%45. 實(shí)驗(yàn)室每年應(yīng)參加（B）衛(wèi)生部指定機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評(píng)計(jì)劃，并取得合格證書(shū)。連續(xù)（）不參加或者未取得室間質(zhì)評(píng)合格證書(shū)的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。A 1-2次，2年 B 1-2次，3年 C 2-3次，2年 D 2-3次，3年46. 篩查結(jié)果以（C）告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結(jié)果報(bào)告單的時(shí)間與地點(diǎn)，便于其及時(shí)獲悉篩查結(jié)果。A 短信形式 B電話形式 C 書(shū)面形式 D 口頭形式 47. 篩查報(bào)告發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本的（B）以?xún)?nèi)。A 5個(gè)工作日 B 7個(gè)工作日 C 10個(gè)工作日 D 14個(gè)工作日48. 對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng)盡快通知孕婦，應(yīng)該（A）A建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并有記錄可查。B建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，沒(méi)有記錄可查。C 醫(yī)師為孕婦做終止妊娠的處理D 是否產(chǎn)前診斷與醫(yī)師無(wú)關(guān)49. 篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的，應(yīng)向孕婦說(shuō)明此結(jié)果（C）A完全排除不了可能性B完全排除可能性 C 并不是完全排除可能性D 和高風(fēng)險(xiǎn)一樣50. 產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕（B）周內(nèi)進(jìn)行篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。A 21 B 22 C 23 D 24 51. 強(qiáng)調(diào)對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行隨訪，隨訪率應(yīng)（D），隨訪時(shí)限為產(chǎn)后（）。A 80%，1月到3月 B 90%，1月到3月C 80%，1月到6月 D 90%，1月到6月52. 隨訪內(nèi)容不包括（D）A 妊娠結(jié)局 B 孕期是否順利 C 胎兒或新生兒是否正常 D分娩方式53. 染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)（C）中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目A 一個(gè) B 10個(gè) C 一定數(shù)量 D 所有54. 異?？寺∈侵钢辽儆校˙）細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有（）細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。A 2個(gè)，2個(gè) B 2個(gè)，3個(gè) C 3個(gè)，3個(gè) D 3個(gè)，2個(gè)55. 對(duì)于年齡在（B）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。A 30 B 35 C 40 D 4556. 絨毛取材術(shù)應(yīng)在（A）進(jìn)行A孕10周13+6周 B孕15周20+6 周 C孕16周22+6周 D 孕18周之后 57. 羊膜腔穿刺術(shù)應(yīng)在（C）進(jìn)行A孕10周13+6周 B孕15周20+6 周 C孕16周22+6周 D 孕18周之后58. 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)應(yīng)在（D）進(jìn)行A孕10周13+6周 B孕15周20+6 周 C孕16周22+6周 D 孕18周之后產(chǎn)59. 診斷病歷保存期限至少（D）A 5年 B 10 年 C 15年 D 20年60. 對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體(植物血凝素刺激)檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起（D）之內(nèi)發(fā)出最終書(shū)面報(bào)告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報(bào)告時(shí)間。有特殊情況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。A 7個(gè)工作日 B 15個(gè)工作日 C 20個(gè)工作日 D 21個(gè)工作日 61. 每年的診斷失敗率不超過(guò)（B），應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存（）。A 1%，一年 B 2% ，一年 C 1% ，二年 D 2%，二年62. G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到（C）條帶的分辨率A 280 B 300 C 320 D 350 63. 如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿意，實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（D）之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。A 5 d B 7d C 10d D 14d 64. 胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起（A）之內(nèi)獲得。A 7個(gè)工作日 B 14個(gè)工作日 C 20個(gè)工作日 D 21個(gè)工作日 65. 每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有（C）細(xì)胞的核型圖像照相記錄，電子版或者相片（）。A 2個(gè)，保存5年 B 5個(gè)，永久保存 C 2個(gè) ，永久保存 D 5個(gè)，保存5年填空題1. 當(dāng)一個(gè)國(guó)家或地區(qū)的嬰兒死亡率降到(4%)左右時(shí)，出生缺陷就成為很重要的公共衛(wèi)生問(wèn)題。2. 出生缺陷三級(jí)預(yù)防分別指的是一級(jí)預(yù)防（婚前檢查）；二級(jí)預(yù)防（產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷）；三級(jí)預(yù)防（新生兒疾病篩查）。3. 因內(nèi)部或外界的原因?qū)е绿喝旧w的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，由其引起的疾病稱(chēng)為染色體病或染色體異常綜合征，通常包括：（常染色體病）、（性染色體病）和（染色體異常的攜帶者）。4. 唐氏綜合征是人類(lèi)最常見(jiàn)的可致患兒中度至重度智力障礙的染色體異常疾病，在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為（1/10001/750）。發(fā)生具有偶然性和隨機(jī)性，至今尚缺乏對(duì)該病有效的治療手段，惟一有效可行的措施是實(shí)施產(chǎn)前篩查，及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)者并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。5. 試找出下列數(shù)字的中位數(shù)(6)。 1， 2， 3， 4， 5， 5， 5， 6， 6， 6， 6， 6， 7， 9， 126. 已知Free -hCG中位數(shù)值: 40u/mL，病人 Free -hCG 值: 80u/mL，計(jì)算病人MOM值（2）。7. 唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn) = 孕婦背景風(fēng)險(xiǎn) (似然比）。8. 為保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)，保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全、有效，規(guī)范產(chǎn)前診斷技術(shù)的監(jiān)督管理，依據(jù)中華人民共和國(guó)母嬰保健法以及中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法，制定了（產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法）。9. 產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法中所稱(chēng)的產(chǎn)前診斷，是指對(duì)胎兒進(jìn)行（先天性缺陷和遺傳性疾病）的診斷，包括相應(yīng)篩查。10. 產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括（遺傳咨詢(xún)）、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、（細(xì)胞遺傳和分子遺傳）等。11. 衛(wèi)生部根據(jù)醫(yī)療需求、技術(shù)發(fā)展?fàn)顩r、組織與管理的需要等實(shí)際情況，制定產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用規(guī)劃，產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用實(shí)行（分級(jí)）管理。12. 申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)審查批準(zhǔn)。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)收到本辦法第十條規(guī)定的材料后，組織有關(guān)專(zhuān)家進(jìn)行論證，并在收到專(zhuān)家論證報(bào)告后（30）個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行審核。經(jīng)審核同意的，發(fā)給開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證，注明開(kāi)展產(chǎn)前診斷以及具體技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目；經(jīng)審核不同意的，（書(shū)面）通知申請(qǐng)單位。13. 開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證每（三）年校驗(yàn)一次，校驗(yàn)由原審批機(jī)關(guān)辦理。經(jīng)校驗(yàn)合格的，可繼續(xù)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)；經(jīng)校驗(yàn)不合格的，撤銷(xiāo)其許可證書(shū)。14. 對(duì)一般孕婦實(shí)施產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅(jiān)持（知情同意）原則。開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要與經(jīng)許可開(kāi)展（產(chǎn)前診斷）技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查病例能落實(shí)后續(xù)診斷。15. 開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報(bào)告，應(yīng)當(dāng)由（2）名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。16. 對(duì)違反產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法辦法，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)未取得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越許可范圍，擅自從事產(chǎn)前診斷的，按照中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法有關(guān)規(guī)定處罰，由衛(wèi)生行政部門(mén)給予警告，責(zé)令停止違法行為，沒(méi)收違法所得；違法所得5000元以上的，并處違法所得（3倍以上5倍以下）的罰款；違法所 得不足5000元的，并處（5000元以上2萬(wàn)元）以下的罰款。情節(jié)嚴(yán)重的， 依據(jù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例依法吊銷(xiāo)醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。17. 對(duì)未取得產(chǎn)前診斷類(lèi)母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)的個(gè)人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)給予警告或者責(zé)令暫停（六個(gè)月以上一年以下）執(zhí)業(yè)活動(dòng)；情節(jié)嚴(yán)重的，按照中華人民共和國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法吊銷(xiāo)其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書(shū)。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。18. 開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)配備至少2名具有副高以上職稱(chēng)的從事（遺傳咨詢(xún)）的臨床醫(yī)師，（2）名具有副高以上職稱(chēng)的婦產(chǎn)科醫(yī)師，1名具有副高以上職稱(chēng)的（兒科 ）醫(yī)師，1名具有副高以上職稱(chēng)的從事（超聲產(chǎn)前診斷）的臨床醫(yī)師，2名具有中級(jí)以上職稱(chēng)的（細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員）和（生化免疫實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員）。19. 早孕絨毛采樣檢查宜在孕（8周-11周）進(jìn)行。20. 羊水穿刺檢查宜在孕（16周-21周）進(jìn)行。21. 臍血管穿刺檢查宜在孕（18-24周）進(jìn)行。22. 各種穿刺成功率不得低于（90%）。23. 羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于（90%）。24. 臍血細(xì)胞培養(yǎng)成功率不得低于（95%）。25. 在符合標(biāo)準(zhǔn)的標(biāo)本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準(zhǔn)確率不得低于（98%）。26. 產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦（群體）中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而行（產(chǎn)前診斷），以最大限度減少異常胎兒的出生。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指通過(guò)（母血清標(biāo)志物）的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。27. （MoM值）是得的孕婦體內(nèi)標(biāo)志物值除以相同孕周的正常孕婦的中位數(shù)值。28. 檢出率DR是通過(guò)（篩查陽(yáng)性結(jié)果）檢出的病例占所有病例的比例。29. （假陽(yáng)性率FPR）是正常人群中篩查為陽(yáng)性結(jié)果的所占的比例。30. （截?cái)嘀礐ut off value）用以區(qū)別高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一個(gè)數(shù)值。31. 開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷是孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導(dǎo)致，依據(jù)缺陷的部位和嚴(yán)重程度而臨床表現(xiàn)不同，包括（無(wú)腦兒）和（開(kāi)放性脊柱裂），前者為致命性的，可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)，后者可出現(xiàn)癱瘓，二便失禁等癥狀。32. 中孕期是指孕（13周20+6）周，中孕期篩查時(shí)限通常指孕（15周20+6周）。33. 中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是指通過(guò)中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素游離亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的（年齡）、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。34. 醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史、確認(rèn)（孕周），記錄超聲測(cè)定的（頭臀長(zhǎng)）或雙頂徑以及超聲檢查時(shí)間、孕婦提供的對(duì)確定孕周有重要價(jià)值的其它信息資料。35. 產(chǎn)前篩查的標(biāo)本采集應(yīng)該按照無(wú)菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術(shù)采取孕婦靜脈血（2mL3mL），收集于真空干燥采血管中。36. 血清標(biāo)本在4-8溫度下保存，不應(yīng)超過(guò)7d;在-20以下保存不應(yīng)超過(guò)3個(gè)月;長(zhǎng)期保存應(yīng)在（-70）;保存過(guò)程中避免反復(fù)凍融。37. 產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用1/270為陽(yáng)性切割值，即篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率1/270者為（高風(fēng)險(xiǎn)妊娠）;38. 產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):18-三體綜合征篩查結(jié)果可采用1/350為陽(yáng)性切割值，篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率1/350者為（高風(fēng)險(xiǎn)妊娠）;39. 產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范規(guī)定篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn):開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷宜以（母血清AFP）2.02.5MOM，為陽(yáng)性切割值，篩查結(jié)果AFP2.02.5MOM者為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠。40. 有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書(shū)、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存（5）年以上，另有規(guī)定的除外。血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后2年以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70，以備復(fù)查。41. 產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范規(guī)定實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的精密度要求以變異系數(shù)CV%為代表，批內(nèi)CV%（3%），批間CV%（5%）。42. 由兩種或（多種）具有不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體稱(chēng)為嵌合體。43. 染色體異常包括（數(shù)目）和（結(jié)構(gòu)）變異。44. 異?？寺∈侵钢辽儆校?）個(gè)細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有（3）個(gè)細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。45. 介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括（絨毛取材術(shù)）、（羊膜腔穿刺術(shù)）和（經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)）。46. 對(duì)于年齡在（35）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。47. 常規(guī)染色體檢查不能診斷（染色體微小結(jié)構(gòu)改變）、（單基因遺傳?。?、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。48. 產(chǎn)前診斷病歷按照重要技術(shù)檔案保存，保存期限至少（20）年。49. 產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號(hào)的編碼規(guī)則由（各實(shí)驗(yàn)室）制定。50. 對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體(植物血凝素刺激)檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起（21）個(gè)工作日之內(nèi)發(fā)出最終書(shū)面報(bào)告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報(bào)告時(shí)間。有特殊情況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。51. 產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室要求每年的診斷失敗率不超過(guò)（2%）。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存（一年）。52. G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到（320）條帶的分辨率53. 如果需要對(duì)父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應(yīng)由（同一個(gè)）實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行上述分析。54. 如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿意，實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起（14）天之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。55. 產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書(shū)、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實(shí)驗(yàn)記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限（20）年以上。56. 細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的實(shí)驗(yàn)記錄按實(shí)驗(yàn)室工作日志保存檔案，保存期限（5）年以上。57. 每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有（2）個(gè)細(xì)胞的核型圖像照相記錄并（永久）保存電子版或者相片。58. 對(duì)產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進(jìn)行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確（染色體核型）和（臨床表現(xiàn)）之間的關(guān)系。簡(jiǎn)答題1. 簡(jiǎn)述染色體病的臨床特點(diǎn)和臨床診斷方法？（染色體病的臨床特點(diǎn)：通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形，生長(zhǎng)、智力、生殖器官發(fā)育遲緩，異常皮紋等；多數(shù)散發(fā)。染色體病的臨床診斷：采用侵入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)獲得胎兒細(xì)胞，再通過(guò)實(shí)驗(yàn)室細(xì)胞培養(yǎng)實(shí)施染色體核型分析。）2. 唐氏綜合征發(fā)病機(jī)理及遺傳分型？（發(fā)病機(jī)理：通常為第21號(hào)染色體發(fā)生三體造成的遺傳分型： 經(jīng)典型，嵌合型，易位型，易位攜帶者。3. 簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查的常用指標(biāo)?(一、 母親年齡二、生化指標(biāo)甲胎蛋白（AFP）游離亞基人絨毛膜促性腺激素（ Free -hCG ） 游離雌三醇（uE3 ）抑制素-A（Inhibin-A）妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）三、B超指標(biāo)胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）胎兒鼻骨（NB）心臟異常額上頜夾角股骨長(zhǎng)度（FL）、肱骨長(zhǎng)度（HL）腸腔強(qiáng)回聲腎盂擴(kuò)張)4. 看圖計(jì)算妊娠結(jié)局患兒正常篩查風(fēng)險(xiǎn)高風(fēng)險(xiǎn)AB低風(fēng)險(xiǎn)CD篩查陽(yáng)性率：=（a+b/a+b+c+d）篩查檢出率：=（a/a+c）篩查特異性：=（d/b+d）陽(yáng)性預(yù)測(cè)值：=（a/a+b）5. 從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合那些條件？（(一) 從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；(二) 從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)職稱(chēng)；(三) 符合從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員的基本條件；(四) 經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)批準(zhǔn)，取得從事產(chǎn)前診斷的母嬰保健技術(shù)考核合格證書(shū)。）6. 申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合哪些條件？（(一) 設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目;(二) 具有與所開(kāi)展技術(shù)相適應(yīng)的衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員；(三) 具有與所開(kāi)展技術(shù)相適應(yīng)的技術(shù)條件和設(shè)備；(四) 設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)；(五) 符合開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件及相關(guān)技術(shù)規(guī)范。）7. 申請(qǐng)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)向所在地省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)提交哪些文件？（(一) 醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證副本;(二) 開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請(qǐng)文件；(三) 可行性報(bào)告；(四) 擬開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員配備、設(shè)備和技術(shù)條件情況；(五) 開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)章制度；(六) 省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門(mén)規(guī)定提交的其他材料。）8. 孕婦有哪些情形的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷？（(一) 羊水過(guò)多或者過(guò)少的；(二) 胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚模?三) 孕早期時(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；(四) 有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；(五) 年齡超過(guò)35周歲的。）9. 確定產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病，應(yīng)當(dāng)符合哪些條件？（(一) 疾病發(fā)生率較高；(二) 疾病危害嚴(yán)重，社會(huì)、家庭和個(gè)人疾病負(fù)擔(dān)大；(三) 疾病缺乏有效的臨床治療方法；(四) 診斷技術(shù)成熟、可靠、安全和有效。）10. 各省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的職責(zé)？（1提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)，接受開(kāi)展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)的擬進(jìn)行產(chǎn)前診斷孕婦的轉(zhuǎn)診，對(duì)診斷有困難的病例轉(zhuǎn)診，2統(tǒng)計(jì)和分析產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)有關(guān)信息，尤其是確診陽(yáng)性病例的有關(guān)數(shù)據(jù)，定期向省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)報(bào)告；對(duì)確診陽(yáng)性病例進(jìn)行跟蹤觀察，定期討論疑難病例，3承擔(dān)本省自治區(qū)、直轄市產(chǎn)前診斷技術(shù)人員的培訓(xùn)和繼續(xù)教育，負(fù)責(zé)對(duì)開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作，4結(jié)本省開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行質(zhì)量控制，5有條件的，與國(guó)家級(jí)開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)合作，開(kāi)展產(chǎn)前診斷新技術(shù)及適宜技術(shù)的研究與開(kāi)發(fā)、推廣與應(yīng)用工作，6承擔(dān)省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)交辦的其他工作。）11. 論述產(chǎn)前診斷技術(shù)用于群體普查的局限性？（有創(chuàng)性：所有的產(chǎn)前診斷技術(shù)都是侵入性的，存在不可接受的胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)；技術(shù)難：細(xì)胞體外培養(yǎng)及染色體核型分析技術(shù)對(duì)實(shí)驗(yàn)條件要求高，還尚不能完全實(shí)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化；資源匱乏：現(xiàn)階段產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定僅對(duì)大于35周歲等臨床需要的孕婦實(shí)施產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)產(chǎn)前診斷，故醫(yī)療機(jī)構(gòu)及有經(jīng)驗(yàn)從業(yè)人員的數(shù)量無(wú)法適應(yīng)；受眾面?。簱?jù)我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心2003年報(bào)告，21-三體兒出生在35歲以上孕婦的僅占15% ，而85%的患兒出生在低齡的婦女，僅對(duì)高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并不能有效降低出生缺陷的發(fā)生。）12. 遺傳咨詢(xún)應(yīng)遵循的原則？（1 遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢(xún)對(duì)象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。2遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢(xún)對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)咨詢(xún)對(duì)象提供的病史和家族史給予保密。3遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢(xún)對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目地、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬?zèng)Q定。）13. 遺傳咨詢(xún)的對(duì)象有哪些？（1 夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，2曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦，3不明原因智力低下或先天畸形兒的父母，4不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦，5婚后多年不育的夫婦，635歲以上的高齡孕婦，7長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女，8孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有些慢性病的孕婦，9常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。）14、畫(huà)出中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查工作流程圖早孕建卡時(shí)咨詢(xún)，宣傳產(chǎn)前篩查的意義同意篩查不同意篩查 告知目前篩查的先天性疾病告知孕婦妊娠結(jié)局中如發(fā)現(xiàn)篩查疾病， 檢出率、假陽(yáng)性率及意義可能導(dǎo)致的不良后果孕婦知情選擇并簽字 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查孕14-20周抽血二聯(lián)篩查必要時(shí)B超核定孕周風(fēng)險(xiǎn)率低高風(fēng)險(xiǎn)率或高危孕婦定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 解釋結(jié)果，建議行產(chǎn)前診斷并告知其局限性及風(fēng)險(xiǎn)同意 不同意 胎兒染色體異常篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦 開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦 告知孕婦妊娠結(jié)局 中發(fā)現(xiàn)篩查疾病可能導(dǎo)致的不良結(jié)果介入性產(chǎn)前診斷 超聲產(chǎn)前診斷細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析孕婦簽字結(jié)果異常 結(jié)果正常進(jìn)行先天性疾病咨詢(xún) 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查孕婦進(jìn)行知情選擇 夫妻雙方要求 夫妻雙方要求終止妊娠并簽字 繼續(xù)妊娠并簽字 終止妊娠并行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查追蹤并記錄妊娠結(jié)局 14. 簡(jiǎn)述實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的母體血清標(biāo)記物的3種方案（二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)）？二聯(lián)法:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein， AFP )+血清人絨毛膜促性腺激素游離亞基(Freesubunit of HCG， Free -HCG)或者AFP+血清人絨毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin， HCG)。三聯(lián)法:AFP+Free -HCG+血清游離雌三醇(unconjugated estriol， uE3)或者AFP+HCG+uE3，或者AFP+Free -HCG+抑制素A (inhibin A， Inh-A )。四聯(lián)法:AFP十Free -HCG+uE3 +Inh-A或者AFP+HCG+uE3 +lnh-A。）15. 簡(jiǎn)述二聯(lián)法，三聯(lián)法和四聯(lián)法對(duì)產(chǎn)前篩查檢出率的要求（二聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率60%，假陽(yáng)性率8%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率80%，假陽(yáng)性率5%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率85%，假陽(yáng)性率5%。三聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率70%，假陽(yáng)性率5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率85%，假陽(yáng)性率5%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率)85%，假陽(yáng)性率5%a四聯(lián)法:對(duì)唐氏綜合征的檢出率80%，假陽(yáng)性率5%;對(duì)18-三體綜合征的檢出率85%，假陽(yáng)性率1%;對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率85%，假陽(yáng)性率5%.）16. 篩查結(jié)果應(yīng)以書(shū)面形式告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結(jié)果報(bào)告單的時(shí)間與地點(diǎn)，便于其及時(shí)獲悉篩查結(jié)果。報(bào)告應(yīng)包括哪些信息？（a) 孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩的年齡;b) 標(biāo)本編號(hào);c) 篩查時(shí)的孕周及其推算方法:d) 各篩查指標(biāo)的檢測(cè)值和MOM值;e) 經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)度;f) 相關(guān)的提示與建議。）17. 對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦一般應(yīng)該怎么處理？（對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)由產(chǎn)前咨詢(xún)和/或遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果，并向其介紹進(jìn)一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇。對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷率宜80%.對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)病例，在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕22周內(nèi)進(jìn)行篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。）18. 組織結(jié)構(gòu)是指產(chǎn)前診斷中心為執(zhí)行其職能，按特定格局安排的職責(zé)、職權(quán)和相互關(guān)系，試畫(huà)出產(chǎn)前診斷中心組織結(jié)構(gòu)框架19. 試述遺傳咨詢(xún)的人員、設(shè)施要求遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T必須具備：（1) 系統(tǒng)、扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論知識(shí)；2)對(duì)常見(jiàn)先天性缺陷和遺傳性疾病做出風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)的能力；3)對(duì)常見(jiàn)的單基因遺傳病(包括遺傳代謝病)診斷的能力4)對(duì)產(chǎn)前篩查出的多數(shù)（95%以上）高風(fēng)險(xiǎn)胎兒做出正確診斷及處理的能力；5)能正確推薦輔助診斷手段，對(duì)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果能正確判斷，并對(duì)各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)與再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)的能力。遺傳咨詢(xún)門(mén)診至少具備診室1間，獨(dú)立候診室1間，檢查室1間。）20. 簡(jiǎn)述遺傳咨詢(xún)的原則（1) 遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢(xún)對(duì)象的心理狀態(tài)，并給予必要的疏導(dǎo)。2)遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢(xún)對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)咨詢(xún)對(duì)象提供的病史和家族史給予保密。3)遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢(xún)對(duì)象了解疾病可能發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受術(shù)者本人或其家屬?zèng)Q定。）21. 簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查中采血及血清分離操作程序（1) 接到產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單后，逐項(xiàng)核對(duì)醫(yī)生所填項(xiàng)目是否有誤或漏填，孕婦是否已簽署了知情同意書(shū)（只對(duì)已簽署知情同意書(shū)者采血）。2)分別在采血器與血清保存貯血管上標(biāo)注孕婦的姓名、標(biāo)本編號(hào)，在申請(qǐng)單上寫(xiě)上標(biāo)本編號(hào)。3)使用一次性采血器，在皮膚常規(guī)消毒后采集靜脈血2-3ml，不抗凝，置室溫30-40分鐘左右，2000rpm離心10分鐘，分離血清置于Appendorf管中，加蓋2-8或-20保存。22. 外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查的5個(gè)程序是什么（1) 采血2)接種培養(yǎng)3)收獲4)制片5)閱片）23. 產(chǎn)前超聲檢查的分類(lèi)（1) 早期妊娠超聲檢查2)中、晚期妊娠基本超聲檢查3)中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查4)中、晚期妊娠系統(tǒng)超聲檢查5)針對(duì)性(特定目的)超聲檢查）24. 簡(jiǎn)述超聲檢查操作流程（超聲檢查時(shí)應(yīng)先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長(zhǎng)骨有順序進(jìn)行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。）25. 早期妊娠超聲檢查有哪些項(xiàng)目？（胎囊：形態(tài)、位置及大??；卵黃囊：大小、形態(tài)、回聲；胎芽：胎芽長(zhǎng)度或頭臀長(zhǎng)度、胎心搏動(dòng)；子宮：肌瘤(位置、大小、數(shù)目)、有無(wú)畸形；雙附件：附件包塊位置、大小、性質(zhì)；在妊娠11周13周+6天檢查時(shí)，應(yīng)注意檢查頸項(xiàng)透明層厚度。）26. 絨毛取材術(shù)禁忌證（1) 先兆流產(chǎn)2)術(shù)前兩次測(cè)量體溫（腋溫）高于37.23)有出血傾向血小板70109/L， 凝血功能檢查有異常；4)有盆腔或?qū)m腔感染征象；5)無(wú)醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）27. 絨毛取材術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備（1) 認(rèn)真核對(duì)適應(yīng)癥及有無(wú)穿刺禁忌癥；2)查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（），查間接Coombs試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議準(zhǔn)備抗D球蛋白；3)B超檢查了解胎兒情況及胎盤(pán)附著情況。）28. 簡(jiǎn)述經(jīng)腹途徑雙針套管法操作步驟（1) 孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；2)超聲定位穿刺部位；3)在超聲引導(dǎo)下，先將引導(dǎo)套針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入胎盤(pán)。拔出針芯，將活檢針經(jīng)引導(dǎo)套針內(nèi)送入胎盤(pán)絨毛組織；4)接含24ml生理鹽水的20ml注射器，以5ml左右的負(fù)壓上下移動(dòng)活檢針以吸取絨毛組織；5)取絨毛量一般不超過(guò)25mg。獲取需要量的絨毛標(biāo)本后插入針芯，拔出穿刺針；6)術(shù)畢超聲觀察胎心及胎盤(pán)情況；7)如引導(dǎo)套針兩次穿刺均未穿入胎盤(pán)絨毛組織則應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新手術(shù)。）29. 絨毛取材術(shù)術(shù)后注意事項(xiàng)（1) 向孕婦說(shuō)明有可能發(fā)生的并發(fā)癥；2)囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液等及時(shí)就診；3)禁止性生活2周；4)預(yù)約2周后復(fù)診。）30. 羊膜腔穿刺術(shù)指征（1) 孕婦年齡大于等于35歲；2)孕婦曾生育過(guò)染色體異?；純?；3)夫婦一方有染色體結(jié)構(gòu)異常者；4)孕婦曾生育過(guò)單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；5)21-三體綜合征、18-三體綜合征產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)者；6)其它需要抽取羊水標(biāo)本檢查的情況。）31. 38 羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證（1) 先兆流產(chǎn)；2)術(shù)前兩次測(cè)量體溫（腋溫）高于37.2；3)有出血傾向(血小板70109/L， 凝血功能檢查有異常)；4)有盆腔或?qū)m腔感染征象；5)無(wú)醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）32. 羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備（1) 認(rèn)真核對(duì)適應(yīng)癥及有無(wú)穿刺禁忌癥；2)查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（），查間接Coombs試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議準(zhǔn)備抗D球蛋白；3)B超檢查了解胎兒情況及胎盤(pán)附著情況。）33. 羊膜腔穿刺術(shù)操作步驟（1) 孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾；2)超聲定位穿刺部位；3)將穿刺針垂直方向刺入宮腔，拔出針芯，見(jiàn)有淡黃色清亮羊水溢出，接注射器抽取2ml后，更換注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超過(guò)30ml。然后插入針芯，拔出穿刺針。術(shù)畢超聲觀察胎心及胎盤(pán)情況；4)抽出羊水注入無(wú)菌試管，再次確認(rèn)孕婦姓名和出生日期，寫(xiě)入羊水標(biāo)本標(biāo)簽，立即送實(shí)驗(yàn)室接種。5)如果兩次穿刺未獲羊水時(shí)應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺術(shù)。）34. 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)指征（1) 胎兒核型分析；2)胎兒宮內(nèi)感染的診斷；3)胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷及風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)；4)其他需要抽取臍血標(biāo)本檢查的情況。）35. 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)禁忌證（1) 先兆晚期流產(chǎn)；2)術(shù)前兩次測(cè)量體溫（腋溫）高于37.2；3)有出血傾向（血小板70109/L， 凝血功能檢查有異常）；4)有盆腔或?qū)m腔感染征象；5)無(wú)醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。）36. 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)前準(zhǔn)備（1) 認(rèn)真核對(duì)適應(yīng)癥及有無(wú)穿刺禁忌癥；2)查血常規(guī)，HIV抗體、HBsAg、抗梅毒抗體、ABO血型和Rh因子，如Rh（），查間接Coombs試驗(yàn)，告知胎母輸血的風(fēng)險(xiǎn)，建議準(zhǔn)備抗D球蛋白；3)B超檢查了解胎兒、臍帶及胎盤(pán)情況。）37. 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)操作步驟（1) 孕婦排空膀胱，取仰臥位，常規(guī)消毒鋪巾。2)超聲定位穿刺部位。3)在超聲引導(dǎo)下，將穿刺針經(jīng)腹壁及子宮穿刺入臍帶。4)拔出針芯，連接注射器，抽取需要量的臍血，取血量不宜多于5ml。插入針芯后拔針；5)超聲觀察胎心、胎盤(pán)和臍帶情況；6)手術(shù)時(shí)間不宜超過(guò)20min，如穿刺針兩次穿刺均未穿入臍帶則應(yīng)終止手術(shù)，1周-2周后重新手術(shù)。）38. 經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)術(shù)后注意事項(xiàng)有哪些？（1) 向孕婦說(shuō)明可能發(fā)生的并發(fā)癥2)囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液、胎動(dòng)異常等及時(shí)就診。3)禁止性生活2周。4)預(yù)約2周后隨診。）39. 細(xì)胞遺傳學(xué)診斷通用原則（1) 至少應(yīng)建立兩個(gè)獨(dú)立的培養(yǎng)并分別置于不同的培養(yǎng)箱中。2)除了PUBS，應(yīng)有備份培養(yǎng)以備進(jìn)一步研究所需。3)如果需要對(duì)父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；蛘Ｗ儺悜?yīng)由同一個(gè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行上述分析。4)診斷失敗率不應(yīng)超過(guò)5%。應(yīng)明確所有診斷失敗的原因以及相應(yīng)整改措施。在外部質(zhì)量控制檢查時(shí)，必須出示這項(xiàng)紀(jì)錄。記錄必須保存至少1年。5)除了PUBS，90%以上的最終結(jié)果應(yīng)在從接收到標(biāo)本之日起28個(gè)工作日之內(nèi)完成并發(fā)出正式報(bào)告，除非需要進(jìn)行進(jìn)一步的研究。6)不能達(dá)到上述標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)將標(biāo)本轉(zhuǎn)送到其他實(shí)驗(yàn)室，直至達(dá)到上述要求為止。7)應(yīng)在收到樣本后28天內(nèi)完成報(bào)告。異常的診斷結(jié)果必須被盡可能多的人確認(rèn)。8)對(duì)異常診斷結(jié)果應(yīng)盡可能進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)隨訪，以對(duì)產(chǎn)前診斷結(jié)果進(jìn)行確認(rèn)。）40. 核型分析通用原則（1) 所有被分析和計(jì)數(shù)的分裂相都要記錄玻片號(hào)和顯微鏡坐標(biāo)。所有的異常細(xì)胞應(yīng)該被完全記錄。2)可使用G-帶和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染多種顯帶技術(shù)。3)用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來(lái)估計(jì)顯帶水平。估計(jì)方法應(yīng)在實(shí)驗(yàn)室操作手冊(cè)上有記載。顯帶的基本要求應(yīng)在320條帶以上。）41. 羊水細(xì)胞培養(yǎng)與染色體制備有哪幾個(gè)程序？（接種，制片，閱片）42. 簡(jiǎn)述培養(yǎng)瓶法培養(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的標(biāo)準(zhǔn)？（計(jì)數(shù)：至少計(jì)數(shù)在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中平均分布的20個(gè)細(xì)胞，記錄任何觀察到的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。分析：至少分析在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的培養(yǎng)瓶中的5個(gè)細(xì)胞，所分析的細(xì)胞的染色體分辨率應(yīng)達(dá)到320條帶水平。核型分析：至少分析2個(gè)細(xì)胞，如果發(fā)現(xiàn)有一個(gè)以上的細(xì)胞克隆，則每個(gè)克隆核型分析一個(gè)細(xì)胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種核型，且最好分析的細(xì)胞來(lái)源于不同的克隆群。）43. 簡(jiǎn)述原位法培養(yǎng)分析羊水細(xì)胞染色體的標(biāo)準(zhǔn)？（計(jì)數(shù)：至少計(jì)數(shù)在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的器皿中平均分布的15個(gè)細(xì)胞集落中的15個(gè)細(xì)胞，一個(gè)集落計(jì)數(shù)一個(gè)細(xì)胞。如果沒(méi)有15個(gè)集落，則至少計(jì)數(shù)10個(gè)集落中的15個(gè)細(xì)胞，記錄任何觀察到的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。分析：至少分析在2個(gè)以上獨(dú)立培養(yǎng)的培養(yǎng)器皿中的5個(gè)細(xì)胞，所分析的細(xì)胞的染色體分辨率應(yīng)達(dá)到320條帶水平。核型分析：至少分析2個(gè)細(xì)胞，如果發(fā)現(xiàn)有一個(gè)以上的細(xì)胞克隆，則每個(gè)克隆核型分析一個(gè)細(xì)胞。如為嵌合等異常的，則要記錄每種核型，且最好分析的細(xì)胞來(lái)源于不同的克隆群。）44. 什么是產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征的選則原則是什么？（產(chǎn)前診斷是對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。在遺傳咨詢(xún)的基礎(chǔ)上，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的妊娠進(jìn)行