基底節(jié)區(qū)域異常的疾病逐一鑒別.doc

基底節(jié)區(qū)域異常的疾病逐一鑒別2016-07-08 來源：醫(yī)脈通 分享 許多種疾病都可表現(xiàn)為基底節(jié)和丘腦的異常，包括中毒、全身代謝性疾病、某些退行性疾病、血管異常等。本文將對不同疾病的表現(xiàn)特征進行介紹。進入正文之前，先來復(fù)習(xí)一下基底節(jié)區(qū)域的解剖吧：基底節(jié)的功能很復(fù)雜。這些結(jié)構(gòu)主要涉及運動的產(chǎn)生，并且是錐體外系運動系統(tǒng)的一部分，同時也可以參與記憶、情緒和其他認(rèn)知功能。由于殼核和蒼白球富含線粒體、血管供應(yīng)和神經(jīng)遞質(zhì)，且代謝活性高、葡萄糖和氧的利用更多，因此易受代謝異常和許多全身性疾病的影響。丘腦則是由多個核團組成，負(fù)責(zé)感覺和運動信號的中繼，參與意識、睡眠和警覺性的調(diào)節(jié)。因此，丘腦病變常常導(dǎo)致意識障礙和感覺異常。話不多說，馬上進入正題引起基底節(jié)及丘腦異常改變的疾病都有哪些？毒物中毒一氧化碳中毒 表現(xiàn)為意外暴露或自殺未遂后急性認(rèn)知障礙或昏迷 具有蒼白球受累傾向 可能出現(xiàn)T1WI短信號和延遲腦白質(zhì)病 DWI上呈彌散受限33歲男性，一氧化碳中毒后4周，軸位T2WI和冠狀位FLAIR像顯示雙側(cè)蒼白球?qū)ΨQ性高信號灶。深部白質(zhì)對稱性高信號區(qū)域與延遲性白質(zhì)腦病表現(xiàn)一致。甲醇中毒 殼核可出現(xiàn)缺血性壞死 腦白質(zhì)水腫是甲醇中毒的額外特征 初始癥狀可包括視神經(jīng)炎表現(xiàn)41歲男性，甲醇中毒，精神狀態(tài)改變、眼球后疼痛，增強CT顯示豆?fàn)詈?、胼胝體、皮層下白質(zhì)可見密度降低。肝臟疾病 含氮廢物通過血腦屏障造成長期毒性腦損傷 錳沉積導(dǎo)致T1WI上蒼白球、黑質(zhì)高信號 急性高氨血癥可導(dǎo)致雙側(cè)基底節(jié)、島葉皮質(zhì)、扣帶回水腫、T2WI長信號和彌散受限 肝移植后影像學(xué)改變可逆55歲男性，肝硬化，T1WI上可見雙側(cè)蒼白球高信號。70歲男性，急性高氨血癥，肝硬化急性失代償性肝功能衰竭，精神狀態(tài)改變。影像學(xué)檢查顯示尾狀核頭、豆?fàn)詈?、島葉皮質(zhì)水腫、T2WI高信號、DWI彌散受限。非酮癥性高血糖 見于糖尿病控制不佳的患者，預(yù)后通常較好 主要表現(xiàn)為急性舞蹈病癥狀、單側(cè)抽搐、精神狀態(tài)改變 CT常表現(xiàn)為雙側(cè)（罕見單側(cè)）蒼白球或尾狀核高密度 MRI上表現(xiàn)為T1WI高信號，T2WI多變信號68歲女性，為未經(jīng)控制的糖尿病患者，出現(xiàn)非酮癥性高血糖，表現(xiàn)為舞蹈樣癥狀發(fā)作。軸位T1WI顯示雙側(cè)蒼白球高信號。低血糖 T2WI上可見雙側(cè)大腦皮層、海馬、基底節(jié)長信號 輕度低血糖表現(xiàn)為MRI上一過性白質(zhì)異常，包括胼胝體壓部、內(nèi)囊和放射冠 嚴(yán)重患者可出現(xiàn)彌漫性灰質(zhì)異常，DWI高信號，表觀擴散系數(shù)降低 基底節(jié)受累可能預(yù)示著預(yù)后不良如患者出現(xiàn)不明原因昏迷，血糖水平的測定有助于將該可逆病因與其他疾病相鑒別，如缺氧缺血性腦?。℉IE）或急性腦梗死。18歲男性，低血糖腦損傷，T2WI、DWI顯示尾狀核、豆?fàn)詈藦浡愿咝盘柡蛿U散受限，皮質(zhì)下白質(zhì)和丘腦未受累。缺氧缺血性腦?。℉IE） 大腦皮層、基底節(jié)、海馬、丘腦和小腦區(qū)域可受累 成年輕度HIE患者可能僅有分水嶺區(qū)域受累 CT表現(xiàn)為彌漫性水腫，雙側(cè)基底節(jié)、丘腦、灰質(zhì)皮層密度減低，灰白質(zhì)分界模糊 可出現(xiàn)“反轉(zhuǎn)征”：灰-白質(zhì)密度反轉(zhuǎn) 出現(xiàn)“白色小腦征”通常表示預(yù)后不良：腦干和腦白質(zhì)不受累，密度較高54歲男性，心臟驟停，雙側(cè)丘腦、尾狀核、蒼白球低密度；小腦相對高密度。Leigh綜合征（亞急性壞死性腦脊髓?。?該病是一種線粒體病，由呼吸鏈中ATP產(chǎn)生異常導(dǎo)致 常見癥狀：中央性肌張力低下、發(fā)育倒退或停滯、眼肌麻痹、呼吸和延髓功能障礙、共濟失調(diào) MRI T2WI表現(xiàn)為對稱性基底節(jié)、中腦導(dǎo)水管周圍、大腦腳、殼核長信號 MRS可見基底節(jié)區(qū)域乳酸異常高水平11月齡患兒，煩躁不安、生長發(fā)育障礙，T2WI顯示雙側(cè)殼核、豆?fàn)詈藢ΨQ性長信號，MRS上1.33ppm見倒置雙峰，即Leigh病特征性乳酸堆積。Wilson病 由于銅代謝障礙導(dǎo)致過量銅積聚于肝、腦等組織，又稱肝豆?fàn)詈俗冃?癥狀和體征包括構(gòu)音障礙、肌張力障礙、震顫、共濟失調(diào)、帕金森樣癥狀、精神改變，以及角膜K-F環(huán) MRI可見T2WI上殼核、蒼白球、尾狀核和丘腦信號延長，丘腦受累局限于腹外側(cè) 皮層和皮層下區(qū)域、中腦、橋腦、小腦蚓部和齒狀核也可受累 疾病早期常出現(xiàn)彌散受限9歲男孩，震顫、肌張力障礙。T2WI可見丘腦腹外側(cè)、殼核、尾狀核對稱性長信號。導(dǎo)致基底節(jié)區(qū)域出現(xiàn)異常的疾病可遠(yuǎn)不止這些，Wernicke腦病、腦深部靜脈血栓形成、淋巴瘤這些疾病都可導(dǎo)致基底節(jié)區(qū)域的異常改變。更多疾病的影像學(xué)表現(xiàn)，敬請期待下篇。滲透性髓鞘溶解綜合征 病因與電解質(zhì)失衡相關(guān)，特別是低鈉血癥糾正過快，酗酒、營養(yǎng)不良等也可引起 臨床表現(xiàn)包括痙攣性偏癱、假性球麻痹、意識水平下降及昏迷等 MRI特征表現(xiàn)為T2WI和FLAIR像腦橋三叉戟形或蝙蝠翼狀高信號，不累及腦橋腹外側(cè)和皮質(zhì)脊髓束部 髓鞘外表現(xiàn)包括T2WI上蒼白球、殼核、丘腦和小腦的長信號59歲男性，酗酒，意識混亂、假性球麻痹。T2WI顯示丘腦、殼核對稱性高信號?；颊吣X橋中央可見不明確的高信號區(qū)域（星號），腦橋周邊區(qū)域未受累。Wernicke腦病 由于維生素B1缺乏導(dǎo)致，或繼發(fā)于慢性酒精中毒、胃腸道或血液腫瘤、腸梗阻等情況， 臨床表現(xiàn)為意識改變、眼球功能障礙和共濟失調(diào)三聯(lián)征，但表現(xiàn)也可不典型 MRI T2WI表現(xiàn)為雙側(cè)對稱的內(nèi)側(cè)丘腦、導(dǎo)水管周圍區(qū)域、乳頭體和頂蓋的高信號，受累區(qū)域還可出現(xiàn)點狀出血、彌散受限、對比增強 慢性酗酒者病變常累及乳頭體36歲男性，酒精中毒，意識障礙。軸位T2WI可見旁正中丘腦、第三腦室旁、尾狀核、殼核的對稱性高信號。中腦導(dǎo)水管周圍可見邊界不清的高信號區(qū)域。腦組織鐵沉積性神經(jīng)變性疾?。∟BIA） 以腦變性改變、基底節(jié)鐵沉積為主要特點 典型表現(xiàn)為錐體或錐體外系體征，肌張力障礙，構(gòu)音障礙 T2WI上，蒼白球可見與鐵積累相關(guān)的低信號 PANK2突變陽性的泛酸鹽激酶相關(guān)神經(jīng)變性（PKAN）患者可見“虎眼征”： 低信號的蒼白球包圍著高信號的中心24歲男性，PKAN。T2WI上可見雙側(cè)蒼白球區(qū)域低信號，中心高信號?？搜攀喜?為朊病毒相關(guān)疾病，表現(xiàn)為急進性癡呆、肌陣攣并多灶性神經(jīng)功能障礙 DWI比T2WI更為敏感，表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)和基底節(jié)彌散受限71歲男性，克雅氏病患者，快速進展性癡呆、肌陣攣。DWI上可見內(nèi)側(cè)丘腦、扣帶回彌散受限。Fahr病 由于甲狀旁腺功能低下，導(dǎo)致鈣和其他礦物質(zhì)在基底節(jié)、丘腦、齒狀核和半卵圓中心沉積 癥狀非特異，可有頭痛、眩暈、運動障礙、暈厥和癲癇發(fā)作等 CT上可見齒狀核、丘腦和大腦的皮層下白質(zhì)左右對稱的致密鈣化44歲男性，F(xiàn)ahr病，癡呆和步態(tài)障礙。CT平掃顯示丘腦、尾狀核、殼核、蒼白球和皮層下白質(zhì)左右對稱的高密度灶。腦深部靜脈血栓形成 深部靜脈血栓形成患者常有高凝因素，深部靜脈血栓作為淺靜脈血栓的延伸 極少數(shù)情況下可單獨發(fā)生深部靜脈血栓，雙側(cè)丘腦、內(nèi)囊、基底節(jié)和深部白質(zhì)受累 出血轉(zhuǎn)化較常見 患者表現(xiàn)為急性頭痛、惡心嘔吐、癲癇發(fā)作和精神狀態(tài)改變，嚴(yán)重者可昏迷、死亡37歲女性，腦深靜脈血栓，頭痛、嗜睡。T2WI顯示雙側(cè)丘腦和尾狀核頭高信號。腦動脈閉塞基底動脈尖閉塞 基底動脈尖閉塞可以導(dǎo)致雙側(cè)丘腦急性梗死 丘腦梗死癥狀表現(xiàn)為激越、遲鈍或昏迷、記憶障礙等 典型影像學(xué)表現(xiàn)為丘腦區(qū)域T2WI高信號，DWI彌散受限 除了影響丘腦，延髓基底動脈血栓形成通常還會導(dǎo)致由大腦后動脈供血的中腦、顳葉、枕葉區(qū)域，或者椎基底動脈系統(tǒng)其他分支供血的小腦區(qū)域發(fā)生急性腦梗死61歲男性，基底動脈閉塞，表現(xiàn)為嚴(yán)重遲鈍。DWI可見雙側(cè)丘腦高信號。Percheron動脈閉塞 Percheron動脈為異常血管變異，該動脈為雙側(cè)內(nèi)側(cè)丘腦供血67歲男性，Percheron動脈閉塞。DWI顯示旁正中丘腦高信號區(qū)。神經(jīng)白塞病 白塞病的典型表現(xiàn)為葡萄膜炎、口腔潰瘍、生殖器潰瘍?nèi)?lián)征，4%的患者神經(jīng)系統(tǒng)可受累 神經(jīng)病變常見局灶性或多灶性，最常受累的部位包括腦干、基底節(jié)區(qū)和丘腦，較少累及部位包括大腦半球和頸胸段脊髓白質(zhì) 影像學(xué)表現(xiàn)為T1WI低信號、T2WI高信號，增強掃描可見強化，通常與血管性水腫相關(guān)；DWI上呈等信號或稍高信號49歲男性，神經(jīng)白塞病，頭痛、人格障礙。軸位T2WI顯示尾狀核和右側(cè)豆?fàn)詈薚2WI高信號。黃病毒性腦炎 黃病毒型腦炎（如乙型腦炎，西尼羅河熱等）常對稱累及雙側(cè)深部灰質(zhì) 臨床表現(xiàn)通常包括發(fā)熱、寒戰(zhàn)、頭痛、皮疹、身體疼痛，隨后出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 乙型腦炎的特征性表現(xiàn)為雙側(cè)后內(nèi)側(cè)丘腦T2WI高信號，以及病灶內(nèi)出血和彌散受限，基底節(jié)、黑質(zhì)、紅核、橋腦、海馬、大腦皮層、小腦也可受累 西尼羅河熱通常累及雙側(cè)丘腦、尾狀核、豆?fàn)詈?4歲男孩，乙型腦炎，發(fā)熱、萎靡。T2WI和DWI顯示雙側(cè)丘腦和左額、頂、枕、皮質(zhì)邊界不清的非對稱性高信號區(qū)域。腦弓形蟲病 通常為免疫功能低下患者的機會性感染 常見癥狀包括發(fā)熱、頭痛、意識混亂、局灶性神經(jīng)缺損、癲癇發(fā)作 表現(xiàn)為基底節(jié)和灰白質(zhì)交界的多發(fā)病灶 T2WI上為低至等信號，具有占位效應(yīng)和血管源性水腫，出血性病變可在T1WI上表現(xiàn)為高信號，增強掃描后呈結(jié)節(jié)狀或環(huán)狀強化37歲男性，HIV病毒陽性，腦弓形蟲病，頭痛、嗜睡。T2WI顯示尾狀核、左側(cè)豆?fàn)詈?、右?cè)丘腦多發(fā)低信號病灶，灶周廣泛水腫。增強掃描見右側(cè)尾狀核病變環(huán)形強化。原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤 免疫功能正常及低下患者均可見 通常累及深部腦半球腦室周圍白質(zhì)、胼胝體和基底節(jié) 多發(fā)性病變和基底神經(jīng)節(jié)受累常見于艾滋病患者，需與弓形蟲病鑒別 病灶在CT上呈高信號，MRI上T2WI呈相對于灰質(zhì)的等信號或低信號 艾滋病患者病灶常呈環(huán)形強化，中央有壞死區(qū)55歲男性，艾滋病患者，中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤，頭痛、精神狀態(tài)改變。T2WI上基底節(jié)和丘腦可見邊界不清的等信號至低信號灶，具有廣泛的灶周水腫，增強掃描可見明顯強化。原發(fā)性雙側(cè)丘腦膠質(zhì)瘤（PBTG） PBTG為低級別星形細(xì)胞瘤，常見于兒童和青少年，預(yù)后極差 典型表現(xiàn)為行為障礙、性格改變、癡呆 CT和MRI可見雙側(cè)丘腦對稱性增大的腫塊 MRI上T1WI為等信號，T2WI為高信號，增強掃描強化不明顯24歲男性，PBTG，精神狀態(tài)異常、行為改變。FLAIR像明確顯示丘腦雙側(cè)對稱的高信號區(qū)域，增強掃描顯示丘腦彌漫性低信號。神經(jīng)纖維瘤病1型該病是最常見的斑痣性錯構(gòu)瘤病，表現(xiàn)為咖啡牛乳斑、腋窩雀斑、虹膜色素缺陷瘤、神經(jīng)纖維瘤、叢狀神經(jīng)纖維瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、骨發(fā)育不良、假關(guān)節(jié)形成 MRI可能表現(xiàn)為T1WI高信號、T2WI高信號的局灶性區(qū)域，無占位效應(yīng)和水腫，增強掃描無強化 蒼白球是最常見的受累部位，往往為雙側(cè)，也可在腦