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優(yōu)生與健康影響優(yōu)生的因素一、簡(jiǎn)述人類遺傳性疾病基本概念、類型、特點(diǎn)概念:人類遺傳性疾病(簡(jiǎn)稱遺傳?。┦侵高z傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直傳遞和終身性的特征.特點(diǎn):遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點(diǎn).這種傳遞不僅是指疾病的傳遞,最根本的是指致病基因的傳遞.所以,遺傳病的發(fā)病表現(xiàn)出一定的家族性.父母的生殖細(xì)胞(精子和卵細(xì)胞)里攜帶的致病基因,通過(guò)生殖傳給子女并引起發(fā)病,而且這些子女結(jié)婚后還可能把致病基因傳給下一代. 類型:?jiǎn)位蜻z傳病(1種病由1對(duì)等位基因決定)約有6500多種,如家族性多發(fā)性結(jié)核、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、上瞼下垂、全身白化、 著色性干皮病、魚鱗癥、眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、抗維生素D佝僂病、紅綠色盲癥等。常染色體顯性遺傳?。ㄔ摬〉闹虏』蛟诔H旧w上呈現(xiàn)顯性遺傳):如多指、并指、結(jié)腸息肉等。常染色體隱性遺傳?。ㄔ摬〉闹虏』蛟诔H旧w上呈現(xiàn)隱性遺傳):如苯丙酮尿癥、先天聾啞、高度近視等。伴性染色體隱性遺傳病:如血友病、紅綠色盲等。人群中患病人數(shù)約占10%左右,呈現(xiàn)性別不同患病人數(shù)不同的特點(diǎn)。多基因遺傳病(每種病由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用),病種雖不多,但發(fā)病率高,多為常見(jiàn)病和多發(fā)病。如原發(fā)性 高血壓 、支氣管 哮喘 、 冠心病 、青少年型糖尿病 、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、 精神分裂 癥、 癲癇 、先天性 心臟病 、 消化性潰瘍 、下肢 靜脈曲張 、 青光眼 、腎結(jié)石、脊柱裂、無(wú)腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。其特點(diǎn)是:1.家族聚集 2.受環(huán)境影響較大。人群中患病人數(shù)約占20%左右。染色體病(染色體異常所致的遺傳病)近500種,如先天愚型(伸舌樣癡呆)、原發(fā)性小睪癥、先天性卵巢發(fā)育不全癥、 兩性 畸形等。人群中患病人數(shù)約占1%左右。二、簡(jiǎn)述健康、優(yōu)生及優(yōu)生學(xué)的基本概念。優(yōu)生:是我國(guó)計(jì)劃生育政策“晚婚、晚育、少生、優(yōu)生”的基本要求之一,也是提高一個(gè)國(guó)家和民族的人口素質(zhì)的重要措施。人口是素質(zhì)和數(shù)量的統(tǒng)一,也是生物屬性和社會(huì)屬性的統(tǒng)一。人口素質(zhì)的高低決定于先天的遺傳和后天的培養(yǎng)教育。社會(huì)生產(chǎn)方式對(duì)人口素質(zhì)水平有決定性的作用,但不能忽視先天遺傳對(duì)人口素質(zhì)的影響?,F(xiàn)代遺傳科學(xué)證明,遺傳因素對(duì)嬰兒身心健康有著重大影響。提倡優(yōu)生就是防止有遺傳疾病和先天畸形嬰兒的出生。采取一系列措施保證降生的下一代是素質(zhì)優(yōu)秀的。優(yōu)生中的生字是出生的意思,就是說(shuō)出生時(shí)便是優(yōu)秀的。因而,但凡與保證出生一個(gè)素質(zhì)上安康聰明的集體有關(guān)的內(nèi)容,都包括在“優(yōu)生”的范圍內(nèi)。優(yōu)生,淺顯的講就是生育安康,聰明的后代.生兒育女,是人生的一件大事.無(wú)論古今中外,優(yōu)生可以說(shuō)是人們的共同愿望.要優(yōu)生首先要控制劣生.目前,我國(guó)展開(kāi)優(yōu)生任務(wù)次要有如下幾點(diǎn):制止遠(yuǎn)親結(jié)婚,停止遺傳征詢,倡導(dǎo)適齡生育和產(chǎn)前診斷等.健康:是指一個(gè)人在身體、精神和社會(huì)等方面都處于良好的狀態(tài)。傳統(tǒng)的健康觀是“無(wú)病即健康”,現(xiàn)代人的健康觀是整體健康,世界衛(wèi)生組織提出“健康不僅是軀體沒(méi)有疾病,還要具備心理健康、社會(huì)適應(yīng)良好和有道德”。因此,現(xiàn)代人的健康內(nèi)容包括:軀體健康、心理健康、心靈健康、社會(huì)健康、智力健康、道德健康、環(huán)境健康等。 優(yōu)生學(xué):是專門研究人類遺傳,改進(jìn)人種的一門科學(xué),它包括兩個(gè)方面:一是積極的優(yōu)生學(xué);二是消極的優(yōu)生學(xué)。積極的優(yōu)生學(xué)是促進(jìn)體力和智力上優(yōu)秀的個(gè)體優(yōu)生。即用分子生物學(xué)和細(xì)胞分子學(xué)的研究,修飾、改造遺傳的物質(zhì),控制個(gè)體發(fā)育,使后代更加完善,真正做到操作和變革人類自身的目的。消極優(yōu)生學(xué)是防止或減少有嚴(yán)重遺傳性和先天性疾病的個(gè)體的出生,就是說(shuō)減少不良個(gè)體的出生。后者是人類最基本的,有現(xiàn)實(shí)價(jià)值的預(yù)防性優(yōu)生學(xué)。 優(yōu)生學(xué)就是專門研討人類遺傳,改良人種的一門迷信。優(yōu)生的目的是進(jìn)步人口質(zhì)量,它包括兩個(gè)方面:一是積極的優(yōu)生學(xué);二是消極的優(yōu)生學(xué)。優(yōu)生受遺傳和環(huán)境兩大類要素的的影響,出生缺陷的發(fā)作與遺傳要素、環(huán)境要素如接觸化學(xué)物品、藥物、放射性物質(zhì)或各種感染有關(guān),也能夠是環(huán)境與遺傳的共同作用的后果.三、影響優(yōu)生的非遺傳要素 工業(yè)凈化和噪聲凈化的影響:在工業(yè)高開(kāi)展期,工業(yè)走漏越來(lái)越嚴(yán)重。汞有分明的揮發(fā)性,人類可呼吸道吸入、皮膚接觸吸收或消化道攝入,汞進(jìn)入母體后可經(jīng)過(guò)胎盤與核酸結(jié)合延遲細(xì)胞分裂和成熟而影響到胚胎或胎兒的發(fā)育。汞對(duì)人體的影響首先是中樞神經(jīng)零碎,其次為腎臟和口腔黏膜等。當(dāng)人攝入受凈化的陸地魚類時(shí)可發(fā)作一系列中樞神經(jīng)零碎為次要表現(xiàn)的中毒癥狀。據(jù)報(bào)道,在日本的各海灣地域,居民攝入遭到工業(yè)汞凈化的魚,10年間發(fā)現(xiàn)嬰兒發(fā)作腦癱的病例高達(dá)6%。在醫(yī)院口腔科門診空氣中含汞量較高,因而,在醫(yī)院口腔科任務(wù)或從事汞作業(yè)的女性,懷孕后應(yīng)做好防護(hù)或應(yīng)暫時(shí)調(diào)離原任務(wù)崗位。同時(shí),在日常飲食中還要留意陸地魚類的攝入量,避免汞凈化的魚類攝入,普通每周海魚的攝入不超越350g為宜。多要素線性回歸剖析標(biāo)明,臍血鎘程度與重生兒出生身長(zhǎng)呈明顯負(fù)相關(guān)。環(huán)境鎘暴露可以明顯影響重生兒出生身長(zhǎng)。關(guān)于職業(yè)與癖好對(duì)胎兒的影響 如孕婦是醫(yī)院的麻醉師或手術(shù)室護(hù)士,由于職業(yè)性質(zhì)在孕期常常接觸麻醉藥,容易惹起腹內(nèi)的胎兒畸形或流產(chǎn);從事化工業(yè)的孕婦由于常常接觸化學(xué)物品,某些無(wú)害物質(zhì)如含氯氣領(lǐng)會(huì)經(jīng)過(guò)母體血液循環(huán)保送到胎兒體內(nèi)。在絕對(duì)密閉的任務(wù)環(huán)境,臨時(shí)處于慢性缺氧及吸入有毒無(wú)害氣體、放射線等不良要素均可形成調(diào)理胚胎臟器發(fā)育的基因表達(dá)異常惹起染色體損傷,從而影響胚胎的正常發(fā)育,招致晚期流產(chǎn)的發(fā)作、胎兒畸形。有吸煙癖好的孕婦由于尼古丁的毒性安慰,可使胎兒身長(zhǎng)、體重發(fā)育不良。尼古丁具有使胎盤血管膨脹的作用,而胎兒在子宮內(nèi)是經(jīng)過(guò)胎盤從母親的血液中獲取氧氣和養(yǎng)分,胎盤血管膨脹必定招致對(duì)胎兒的供氧量增加,而且一氧化碳吸入孕婦肺泡內(nèi),經(jīng)過(guò)人肺泡壁毛細(xì)血管進(jìn)入母血中,這樣母血的一氧化碳濃度降低進(jìn)而含氧量降低。在妊娠期,孕婦抽煙有能夠惹起胎兒基因的變化而招致唇腭裂。也有研討標(biāo)明酒精、養(yǎng)分因子經(jīng)過(guò)影響基因表達(dá)而發(fā)揚(yáng)作用。如嬰兒酒精綜合征中就呈現(xiàn)唇腭裂表型。發(fā)現(xiàn)葉酸代謝酶也能誘導(dǎo)唇腭裂畸形的發(fā)作,補(bǔ)充葉酸則能降低唇腭裂的發(fā)作率。另有報(bào)道維生素Q也在維持頜面部正常發(fā)育及避免唇腭裂的發(fā)作中起重要的作用1。經(jīng)過(guò)CYPIA1多態(tài)性的交互作用與兒童白血病關(guān)系實(shí)驗(yàn)可以更清楚地看到妊娠期吸煙誘導(dǎo)胎兒基因自主漸變的幾率較自然漸變的要高。感染因素如風(fēng)疹、肝炎、單純皰疹、腮腺炎、水痘、麻疹等12種病毒,可致胎兒畸形。 藥物因素孕早期用男性或女性激素可引起胎兒先天性心臟病、腦積水;孕早期服用撲爾敏、苯海拉明可引起胎兒肢體畸形。 營(yíng)養(yǎng)因素母體缺乏蛋白質(zhì),可影響胎兒腦神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育;孕期缺乏維生素A,胎攻可發(fā)生小眼球、小角膜和白內(nèi)障等。 物理因素孕早期受X線照射,可引起染色體損害而發(fā)生脊柱裂、腭裂及小顱癥。 環(huán)境污染污染環(huán)境的化學(xué)物質(zhì),會(huì)影響胎兒的發(fā)育,如水銀(汞)的污染,可致胎兒大腦發(fā)育不全。 煙酒因素婦女吸煙可致胎兒流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎。酗酒,可造成子女在神經(jīng)方面有缺陷。 四、影響優(yōu)生的遺傳要素 人體約由100萬(wàn)億個(gè)細(xì)胞構(gòu)成,分為體細(xì)胞和性細(xì)胞兩大類,性細(xì)胞是構(gòu)成遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。遺傳信息是通過(guò)父母精子與卵子中的“載體”染色體和基因來(lái)實(shí)現(xiàn)的。染色體是由脫氧核糖核酸(DNA)雙股螺旋長(zhǎng)鏈經(jīng)過(guò)高度纏繞的折疊構(gòu)成。其因是DNA長(zhǎng)鏈中的某一段,每對(duì)染色體上大約有2000多個(gè)基因,每個(gè)基因都有固定的位置?;驔Q定遺傳性狀。受精卵是連接新代和子代的橋梁。染色體和基因通過(guò)精卵細(xì)胞遺傳給下一代,復(fù)制自己。如果染色體和基因變異擾亂了正常的重量活動(dòng),即表現(xiàn)出病理現(xiàn)象。孕婦疾病患糖尿病的孕婦,所生嬰兒易發(fā)生呼吸窘迫或危及生命的先天畸形,如無(wú)臍兒、先心病等。母親患心或肺功能不全、嚴(yán)重貧血、高血壓及妊娠毒血癥等,易發(fā)生缺氧,造成胎兒畸形或死亡。人類遺傳疾病主要有:?jiǎn)位蜻z傳?。河苫蛲蛔円鸬倪z傳病。1986年已發(fā)現(xiàn)4403種,我國(guó)3000多種,人群中約10%的人受累。其遺傳方式分為常染色體顯性、隱性遺傳,X連鎖顯性、隱性遺傳和Y連鎖遺傳。?多基因遺傳?。簬讓?duì)基因共同作用所致,往往受遺傳和環(huán)境雙重因素影響。雖然只有幾十種,但每種都常見(jiàn),受累人數(shù)約20%。?染色體?。喝旧w的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病,分常染色體和性染色體病兩種。1986年醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)667種染色體病,受累人數(shù)1%。遺傳物質(zhì)的改動(dòng)在染色體程度上可見(jiàn),表現(xiàn)為數(shù)目或構(gòu)造上的改動(dòng)。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴(yán)重,累及多器官、多零碎的畸變和功用改動(dòng)。又分常染色體病、性染色體病。罕見(jiàn)的染色體病:染色體數(shù)目增多,染色體數(shù)目增加。婚配因素民近親結(jié)婚者所生子女較非近親者結(jié)婚子女得遺傳病的機(jī)會(huì)高達(dá)150倍。 遺傳與變異“親子相似”現(xiàn)象,包
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