輔導(dǎo)二 第二章 第二節(jié)基因在染色體上.doc

第二章 基因和染色體的關(guān)系第二節(jié)：基因在染色體上知識(shí)點(diǎn)一：薩頓的假說(shuō)第一課時(shí)：引導(dǎo)學(xué)生閱讀“問(wèn)題探討”一欄的內(nèi)容，進(jìn)行思考和討論。分離定律：在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對(duì)存在，不相融合； 在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。提問(wèn)：將遺傳因子換成同源染色體，把分離定律念一遍。由此你聯(lián)想到什么？在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的同源染色體成對(duì)存在，不相融合； 在形成配子時(shí)，成對(duì)的同源染色體發(fā)生分離，分離后的同源染色體分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。（染色體與基因有一定的對(duì)應(yīng)關(guān)系。）提問(wèn)：這個(gè)替換有問(wèn)題嗎？為什么？這種替換沒(méi)有問(wèn)題給出理由基因在體細(xì)胞中成對(duì)存在，在配子中成單；同源染色體在體細(xì)胞中也是成對(duì)存在，在減數(shù)分裂形成配子時(shí)分離，配子中也沒(méi)有同源染色體非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂時(shí)也是自由組合。遺傳因子與同源染色體的行為相似，所以替換沒(méi)有問(wèn)題。好，現(xiàn)在我們嘗試著學(xué)生活動(dòng)：（畫含一對(duì)同源染色體（假設(shè)其上有一對(duì)等位基因）和含二對(duì)同源染色體（假設(shè)其上各有一對(duì)等位基因）的精原細(xì)胞減數(shù)分裂示意圖。）從所畫的圖中，我們不難看出，基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系：小結(jié)：形成配子時(shí)，由于非同源染色體自由組合，所以非同源染色體上的非等位基因自由組合。講述：早在1903年，一位叫薩頓的遺傳學(xué)家就發(fā)現(xiàn)這個(gè)問(wèn)題，于是，他由此推論：基因在染色體上推論依據(jù)：基因和染色體存在明顯的平行關(guān)系。這就是薩頓假說(shuō)。（笑話：加拿大外交官朗寧曾在競(jìng)選省議員時(shí)，由于他幼兒時(shí)期吃過(guò)中國(guó)奶媽的奶水一事，受到政敵的攻擊，說(shuō)他身上一定有中國(guó)血統(tǒng)。朗寧反駁說(shuō)：“你們是喝牛奶長(zhǎng)大的，你們身上一定有牛的血統(tǒng)了。” ）講述：所以這只是假說(shuō)，證明假說(shuō)是否成立要拿出實(shí)驗(yàn)證據(jù)。歷史上誰(shuí)作出了貢獻(xiàn)呢？知識(shí)點(diǎn)一：基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)一摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)P28提問(wèn)：摩爾根選擇了什么做實(shí)驗(yàn)材料？為什么？選擇果蠅，因?yàn)椋簝?yōu)點(diǎn)：個(gè)體小易飼養(yǎng) 繁殖速度快 有各種易于區(qū)分的性狀等摩爾根做了這樣一個(gè)實(shí)驗(yàn)：提問(wèn)：根據(jù)哪一個(gè)雜交組合判斷出果蠅的顯性性狀？為什么？（紅眼果蠅和白眼果蠅雜交，F(xiàn)1代全部都是紅眼，說(shuō)明紅眼是顯性，白眼是隱性）提問(wèn)：果蠅的白眼性狀遺傳有什么特點(diǎn)？是否與性別有關(guān)？（實(shí)驗(yàn)顯示：F2代出現(xiàn)性狀分離，符合分離定律，但是白眼果蠅都是雄性）提問(wèn)：但是F2代中白眼為什么全部是雄性？怎樣解釋F2代白眼果蠅全部為雄性這一與性別相聯(lián)系的現(xiàn)象？講述：當(dāng)時(shí)人們對(duì)果蠅的染色體已經(jīng)有了一定了解。在雌果蠅中，一對(duì)性染色體是同型的，用XX表示，雄果蠅中，這對(duì)性染色體是異型的，用XY表示，由于白眼的遺傳和性別有關(guān)系，而且與X染色體的遺傳相似，于是，摩爾根設(shè)想：控制果蠅眼色的基因（用字母W表示）位于X染色體上。提問(wèn)：你能用基因W和X染色體寫出摩爾根的兩組果蠅雜交實(shí)驗(yàn)的遺傳圖解嗎？ P 紅眼 XWXW 白眼XwY F1 XW Y 紅眼 XWXw F2 紅眼XWXW ：紅眼XWXw：紅眼XW Y：白眼XwY提問(wèn)：如果設(shè)計(jì)一個(gè)測(cè)交實(shí)驗(yàn)來(lái)驗(yàn)證這些解釋，應(yīng)該如何設(shè)計(jì)？P 紅眼 XWXw 白眼XwY F1 紅眼XWXw ：白眼XwXw：紅眼XW Y：白眼XwY 1 ： 1講述：最后經(jīng)過(guò)實(shí)驗(yàn)，驗(yàn)證了基因在染色體上的假說(shuō)。思考：人的體細(xì)胞只有23對(duì)染色體，卻有33.5萬(wàn)個(gè)基因，基因與染色體可能有怎樣的對(duì)應(yīng)關(guān)系呢？（摩爾根和他的學(xué)生經(jīng)過(guò)十多年的努力，測(cè)定了基因的位置，并且發(fā)現(xiàn)基因在染色體上呈線性排列。）知識(shí)點(diǎn)三：孟德爾遺傳定律的現(xiàn)代解釋1、基因的分離定律的實(shí)質(zhì)：在雜合體的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，等位基因隨同源染色體的分開而分離，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。2、基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。 習(xí)題1. 果蠅的紅眼為伴X顯性遺傳，其隱性性狀為白眼。在下列雜交組合中，通過(guò)眼色即可直接判斷子代果蠅性別的一組是（B）。A.雜合紅眼雌果蠅紅眼雄果蠅B.白眼雌果蠅紅眼雄果蠅C.雜合紅眼雌果蠅白眼雄果蠅D.白眼雌果蠅白眼雄果蠅3.性染色體存在于（D）。A.精子B.卵細(xì)胞C.體細(xì)胞D.以上三種細(xì)胞2.在豌豆雜交實(shí)驗(yàn)中，高莖與矮莖雜交，F(xiàn)2中高莖和矮莖的比為787277，上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果的實(shí)質(zhì)是（D）。A.高莖基因?qū)Πo基因是顯性B.F1自交，后代出現(xiàn)性狀分離C.控制高莖和矮莖的基因不在一條染色體上D.等位基因隨同源染色體的分離而分開3. 在果蠅中，長(zhǎng)翅(V)對(duì)殘翅(v)是顯性，V與v位于常染色體上；紅眼(W)對(duì)白眼(w)是顯性，W與w位于X染色體上?，F(xiàn)有兩只雄果蠅A、B和兩只雌果蠅C、D。這四只果蠅的表現(xiàn)型均為長(zhǎng)翅紅眼，用它們分別交配，后代的表現(xiàn)型如下：請(qǐng)寫出四只果蠅的基因型：AVVXWY 、BVvXWY 、C VVXWXW、DVvXWXw。 4.下列關(guān)于基因和染色體關(guān)系的敘述，錯(cuò)誤的是（ D ）A.染色體是基因的主要載體B.基因在染色體上呈線性排列C.一條染色體上有多個(gè)基因D.染色體就是由基因組成的5.果蠅體細(xì)胞中染色體組成可以表示為（ D ）A.3+X 或 3+Y B.6+X 或 6+Y C.3對(duì)+XX 或 3對(duì)+YY D.3對(duì)+XX 或 3對(duì)+XY6.第一個(gè)證明基因在染色體上相對(duì)位置的科學(xué)家是（ B ）A.孟德爾 B.摩爾根 C.薩頓 D.克里克7.基因自由組合定律揭示了 （ D ） A.等位基因之間的關(guān)系B.非等位基因之間的關(guān)系C.非同源染色體之間的關(guān)系D.非同源染色體上的非等位基因之間的關(guān)系8.果繩的紅眼為伴性顯性遺傳，其隱性性狀為白眼，在下列雜交組合中，通過(guò)眼色即可直接判斷子代果蠅性別的一組是（ B ）A、雜合紅眼雌果蠅 紅眼雄果蠅 B、白眼雌果蠅 紅眼雄果蠅C、雜合紅眼雌果蠅 白眼雄果蠅 D、白眼雌果蠅 白眼雄果蠅 第三節(jié)：伴性遺傳知識(shí)點(diǎn)一：人類紅綠色盲癥一伴性遺傳的概念現(xiàn)象學(xué)生展示色盲檢測(cè)圖，給學(xué)生們進(jìn)行檢測(cè)，然后介紹色盲的相關(guān)信息。（課前查資料）（小幽默：我知道我們班上有個(gè)別同學(xué)看不清楚，不敢說(shuō)，其實(shí)也沒(méi)什么，至少不會(huì)影響考試，因?yàn)樵嚲矶际前准埡谧?）討論當(dāng)前紅綠色盲患者的兩個(gè)問(wèn)題：色盲能考駕照嗎？色盲能結(jié)婚嗎？色盲能生出正常的孩子嗎？有關(guān)色盲的知識(shí)：學(xué)生報(bào)告：色盲病是一種先天性色覺(jué)障礙病，不能分辨各種顏色或兩種顏色。其中，常見(jiàn)的色盲是紅綠色盲，患者對(duì)紅色、綠色分不清，因此，患者就不適合當(dāng)司機(jī)，因?yàn)?，交通信?hào)是紅燈和綠燈，無(wú)法判斷是停車還是通行。全色盲極個(gè)別，在病人的眼里世界上任何物體只有明和暗的區(qū)別，根本看不到其它任何顏色，病人看彩電就像看黑白電視一樣。根據(jù)我國(guó)社會(huì)普查資料得知，我國(guó)男性色盲發(fā)病率為7%，而女性色盲發(fā)病率僅為0.5。實(shí)際情況，是男性色盲患者多于女性色盲患者。研究證實(shí)，大多數(shù)哺乳動(dòng)物是色盲。牛、羊、馬、狗、貓等，幾乎不會(huì)分辨顏色，反映到它們眼睛里的色彩，只有黑、白、灰3種顏色，狗不能分辨顏色，它看景物就像看一張黑白照片。 勤勞的小蜜蜂生活在萬(wàn)紫千紅的花叢中，卻是紅色盲，蜜蜂能分辨青、黃、藍(lán)3種顏色。除了某些過(guò)慣了夜生活的鳥類，如貓頭鷹等，因?yàn)橐暰W(wǎng)膜中沒(méi)有錐狀細(xì)胞，無(wú)法認(rèn)色彩以外，許多飛禽都有色彩的感覺(jué)。（同學(xué)們?nèi)绻麑?duì)這些感興趣，課后回去可以差書本或上網(wǎng)查詢相關(guān)內(nèi)容）提問(wèn)：色盲癥最早是誰(shuí)發(fā)現(xiàn)的？是怎么被發(fā)現(xiàn)的呢？（學(xué)生通過(guò)看書回答）講述：調(diào)查統(tǒng)計(jì)顯示，人類紅綠色盲多發(fā)于男性，它的遺傳與性別有關(guān)系。在遺傳上總是與性別有關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象，叫做伴性遺傳。有些伴性遺傳病，女患者多于男患者，例如抗維生素D佝僂病。二人類紅綠色盲癥伴X染色體隱性遺傳提問(wèn)：色盲基因在什么染色體上呢？是顯性基因控制呢，還是隱性基因控制呢？讓我們一起來(lái)分析一下人類的紅綠色盲癥。P34家族之謎：由課本的資料分析提出系列問(wèn)題：由課本的資料分析提出系列問(wèn)題：（1）家系圖中患病者是什么性別的？說(shuō)明紅綠色盲遺傳與什么有關(guān)？（回答：男性。與性別有關(guān)。）（2）代中的1號(hào)是紅綠色盲患者，他將自己的紅綠色盲基因傳給了代中的幾號(hào)？（答案：3號(hào)和5號(hào)。）（3）代1號(hào)是否將自己的紅綠色盲基因傳給了代2號(hào)？這說(shuō)明紅綠色盲基因位于X染色體上還是Y染色體上（答案：沒(méi)有。因?yàn)榇?號(hào)傳給代2號(hào)的是Y染色體，如果紅綠色盲基因位于Y染色體上，則代2號(hào)肯定是色盲患者。所以色盲基因是在X染色體上。）（4）為什么紅綠色盲基因只位于X染色體上？（因?yàn)閄、Y染色體在形態(tài)上有差別，紅綠色盲基因只位于X染色體上，在Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因的原因，所以寫色覺(jué)基因時(shí)，一定先寫性染色體，再在右上角標(biāo)明基因型，如XbY.）教師展示人類男性和女性染色體組型圖，引導(dǎo)學(xué)生分析X染色體和Y染色體在形態(tài)上的差別。X和Y染色體同源區(qū)段X染色體特有區(qū)段Y染色體特有區(qū)段色盲基因引導(dǎo)學(xué)生討論X和Y染色體上的基因可能分布情況。讓學(xué)生明了紅綠色盲基因只分布在X染色體上，Y染色體因?yàn)槿鄙倥cX染色體同源的區(qū)段，而沒(méi)有紅綠色盲基因。（5）為什么代3號(hào)和5號(hào)有色盲基因而沒(méi)有表現(xiàn)出色盲癥？（答案：因?yàn)榇?號(hào)和5號(hào)只有一條染色體上有色盲基因，而色盲基因是隱性基因，被顯性的正?；蛩谏w。）（6）從圖中看出，只有男性才表現(xiàn)為紅綠色盲，對(duì)嗎？有沒(méi)有其他的情況？學(xué)生活動(dòng)：請(qǐng)幾個(gè)學(xué)生在黑板上寫出正常色覺(jué)和紅綠色盲可能存在基因型與表現(xiàn)型情況。教師和同學(xué)一起規(guī)范正確書寫要求。強(qiáng)調(diào)：書寫時(shí)應(yīng)注意位于X染色體上的基因的寫法，先寫性染色體，后將基因?qū)懺谛匀旧w的右上角。提問(wèn)：為什么男性患者比女性患者多。從表21來(lái)說(shuō)明（女性有兩條X染色體，需要兩個(gè)b才能色盲，而男性只有一條X染色體，只要一個(gè)b就能患色盲。）提問(wèn)：這五種基因型可以組成多少種不同的婚配方式呢?(六種)假如以下基因型的個(gè)體婚配，后代中個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型如何？并寫出這四種婚配方式的遺傳圖解XBXBXbY XBXbXBY XbXbXBY XBXXbY (寫出遺傳圖譜)P35（如，圖2-13是圖2-12的延續(xù)，把這兩個(gè)圖結(jié)合起來(lái)分析一下）提問(wèn)1：男性的色盲基因是怎樣傳遞給子代的呢？（只能隨X染色體傳給女兒）提問(wèn)2：男性的色盲基因的來(lái)源于哪一個(gè)親代呢？（只能來(lái)源于他的母親）提問(wèn)3：女性攜帶者的色盲基因又是怎樣傳遞給子代的呢？（學(xué)生回答，可能不完整）講解：女性攜帶者的色盲基因可以傳給兒子，也可以傳給女兒。提問(wèn)4：女性攜帶者的色盲基因來(lái)源于哪一個(gè)親本呢？（學(xué)生回答，可能不完整）講解：女性攜帶者的色盲基因可以來(lái)源于父親，也可以來(lái)源于母親。提問(wèn)5：女性患者的父母有什么特點(diǎn)？（父親肯定是色盲，母親可能是攜帶者，也可能是色盲）下面請(qǐng)同組同學(xué)討論一下，人類紅綠色盲的遺傳有那些特點(diǎn)？待學(xué)生討論基本上有答案的時(shí)候，請(qǐng)一位成績(jī)較好，表達(dá)能力較總結(jié)紅綠色盲（隱性）遺傳的特點(diǎn)：（1）男性多于女性。（2）交叉遺傳。即男性（色盲）女性（色盲基因攜帶者，男性的女兒）男性（色盲，男性的外孫，女性的兒子）。（3）一般為隔代遺傳。即第一代和第三代有病，第二代一般為色盲基因攜帶者。女性患者的父親和兒子一定是患者。知識(shí)點(diǎn)二：抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳一，抗維生素D佝僂病的基因型和表現(xiàn)型提問(wèn)：有多少種婚配方式？女性男性基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY表現(xiàn)型得病得病正常得病正常依上表列出六種交配方式，引導(dǎo)學(xué)生畫出遺傳圖，并引導(dǎo)學(xué)生說(shuō)出抗維生素D佝僂病（顯性）遺傳的特點(diǎn)?？咕S生素D佝僂?。@性）遺傳的特點(diǎn)：女性患者多于男性；具有時(shí)代連續(xù)幾代代都有患者的現(xiàn)象；難患者的母親和女兒一定是患者。另外介紹：伴Y遺傳。如外耳道多毛癥，其特點(diǎn)：患者全為男性；遺傳規(guī)律是父?jìng)髯?，子傳孫。（全男）知識(shí)點(diǎn)三：伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用介紹多數(shù)雌雄異體或異株的動(dòng)、植物，雌、雄個(gè)體的性染色體組成不同，它們的性別是由性染色體差異決定的。動(dòng)物的性染色體類型分為兩大類型。XY型 這一類型的動(dòng)物雌性個(gè)體具有一對(duì)形態(tài)大小相同的性染色體，用XX表示；雄性個(gè)體則具有一對(duì)不同的性染色體，其中一條是X染色體，另一條是Y染色體，雄性個(gè)體的性染色體構(gòu)型為XY，稱為雄異配型。屬這類性染色體的動(dòng)物有大多數(shù)昆蟲、圓蟲、海膽、軟體動(dòng)物、環(huán)節(jié)動(dòng)物、多足動(dòng)物、蜘蛛、若干甲殼動(dòng)物、硬骨魚、部分兩棲動(dòng)物、哺乳動(dòng)物等。此外，在一部分昆蟲(如蝗蟲)中，雌性個(gè)體的性染色體為XX，雄性個(gè)體只有一條X染色體，沒(méi)有Y染色體，這類雄異配型動(dòng)物的性染色體用XO表示。ZW型 這類動(dòng)物與上述情況相反，雄性個(gè)體中有兩條相同的性染色體，雌性個(gè)體中有兩條不同的性染色體。因此，這類動(dòng)物又稱為雌異配型動(dòng)物。為了與雄異配型動(dòng)物相區(qū)別，這類動(dòng)物的性染色體記為ZW型，雌性ZW，雄性ZZ。屬于這一類型的動(dòng)物有鳥類、鱗翅目昆蟲、部分兩棲類、爬行類及某些魚類。在這類動(dòng)物中，也有和雄異配型動(dòng)物中類似的情況，雌性個(gè)體中不存在W染色體，這類雌異配型個(gè)體的性染色體記為ZO型。無(wú)論屬于哪種性染色體類型的動(dòng)物，凡是異配性別個(gè)體(包括XY和ZW個(gè)體)均產(chǎn)生兩種等比例的性染色體的配子，對(duì)于XY雄性而言，產(chǎn)生帶X和Y染色體的兩類精子，對(duì)于ZW雌性而言，產(chǎn)生帶Z和W染色體的兩類卵細(xì)胞；凡是同配性別的個(gè)體(包括XX和ZZ)只產(chǎn)生一種性染色體的配子。當(dāng)精子和卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合時(shí)，形成異配性別和同配性別子代的機(jī)會(huì)相等，因而，動(dòng)物群體中兩性比例總是趨于11。提問(wèn)：1.如果家里養(yǎng)了蘆花雞，怎樣才能多養(yǎng)母雞，多得雞蛋？2.有一對(duì)新婚夫婦，妻子是血友病患者。假如你是一名醫(yī)生，你將建議他們生男孩還是生女孩？3.一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦卻生了一個(gè)色盲男孩。則他們?cè)偕粋€(gè)色盲男孩的幾率是多少？再生一個(gè)男孩是色盲的幾率又是多少？（提示：解題之前，先弄清楚蘆花雞的羽毛是有什么基因決定的，血友病的遺傳方式是怎樣的）蘆花雞羽毛：Z染色體上的顯性遺傳血友病：X染色體上的隱性遺傳病血友病患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白（AHG），所以凝血發(fā)生障礙，患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血，形成瘀斑。在受傷流血時(shí)不能自然止血，很容易引起失血死亡。 血友病的遺傳與色盲的遺傳相同，其致病基因（h）和正?；颍℉）也只位于X 染色體上。知識(shí)點(diǎn)四：人類遺傳病遺傳方式的判斷依據(jù)和方法1. 首先確定致病基因的顯隱性2. 再確定致病基因的位置：是常染色體還是性染色體的上遺傳?。蝗绻切匀旧w上的，還要判斷是X性染色體還是Y性染色體遺傳?。?.不能確定判斷類型的，只能從可能性大小方向推測(cè)。例：利用系譜圖判定遺傳類型1.判定顯隱性隱性：無(wú)中生有(即雙親都正常，其子代有患者，則一定是隱性遺傳病)。 顯性：有中生無(wú)(即雙親都患病，其子代有表現(xiàn)正常者，則一定是顯性遺傳病)2.判定致病基因的位置常染色體隱性：無(wú)中生有為隱性，生女患病為常隱常染色體顯性：有中生無(wú)為顯性，生女正常為常顯伴X隱性：母病子必病，女患父必患。伴X顯性：父病女必病，子患母必患。伴Y遺傳：父?jìng)髯?，子傳孫，子子孫孫無(wú)窮盡(只有男患者)小結(jié)一 伴性遺傳1.概念：性染色體上的基因，它們?cè)谶z傳上總是與性別相關(guān)聯(lián)，這種遺傳現(xiàn)象叫做伴性遺傳2.人類紅綠色盲遺傳（伴X染色體隱性遺傳病）特點(diǎn)：往往隔代遺傳 男性色盲患者多于女性 男性患者通過(guò)他的女兒將致病基因傳給他的外孫（交叉遺傳） 女性患者的父親，兒子必定是患者3.抗維生素D佝僂?。ò閄染色體顯性遺傳病）特點(diǎn)：女性患者多于男性患者 往往具有時(shí)代連續(xù)性 男性患者的母親，女兒一定是患者4.伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用習(xí)題1.女性色盲，她的什么親屬一定患色盲？ DA、父親和母親 B、兒子和女兒 C、母親和女兒 D、父親和兒子2.假若某一性狀總是從父親直接傳給兒子，又從兒子直接傳給孫子，那么這一性狀是由什么決定的( C )。A、由常染色體決定的 B、由X染色體決定的C、由Y染色體決定的 D、由性染色體決定的3. 例:一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻,卻生了一個(gè)色盲男孩再生一個(gè)色盲男孩子的幾率是多少?再生一個(gè)男孩色盲的幾率是多少?1/2 1/4色盲男孩與男孩色盲幾率的計(jì)算“男孩色盲”是主謂句，意思是指：后代所有男孩子中有多少患色盲，在男孩中的幾率。不再考慮性別“色盲男孩”是偏正詞組，意思是指：后代所有的孩子中患色盲男孩子的幾率是多少。要考慮性別2一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)白化病的兒子，問(wèn)：再生一個(gè)白化病孩子的機(jī)率是多大？：再生一個(gè)孩子，是白化病女兒的機(jī)率是多大？：若又生了一個(gè)兒子，患白化病的機(jī)率是多大？解析：生一個(gè)白化病的孩子，不考慮性別的話，就簡(jiǎn)化了問(wèn)題，直接根據(jù)雙親都是Aa、Aa，后代出現(xiàn)aa的機(jī)率是1/4 ；在第題中已經(jīng)求出生一個(gè)白化病孩子的機(jī)率是1/4，現(xiàn)在只需要清楚這個(gè)孩子是女孩的機(jī)率是1/2 ，兩個(gè)條件同時(shí)滿足才能滿足題意，所以，1/4 1/2 = 1/8 ；已經(jīng)知道生了個(gè)兒子，只需要求出患白化病的機(jī)率是1/4 就滿足題意了。（答案： 1/4 ； 1/8 ； 1/4 ）4有一個(gè)男孩是紅綠色盲患者，除他的祖父是色盲外，他的父母、祖母和外祖父母色覺(jué)都正常，該男孩色盲基因的來(lái)源過(guò)程是（ ）A祖父父親男孩 B祖母父親男孩C外祖父母親男孩 D外祖母母親男孩解析：先畫出遺傳系譜圖，再推導(dǎo)可能的基因型，寫出遺傳圖解就能直接得到答案。（答案：D）5、(2000年廣東高考題)血友病屬于伴X隱性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對(duì)他的子女的預(yù)測(cè)應(yīng)當(dāng)是（ ）A、兒子、女兒全部正常 B、兒子患病、女兒正常C、兒子正常、女兒患病 D、兒子和女兒都有可能出現(xiàn)患病解析：和第4題一樣，先畫出遺傳系譜圖，再推導(dǎo)可能的基因型，寫出遺傳圖解就能直接得到答案。（答案：D ）【例題7】下圖為某家族遺傳系譜圖，請(qǐng)據(jù)圖回答： 該遺傳病的遺傳方式為： 常 染色體 顯 性遺傳病。5號(hào)與6號(hào)再生一個(gè)患病男孩的幾率為 3/8 ，所生女孩中，正常的幾率為 1/4 。7號(hào)與8號(hào)婚配，則子女患病的幾率為 2/3 ?！纠}9】下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖(1與6不攜帶乙病基因)。對(duì)該家系描述錯(cuò)誤的是 D A甲病為常染色體顯性遺傳病 B乙病由X染色體隱性基因控制C1與4結(jié)婚生出同時(shí)患兩種病種的孩子的概率是116D2與3結(jié)婚生出病孩的概率是18【例題10】設(shè)人類的甲病為常染色體基因所控制的遺傳病，由A或a基因控制，乙病為伴性遺傳病，由B或b基因控制，基因只位于X染色體上。一表現(xiàn)型正常的男子與一正常女子結(jié)婚，生下一個(gè)具有甲病而無(wú)乙病的男孩和一個(gè)具有乙病而無(wú)甲病的男孩。寫出這個(gè)家系各成員的基因型：父親： AaXBY ；母親： AaXBXb ；甲病男孩： aaXBY ；乙病男孩： AAXbY或AaXbY 。該夫婦生第三胎，孩子得一種病的幾率是 3/8 ，得兩種病的幾率是 1/16 。該夫婦生第三胎是兩病均患的男孩的幾率是1/16 。人類遺傳病的遺傳圖譜分析專題一、人類遺傳病的類型：?jiǎn)位蜻z傳病利用我們?cè)?jīng)學(xué)過(guò)的知識(shí)，我們可以將單基因遺傳病包括分為以下幾類：常染色體隱性遺傳病，致病基因在1-22號(hào)常染色體上，純合時(shí)才發(fā)病，雜合時(shí)不發(fā)??；如苯丙酮尿癥、白化病、先天聾啞、鐮型細(xì)胞貧血癥等。常染色體顯性遺傳病，致病基因在1-22號(hào)常染色體上，雜合和純合均發(fā)病。多指、并指、軟骨發(fā)育不全癥等。X染色體隱性遺傳病，致病基因位于X染色體上，對(duì)女性而言純合時(shí)才發(fā)病，雜合時(shí)不發(fā)病，對(duì)男性而言，當(dāng)Y染色體沒(méi)有對(duì)應(yīng)的顯性基因存在時(shí)，X染色體有該基因，就發(fā)病。如紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥等。X染色體顯性遺傳病，致病基因位于X染色體上，雜合和純合均發(fā)病。如抗維生素D佝僂病等。Y染色體遺傳病，致病基因位于Y染色體上，有致病基因就發(fā)病，呈全男性遺傳。線粒體?。?xì)胞質(zhì)遺傳?。?，致病基因位于線粒體上，這類疾病通過(guò)母親傳遞。多基因遺傳病染色體數(shù)目異常的疾病常染色體數(shù)目異常：如先天愚型或唐氏綜合癥。性染色體數(shù)目異常的疾?。喝缦忍煨孕喊l(fā)育不全癥（XXY）、性腺發(fā)育不全癥（XO）。染色體結(jié)構(gòu)異常的疾病：如貓叫綜合癥。二、遺傳圖譜分析：例題1 請(qǐng)分析其遺傳類型下面的遺傳圖譜，圖譜反應(yīng)的遺傳病最可能是屬于什么遺傳類型？例題2 請(qǐng)分析其遺傳類型右側(cè)的遺傳圖譜，圖譜反應(yīng)的遺傳病最可能是屬于什么遺傳類型？遺傳圖譜分析的基本依據(jù)：細(xì)胞核遺傳：判斷遺傳病基因是隱性基因或是顯性基因：若不連續(xù)表現(xiàn)，尤其是雙親正常，子代有病隱性（肯定）若連續(xù)表現(xiàn)(從患者上推，可能)，雙親有病，子代正常顯性(肯定)隱性遺傳：伴X隱性遺傳：男多于女（參考），女病男必?。赡埽?；伴常隱性遺傳：男等于女（參考），尤其女病男正常（肯定）。顯性遺傳：伴X顯性遺傳：女多于男（參考），男病女必?。赡埽?；伴常顯性遺傳：男等于女（參考），男病女正常（肯定）；伴Y遺傳：相關(guān)男性均表現(xiàn)。細(xì)胞質(zhì)遺傳（如運(yùn)動(dòng)性肌肉萎縮癥）：體現(xiàn)母系遺傳特點(diǎn)，且后代沒(méi)有明顯的性狀表現(xiàn)比例。參考練習(xí)：1下圖表示某家族遺傳系譜，能排除色盲遺傳的是：A B C D 2在右圖人類系譜圖中，有關(guān)遺傳病的遺傳方式為：A 常染色體顯性遺傳 B 常染色體隱性遺傳C X染色體顯性遺傳 D X染色體隱性遺傳3分析其遺傳類型，并回答問(wèn)題：供選項(xiàng)：A 致病基因位于常染色體顯性遺傳病；B 致病基因位于常染色體隱性遺傳??；C 致病基因位于X染色體顯性遺傳病；D 致病基因位于X染色體隱性遺傳病。分析各遺傳系譜，回答所屬遺傳類型。甲遺傳系譜所示遺傳病可能 。乙遺傳系譜所示遺傳病可能是 。丙遺傳系譜所示遺傳病可能是 。丁遺傳系譜所示遺傳病可能是 。4下圖所示的家譜表示的是一種很少見(jiàn)的遺傳性肌肉萎縮癥。這種病很可能起因于下面給出的哪一種基因位點(diǎn)的突變的結(jié)果？ A 隱性、常染色體上 B 顯性、常染色體上C 隱性、X染色體上 D 在線粒體基因組例題參考答案：例題1 伴X染色體隱性遺傳病。例題2 細(xì)胞質(zhì)遺傳（因?yàn)榉夏赶颠z傳的特點(diǎn)）練習(xí)參考答案：1C 2A 3做這類題要從典型系譜入手進(jìn)行判斷，基因不是坐落在常染色體上就是在性染色體上。首先看甲系譜圖，系譜中的8和9號(hào)個(gè)體表現(xiàn)正常卻生有一個(gè)患病的女兒，判斷其為常染色體隱性遺傳?。p親 均為攜帶者），可排除X隱性遺傳。兩系譜圖中，11號(hào)女患者有正常的兒子，可排除件X隱性遺傳；4號(hào)男患者有正常的女兒，可排除伴X顯性遺傳；10和11號(hào)都患病卻生有一個(gè)正常的兒子，可判斷該病為常染色體顯性遺傳病。丁系譜中，7號(hào)女患者有正常兒子，5號(hào)男患者有正常的女兒，同理，可排除伴X隱、顯遺傳?。?和9號(hào)表現(xiàn)正常卻有患病的子女，同理，可判斷為常染色體隱性遺傳病。最后分析乙系譜圖，從系譜中的親手代表現(xiàn)型上分析，不能排除上述四種遺傳病的任何一種，因此，該圖譜可能是四種遺傳病中的任何一種。答案：甲為B，乙為A、B、C、D，丙為A，丁為B。4D其它人類遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳是指由多對(duì)基因控制人類的遺傳病。目前所了解到的屬于多基因遺傳病有：高血壓病、動(dòng)脈粥樣硬化、青少年型糖尿病、無(wú)腦兒以及某些先天畸形（唇裂、腭裂）等。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，具有家族聚集現(xiàn)象，比較容易受環(huán)境因素的影響。（參考課本p41-42關(guān)于數(shù)量性狀遺傳的論述）染色體數(shù)目異常的疾病常染色體數(shù)目異常：如先天愚型或唐氏綜合癥，患者的21號(hào)染色體多了1條，也稱21三體綜合癥。該病大多是由卵細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中21號(hào)染色體不分離，形成了多一條21染色體的異常卵細(xì)胞，受精后形成。發(fā)病率為： l/6001/800，該病患兒智力低下，口常半張，舌常伸出口外，身體發(fā)育緩慢，50%患有先天性心臟病。性染色體數(shù)目異常的疾病先天性小兒發(fā)育不全癥（Klinefelter綜合?。?。本病患者的性染色體為XXY，在青春期出現(xiàn)臨床癥狀，睪丸小且發(fā)育不全，不能生育。該病大多是由卵子發(fā)生過(guò)程中X染色體不分離，形成多一條X染色體的異常卵子，受精后形成。發(fā)病率占男性的1/7001/800。性腺發(fā)育不全癥（特納氏綜合癥）。本病患者的性染色體為XO，只有卵巢基質(zhì)而無(wú)濾泡，無(wú)生育能力。該病大多數(shù)為精子發(fā)生過(guò)程中XY不分離，形成了性染色體異常的精子，并和卵子受精后形成。發(fā)病率占女性的1/3500。該病患者身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育。染色體結(jié)構(gòu)異常的疾病如貓叫綜合癥，患者的一條5號(hào)染色體的短臂缺失，本病患者哭聲如貓叫，智力低，肌張力也低下。例題3 人類有很多染色體變異可引起疾病，下列患者屬于基因缺失造成的是：A 先天愚型 B Klinefelter綜合癥 C 貓叫綜合癥 D 特納氏綜合癥遺傳病的概率計(jì)算方法例析遺傳病的概率計(jì)算是高中生物比較難的一個(gè)知識(shí)點(diǎn)，學(xué)生往往在計(jì)算中容易犯這樣或者那樣的錯(cuò)誤。筆者結(jié)合高三的教學(xué)經(jīng)驗(yàn)，對(duì)遺傳病的概率計(jì)算方法進(jìn)行歸納總結(jié)。一、系譜圖的判定在計(jì)算概率之前對(duì)遺傳病的遺傳方式一定要判斷準(zhǔn)確。書本上，試卷上經(jīng)常出現(xiàn)的遺傳病要很清楚它的遺傳方式。可以按照以下口訣進(jìn)行記憶：常隱白聾苯（常染色體隱性遺傳病有白化病，聾啞病，苯丙酮尿癥）,色友肌性隱（色盲，血友病，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，X染色體上的隱性遺傳病），常顯多并軟（常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)有多指，并指，軟骨發(fā)育不全），抗D伴性顯（抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳?。?，唇腦高壓尿（多基因遺傳病常見(jiàn)有唇裂，無(wú)腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等），特納愚貓叫（染色體異常遺傳病有特納氏綜合征，先天愚型，貓叫綜合征）。（一般我們只對(duì)單基因遺傳病進(jìn)行計(jì)算）對(duì)于題中出現(xiàn)的未知遺傳方式的遺傳病概率計(jì)算，常通過(guò)家族系譜圖的分析判斷其遺傳方式。判斷步驟：第一步：判斷顯隱性。第二步：在確認(rèn)了性狀顯隱性的前提下，再判斷致病基因的位置?？捎孟铝锌谠E快速判定：無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，其父其子患病為伴性。（一旦出現(xiàn)女病父或子沒(méi)病的反例，即可判斷位于常染色體上。否則就最可能是伴性遺傳，再根據(jù)題目中其他的條件進(jìn)行確定。）有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，其母其女患病為伴性。（同上）當(dāng)然不要忘記還有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳和Y染色體遺傳。細(xì)胞質(zhì)遺傳：整個(gè)系譜圖應(yīng)表現(xiàn)為母病子必病，母正常子必正常。伴Y遺傳系譜圖則表現(xiàn)只傳男不傳女，男患者的父親與兒子均應(yīng)為患者，出現(xiàn)反例即可否決。各種遺傳方式典型的系譜圖如下：常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳 2最可能X隱（若附加條件2不含致病基因，則一定是X隱） 最可能X顯（最可能）細(xì)胞質(zhì)遺傳Y染色體遺傳 注： 為正常男女 為患病男女二、加法、乘法定律1.加法定律：PAB = PA+PB，A、B指相互排斥的事件，此式意為出現(xiàn)A或B事件的總概率等于各自發(fā)生的概率之和。例：基因型為Aa的兩個(gè)雜合體交配，其后代為純合體的概率是多少？解析：已知這兩個(gè)雜合體的后代中可能有1/4AA、2/4Aa、1/4aa，而且這三種基因型事件是互相排斥的，如果一個(gè)體為AA，則另外兩事件就被排斥，反之亦然。因?yàn)锳A和aa是純合體，是希望的且又是互斥的事件，所以，根據(jù)加法定理，后代是純合體的概率為：1/41/41/2。2.乘法定律：PAB = PAPB，A、B指相互獨(dú)立的兩個(gè)事件，此式意為A、B兩事件同時(shí)發(fā)生或相繼發(fā)生的概率等于各自發(fā)生的概率之積。例：人類多指基因(T)是正常(t)的顯性，白化基因(a)是正常(A)的隱性，都在常染色體上，而且都是獨(dú)立遺傳。一個(gè)家庭中，父親是多指，母親正常，他們有一個(gè)白化病和手指正常的孩子，則下一個(gè)孩子同時(shí)患兩種病的概率是 （ ）A、1/8 B、3/4 C、1/4 D、1/2解析：題中兩對(duì)等位基因的遺傳是符合自由組合規(guī)律的，所以，兩對(duì)相對(duì)性狀間是相互獨(dú)立的，即一個(gè)體表現(xiàn)多指或正常指時(shí)，同時(shí)也可表現(xiàn)白化或膚色正常，手指數(shù)的表現(xiàn)與膚色的表現(xiàn)是互不影響干擾的。根據(jù)題意得出，父親基因型應(yīng)為TtAa，母親基因型是ttAa。他們的子代出現(xiàn)多指和正常指的概率都是1/2，表現(xiàn)白化和正常膚色的概率分別是1/4和3/4。根據(jù)乘法定律后代同時(shí)患兩種?。ǘ嘀赴谆┑母怕适牵?/21/4=1/8。選A。3.推論：兩對(duì)立事件（必有一個(gè)發(fā)生的兩個(gè)互斥事件）的概率之和為1。如生男概率生女概率1；正常概率患病概率1。 正確區(qū)分不同事件間是相互獨(dú)立還是相互排斥，是正確運(yùn)用兩個(gè)定理的基礎(chǔ)。許多學(xué)生就是因?yàn)椴荒苷_區(qū)分哪些性狀間是相互獨(dú)立的，哪些性狀間是相互排斥的，所以解題束手無(wú)策。三、一種遺傳病的概率計(jì)算例：下圖是某家族的一種遺傳系譜，請(qǐng)根據(jù)對(duì)圖的分析回答問(wèn)題： （1）該病屬于_性遺傳病，致病基因位于_染色體。（2）4可能的基因型是_，她是雜合體的幾率為_。（3）如果2和4婚配，出現(xiàn)病孩的幾率為_。解題方法：（1）根據(jù)圖譜1、2不患病而1得病，“無(wú)中生有”推出該病為隱性遺傳病，這是本題的切入點(diǎn)。（2）“隱性遺傳看女病，父子必病為伴性”，根據(jù)3患病，若為伴X遺傳，其父必為XaY應(yīng)為患者，與假設(shè)不符，可確定位于常染色體上，所以該病為常染色體隱性遺傳病。（3）要求后代某性狀或某基因型概率 先必求得能導(dǎo)致后代出現(xiàn)某性狀或基因型的親代基因型及其概率。所以第三問(wèn)計(jì)算概率應(yīng)首先推導(dǎo)出2、4的可能的基因型概率，即2 ：2/3 Aa;1 1/3AA。4：2/3 Aa;1 1/3AA。他們后代患者（aa）的概率為： 2/32/31/4=1/9。注意：很多同學(xué)在求2、4概率的時(shí)候誤認(rèn)為是1/2，導(dǎo)致后面的計(jì)算錯(cuò)誤。在系譜圖中有個(gè)隱含的條件就是2、4都是正常沒(méi)有病的，所以排除了aa的可能性，只有AA 2Aa三種情況，所以2、4為1/3AA,2/3Aa。答案：（1）隱 常 （2）AA或Aa 2/3 （3）1/9四：兩種遺傳病概率的計(jì)算。兩種遺傳病概率計(jì)算方法介紹：在做這樣題的時(shí)候，先把兩種病分開考慮，計(jì)算出甲，乙兩病各自的患病概率及正常概率，再用加法，乘法原則去組合，便很快得出答案。例如：若一個(gè)人甲病的患病概率為A，則正常的概率為1A；乙病的患病概率為B，則正常的概率為1B。則此人：只患甲病的概率：題意是患甲病，但乙病方面