內(nèi)科-神經(jīng)內(nèi)科-顱腦先天畸形PPT課件.ppt

顱腦先天畸形,1,先天畸形概述,顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時(shí)損傷及發(fā)育成長(zhǎng)中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異常,2,顱腦先天性畸形分類,3,頭顱先天性畸形,狹顱癥顱縫提早骨化、閉合，致頭顱畸形，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、小頭畸形等,4,矢狀縫及頂顳縫提早閉合，頭顱左右徑生長(zhǎng)受限，前后徑生長(zhǎng)顯著舟狀頭變形,5,一側(cè)顱縫提早閉合偏頭變形,6,冠狀縫和矢狀縫提早閉合尖頭畸形（顱內(nèi)壓高）,7,尖頭并指（趾）畸形,8,頭顱先天性畸形,顱底陷入枕骨大孔周圍骨質(zhì)，枕骨基底部、髁部、鱗部向顱腔內(nèi)陷入扁平顱底前、中、后顱窩失去正常的階梯狀關(guān)系,9,測(cè)量,Chamberlain：硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線，齒狀突高于此線3mmMcGregor：硬腭后緣與枕骨最低點(diǎn)連線，齒狀突高于此線6mmKlaus指數(shù)：鞍結(jié)節(jié)與枕內(nèi)粗隆連線，齒狀突與此線距離小于30mm基底角：鼻點(diǎn)至蝶鞍中心的連線與蝶鞍中心至枕大孔前唇連線的夾角，大于148為扁平顱底,10,顱底凹陷并環(huán)枕融合畸形,11,12,神經(jīng)管閉合障礙,神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形,13,腦膜膨出和腦膜腦膨出,顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外病理顯性顱裂畸形型腦膜膨出型腦膜腦膨出型腦室膨出型囊性腦膜腦膨出臨床顱蓋組膨出軟組織腫塊顱底組眶、鼻、咽腫塊,14,腦膜膨出和腦膜腦膨出,影像表現(xiàn)CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2疝囊；與腦質(zhì)信號(hào)相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見(jiàn)顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張,15,顱裂皮毛竇,16,腦膜膨出,17,腦膜膨出伴蛛網(wǎng)膜囊腫（男60歲）,18,腦膜腦膨出,19,枕部腦膜腦膨出（男2月）,20,病因先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外傷病理胚胎早期：損傷嚴(yán)重，致完全缺如胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如臨床無(wú)癥狀；輕者：視、交叉覺(jué)障礙重者：智力低下、癲癇,胼胝體發(fā)育異常（dysgenesisofthecorpuscallosum）,21,影像表現(xiàn)部分缺如：壓部常見(jiàn)，嘴、體、膝部；C/B正常0.45，異常0.3壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷完全缺如：正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀；額角小、遠(yuǎn)離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，側(cè)腦室擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大；三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱裂池,胼胝體發(fā)育異常,22,胼胝體完全性缺如(女43歲),23,胼胝體發(fā)育不良,24,胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(女55歲),25,胼胝體部分性缺如(男54歲),26,屬先天畸形，好發(fā)中線區(qū)，3050%為胼胝體脂肪瘤病因不清，屬神經(jīng)管閉合畸形，中胚層脂肪卷入病理成熟脂肪細(xì)胞，可見(jiàn)包膜臨床無(wú)癥狀或癥狀缺乏特異性,顱內(nèi)脂肪瘤（intracraniallipoma）,27,影像表現(xiàn)胼胝體脂肪瘤曲線型管結(jié)節(jié)型其它部位脂肪瘤MRI顯示信號(hào)、大小、形態(tài)、位置及部分腦畸形優(yōu)于CT；CT顯示鈣化好,顱內(nèi)脂肪瘤,28,胼胝體脂肪瘤,病例一,病例二,29,胼胝體及側(cè)腦室脂肪瘤,30,胼胝體部分性缺如并胼胝體脂肪瘤(男27歲),31,顱內(nèi)外多發(fā)脂肪瘤胼胝體缺如(男2月),32,四疊體池脂肪瘤(女40歲),33,灰結(jié)節(jié)脂肪瘤(女38歲),34,四疊體池脂肪瘤,35,小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫,丹-瓦氏畸形（Dandy-Walkermalformation）,36,病理小腦發(fā)育不良、缺如；后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成；竇匯、橫竇、天幕抬高；小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水臨床顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱,丹-瓦氏畸形,37,影像表現(xiàn)后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池,丹-瓦氏畸形,38,Dandy-Walker畸形(男3歲),39,Dandy-Walker畸形,40,阿-齊氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）,小腦扁桃體經(jīng)枕大孔疝入上頸段椎管內(nèi)，可伴橋腦、延髓延長(zhǎng)、扭曲與下疝,41,病理型小腦扁桃體下疝型小腦扁桃體、下蚓部、延髓、橋腦、四腦室下疝并橋腦、延髓、四腦室變形；后顱凹狹小、天幕低位，幕孔擴(kuò)大，枕大孔大，枕大池??；梗阻性腦積水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞癥型型并枕下部、高頸部腦或脊髓膨出型小腦發(fā)育不良,阿-齊氏畸形,42,臨床、型常見(jiàn)，運(yùn)動(dòng)感覺(jué)障礙、共濟(jì)失調(diào),阿-齊氏畸形,43,影像表現(xiàn)型CT：CTM示頸髓后新月形或長(zhǎng)方形低密度影MR：扁桃體下端變尖為管狀或釘狀，枕大孔下5mm以上,阿-齊氏畸形,44,Arnold-Chiari畸形-I,45,Arnold-Chiari畸形-I(女43歲),46,Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男18歲),47,Arnold-Chiari畸形-I并環(huán)枕融合(男38歲),48,影像表現(xiàn)型CT、MR：后腦下疝；巖骨后界變平或扇形；大腦鐮發(fā)育不良與穿孔；后顱凹狹??；幕孔增寬，幕切跡延長(zhǎng)；中腦延伸至小腦半球間；“三峰”影；幕上腦室擴(kuò)大，四腦室小或不見(jiàn)、無(wú)枕大池MR顯示軟組織變優(yōu)于CT，骨改變CT最佳,阿-齊氏畸形,49,Arnold-Chiari畸形-(男2.5歲),50,概述無(wú)腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、腦裂畸形神經(jīng)元移行胚胎26月病因不清。血管性；感染性；化學(xué)性,神經(jīng)元移行異常,51,病理臨床分子層；癲癇外細(xì)胞層；肌張力異常細(xì)胞稀疏層；精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙內(nèi)細(xì)胞層,無(wú)腦回（agyria）巨腦回（lissencephaly）,52,無(wú)腦回多見(jiàn)頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質(zhì)厚（10mm），白質(zhì)少，腦室擴(kuò)大CT：鈣化MR：T2WI皮質(zhì)內(nèi)弧線高信號(hào),無(wú)腦回和巨腦回影像表現(xiàn),53,無(wú)腦回、巨腦回畸形,54,無(wú)腦回畸形,巨腦回畸形,55,腦回迂曲增多并灰質(zhì)增厚病理胚胎56月神經(jīng)元移行達(dá)皮質(zhì)，病變引起細(xì)胞排列紊亂臨床癲癇，智力障礙影像表現(xiàn)皮質(zhì)正常，增厚，腦溝淺，腦回扁寬，灰白質(zhì)交界清楚，下方膠質(zhì)增生,多小腦回畸形（polymicrogyria）,56,2019/12/13,57,單側(cè)性巨腦癥(男4歲),58,神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集病理結(jié)節(jié)型：?jiǎn)伟l(fā)、多發(fā)室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對(duì)稱分布皮質(zhì)下區(qū)臨床無(wú)癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇,灰質(zhì)異位（graymatterheterotopia）,59,影像表現(xiàn)異位灰質(zhì)密度、信號(hào)與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化程度同皮質(zhì)、無(wú)占位與水腫結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：雙皮質(zhì),灰質(zhì)異位,60,結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位,61,結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(男9歲),62,灰質(zhì)異位(男13歲),63,帶型灰質(zhì)異位（女18歲）,64,病理節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙神經(jīng)母細(xì)胞未移行軟腦膜室管膜縫（P-E），皮質(zhì)折入單、雙側(cè)，對(duì)稱、不對(duì)稱融合型、開(kāi)放型臨床難治性癲癇，運(yùn)動(dòng)障礙，智力低下，發(fā)育遲緩,腦裂畸形（schizencephaly）,65,腦裂癥的裂缺形成在局部胚芽基質(zhì)缺損部位，其后隨著大腦皮質(zhì)發(fā)育和皮質(zhì)被包埋的結(jié)果而形成裂缺,66,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙周圍皮質(zhì)不規(guī)則增厚側(cè)腦室峰狀突起P-E縫：、度,腦裂畸形影像表現(xiàn),67,透明隔缺如融合型腦裂畸形(男23歲),68,開(kāi)放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(男23歲),69,腦裂畸形,70,先天畸形憩室形成畸形,前腦無(wú)裂畸形視-隔發(fā)育不良,71,胚胎48周不同因素使腦憩室化過(guò)程障礙病因不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)病理無(wú)腦葉：腦脊液大囊，皮質(zhì)薄，無(wú)中線結(jié)構(gòu)，后顱凹正常半腦葉：?jiǎn)我粋?cè)腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良,前腦無(wú)裂畸形（holoprosencephaly）,72,影像表現(xiàn)無(wú)腦葉：?jiǎn)文X室，少量腦組織；無(wú)中線結(jié)構(gòu)；靜脈竇，靜脈，動(dòng)脈缺如或發(fā)育不良常并發(fā)顱面畸形半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；中線結(jié)構(gòu)缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺,前腦無(wú)裂畸形,73,前腦無(wú)裂畸形（男2天）,74,半葉型前腦無(wú)裂畸形,75,前腦無(wú)裂畸形,76,先天畸形破壞性病變,積水性無(wú)腦畸形腦穿通畸形囊腫,77,病因胚胎頸內(nèi)動(dòng)脈未發(fā)育或不良，大腦前、中動(dòng)脈供血區(qū)的額、顳、頂葉腦組織破壞，形成囊性結(jié)構(gòu)病理腦實(shí)質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替，余正常影像表現(xiàn)一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在,積水性無(wú)腦畸形（hydranencephaly）,78,積水性無(wú)腦畸形,79,蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)病因先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi)后天性：蛛網(wǎng)膜粘連病理蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫蛛網(wǎng)膜下囊腫臨床無(wú)或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征,蛛網(wǎng)膜囊腫（arachnoidcyst）,80,影像表現(xiàn)邊緣光滑、腦脊液密度與信號(hào)區(qū)，無(wú)強(qiáng)化；占位輕；顱骨變薄，外凸外側(cè)裂池大腦凸面枕大池鑒別：膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫,蛛網(wǎng)膜囊腫,81,蛛網(wǎng)膜囊腫(男13歲),82,蛛網(wǎng)膜囊腫,83,蛛網(wǎng)膜囊腫,84,蛛網(wǎng)膜囊腫,85,蛛網(wǎng)膜囊腫(女50歲),86,蛛網(wǎng)膜囊腫,87,右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫,88,蛛網(wǎng)膜囊腫并出血,89,蛛網(wǎng)膜囊腫并出血,90,神經(jīng)皮膚綜合征（neurocutaneoussyndromes）,神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征,91,一組遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病分兩型：NF-1NF-2,神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis）,92,神經(jīng)纖維瘤病,神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較,93,臨床NF-1型：具有以下兩項(xiàng)可診斷有6處咖啡奶油斑；有l(wèi)處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級(jí)親屬關(guān)系；有1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié)),神經(jīng)纖維瘤病,94,臨床NF-2型：具有以下一項(xiàng)可診斷雙側(cè)第顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級(jí)親屬關(guān)系，還有一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項(xiàng),神經(jīng)纖維瘤病,95,影像表現(xiàn)NF-1型NF-2型CNS病變顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤膠質(zhì)瘤單、多發(fā)腦脊膜瘤叢狀神經(jīng)纖維瘤脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤其它髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤脊柱異常,神經(jīng)纖維瘤病,96,神經(jīng)纖維瘤病-I型,97,神經(jīng)纖維瘤病-I(女7歲),98,神經(jīng)纖維瘤病-II,99,神經(jīng)纖維瘤病-II(女24歲),100,神經(jīng)纖維瘤病-II(女51歲),101,病因常染色體顯性遺傳，外顯率高；第9對(duì)染色體短臂的3234區(qū)突變率高：第11對(duì)染色體病理可能與神經(jīng)元沿放射狀纖維移行紊亂多器官受累：腦、視網(wǎng)膜、腎錯(cuò)構(gòu)瘤，心臟腫瘤等臨床皮脂腺瘤、癲癇、智力低下,結(jié)節(jié)性硬化（tuberoussclerosis）,102,影像表現(xiàn)灰、白質(zhì)、室管膜下，異常結(jié)節(jié)信號(hào)、密度區(qū)、可鈣化室間孔室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤,結(jié)節(jié)硬化,103,結(jié)節(jié)性硬化,104,結(jié)節(jié)性硬化,病例一,病例二,105,結(jié)節(jié)性硬化（男11歲）,106,結(jié)節(jié)性硬化室管膜下巨細(xì)胞