兒童聽力綜合評價醫(yī)學(xué)PPT課件.ppt

兒童聽力綜合評估,1,目的,聽力評估的目的在于評估聽敏度，聽覺系統(tǒng)的完整性以及聽力損失的病變部位并選擇適當(dāng)?shù)母深A(yù)手段。,2,.,兒童聽力評估特點,兒童的主觀配合性差，配合時間短，僅僅依靠單一的檢測手段難以正常評估聽力情況，往往需要綜合運用各種聽力學(xué)檢測方法方能正確評估兒童的聽力。,3,.,臨床上常用的兒童聽力學(xué)檢測方法,檢測中耳功能： 聲阻抗 檢測耳蝸功能： 耳聲發(fā)射（OAE） 檢測聽閾（聽敏度） 行為測聽 純音測聽 聽覺腦干誘發(fā)電位（ABR） 40Hz聽相關(guān)電位（40HzAERP） 多頻聽覺穩(wěn)態(tài)反應(yīng)（ASSR) 檢測言語識別能力： 言語測聽,4,.,臨床上常用的兒童聽力學(xué)檢測方法,主觀測聽：行為測聽 行為觀察反應(yīng)測聽（BOA）（6個月） 視覺強化測聽（VRA）（7個月2.5歲） 游戲測聽（PA）（2.5歲4歲） 純音測聽（4歲及以上） 言語測聽（3歲及以上） ,5,.,臨床上常用的兒童聽力學(xué)檢測方法,客觀測聽：（適合各年齡段兒童） 聲導(dǎo)抗測試 耳聲發(fā)射（OAE） 聽覺誘發(fā)電位 聽覺腦干反應(yīng)（ABR） 40Hz聽相關(guān)電位（40HzAERP） 多頻聽覺穩(wěn)態(tài)反應(yīng)（ASSR）,6,.,耳聲發(fā)射（OAE）,是一種產(chǎn)生于耳蝸，經(jīng)聽神經(jīng)及鼓膜傳到釋放入外耳道的音頻能量，它是以機(jī)械振動的形式起源于耳蝸，主要反映耳蝸外毛細(xì)胞的功能。,7,.,耳聲發(fā)射,8,.,耳聲發(fā)射的特點,耳聲發(fā)射在正常人群的引出率可達(dá)100% 快速 簡便 無創(chuàng) 靈敏 可重復(fù)性和穩(wěn)定性 受外耳、中耳病變影響,9,.,聲導(dǎo)抗測試,通過聲刺激所引起的中耳傳音結(jié)構(gòu)生物物理變化來觀察聽覺系統(tǒng)功能狀態(tài) 操作簡單、迅速，很適合于嬰幼兒，并可作為聽力篩查應(yīng)用 是鑒別傳導(dǎo)性和感音性聽力損失的有力工具,10,.,聽覺腦干反應(yīng)(ABR),ABR反應(yīng)了耳蝸、聽神經(jīng)和腦干聽覺通路的功能。能反映腦干的功能和聽力損傷的程度，且對聽神經(jīng)和腦干功能障礙敏感在排除了中耳和耳蝸病變后，能診斷出聽神經(jīng)病變以及聽神經(jīng)傳導(dǎo)障礙，是目前評估新生兒和嬰幼兒外周聽覺系統(tǒng)最客觀的方法。,11,.,40Hz聽相關(guān)電位（40HzAERP）,是用40次/s的重復(fù)刺激誘發(fā)的由4個間隔25ms的準(zhǔn)正弦波成分構(gòu)成的一組電位。 重復(fù)性好，反應(yīng)穩(wěn)定，波形容易辨認(rèn)。 有較好的頻率特性 影響因素： 年齡 睡眠和安眠鎮(zhèn)靜藥 肌源性成分,12,.,40Hz聽相關(guān)電位（40HzAERP）,測試時只要有一個頻率記錄到40HzAERP說明聾兒存在殘余聽力。 同一患者一側(cè)存在反應(yīng)，對側(cè)沒有反應(yīng)，說明對側(cè)聽力損失更重。 如果ABR正常， 40HzAERP無反應(yīng)，可能為較高中樞異常；或因其他因素影響了測試結(jié)果。 如果ABR和40HzAERP均無反應(yīng)，可說明聾兒各頻率聽力損失嚴(yán)重。 ABR和40HzAERP均正常，而患兒對聲音沒有反應(yīng)，可能是由非聽覺系統(tǒng)疾病所致，如自閉癥患兒等。,13,.,多頻聽覺穩(wěn)態(tài)反應(yīng)（ASSR）,多頻聽覺穩(wěn)態(tài)反應(yīng)（ASSR）是近期發(fā)展的一種頻率特異性較好的客觀聽力檢測方法。它是由多個頻率連續(xù)的或穩(wěn)態(tài)的聲信號刺激聽覺系統(tǒng)誘發(fā)的電位，由于調(diào)制聲信號的反應(yīng)相位與刺激信號相位具有穩(wěn)定關(guān)系而被稱為穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位。,14,.,ASSR的優(yōu)點,客觀性 基本不需要測試者判斷結(jié)果，假陽性率較低 具有頻率特性 刺激聲對基底膜刺激的位置主要集中在載頻及其兩個諧頻上，因此基底膜的興奮部位特異性高 最大聲輸出高 為持續(xù)刺激聲，強度可達(dá)120dBHL，對于ABR測試無反應(yīng)者有可能測出ASSR 不受睡眠和鎮(zhèn)靜藥物的影響 與40HzAERP不同，可于新生兒、嬰幼兒和鎮(zhèn)靜下測試 結(jié)果直觀 測試結(jié)果類似于純音測試的聽力圖 快速簡便 同時進(jìn)行雙耳和多個頻率測試,15,.,行為測聽,行為測聽是指任何行為反應(yīng)為基礎(chǔ)的純音和言語測聽方法 是診斷小兒聽力損失程度的重要方法和評估康復(fù)效果的重要手段，是對聽力損失進(jìn)行定量的重要標(biāo)準(zhǔn)。,16,.,行為測聽的方法,行為聽力測試方法主要有行為觀察測聽（BOA）、視覺強化測聽（VRA）、游戲測聽（PA）和純音測聽（PTA）等,17,.,行為測聽的優(yōu)點,電生理閾值高于主觀聽力測試 是對整個聽覺通路過程的測試，屬于心理物理測試法 操作簡單，反應(yīng)直觀，易于掌握 為助聽器驗配提供準(zhǔn)確的數(shù)據(jù) 更能給家長顯示聽力損失的程度及助聽器帶來的益處,18,.,純音測聽,操作簡單、迅速，很適合于基層，及六歲以上小兒的檢查。并可作為聽力篩選應(yīng)用 干擾因素多，尤其與患兒的配合有關(guān),19,.,影像學(xué)檢測方法,除以上集中幾種聽力學(xué)檢測方法，往往還要結(jié)合CT，MRI等影像學(xué)檢測手段，排除聽神經(jīng)瘤及大前庭導(dǎo)水管綜合癥等疾病。,20,.,關(guān)于耳聾基因篩查,21,.,新生兒聽障發(fā)病率的變化給予的警示 并不是所有聽力損失均在出生后立即表現(xiàn)出來 新生兒聽力篩查存在較大的局限或缺陷,22,.,某些情況，如巨細(xì)胞病毒感染，Pendred綜合征，非綜合征型常染色體顯性遺傳性聽力損失，隱性遺傳的前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大以及線粒體12SrRNA1555G和1494T突變均可導(dǎo)致出生時不表現(xiàn)聽力損失，出生后遲發(fā)性聽力損失。,23,.,2006年，國際著名遺傳學(xué)家Walter E.Nance和Cynthia C.Morton教授聯(lián)合呼吁在美開展新生兒聾病易感基因篩查。 2007年，國內(nèi)首次倡導(dǎo)在新生兒聽力篩查中注入基因篩查的新理念，在國際上首先提出新生兒聽力基因聯(lián)合篩查模式。,24,.,新生兒聽力篩查中注入基因篩查理念,什么是新生兒聾病易感基因篩查？ 指在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎(chǔ)上融入聾病易感基因分子篩查的理念。在新生兒出生時或出生后3天內(nèi)進(jìn)行新生兒臍帶血或足跟血采集來篩查聾病易感和常見基因。策略上亦包括普通人群和目標(biāo)人群篩查。,25,.,什么是聾病易感基因？,GJB2基因：非綜合征性耳聾 SLC26A4基因：前庭導(dǎo)水管綜合征 線粒體DNA（mtDNA）基因：藥物性耳聾,26,.,為什么要進(jìn)行新生兒聾病易感基因篩查 ？,目前逐漸發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型聽力減退患兒的幾率有逐漸攀升的現(xiàn)象，對于患有非綜合征型耳聾的嬰兒或兒童，即使新生兒聽力篩查的結(jié)果在正常范圍內(nèi)，仍不能排除GJB2型耳聾的可能。國外研究及文獻(xiàn)報道，并非所有帶有GJB2致病突變的嬰兒出生后就會出現(xiàn)耳聾。若要了解其具體發(fā)生的情況，則需要進(jìn)行新生兒聽力篩查的同時合并耳聾相關(guān)基因的分子篩查，并且進(jìn)行長期跟蹤隨訪的前瞻性研究。,27,.,國內(nèi)研究也提供了有力的證據(jù)，除了GJB2基因突變與遲發(fā)型進(jìn)行性聽力減退相關(guān)之外，線粒體12SrRNA1555G，1494T以及SLC26A4基因的突變患者在出生時未必出現(xiàn)聽力損失，而是在接觸藥物和頭部震蕩外傷后出現(xiàn)聽力損失。,28,.,對耳毒性藥物敏感基因攜帶者，太多實例說明早期的預(yù)知非常重要?？梢酝ㄟ^避免藥物的接觸，避免外傷和在早期發(fā)現(xiàn)聽力損失而進(jìn)行干預(yù)來有效地降低我國聾啞人群的發(fā)病率，更為重要的是還可以發(fā)現(xiàn)大量潛伏的耳聾基因攜帶者。,29,.,這些線粒體基因突變的攜帶者，擁有正常的聽力，可以通過母親將突變傳遞給患兒； GJB2和SLC26A4基因突變的攜帶者，在婚配時有25%的幾率孕育聾兒。,30,.,聽力正常者三個基因的綜合攜帶率在5%左右（保守估計），每年可以發(fā)現(xiàn)100萬的耳聾基因攜帶者。 新生兒聽力篩查的目標(biāo)希望做到聾而不啞，而融入聾病易感基因篩查則可以做到在全社會有效減少聾兒的出生，為耳聾基因攜帶者提供有效咨詢，使他們孕育一個聽力正常的新生兒。,31,.,聾病易感基因篩查的意義,在分子水平明確耳聾病因，預(yù)防耳聾發(fā)生，指導(dǎo)耳聾治療，判斷預(yù)后 適合產(chǎn)前診斷和篩查 進(jìn)行耳聾遺傳咨詢 為中國的聾病分子流行病學(xué)提供數(shù)據(jù) 為未來的基因治療提供幫助,32,.,聯(lián)合篩查的目的：,在第一時間篩查出異常聽力患者； 闡明聽力異?；純旱牟∫颍?發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型聽力損失的高危因素。 產(chǎn)前診斷一般在孕10周至7個月取羊絨毛膜/臍帶血進(jìn)行產(chǎn)前診斷。,33,.,關(guān)于結(jié)果,陽性結(jié)果是高度精確的，陰性結(jié)果不能排除其他特別疾病或有其他基因相關(guān)性耳聾的診斷?；驒z測過程中由于采用僅對耳聾相關(guān)基因編碼區(qū)進(jìn)行測序的方法，位于非編碼區(qū)的調(diào)節(jié)突變作為致病基因或危險因素的可能性是不能排除的。除此之外，對于檢測結(jié)果中，雜和現(xiàn)象的解釋尚存在一定困難，存在一定局限性，但對于診斷為聽力損失的全部新生兒進(jìn)行分子診斷的項目仍在全球日益擴(kuò)大，并將成為聽力保健的一項標(biāo)準(zhǔn)，代表著對耳聾新生兒臨床診斷上的重大進(jìn)步。,34,.,病例,女性先證者，3歲，聽力檢查結(jié)果顯示雙耳重度感音神經(jīng)性耳聾（ABR:L/R=80/90dBnHL），父母聽力正常。 就診咨詢: 1耳聾病因？ 2是否遺傳？ 3生二胎出現(xiàn)耳聾的可能性？,35,.,結(jié)果,基因檢測結(jié)果： 先證者： GJB2 235 del 純合突變 父母： GJB2 235 del攜帶者 答復(fù)咨詢： 1遺傳性耳聾 2有遺傳風(fēng)險 3生育二胎為耳聾的幾率是25%,36,.,遺傳咨詢(一),若先證者確定為線粒體12SrRNA1555G或1494T突變，其母親應(yīng)該具有同樣的突變，再次生育的后代亦將攜帶這一突變，出生后應(yīng)禁用氨基糖甙類抗生素。,37,.,遺傳咨詢(二),若先證者確定為遺傳性耳聾（GJB2或SLC26A4基因突變所致），其父母應(yīng)該是同樣基因突變的攜帶者，其再次生育聾兒的風(fēng)險為25%。,38,.,遺傳咨詢(三),先證者GJB2或SLC26A4和線粒體基因的常規(guī)檢測均為陰性，其發(fā)病原因為環(huán)境因素的可能性最大，雖然不排除罕見遺傳性耳聾的可能性，但父母再生育發(fā)生耳聾的風(fēng)險低，與正常人群基本一致。,GJB2（-） SLC26A4 （-） 線粒體（-）,？,39,.,聾啞人遺傳咨詢(一),丈夫 妻子 環(huán)境因素致病 環(huán)境因素致病 子女患耳聾幾率與正常人夫婦相同,40,.,聾啞人遺傳咨詢(二),丈夫 妻子 GJB2/SLC26A4突變致聾 GJB2/SLC26A4突變致聾 子女患耳聾幾率100%,41,.,聾啞人遺傳咨詢(三),夫妻一方 夫妻一方 GJB2突變致聾 SLC26A4突變致聾 子女耳聾發(fā)病率低，均為GJB2及 SLC26A4基因突變的攜帶者。,42,.,總結(jié),耳聾易感基因的發(fā)現(xiàn)從分子水平解釋了部分耳聾病因 耳聾易感基因聯(lián)合新生兒聽力篩查可更全面的篩查出耳聾患兒，從而做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù) 耳聾易感基因篩查為產(chǎn)前及遺傳咨詢提供理論基礎(chǔ)及可行手段,43,.,聽力檢測的局限性,耳聲發(fā)射（OAE） 遺漏蝸后病變及遲發(fā)性顯性遺傳性聽力損失 OAE-ABR聯(lián)合連續(xù)監(jiān)測 初篩陰性跟蹤隨訪率非常低 成本高 新生兒期聽力和聾病基因的同步篩查 成本高 ，技術(shù)高,44,.,聽力評估,45,.,聽力評估的原則,聽力的評估需要結(jié)合多項檢測結(jié)果進(jìn)行綜合的判斷 耳聾的診斷包括耳聾的程度、耳聾的性質(zhì)、耳聾的部位三方面的診斷,46,.,耳聾的程度,按WHO（2001）聽力損失的分級標(biāo)準(zhǔn)，取0.5、1、2、4Kz四個頻率的行為聽閾（聽力級，HL）的平均值，耳聾分級為： 輕度26dB40dB； 中度41dB60dB； 重度61dB80dB； 極重度81dB以上。 由于嬰幼兒配合性差，因此可采用ABR或ASSR來評估聽閾，了解有無聽力損失。,47,.,耳聾的性質(zhì)檢測,一般以聲導(dǎo)抗(低頻探測音226Hz)檢查結(jié)果作為評估中耳功能的主要指標(biāo)。 6個月以下嬰兒，建議用1000Hz探測音鼓室導(dǎo)抗測試進(jìn)行中耳功能評估。 在此基礎(chǔ)上，需結(jié)合其他臨床檢查結(jié)果進(jìn)行全面判斷。如： 中耳鼓膜的變化， ABR波潛伏期， ABR骨氣導(dǎo)差值等。,48,.,耳聾的性質(zhì),傳導(dǎo)性聾：聲導(dǎo)抗測試鼓室圖為B型或C型，鼓膜異常改變，ABR波潛伏期1.70ms，ABR氣骨導(dǎo)差15dBnHL等； 感音神經(jīng)性聾：聲導(dǎo)抗測試鼓室圖為A型，鼓膜無異常改變，OAE和ABR異常，無氣骨導(dǎo)差； 混合性耳聾：具有傳導(dǎo)性聾和感應(yīng)神經(jīng)性聾的共同特點。,49,.,耳聾的部位,一般按外耳、中耳、內(nèi)耳和神經(jīng)等部位進(jìn)行區(qū)分。 外耳和中耳引起的聽力損失多為傳導(dǎo)性，如外耳道閉鎖、中耳積液、聽骨鏈固定、鼓膜穿孔等。 內(nèi)耳引起的聽力損失多為感音性，如內(nèi)耳畸形、毛細(xì)胞或蝸神經(jīng)纖維減少等。,50,.,神經(jīng)病變引起的聽力損失：理論上可以分為神經(jīng)性聽力損失和聽神經(jīng)病兩種。 神經(jīng)性聽力損失：常和感音性聽力損失合稱為感應(yīng)神經(jīng)性聽力損失。 聽神經(jīng)?。簩Ｖ付伖δ苷?，聽神經(jīng)功能異常的一種特殊病變，常通過耳聲發(fā)射和耳蝸微音電位檢查是否正常對其進(jìn)行鑒別。,51,.,3歲以上兒童聽力的評估,3歲以上的兒童具有一定的表述能力，具有一定的配合性，因此，對于配合性好的兒童可以采用與成人相似的聽力檢測方法，采用主觀的純音測聽就可初步了解其聽力情況；而對于配合性差的兒童，則可采取與嬰幼兒相同的多種聽力學(xué)檢測方法綜合評估聽力。,52,.,病例,患兒，男，2歲半，因一直未開口講話由家長帶來就診。家長述，僅能喊“媽”“爸”等單音節(jié)詞，對聲音反應(yīng)差，要大聲喊才會回應(yīng)。無耳聾遺傳史，無耳毒性藥物使用史。如何確定該患兒的聽力情況？,53,.,耳科檢查：清潔外耳道，了解鼓膜有無異常。 聲阻抗檢查：了解中耳功能，有無傳音性病變因素影響。 耳聲發(fā)射檢查：了解耳蝸功能 ABR：了解聽神經(jīng)功能，預(yù)測聽閾 40HzAERP：了解低頻聽