遺傳平衡定律及應(yīng)用.ppt

1,第二節(jié) 遺傳平衡定律及應(yīng)用,一、遺傳平衡定律 Hardy和Weinberg于1908年分別應(yīng)用數(shù)學(xué)方法探討群體中基因頻率變化所得出一致結(jié)論，即遺傳平衡定律(又稱Hardy-Weinberg定律)。 在一定條件下，群體的基因頻率和基因型頻率在一代一代繁殖傳代中保持不變。 條件：（1）在一個(gè)很大的群體；（2）隨機(jī)婚配而非選擇性婚配；（3）沒有自然選擇；（4） 沒有突變發(fā)生；（5）沒有大規(guī)模遷移。,2,假設(shè)在一個(gè)理想的群體中，某個(gè)基因座上的兩個(gè)等位基因 A和a， 基因頻率A = p 基因頻率a = q p + q = 1 按數(shù)學(xué)原理（p+q）2 =1。 二項(xiàng)式展開 p2 + 2pq + q2 =1 親代配子隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生合子，如下表：,3,精 子 A（p） a（q） 卵 A（p） AA（p2） Aa（pq） 子 a（q） Aa（pq） aa（q2） 由表可見子代基因型組成：p2+2pq+q2=1 這里基因型AA的頻率為p2，基因型aa的頻率為 q2，基因型Aa的頻率為2pq。 AA：Aa：aa= p2：2pq：q2,4,子一代向下一代提供的配子中兩種基因頻率分別是： A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p a=q2+ 1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q 由此可見，子代基因A的頻率仍然是p，基因a的頻率仍然是q，而且將以這種頻率在所有世代傳遞下去，這就是遺傳平衡。,5,二 遺傳平衡定律的應(yīng)用,例如：一個(gè)100人的群體中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人。 這是否是一個(gè)平衡群體呢？先計(jì)算基因型頻率，在從基因型頻率計(jì)算基因頻率。 AA = 60/100 = 0.6 Aa = 20/100 = 0.2 AA：Aa：aa = 0.6：0.2：0.2 aa = 20/100 = 0.2 p= A = AA + 1/2 Aa = 0.7 p2=0.49 q=a = aa + 1/2 Aa = 0.3 2pq=0.42 q2=0.09 AA：Aa：aa p2：2pq：q2 從中看出該群體是一個(gè)不平衡群體.,6,遺傳不平衡群體在隨機(jī)雜交條件下： 基因頻率保持不變 A = 0.7 a = 0.3,精 子,A（0.7） a（0.3）,A（0.7） AA（0.49） Aa（0.21）,a（0.3） Aa（0.21）aa（0.09）,卵 子,AA = 0.49 Aa = 0.42 aa = 0.09,AA：Aa：aa = p2：2pq：q2, 基因型頻率,即使一個(gè)遺傳不平衡群體,隨機(jī)雜交一代后達(dá)到遺傳平衡,在世代傳遞中保持不變。,7,在已知某一性狀頻率的群體中，確定等位基因頻率和雜合子攜帶者頻率。,例如：已知白化病的發(fā)病率為1/20000，求白化病致病基因頻率q和攜帶者頻率。 白化病為AR遺傳病，患者為致病基因的純合子，因此： 發(fā)病率（aa） = q2 = 1/20000 a= q =0.007 A=p = 1 q =0.993 攜帶者頻率(Aa) = 2pq = 2 0.993 0.007 = 0.0139 這提示人群中有1.4%為白化病致病基因攜帶者，對(duì)于遺傳咨詢很重要。,8,對(duì)于一種罕見的AD遺傳病 致病基因頻率p很低，p2可以忽略，因此： 2pq p2 + 2pq,=1,9, 對(duì)于一種罕見的XD遺傳病 致病基因頻率p很低，正常基因頻率q1 男性患者 = 致病基因頻率 = p 女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者 女性患者 女性患病率是男性患病率的2倍,= 1/2,10, 對(duì)于一種罕見的AR遺傳病 致病基因頻率q很低，正?；蝾l率p1 ： 雜合攜帶者頻率 = 2pq =2q 即雜合攜帶者頻率約為致病基因頻率的2倍。 雜合攜帶者 2pq 2 純合患者 q2 q 提示: 致病基因頻率q越低，致病基因在群體中主要以雜合攜帶者形式存在。,=,=,11, 對(duì)于一種罕見的XR遺傳病 致病基因頻率q很低，