醫(yī)學(xué)遺傳練習(xí)冊(cè)及答案

1上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 課程練習(xí)冊(cè)專(zhuān)業(yè)： 護(hù)理學(xué) 層次： 專(zhuān)升本第一章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題(每題 1 分，)解題說(shuō)明：每個(gè)考題下面都有 A,B,C,D,E 五個(gè)備選答案。解題時(shí)只許從中選出一個(gè)你認(rèn)為最合適的答案，將此答案的編號(hào)字母圈出。1.關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說(shuō)法是正確的？A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充題（每格 1 分）1人類(lèi)遺傳性疾病可分為五大類(lèi)，即 染色體病 ， 單基因遺傳病 ， 多基因遺傳病 ， 線(xiàn)粒體基因病 ， 體細(xì)胞遺傳病 。2嬰兒出生時(shí)即顯示癥狀的疾病稱(chēng)為 先天 性疾病；一個(gè)家族有多個(gè)成員患同一種疾病稱(chēng)為 家族 性疾??；因遺傳因素而罹患的疾病稱(chēng)為 遺傳 性疾病。第四章 人類(lèi)染色體和染色體病一、單選題(每題 1 分)1.一個(gè)患有先天性心臟病的幼兒，由母親帶領(lǐng)前來(lái)就疹。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿(mǎn)月臉，眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認(rèn)為此孩子有何種遺傳??？A.21三體綜合征 B.18三體綜合征 C.13三體綜合征D.5p-綜合征 E.4P -綜合征2.一對(duì)夫婦婚后多年不育,經(jīng)染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46,XY,這對(duì)夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色體綜合征 B.女性假二型畸形 C.睪丸女性化綜合征D.腎上腺皮質(zhì)增生癥 E.以上均不是3有一個(gè)20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來(lái)婦產(chǎn)科就診。體檢見(jiàn)該女青年身高21.45米,乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無(wú)陰毛，無(wú)腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小.你對(duì)此女青年有何印象？A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征） B.超雌綜合征C.睪丸女性化綜合征 D.女性假兩性畸形 E.真兩性畸形4.易位型先天愚型（Down綜合征）核型的正確書(shū)寫(xiě)是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一個(gè)1歲男孩因高熱肺炎前來(lái)門(mén)診,經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容,其鼻梁比較低,二眼外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長(zhǎng)發(fā)育較同年齡遲緩。你認(rèn)為此男孩可能是A.13三體綜合征(Patau綜合征) B.18三體綜合征(Edwards綜合征)C.21三體綜合征(Down綜合征) D.4p -綜合征(Wolf綜合征)E.XYY綜合征6.關(guān)于女性假兩性畸形,下列說(shuō)法中那一個(gè)是正確的 ?A.由染色體數(shù)量畸變引起的 B.由染色體結(jié)構(gòu)畸變引起C.兼有兩種不同的性腺 D.僅有一種性腺,但性激素水平異常E.以上均不對(duì)二、名詞解釋(每題 2 分)1. 嵌合體（mosaic）一個(gè)個(gè)體的體細(xì)胞由二種或二種以上不同核型的細(xì)胞系組成稱(chēng)為嵌合體。如：45,X0/46,XX2. 易位(translocation)系指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變，即一條染色體斷裂后其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。兩條染色體都發(fā)生斷裂，斷片相互交換片段后連接到另一條染色體上去。造成甲染色體上有乙染色體的片段，而乙染色體上有甲染色體的片段3等臂染色體(isochromosome)染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息。4. 羅伯遜易位(Robertsonian translocation)是一種涉及兩條近端著絲粒染色體的易位類(lèi)型，其斷裂點(diǎn)發(fā)生在著絲粒部位或著絲粒附近，整個(gè)染色體臂發(fā)生了相互易位，形成兩個(gè)中著絲粒染色體。其中由染色體短臂形成的小染色體往往丟失。5臂間倒位(pericentric inversion)包括了被兩處斷裂后的染色體斷片，在這兩處斷裂后的斷片隨后顛倒扭轉(zhuǎn)了180度后又重新連接，倒位的部分包括著絲粒。6環(huán)形染色體(ring chromosome)斷裂發(fā)生在染色體的兩個(gè)臂的遠(yuǎn)端,遠(yuǎn)端斷片往往丟失,兩臂的斷端彼此粘著形成環(huán)形結(jié)構(gòu)。3三、寫(xiě)出下列核型符號(hào)的含義或根據(jù)題意寫(xiě)出核型符號(hào)(每題 2 分)1. 46,XY,del(1)(q21)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY） ，第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處斷裂，其遠(yuǎn)端部分缺失，保留短臂末端到長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處止。2. 46,XX,+18,-21假二倍體。染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX） ，多一條18號(hào)染色體，少一條21號(hào)染色體。3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY嵌合體，該個(gè)體具有三種不同核型的細(xì)胞系，一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為XY,另一個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，第三個(gè)細(xì)胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為XXYY。4 46,XY,t(2;5)(q21;q31)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY） ，第2號(hào)染色體和第5號(hào)染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合,形成兩條易位染色體。5. 47,XXY染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，6. 46,XY,inv(2)(p12p23)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY） ，第2號(hào)染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新接合。7. 46,XY,r(2)(p21q31)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY）2號(hào)染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長(zhǎng)臂2區(qū)6帶斷裂點(diǎn)相接成環(huán)形。846,XX,del(1)(q21q31)染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX） ，第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。9. 寫(xiě)出14/21易位的平衡易位女性的核型46，XX,-14,+t(14q21q)45，XX，-14，-21，+t(14q21q)10寫(xiě)出帶一個(gè)X長(zhǎng)臂等臂畸變的女性核型46,X,i(Xq)11. 寫(xiě)出一個(gè)第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分增長(zhǎng)的男性患者核型446，XY,1q+12小兒科門(mén)診來(lái)了一個(gè)女孩，圓形臉,哭聲如貓叫,智力低下,經(jīng)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號(hào)染色體的短臂1區(qū)4帶處斷裂,其遠(yuǎn)端丟失，請(qǐng)寫(xiě)出其核型符號(hào)46，XX,del(5)(p14)四、填充題（每格 1 分）1著絲粒把整條染色體分成兩部分，較短的部分稱(chēng)為_(kāi)短臂_，用小寫(xiě)的英文字母_p_示，較長(zhǎng)的部分稱(chēng)為_(kāi)長(zhǎng)臂_，用小寫(xiě)的英文字母_q_表示。67頁(yè)-2.人類(lèi)染色體的形態(tài)隨著著絲粒在染色體上的位置的不同而異，通?？梢苑譃槿?lèi)染色體類(lèi)型：即_中著絲粒_型，_亞中著絲粒_型和_近端著絲粒_型。3人類(lèi)染色體顯帶的命名必須包括四種符號(hào)：_染色體的號(hào)數(shù)_、_臂的符號(hào)_、_區(qū)號(hào)_和_帶號(hào)_。41971年巴黎會(huì)議確定的四種顯帶技術(shù)是_Q_帶，_G_帶，_R_帶和_C_帶。5.染色體數(shù)目畸變主要包括_整倍體_，_非整倍體_，和_嵌合體_等三種類(lèi)型，而結(jié)構(gòu)畸變則包括_缺失_、_重復(fù)_、_倒位_、_易位_、_環(huán)形染色體_和_等臂染色體_等六種類(lèi)型。第五章 單基因遺傳病一、單選題(每題 1 分)145頁(yè)-1.一對(duì)白化癥的夫婦,其所生的二個(gè)男孩均正常,你認(rèn)為最可能的機(jī)理是什么？A.外顯率降低 B.表現(xiàn)度降低 C.遺傳異質(zhì)性D.基因新突變 E.孩子另有生父2.X-連鎖隱形遺傳病中出現(xiàn)顯示雜合子是因?yàn)?A.遺傳異質(zhì)性 B.基因突變C.女性的X染色體隨機(jī)失活 D.X染色體非隨機(jī)失活引起 E.以上都不對(duì)53.下列哪種遺傳是沒(méi)有父?jìng)髯拥默F(xiàn)象：A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X伴性遺傳 D.Y伴性遺傳 E.多基因遺傳131頁(yè)-4男性患者的后代中，女兒都發(fā)病，兒子都正常，這種遺傳病是：A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病C.X伴性顯性遺傳病 D.X伴性隱性遺傳病 E.伴性遺傳病5.下列遺傳病哪一種有限性遺傳現(xiàn)象A.Huntington舞蹈病 B.成骨發(fā)育不全癥 C.男性性早熟D.白化癥 E. 早禿 122頁(yè)-6.Huntington舞蹈病的發(fā)病與哪一種三核苷酸重復(fù)過(guò)多有關(guān)：A.CCC B.CTG C.CCG D.CGC E.CAG二、名詞解釋(每題 2 分)1.先證者（proband）在一個(gè)家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者.2.外顯率(penetrance)指一群具有某種致病基因的人中出現(xiàn)相應(yīng)病理表現(xiàn)型的人數(shù)百分比。3.親代印跡(parental imprinting)是指同一基因會(huì)隨著它來(lái)自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。4限性遺傳(sex-limited inheritance)常染色體致病基因的表達(dá),僅限于一種性別受累者,稱(chēng)為限性遺傳.5. 遺傳異質(zhì)性(genetic heterogeneity)有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎(chǔ)。6擬表型（phenocopy）由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。7偏性遺傳(sex-influenced inheritance)雖非伴性遺傳的疾病，但在兩性中的表達(dá)其程度和頻率均有不同，是為偏性或從性遺傳。8頓挫型(forme fruste)當(dāng)一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無(wú)臨床意義時(shí),稱(chēng)為頓挫型。9親緣系數(shù)(coefficient of kinship)有共同祖先的兩個(gè)人，在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率。610表現(xiàn)度(expressivity)是指基因表達(dá)的程度，大致相當(dāng)于臨床嚴(yán)重程度。11顯示雜合子(manifesting heterozygote)XR的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀者稱(chēng)為顯示雜合子。12遺傳早現(xiàn)(genetic anticipation)有些遺傳病在世代傳遞的過(guò)程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象稱(chēng)為遺傳早現(xiàn)。三、填充題（每格 1 分）1單基因遺傳病的遺傳方式主要有_常染色體顯性遺傳AD_，_常染色體隱性遺傳AR_、X伴性顯性遺傳XD_、X伴性隱性遺傳XR_、Y伴性遺傳_等五種。2在家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者稱(chēng)為_(kāi)先證者_(dá)。一級(jí)親屬是指患者的_雙親_、_同胞_和_子女_。一級(jí)親屬的親緣系數(shù)是_1/2_，二級(jí)親屬的親緣系數(shù)是_1/4_。四、問(wèn)答題：1、請(qǐng)就上述家系回答問(wèn)題：（6 分）(1)此家系最可能的遺傳方式及其特點(diǎn)(1)最可能的遺傳方式為AR:患者的雙親為表現(xiàn)型正常的雜合子發(fā)病與性別無(wú)關(guān),男女均可得病患者可在同胞間呈水平分布父母近親婚配時(shí),子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高 (2)IV-4和IV-5婚配，第一胎得此癥的風(fēng)險(xiǎn)有多大？2/3 x 1/6 x 1/4 = 1/36(3)III-4和隨機(jī)正常女性III-5婚配，第一胎得此癥的風(fēng)險(xiǎn)有多大？(提示：本題未提供群體數(shù)據(jù)，你該如何對(duì)待隨機(jī)正常女性?)072下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏癥的家系，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：（6分）(1)此遺傳家系最可能的遺傳方式及其遺傳特點(diǎn)。XR呈隔代遺傳患者均為男性患者的雙親表現(xiàn)型正常，其母是致病基因攜帶者(2)III-3與隨機(jī)正常男子婚配，子代得病的風(fēng)險(xiǎn)是多少？女兒：0 兒子：1/2(3)III-8與隨機(jī)正常男子婚配,子代得病風(fēng)險(xiǎn)是多少？女兒：0 兒子：1/2 x 1/2 =1/4第六章 多基因遺傳病一、單選題(每題 1 分)1. 下列產(chǎn)婦均出生有一正常孩子，你預(yù)期哪一產(chǎn)婦所生孩子以后患有精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)最大？A.第一例產(chǎn)婦的丈夫曾是精神分裂癥患者B.第二例產(chǎn)婦的姐姐是精神分裂癥患者C.第三例產(chǎn)婦的表姐是精神分裂癥患者D.第四例產(chǎn)婦的舅媽是精神分裂癥患者E.第五例產(chǎn)婦的外祖父是精神分裂癥患者157頁(yè)-2.下述關(guān)于遺傳度的說(shuō)法,哪一種是正確的?A. 遺傳度適用于所有人群B. 遺傳度是指遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用C. 遺傳度可適用于個(gè)體評(píng)價(jià)D. 遺傳度能直接用于再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)E. 遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用3某種多基因遺傳病,男性群體發(fā)病率低于女性,現(xiàn)某家系出現(xiàn)了男性患者,其親屬?gòu)?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn):A.比出現(xiàn)女性患者為高 B.比出現(xiàn)女性患者為低8C.與出現(xiàn)女性患者一樣 D.是出現(xiàn)男性患者的風(fēng)險(xiǎn)更高E.以上都不對(duì)4下列孕婦中,你預(yù)期誰(shuí)出生神管畸形患兒的風(fēng)險(xiǎn)最大?A. 第一例孕婦中只生過(guò)一胎無(wú)腦兒,此為第二胎B. 第二例孕婦生過(guò)一胎無(wú)腦兒和四個(gè)正常孩子C. 第三例孕婦中生過(guò)二胎無(wú)腦兒,此為第三胎D. 第四例孕婦的嬸嬸曾生過(guò)一胎無(wú)腦兒E. 第五例孕婦的表姐有一個(gè)患脊柱裂的孩子二、名詞解釋(每題 2 分)157頁(yè)-1遺傳度(heritability)在多基因遺傳病中，遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用的大小被稱(chēng)為遺傳度。2易感性(susceptibility)由遺傳素質(zhì)或多個(gè)致病基因決定一個(gè)個(gè)體得多基因病的風(fēng)險(xiǎn)程度。3易患性（liability）一個(gè)個(gè)體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)稱(chēng)為易患性。4多基因病閾值(threshold of multifactorial disease)由易患性導(dǎo)致的多基因遺傳病的發(fā)病最低限度稱(chēng)為多基因病閾值。三、填充題（每格 1 分）148 頁(yè)-1多基因遺傳病的發(fā)生需有_遺傳_因素和_環(huán)境_因素的共同作用。四、問(wèn)答題1試述多基因遺傳病的遺傳特征。(6分) （1） 親屬發(fā)病率會(huì)隨著與先證者親緣關(guān)系級(jí)數(shù)的遞增而劇減，向群體發(fā)病率靠攏。其中一級(jí)親屬到二級(jí)親屬之間的發(fā)病率下降得特別明顯。（2） 當(dāng)多基因遺傳病的群體發(fā)病率為0.1-1%,遺傳度為70%-80%時(shí)，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的開(kāi)方。（3） 親屬中多基因遺傳病的成員越多，再顯危險(xiǎn)率也越高。（4） 多基因遺傳病患者病情越嚴(yán)重，親屬中再顯危險(xiǎn)率越高。（5） 某種多基因遺傳病的的發(fā)病存在兩性差異時(shí)，群體發(fā)病率較低即閾值較高的那個(gè)性別的個(gè)體一旦患病，則患者親屬的再顯危險(xiǎn)率越高。（6） 多基因遺傳病在隨機(jī)人群中的發(fā)病率通常為0.1-1%,患者一級(jí)親屬發(fā)病率為1-10%。（7） 近親婚配要比隨機(jī)婚配時(shí)，出生多基因遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)要高。（8） 在多基因遺傳病患者中一卵雙生子的患病一致率明顯高于二卵雙生子的患病一致率。92外源性哮喘是一種常見(jiàn)病,在上海地區(qū)發(fā)病率為0.6%,有人在75名患者的一級(jí)親屬中調(diào)查，其發(fā)病情況如下:患者親屬 調(diào)查人數(shù) 患者數(shù)父母 150 5同胞 238 8子女 37 5試計(jì)算此病的遺傳度（6分）q% x q% x 0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.1540.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.1440.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.1350.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.1250.60 2.512 2.834 4.4 1.706 2.1160.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.1060.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.0970.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.0880.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.0800.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071qg= 0.6% qr= 18/425=4.2%h2=(Xg-Xr)/agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%第七章 群體遺傳一、單選題(每題 1 分)181頁(yè)-1某群體中半乳糖血癥的群體發(fā)病率為1/10000。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦前來(lái)遺傳咨詢(xún)，據(jù)了解，他們?yōu)橐瘫硇置没榕?，試估?jì)他們子女累及半乳糖血癥的風(fēng)險(xiǎn)：A.1/1600 B.1/800 C.1/400D.1/100 E.1/502某種先天畸形,人群中的發(fā)生率為0.16%，遺傳度為74%，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個(gè)有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可 能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.043據(jù)上海市區(qū)新生兒篩查檢出一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率為1/10000,試問(wèn)在上海市區(qū)人群中帶有該致病基因雜合子概率是多少？A.0.01 B.0.04 C.0.08 D.0.02 E.0.06二、名詞解釋(每題 2 分)101. Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)在一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中，如果沒(méi)有突變、遷移、自然選擇等影響，